Xét nghiệm Genome

03/01/2026

E-NIPT: Bổ sung quy trình làm giàu cffDNA - Tăng độ chính xác của kết quả

NIPT dựa trên việc phân tích DNA phôi thai tự do - cffDNA (cell free fetal DNA) trong tuần hoàn máu thai phụ.
Khi mang thai, trong tuần hoàn máu thai phụ có cffDNA của phôi thai và cfDNA của mẹ (có sự khác nhau về kích thước).

👉 Tỷ lệ phần trăm cffDNA trên tổng số cfDNA trong máu mẹ được gọi là Fetal fraction - FF.
+ FF càng nhỏ, độ chính xác càng giảm.
+ FF càng lớn, dữ liệu giải trình tự thai nhi càng chính xác.

🎗 Xét nghiệm E-NIPT tại Genome sử dụng công nghệ làm giàu cffDNA/ tăng tỷ lệ FF
✅ Tăng độ chính xác của kết quả xét nghiệm
✅ Tăng dữ liệu của thai nhi trong quá trình giải trình tự.
✅ Hạn chế nguy cơ thu mẫu xét nghiệm lại, tiết kiệm chi phí.

🍼 Những ưu điểm đặc biệt chỉ có ở E-NIPT của Genome
• E-NIPT Genome đạt chuẩn chất lượng CAP và kiểm chuẩn GenQA
• Công nghệ làm giàu ffDNA
• Đội ngũ chuyên gia di truyền đồng hành với các ca khó

👉 Những bất thường E-NIPT có thể sàng lọc
• Down, Edwards, Patau…
• Turner (XO), Klinefelter (XXY), ###, XYY
• 86 hội chứng vi mất đoạn/lặp đoạn
• Bất thường số lượng tất cả NST khác

03/01/2026

✅ giúp lựa chọn những phôi tốt nhất, không mang bất thường về số lượng NST, giúp sinh ra những em bé khỏe mạnh, không mang các bệnh về bất thường số lượng NST như: Hội chứng Down, hội chứng Patau…
✅Đối với phụ nữ trên 36 tuổi, xét nghiệm -A giúp tăng khả năng đậu thai. Theo nghiên cứu được đăng trên PLOSmedicine, tỷ lệ thành công của chu kỳ IVF của phụ nữ trên 36 tuổi giảm rõ rệt [3]. Nguyên nhân được giải thích do quá trình lão hóa buồng trứng khiến số lượng và chất lượng trứng suy giảm rõ rệt sau độ tuổi 36 [4]. Điều này làm tăng nguy cơ tạo ra những noãn kém chất lượng, mang lệch bội NST. Kết quả, đối với phụ nữ trên 36 tuổi, khả năng đậu thai thành công trong chu trình IVF thấp, nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền NST cao.
✅Đối với những trường hợp có tiền sử sảy thai nhiều lần hoặc khó đậu thai, xét nghiệm PGT-A là một giải pháp. Theo thống kê được thực hiện ở Trung tâm IVF Osaka, bệnh viện đại học thành phố Nagoya đăng trên tạp chí Human Reproduction nhà xuất bản Oxford Academic chỉ ra rằng đối với nhóm bệnh nhân có tiền sử thất bại làm tổ và sảy thai, PGT-A làm tăng tỷ lệ em bé được sinh ra, giảm tỷ lệ sảy thai sớm (biochemical pregnancy loss) [5].

Xem chi tiết hơn tại: https://genome.com.vn/xet-nghiem-di-truyen-lech-nst-truoc-lam-to-pgt-a/

