07/10/2022
BỆNH DO BẤT THƯỜNG SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH
Bất thường có thể xảy ra ở nhiễm sắc thể giới tính X hoặc Y và gây ra một số bệnh lý như:
- Hội chứng siêu nữ: Người nữ có 3 NST giới tính X (###).
Những cô gái mắc hội chứng ở thể nhẹ, các triệu chứng thường không rõ ràng, chỉ phát hiện khi đi khám tìm hiểu nguyên nhân gây vô sinh ở tuổi trưởng thành.
Một số có biểu hiện rõ ràng hơn, như: Cao hơn chiều cao trung bình; chậm phát triển trí tuệ, kỹ năng nói, kỹ năng vận động, gặp các vấn đề về hành vi và cảm xúc; Buồng trứng bất thường hoặc suy sớm, thường không có khả năng có con tự nhiên.
- Hội chứng turner: Người nữ chỉ có 1 NST giới tính X (XO).
Xảy ra với tỷ lệ khá cao, khoảng 1/2000 trẻ gái.
Những thai nhi có hội chứng turner, có hơn 90% sẽ bị sảy tự nhiên.
Những người mắc hội chứng sẽ thường có các biểu hiện: cổ ngắn, lõm, tai thấp, trí tuệ chậm phát triển,... Khi trưởng thành họ không phát triển sinh dục, không có dậy thì, không có kinh nguyệt, không có ngực, thể điển hình thường mất đi khả năng sinh con tự nhiên.
- Hội chứng Klinefelter: Người nam có nhiều hơn 1 NST giới tính X, mà vẫn có NST giới tính Y. Khá hay gặp.
Người nam mắc hội chứng thường cao lớn hơn bình thường, chân tay dài, kém phát triển về trí tuệ, tinh hoan nhỏ và thường không có khả năng sinh sản tự nhiên.
- Hội chứng Jacobs: Hay còn gọi là hội chứng siêu nam, có thêm 1 NST giới tính Y phụ.
Người nam mắc hội chứng thường có các triệu chứng không đáng kể. Như: nhận thức kém, trương lực cơ thấp, cao hơn bình thường, đặc biệt họ thường có xu hướng hung bạo. Khả năng sinh sản thường là bình thường.