27/07/2025
Hội chứng Turner là dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể do mất một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen của người bệnh. Căn bệnh đột biến gen này sẽ để lại nhiều biến chứng nguy hiểm cho đứa trẻ.
Hội chứng Turner
Hội chứng Turner là dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể
Tìm hiểu về hội chứng Turner
Hội chứng Turner (XO) là rối loạn di truyền liên quan đến khiếm khuyết nhiễm sắc thể giới tính. Người bệnh có thể mất một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể giới tính X của bộ gen. Turner thường gặp ở nữ giới, gây ra cho người bệnh những rối loạn phát triển cả về tinh thần lẫn thể chất.
Thông thường, có 90% các trường hợp thai nhi gặp phải hộ chứng Turner sẽ bị sảy tự nhiên. Tuy nhiên, vẫn có khoảng 1/4000 bé gái gặp phải hội chứng này được sinh ra đời.
Tìm hiểu về hội chứng Turner
Hội chứng Turner (XO) là rối loạn di truyền liên quan đến khiếm khuyết nhiễm sắc thể giới tính
Dấu hiệu nhận biết
Biểu hiện của hội chứng Turner ở mỗi người bệnh không giống nhau nhưng đa phần quan sát người bệnh sẽ thấy một số dấu hiệu nhận biết đặc trưng như:
Cổ bị ngắn và lõm, xuất hiện các nếp gấp trên da, chạy dọc xuống bờ vai, thừa da vùng sau gáy khiến cổ trông to ra.
Tai thấp hơn bình thường.
Có dáng thấp, nhỏ bé. Người lùn do gen tăng trưởng SHOX đã biến mất hoàn toàn. Người gặp phải hội chứng này thường có chiều cao trung bình thấp hơn người bình thường khoảng 20cm.
Thiểu năng sinh dục: Khi đứa trẻ được tầm 12 đến 13 tuổi sẽ không thấy có các đặc tính sinh dục phụ như phát triển tuyến vú, lông mu, không có kinh nguyệt.
Chân, tay ngay từ khi sinh ra đã bị sưng. Cẳng tay quan sát thấy bị cong ra ngoài.
Chân tóc bị thấp ở phía đằng sau cổ, đường tóc ở dưới thấp hơn so với bình thường…
Dấu hiệu nhận biết
Biểu hiện của hội chứng Turner ở mỗi người bệnh không giống nhau
Ngoài ra, những người bị Turner tuy có tư duy, não bộ hoàn toàn bình thường nhưng học sẽ gặp phải vấn đề về hình ảnh, không gian. Có đến hơn 90% người bệnh bị suy buồng trứng sớm.
Mức độ nguy hiểm
Hội chứng Turner có nguy hiểm hay không còn phụ thuộc vào cấp độ và biến chứng mà người bệnh gặp phải. Mỗi trẻ sẽ có những biến chứng khác nhau ảnh hưởng đến sức khỏe và tương lai sau này như: Các vấn đề về tim mạch, huyết áp, thính lực, thận, hệ miễn dịch, xương, sinh sản…
Theo nghiên cứu, hơn 99% trẻ mắc Turner không có khả năng sinh sản.
Mức độ nguy hiểm
Hội chứng Turner có nguy hiểm hay không còn phụ thuộc vào cấp độ và biến chứng người bệnh gặp phải
Hội chứng Turner do di truyền và không phải là bệnh truyền nhiễm, không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người bình thường. Bệnh di truyền này có thể phát hiện ngay ở thời kỳ mang thai thông qua sàng lọc trước sinh hoặc ngay khi đứa trẻ ra đời thông qua sàng lọc sơ sinh.
Hội chứng Turner được chia ra làm mấy loại?
Hội chứng Turner gây ra sự thay đổi di truyền được phân thành 3 dạng như sau:
1. Hội chứng Turner thể một nhiễm
Thể một khảm hình thành khi tất cả các tế bào trên cơ thể đều thiếu hụt một nhiễm sắc thể X. Sự thiếu hụt hoàn toàn này thường xảy ra do bị lỗi ở tinh trùng của người cha hoặc trứng của người mẹ.