02/01/2026

(HPS) là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường rất hiếm gặp. Đặc điểm là bạch tạng ở mắt, da, tóc và rối loạn đông máu gây chảy máu nguyên nhân do tích tụ lipofuscin.
🧬Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS) khi có sự biến đổi ít nhất 1 trong 11 gen khác nhau, các gen mã hóa protein tham gia vào quá trình hình thành và vận chuyển các bào quan liên quan đến lysosome (Lysosome-Related Organelles – LROs), các protein này thuộc các phức hợp AP-3 (Adaptor Protein complex-3) và BLOCs (Biogenesis of Lysosome-related Organelles Complexes) (BLOC-1, BLOC-2, BLOC-3). Khiếm khuyết ở các phức hợp này làm gián đoạn sự hình thành, vận chuyển và chức năng của LROs trong các tế bào đặc hiệu, dẫn đến các biểu hiện tại các tổ chức. Cụ thể, bất thường melanosomes trong tế bào sắc tố ở da, tóc, mống mắt gây giảm sắc tố ở da, tóc, võng mạc mắt. Trong tiểu cầu, bình thường các bào quan nội bào chứa ADP, ATP, serotonin, canxi và polyphosphat sẽ giải phóng chất bên trong khi bị kích thích, gây ra sự kết tập của các tiểu cầu hình thành cục máu đông. Bệnh nhân HPS, tiểu cầu có các bào quan bị bất thường nên không giải phóng ADP, serotonin, hậu quả làm tiểu cầu không kết tập được, dẫn đến xuất huyết. Lysosomes ở các tế bào (như ở phổi, biểu mô đại tràng, thận…) tích tụ ceroid lipofuscin gây xơ phổi, viêm ruột hạt… [3,7,9].

🧬Các dạng đột biến gen thường gặp và xét nghiệm di truyền được đề xuất
🧬Tư vấn di truyền
=> Mời xem chi tiết tại:

Hội chứng Hermansky Pudlak (HPS) đặc điểm là bạch tạng ở mắt, da, tóc và rối loạn đông máu gây chảy máu nguyên nhân do tích tụ lipofuscin.

02/01/2026

Chào mừng năm mới rực rỡ bằng những bông hoa tươi thắm, những chậu cây xanh tươi - Xin chúc tất cả một năm mới thành công rực rỡ!
Thời gian cứ trôi đi, những bông hoa sẽ đổi màu nhưng những điều chúng ta làm được luôn là dấu mốc đẹp nhất của thời gian.

31/12/2025

Team admin đang tranh cãi dữ dội, nhờ anh chị phân xử giúp 1 xíu thôi ạ😊😊😊

☺️☺️ Admin chị bảo là em Nôm này trông mắc cười quá, bếu bếu
👉bác nào thấy đúng thả haha cho em

🥰😍 Admin em thì kêu: Em Nôm này siêu dễ thương lại đúng trend
👉bác nào đồng ý thả tim giúp admin em ạ

Sang ngày 2.1.2026, đi làm lại 2 admin sẽ tặng ngay em Nôm Bông (ở comment) cho 2 người tương tác ngẫu nhiên ạaa 💃💃

31/12/2025

💗Tạm biệt 2️⃣0️⃣2️⃣5️⃣, chào đón 2️⃣0️⃣2️⃣6️⃣ - Xét nghiệm Genome xin gửi đến Qúy khách hàng, đối tác, các chuyên gia, bác sĩ và CBNV lời cảm ơn chân thành và lời chúc mừng trân trọng nhân dịp năm mới!🎉

💗Cảm ơn Qúy khách hàng, đối tác đã tin tưởng, lựa chọn xét nghiệm Genome; Cảm ơn các chuyên gia, bác sĩ, các bạn CBNV đồng hành cùng Genome trong năm qua!🎉

💗Kính chúc Qúy khách hàng, đối tác, Qúy chuyên gia, bác sĩ, các bạn CBNV một năm mới 2026: sức khỏe, thành công và thật nhiều niềm vui!🎉

💗Xét nghiệm Genome mong rằng sang năm mới vẫn nhận được sự yêu thương của Qúy Thầy, Cô, Anh, Chị!🎉

31/12/2025

“ ” 🧬tại – các vị khách và BTC hôm ấy nói vui với nhau như vậy ạ.
💌Với 3 bài phát biểu nhiều thông tin khoa học đến từ:
🌟PGS.TS.BS Đặng Tiến Trường – Cố vấn Chuyên môn Cao cấp Genome
🌟BS. CKI Nguyễn Anh Danh - Trưởng khoa Hiếm muộn Bệnh viện An Sinh
🌟BS. CK II Dư Huỳnh Hồng Ngọc - Giám đốc khối IVF Tập đoàn Phương Châu
Và các vị khách tham dự là các chuyên gia, bác sĩ hàng đầu đến từ các đơn vị, bệnh viện uy tín phía Nam. Buổi lễ khai trương văn phòng Genome TP.HCM như một “hội nghị khoa học” cởi mở.

