02/04/2025
🔍 PHÁT HIỆN SỚM HỘI CHỨNG DOWN – BẢO VỆ CON YÊU NGAY TỪ TRONG BỤNG MẸ!
Bạn đang mang thai và lo lắng về nguy cơ hội chứng Down? Đừng bỏ qua các thời điểm vàng để sàng lọc, phát hiện sớm các bất thường và để theo dõi bảo vệ sức khỏe của bé yêu!"
Hội chứng Down là một trong những rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất, ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ và thể chất của trẻ. Việc sàng lọc sớm giúp bố mẹ có sự chuẩn bị tốt nhất để chăm sóc con yêu ngay từ giai đoạn đầu thai kỳ!
________________________________________
🧬 HỘI CHỨNG DOWN LÀ GÌ?
Hội chứng Down là một rối loạn nhiễm sắc thể do thừa một nhiễm sắc thể số 21 (trisomy 21). Thông thường, một đứa trẻ sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, nhưng khi xảy ra bất thường ở cặp nhiễm sắc thể 21, bé sẽ có 47 nhiễm sắc thể, dẫn đến hội chứng Down. Tình trạng này gây ra những đặc điểm đặc trưng như:
✅Đặc điểm ngoại hình:
🔹 Mặt tròn, sống mũi thấp, mắt xếch, tai nhỏ.
🔹 Miệng nhỏ, lưỡi hay thè ra, cổ ngắn.
🔹 Bàn tay ngắn, có một đường chỉ tay ngang.
🔹 Ngón tay, ngón chân ngắn, khoảng cách giữa ngón cái và ngón thứ hai rộng
✅ Chậm phát triển trí tuệ và vận động:
🔹 Chậm nói, khó tiếp thu, giảm khả năng ghi nhớ, khả năng học tập kém.
🔹 Hạn chế kỹ năng vận động do trương lực cơ yếu
✅ Vấn đề về sức khỏe khác:
🔹 Dị tật tim bẩm sinh, suy giảm miễn dịch.
🔹 Rối loạn tiêu hóa, bệnh tuyến giáp, nguy cơ Alzheimer sớm
Hầu hết trẻ mắc hội chứng Down nếu không được can thiệp và giáo dục phù hợp, khả năng phát triển trí tuệ và kỹ năng sống có thể bị hạn chế nghiêm trọng.Dù không thể chữa khỏi, nhưng phát hiện sớm giúp trẻ có cơ hội phát triển tốt nhất nhờ sự can thiệp và chăm sóc y tế kịp thời!________________________________________
🔬 CÁC PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC – AN TOÀN & CHÍNH XÁC
💡 XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC KHÔNG XÂM LẤN (an toàn, nhanh chóng, hiệu quả)
✅ Siêu âm thai
🔹 Giai đoạn 11 - 14 tuần: Đo độ mờ da gáy (NT - Nuchal Translucency) giúp đánh giá nguy cơ hội chứng Down.
Độ mờ da gáy >3.5mm có thể liên quan đến hội chứng Down hoặc dị tật tim bẩm sinh.
🔹 Giai đoạn 18 - 22 tuần: Siêu âm hình thái học, kiểm tra cấu trúc toàn diện của thai nhi: hộp sọ, não, tim, thận, cột sống, ...
✅ Double Test & Triple Test: là hai xét nghiệm huyết thanh học, giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, Edward, dị tật ống thần kinh...
🔹 Double test: thời điểm thực hiện từ 11 - 14 tuần tuổi thai
🔹Triple test: thời điểm thực hiện từ 15 - 22 tuần tuổi thai
✅ Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)
🔹 NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT-NON INVASIVE PRENATAL TEST) dựa trên phân tích các đoạn ADN tự do (cfDNA) của thai nhi chuyển động tự do trong máu của mẹ bầu để phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Lựa chọn thực hiện xét nghiệm NIPT tại hệ thống y tế Medlatec với các lý do:
🔹 An toàn: Xét nghiệm máu NIPT không gây ảnh hưởng đến sức khoẻ của mẹ và thai nhi kể cả trước và sau sinh.
🔹 Tiện dụng: Công nghệ hiện đại nhất, chỉ cần lấy 10 ml máu ngoại vi của mẹ mang thai từ tuần thứ 10 trở đi.
🔹 Nhanh chóng: Nhận kết quả sau 3 - 5 ngày kể từ khi lấy mẫu.
🔹 Chính xác: Xét nghiệm máu NIPT với kết quả chính xác cao (độ nhạy và độ đặc hiệu lên đến 99,98%), hạn chế thấp nhất tỉ lệ dương tính giả và âm tính giả.
🔹 Mẹ bầu nên làm xét nghiệm NIPT nếu:
✔ Trên 35 tuổi – Nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng cao.
✔ Có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền.
✔ Từng sảy thai, lưu thai không rõ nguyên nhân.
✔ Kết quả siêu âm, xét nghiệm sàng lọc có nguy cơ cao.
✔ Muốn kiểm tra sức khỏe thai nhi sớm, không xâm lấn, an toàn tuyệt đối
💡 XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN (dành cho trường hợp nghi ngờ)
✅ Chọc ối (tuần 16 - 22): Lấy mẫu nước ối chứa tế bào thai nhi để xét nghiệm nhiễm sắc thể, giúp xác định chính xác các bất thường di truyền.
✅ Sinh thiết g*i nhau (CVS, tuần 10 - 14): Lấy mẫu g*i nhau để kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể sớm hơn chọc ối, giúp chẩn đoán sớm các bệnh lý di truyền.
Cả hai phương pháp đều có độ chính xác cao, được chỉ định khi kết quả siêu âm có bất thường và xét nghiệm sàng lọc trước đó cho kết quả nguy cơ cao.
________________________________________
🎯 TẠI SAO NÊN THEO DÕI THAI KỲ & XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC NGAY HÔM NAY?
✅ Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh: giúp bố mẹ chủ động và có hướng chăm sóc thai kỳ phù hợp.
✅ Được thăm khám và tư vấn bởi đội ngũ bác sĩ chuyên gia về sản khoa và di truyền.
✅ Theo dõi sức khỏe mẹ & bé: Đảm bảo thai nhi phát triển tốt nhất trong suốt hành trình mang thai. Đảm bảo an toàn tuyệt đối cho mẹ và bé.
🌟 HÃY CHỦ ĐỘNG HÀNH ĐỘNG ĐỂ BẢO VỆ CON YÊU!