28/07/2025
27 tuổi – vô tinh, tinh hoàn siêu nhỏ, kèm theo hội chứng Klinefelter, tưởng chừng không thể làm cha nhưng... 💙
Em đến khám hiếm muộn sau nhiều năm lập gia đình mà không có con. Vẻ ngoài nam tính, sức khỏe bình thường, không có dấu hiệu gì đặc biệt. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ "không tìm thấy tinh trùng", nội tiết cho thấy FSH tăng cao đến 34.4 IU/L – một dấu hiệu cho thấy suy giảm chức năng sinh tinh nghiêm trọng. Siêu âm và thăm khám lâm sàng phát hiện thể tích tinh hoàn hai bên chỉ khoảng 1g – rất nhỏ so với mức bình thường (10–17g).
Với kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (karyotype), em được chẩn đoán mắc hội chứng Klinefelte - một bất thường di truyền, trong đó nam giới có thừa một nhiễm sắc thể X, tức 47,XXY thay vì 46,XY như bình thường. Hệ quả:
🔹 Tinh hoàn kém phát triển, thường nhỏ, xơ hóa.
🔹 Giảm sản xuất testosterone.
🔹 Rối loạn quá trình sinh tinh → vô tinh không bế tắc.
⚕️ Với quyết tâm không từ bỏ hy vọng, em trải qua phẫu thuật mTESE (Microdissection Testicular S***m Extraction) – kỹ thuật vi phẫu hiện đại nhất hiện nay để tìm tinh trùng trong mô tinh hoàn. Dưới kính hiển vi phóng đại 25–40 lần, các ống sinh tinh "tốt nhất" được lựa chọn.
✨ Kết quả: tìm thấy tinh trùng – đủ để thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (ICSI). Không chỉ vậy, tinh trùng dư còn đủ đông 2 tube, giúp em có thêm cơ hội làm cha trong tương lai.
✅ Một lần nữa, câu chuyện của em khẳng định:
Hội chứng Klinefelter không đồng nghĩa với vô vọng.
Với y học hiện đại và sự kiên trì, nhiều người tưởng chừng không thể có con vẫn có thể chạm đến giấc mơ làm cha.
🌱 Đừng từ bỏ – vì khoa học ngày nay đã có thể đồng hành cùng hy vọng của bạn.