🌟PGS Trường chia sẻ nhiều thông tin về tiêu chuẩn xây dựng phòng lab chuẩn quốc tế của Genome, đặc biệt là chuẩn CAP.
PGS Trường cho biết: “Việc Genome theo đuổi các chuẩn mực quốc tế cao nhất, trong đó có chứng nhận CAP – College of American Pathologists của Hoa Kỳ, không đơn thuần là một danh hiệu. Đó là minh chứng cho một hệ thống quản lý chất lượng nghiêm túc, bền bỉ và nhất quán. Với gần 400 tiêu chí đánh giá cho 3 nhóm dịch vụ và 9 xét nghiệm, đây là một kết quả đáng ghi nhận đối với một đơn vị xét nghiệm tại Việt Nam.”

🌟BS. CKI Nguyễn Anh Danh - Trưởng khoa Hiếm muộn Bệnh viện An Sinh, chia sẻ rất nhiều thông tin xoay quay chuyên ngành IVF từ những bước khó khăn ban đầu trên thế giới, đến sự phát triển ngày nay nơi IVF đã trở thành niềm tin cho hàng triệu gia đình hiếm muộn tại Việt Nam. Đặc biệt xét nghiệm di truyền đang dần đóng góp vai trò hỗ trợ cho các chuyên gia bác sĩ trong quá trình sàng lọc, chẩn đoán, chọn phôi tốt.

🌟BS. CK II Dư Huỳnh Hồng Ngọc - Giám đốc khối IVF Tập đoàn Phương Châu, cho biết đã hợp tác với Genome một thời gian dài tất cả các kết quả nhận được đều chính xác cùng với dịch vụ tốt đặc biệt là việc các chuyên gia di truyền đồng hành trong từng case bệnh. BS Ngọc cũng đánh giá rất cao tiêu chuẩn CAP mà Genome đạt được, đây là là tiêu chuẩn mà không nhiều đơn vị tại Việt Nam đạt được, đồng thời cũng là tiêu chuẩn uy tín trên thế giới. BS Ngọc có nói vui "PGS Trường và Genome đã hơi khiêm tốn, chứ chuẩn CAP của Genome là rất xịn với rất nhiều xét nghiệm đạt được công nhận và gần 400 tiêu chí"

💌Genome rất vui mừng nhận được các ý kiến khoa học tuyệt vời đến từ các chuyên gia hàng đầu, không chỉ trong phần phát biểu mà còn trong suốt buổi gặp gỡ với những trao đổi thẳng thắn, chi tiết.

🌟Như CEO Đặng Tiến Định chia sẻ: Chúng tôi cam kết không ngừng đổi mới, nâng cao chất lượng và mang đến những giá trị thiết thực, lâu dài cho khách hàng.

30/12/2025

🚩 Bài báo cáo: "PGT-Total: Tiếp cận thông tin di truyền toàn diện trên phôi, hướng tới cải thiện kết cục lâm sàng trong xét nghiệm di truyền tiền làm tổ"

🚩 Speaker: ThS Lê Ngọc Yến - Trưởng phòng Nghiên cứu và Phát triển sản phẩm Genome

Hội nghị khoa học thường niên lần thứ V HASAM 2025

👉 Kính mời Quý vị đón xem bài báo cáo tại đây!

****************************

🎗 Thông tin xét nghiệm PGT Total: Xét nghiệm di truyền trước phôi tích hợp (PGT-A-Expand, PGT-SR, PGT-M, PGT-HLA)

📍 PGT Total ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới kết hợp phân tích điểm đa hình đơn Nucleotide (SNPs), là giải pháp tích hợp toàn diện, khả năng sàng lọc tổng hợp:

- Phát hiện bất thường lệch bội 24 NST
- Phát hiện bất thường cấu trúc NST >4Mb
- Phát hiện mức bội thể (đơn bội, đa bội)
- Phát hiện tình trạng mất tính dị hợp tử (UPD/ROH)
- Phát hiện 6 vi mất đoạn có kích thước >1 Mb
- Phát hiện các phôi mang bất thường cấu trúc NST có tính di truyền, chỉ định cho các cặp vợ chồng mang chuyển đoạn NST cân bằng (chuyển đoạn Robertson, chuyển đoạn tương hỗ).
- Phát hiện ngoại nhiễm.
- Phân tích tổn thương gây bệnh (trực tiếp) và bộ haplotype SNPs liên kết với tổn thương (gián tiếp).
- Xác định tương hợp hệ thống kháng nguyên bạch cầu người (HLA).
- Cho phép lựa chọn phôi phù hợp HLA với người anh/chị bị bệnh, giúp thu thập tế bào gốc phục vụ điều trị.

