02/03/2026
PGT Total: Xét nghiệm di truyền trước phôi tích hợp PGT-A-Expand, PGT-SR, PGT-M, PGT-HLA
Được triển khai từ cuối năm 2024, PGT-Total là một trong những xét nghiệm được các Chuyên gia, Bác sĩ tin tưởng lựa chọn nhiều nhất tại Genome trong năm 2025
📍PGT Total ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới kết hợp phân tích điểm đa hình đơn Nucleotide (SNPs), là giải pháp tích hợp toàn diện, khả năng sàng lọc tổng hợp:
- Phát hiện bất thường lệch bội 24 NST
- Phát hiện bất thường cấu trúc NST >4Mb
- Phát hiện mức bội thể (đơn bội, đa bội)
- Phát hiện tình trạng mất tính dị hợp tử (UPD/ROH)
- Phát hiện 6 vi mất đoạn có kích thước >1 Mb
- Phát hiện các phôi mang bất thường cấu trúc NST có tính di truyền, chỉ định cho các cặp vợ chồng mang chuyển đoạn NST cân bằng (chuyển đoạn Robertson, chuyển đoạn tương hỗ).
- Phát hiện ngoại nhiễm.
- Phân tích tổn thương gây bệnh (trực tiếp) và bộ haplotype SNPs liên kết với tổn thương (gián tiếp).
- Xác định tương hợp hệ thống kháng nguyên bạch cầu người (HLA).
- Cho phép lựa chọn phôi phù hợp HLA với người anh/chị bị bệnh, giúp thu thập tế bào gốc phục vụ điều trị.
*Ưu điểm của xét nghiệm PGT-Total tại Genome:
- Đánh giá toàn diện bất thường NST, bệnh lý đơn gen, HLA Matching, tối ưu với những trường hợp bệnh lý khó, phức tạp
- Tiết kiệm thời gian và chi phí (14 ngày)
- Đội ngũ chuyên gia tư vấn di truyền