30/12/2025
Tứ chứng Fallot kèm không van động mạch phổi -Tetralogy of Fallot with Absent Pulmonary Valve Syndrome – TOF/APVS
Tần suất, di truyền và phát triển
Tứ chứng Fallot kèm không van động mạch phổi (Tetralogy of Fallot with Absent Pulmonary Valve Syndrome – TOF/APVS) chiếm khoảng 3–6% tổng số các trường hợp Tứ chứng Fallot. Dữ liệu trong y văn về căn nguyên di truyền của dị tật này hiện còn hạn chế.
Vi mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11 – bất thường có mặt ở khoảng 90% bệnh nhân hội chứng DiGeorge – được xác định ở 21–38% bệnh nhân mắc Tứ chứng Fallot kèm không van động mạch phổi, không ghi nhận mối liên quan đặc hiệu với bên của quai động mạch chủ. Một số trường hợp bất thường nhiễm sắc thể khác cũng đã được báo cáo rải rác trong y văn, tuy nhiên những bất thường này thường gặp hơn trong bối cảnh không van động mạch phổi nhưng vách liên thất còn nguyên vẹn.
Hiện nay có hai giả thuyết chính giải thích cơ chế bất thường phát triển dẫn đến Tứ chứng Fallot kèm không van động mạch phổi.
Theo giả thuyết thứ nhất, do van động mạch phổi trong dị tật này luôn có cấu trúc bất thường nặng, nên nhiều khả năng tồn tại lỗi nguyên phát trong quá trình truyền tín hiệu phát triển, dẫn đến hình thành van động mạch phổi bất thường và gây hở van động mạch phổi nặng. Theo lập luận này, nếu ống động mạch tồn tại thì thai nhi sẽ không thể sống sót. Sự hiện diện của ống động mạch ở thai nhi có hở van động mạch phổi nặng sẽ gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến tưới máu hệ thống, bởi vì dòng máu qua ống động mạch sẽ chảy ngược, “đánh cắp” từ tuần hoàn hệ thống và trở thành một phần của dòng hở qua van động mạch phổi. Người ta cho rằng trong kịch bản này, thai nhi sẽ t.ử vong sớm, điều này có thể giải thích vì sao ống động mạch gần như luôn vắng mặt trong Tứ chứng Fallot kèm không van động mạch phổi.
Giả thuyết thứ hai cho rằng bất sản ống động mạch bẩm sinh là tổn thương nguyên phát, và trong bối cảnh một nhóm Tứ chứng Fallot nhạy cảm nhất định, tình trạng này dẫn đến thay đổi huyết động dòng máu động mạch phổi, từ đó làm rối loạn sự phát triển bình thường của van động mạch phổi và hệ động mạch phổi.
Ngoài ra, độ mờ da gáy tăng trong tam cá nguyệt thứ nhất đã được ghi nhận ở khoảng 40% thai nhi mắc Tứ chứng Fallot kèm không van động mạch phổi, không có mối liên quan đặc hiệu với các bất thường nhiễm sắc thể.
Sinh lý thai nhi
Bất kể các yếu tố khởi phát dẫn đến sự hình thành van động mạch phổi bất thường và sự vắng mặt của ống động mạch, các biểu hiện trước sinh của Tứ chứng Fallot kèm không van động mạch phổi chủ yếu liên quan đến hở van động mạch phổi nặng, giãn thất phải và giãn động mạch phổi rõ rệt.
Trong bối cảnh hở van động mạch phổi nặng, thể tích nhát bóp của thất phải tăng cao, có thể tiến triển đến rối loạn chức năng thất phải. Hơn nữa, khi không có ống động mạch, toàn bộ lượng máu tống ra từ thất phải sẽ được đưa hoàn toàn vào tuần hoàn phổi, buộc các động mạch phổi phải chịu tải thể tích rất lớn.
Sự giãn tiến triển của động mạch phổi từ giữa đến cuối thai kỳ đã được ghi nhận, cho thấy tái cấu trúc mạch máu là một quá trình động trong dị tật này. Chức năng của cả thất phải và thất trái đều có thể bị suy giảm ở thai nhi, dựa trên đánh giá định tính mức độ co rút tâm thu, chỉ số hiệu suất cơ tim (myocardial performance index), cũng như dòng chảy đảo chiều trên Doppler động mạch rốn.