2. Hội chứng Turner thể khảm
Thể này hiếm gặp hơn, trong một số trường hợp, lỗi phân chia tế bào xảy ra ở giai đoạn sớm khi phôi thai đang phát triển. Chúng khiến cho một số tế bào của cơ thể xuất hiện cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X.
Còn lại các tế bào khác của cơ thể lại chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X hoặc một nhiễm sắc thể thì hòa chỉnh, cái còn lại thì bị biến đổi, đột biến, thiếu hụt một phần.
Hội chứng Tuner được chia ra làm mấy loại?
Hội chứng Turner gây ra sự thay đổi di truyền được phân thành 3 dạng
3. Hội chứng Turner vật chất nhiễm sắc thể Y
Đây cũng là một loại hiếm gặp của hội chứng Turner. Trong cơ thể của người bệnh, một vài tế bào sẽ có một bản sao là nhiễm sắc thể X còn bản sao còn lại là cả nhiễm sắc thể X và Y.
Những người gặp phải thể bệnh này về mặt sinh học sẽ phát triển theo hình dáng của bé gái nhưng do sự hiện hữu của vật chất nhiễm sắc thể Y khiến tăng nguy cơ gặp phải loại ung thư có tên là u nguyên bào sinh dục.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Turner
Lỗi ngẫu nhiên của quá trình phân chia tế bào dẫn đến thiếu hụt một phần hoặc toàn bộ một nhiễm sắc thể X gây ra hội chứng Turner. Lỗi phân chia tế bào có thể xảy ra ngay trước thời điểm thụ thai hoặc hình thành trong quá trình mang thai.
Hiện tại vẫn chưa thể tìm ra lý do vì sao khiến cho nhiễm sắc thể X bị khiếm khuyết ở người bệnh mắc hội chứng Turner. Chuyên gia chỉ đưa ra khuyến cáo về nguy cơ mắc bệnh cao hơn trong các trường hợp sau:
Do bị lỗi ở tinh trùng của người cha hoặc trứng của người mẹ, trường hợp này thường gặp ở những người mang thai tuổi đã cao. Nguy cơ cao hơn thường gặp ở những người bố trên 40 tuổi và mẹ trên 35 tuổi.
Cha mẹ thường xuyên sinh sống hoặc tiếp xúc với hóa chất độc hại trong một khoảng thời gian dài.
Người cha hoặc mẹ thường xuyên làm công việc phải tiếp xúc với bức xạ trong khoảng thời gian dài.
Trước khi thụ thai hoặc trong quá trình mang thai, cha mẹ có sử dụng một số loại thuốc điều trị bệnh lý.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Turner
Hiện tại vẫn chưa thể tìm ra lý do vì sao khiến cho nhiễm sắc thể X bị khiếm khuyết ở người bệnh Turner
Những thai phụ thuộc nhóm đối tượng nguy cơ cao trên đây cần phải hết sức chú ý. Bên cạnh việc khám thai nên thực hiện đầy đủ các sàng lọc trước sinh và sơ sinh để tầm soát nguy cơ bất thường trong sự phát triển của em bé và có hướng khắc phục phù hợp.
Hội chứng Turner gây ra biến chứng gì?
Mỗi bệnh nhân mắc hội chứng Turner sẽ gặp phải những biến chứng, hậu quả khác nhau, ảnh hưởng đến sự phát triển đúng đắn của một số hệ thống cơ thể. Một số biến chứng thường gặp nhất bao gồm:
Các vấn đề về tim mạch
Hội chứng Turner khiến cho một số trẻ sinh ra gặp phải khuyết tật ở tim hoặc bị bất thường nhẹ trong cấu trúc của tim, gia tăng nguy cơ biến chứng nghiêm trọng. Một số khuyết tật về tim như:
Vấn đề ở động mạch chủ,
Mạch máu lớn bất thường, phân nhánh và phát triển ra khỏi tim…
Sự bất thường trong cấu trúc ở tim gây ảnh hưởng trực tiếp đến việc cung cấp máu giàu oxy cho cơ thể.
Hội chứng Turner gây ra biến chứng gì?
Hội chứng Turner khiến cho một số trẻ sinh ra gặp phải khuyết tật ở tim
Huyết áp cao bất thường
Đa phần người mắc hội chứng Turner phải đối diện với nguy cơ cao huyết áp. Biến chứng này làm gia tăng nguy cơ phát triển các bệnh lý khác liên quan đến tim và mạch máu.