Diễn tiến trước sinh của bệnh không phụ thuộc chủ yếu vào tổn thương phổi, mà phụ thuộc vào yếu tố tim mạch, đặc biệt là ảnh hưởng của hở van động mạch phổi nặng lên chức năng thất phải. Do tồn tại thông liên thất lớn, tình trạng quá tải thể tích tiến triển của thất phải cuối cùng cũng sẽ ảnh hưởng đến chức năng thất trái. Tỷ lệ thai lưu cao đã được ghi nhận trong Tứ chứng Fallot kèm không van động mạch phổi, thường liên quan đến tình trạng phù thai xuất hiện trước đó.
Sự phát triển phổi của thai nhi, bao gồm cả hệ mạch phổi và đường thở, đều bất thường. Điều này liên quan đến sự kết hợp giữa chèn ép phế quản do động mạch phổi và thất phải giãn lớn, cũng như ức chế quá trình tăng sinh phế nang thích hợp, thứ phát do kiểu phân nhánh bất thường của các tiểu phế quản.
Quản lý trước sinh
Thai nhi mắc Tứ chứng Fallot kèm không van động mạch phổi có nguy cơ thai lưu cao, tuy nhiên cho đến nay chưa có biện pháp can thiệp trước sinh nào được chứng minh có thể cải thiện tiên lượng. Siêu âm tim thai định kỳ nên được thực hiện ở tất cả các trường hợp nhằm đánh giá các dấu hiệu suy chức năng thất và phù thai, mặc dù các lựa chọn xử trí vẫn rất hạn chế, trừ khi thai đã gần đủ tháng và có thể chủ động chấm dứt thai kỳ an toàn.
Việc tư vấn cho gia đình cần bao gồm khả năng thai lưu, cũng như nguy cơ phát triển phổi bất thường và chèn ép đường thở, những yếu tố có thể ảnh hưởng đáng kể đến tiên lượng sau sinh. Đáng tiếc, mức độ hở van động mạch phổi hay bất kỳ yếu tố nào khác hiện chưa được chứng minh có giá trị tiên lượng mức độ bệnh phổi ở thai nhi mắc Tứ chứng Fallot kèm không van động mạch phổi. Mỗi trường hợp cần được siêu âm hình thái thai toàn diện, và khuyến cáo mạnh mẽ thực hiện đánh giá nhiễm sắc thể.
Sinh lý sau sinh
Biểu hiện lâm sàng của những trẻ sống sót đến đủ tháng rất đa dạng. Sau sinh, sức cản mạch phổi giảm khi trẻ hít thở lần đầu. Sự giảm này có thể thúc đẩy dòng máu xuôi chiều vào động mạch phổi, giúp đạt được mức oxy hóa máu phù hợp. Thiểu sản vòng van động mạch phổi thường không đủ nặng để gây tắc nghẽn nghiêm trọng đường ra thất phải.
Trong trường hợp không có triệu chứng hô hấp liên quan đến bệnh phổi, các trẻ này sẽ có diễn tiến lâm sàng tương tự Tứ chứng Fallot điển hình và thường được phẫu thuật sửa chữa theo chương trình trước 6 tháng tuổi. Tuy nhiên, khoảng một nửa số trẻ sơ sinh mắc Tứ chứng Fallot kèm không van động mạch phổi biểu hiện suy hô hấp nặng, do chèn ép phế quản bởi động mạch phổi giãn nhiều hoặc do phát triển phế nang bất thường. Những trẻ này có thể rất nặng và cần can thiệp phẫu thuật khẩn cấp.
Khám lâm sàng cho thấy mức độ thiếu oxy máu khác nhau, thường kèm thở nhanh và suy hô hấp. Một tiếng thổi “to-and-fro” điển hình thường nghe rõ dọc bờ trái xương ức, bao gồm thành phần tâm thu thô do dòng máu qua vòng van động mạch phổi thiểu sản (kèm tăng thể tích nhát bóp) và thành phần tâm trương trầm biểu hiện hở van. Gan to có thể xuất hiện trong bối cảnh rối loạn chức năng thất phải.
BSNT Đoàn Xuân Quảng khám siêu âm thai chuyên sâu tại Phòng Khám Sản Phụ Khoa Evamec