Mất thính lực
Người bệnh Turner thường nghe kém. Ở một số trường hợp bệnh thường mất dần chức năng thần kinh, gia tăng nguy cơ nhiễm trùng tai giữa, từ đó dẫn đến mất thính giác hoàn toàn.
Mất thính lực
Người bệnh Turner thường nghe kém hoặc bị mất thính giác hoàn toàn
Các vấn đề về thận
Hội chứng Turner có thể gây ra một số khuyết tật về thận. Tuy những bất thường ở thận thường nhẹ nhàng hơn, không gây ra các vấn đề can thiệp y tế nhưng chúng lại gia tăng nguy cơ huyết áp cao hay nhiễm trùng đường tiết niệu.
Rối loạn tự miễn dịch
Người mắc hội chứng Turner có thể bị rối loạn tự miễn Hashimoto làm gia tăng nguy cơ khiến tuyến giáp hoạt động kém dẫn tới suy giáp. Họ cũng phải đối diện với nguy cơ cao mắc bệnh tiểu đường.
Vấn đề về xương
Gia tăng nguy cơ vẹo cột sống ở những người bệnh hội chứng Turner. Một số vấn đề khác có thể phải đối diện là xương phát triển yếu, dễ bị loãng xương dẫn tới gãy xương.
Vấn đề về xương
Gia tăng nguy cơ vẹo cột sống ở những người bệnh hội chứng Turner
Mất đi khả năng học tập
Tuy hội chứng Turner không gây ảnh hưởng đến trí tuệ của người bệnh nhưng lại khiến họ đối diện với nguy cơ mất khả năng học tập. Đặc biệt là việc học liên quan đến trí nhớ, khái niệm, không gian hay toán học.. vì gặp phải vấn đề liên quan đến hình ảnh, không gian.
Bị vô sinh
Hơn 99% phụ nữ bị hội chứng Turner đều vô sinh. Chưa đến 1% số người còn lại có thể mang thai một cách tự nhiên, và một số ít người khác có thể mang thai nhờ sử dụng các biện pháp can thiệp sản khoa khác,
Tuy nhiên, số ít phụ nữ bị hội chứng Turner có thể mang thai này cần hết sức cẩn trọng với các nguy cơ biến chứng khi mang thai như:
Huyết áp cao.
Bóc tách động mạch chủ.
Những thai phụ này cần được bác sĩ tim mạch đánh giá tổng quát trước khi mang thai.
Bị vô sinh
Hơn 99% phụ nữ bị hội chứng Turner đều vô sinh
Hội chứng Turner có thể được tầm soát từ sớm, ngay khi em bé bé còn trong bụng mẹ. Một số phương pháp sàng lọc hiện đại sau có thể giúp phát hiện hội chứng Turner:
Xét nghiệm NIPT: Phương pháp sàng lọc hiện đại này ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, sử dụng mẫu máu ngoại vi của mẹ bầu để tiến hành tách chiết các đoạn ADN tự do của thai nhi có lẫn trong đó, đem đi phân tích. Từ đó giúp phát hiện ra nhiều dạng đột biến số lượng NST ở thai nhi.
Thực hiện nhiễm sắc thể đồ: Loại xét nghiệm này có thể thực hiện trước sinh ở trên tế bào dịch ối hoặc chẩn đoán sau sinh dựa trên tế bào máu ngoại vi của đứa trẻ sau sinh.
Xét nghiệm QF-PCR: Phương pháp này sử dụng huỳnh quang nhằm phát hiện các gen đột biến, gen bệnh.
Sinh con bình thường, khỏe mạnh là hạnh phúc lớn nhất của cha mẹ. Tuy nhiên, không phải ai cũng gặp được may mắn như vậy. Vì vậy, phụ nữ và nam giới đang trong độ tuổi sinh sản cần chú ý nhiều hơn đến việc phòng tránh các yếu tố nguy cơ gây dị tật thai nhi do đột biến nhiễm sắc thể.
Trong quá trình mang thai, mẹ bầu nên đi thăm khám thai thường xuyên và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm cần thiết giúp tầm soát sớm nguy cơ bất thường trong sự phát triển của thai nhi để có biện pháp khắc phục phù hợp.