28/12/2025

🎉 27/12/2025 - một ngày rực rỡ không phải bởi nắng vừa lên sau những ngày mưa mà bởi những đóa hoa tươi thắm, những nụ cười rạng rỡ ấm áp của những vị khách quý.

💐Giữa những lịch trình dày đặc của công việc, gia đình, cuộc sống, nhiều Quý chuyên gia, bác sĩ đã dành thời gian quý báu đến tham dự . Có vị khách tranh thủ trước giây phút lên máy bay, có anh chị tham dự xong vội vàng về cho kịp cuộc họp quan trọng, cũng có anh chị đã đến TP.HCM rồi mà lại phải quay ngược về Hà Nội vì việc đột xuất, có tin nhắn rất đáng tiếc không thể tham dự với Genome… tất cả Genome xin được trân trọng vô cùng. 💐

🍀Những bước khởi đầu luôn có nhiều khó khăn, thách thức, nhưng ngày “mở đầu” của Văn phòng Genome TP.HCM đã có thật nhiều sự động viên từ Qúy anh chị, đó là niềm vui cũng là động lực cho sự cố gắng của Genome.

✅Và như lời chia sẻ của Ban lãnh đạo và Đội ngũ chuyên gia Genome tại sự kiện, Genome đã đang và vẫn sẽ luôn mang đến những xét nghiệm chính xác, theo các tiêu chuẩn khắt khe đảm bảo hỗ trợ cho bác sĩ và bệnh nhân trong quá trình khám chữa bệnh.

27/12/2025

✨27/12/2025, xin gửi lời đến các chuyên gia, bác sĩ, các vị khách quý đã dành thời gian quý báu, gửi lẵng hoa, lời chúc mừng đến nhân dịp khai trương.🎉 Sự hiện diện của Qúy chuyên gia, bác sỹ, Qúy khách hàng đối tác là niềm hạnh phúc lớn của Genome trong dấu mốc quan trọng này.💐

💌XIN TRÂN TRỌNG CÁC VỊ KHÁCH VÀ LỜI CHÚC MỪNG TỪ: Bệnh viện Từ Dũ, Bệnh viện Hùng Vương, Bệnh viện Tâm Anh, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM, Bệnh viện An Sinh, Tập đoàn Phương Châu, Bệnh viện Ung bướu, Bệnh viện Chợ Rẫy, Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ, Phòng khám Mẹ và Bé, Bệnh viện Đa khoa Việt Mỹ, Bệnh viện Hạnh Phúc An Giang, Bệnh viện Phạm Ngọc Thạch, Bệnh viện Phương Nam, Bệnh viện Quốc tế City, Bệnh viện Quốc tế Hạnh phúc, Bệnh viện Vinmec, Men's Health, Phòng khám Cao Hữu Thịnh, Công ty Intesco, Bệnh viện HTSS & Nam Học Sài Gòn, Công ty Chekco, IVF CIH, Hoa Anh Travel, Công ty CHEK Genomics, INVIVO Lab, Công ty CP Isolabo... cùng rất nhiều quý bạn bè!

27/12/2025

Xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán và phục vụ điều trị ung thư của Genome

Với hệ thống trang thiết bị hiện đại, đội ngũ nhân viên được đào tạo chính quy, Genome có thể thực hiện những xét nghiệm phức tạp, yêu cầu trình độ chuyên môn cao.

Kết quả xét nghiệm từ gói dịch vụ của Genome cung cấp những thông tin hữu ích cho bác sĩ sàng lọc, chẩn đoán, điều trị ung thư.
Genome tự hào giới thiệu Quý Khách hàng, Đối tác các giải pháp xét nghiệm ung thư:

➖ CancerNext Tissue: Xét nghiệm trên mẫu mô
➖ CancerNext Liquid: Xét nghiệm trên mẫu sinh thiết lỏng
➖ CancerNext Risk: Xét nghiệm nguy cơ gây ung thư
---------------------------------------------
* Ưu điểm gói xét nghiệm ung thư tại Genome:

✅ Cung cấp thông tin về các biến thể có ý nghĩa trong điều trị đích của khối u, giúp tối ưu hóa phác đồ điều trị của bệnh nhân.

✅ Theo dõi tiến trình điều trị: Đặc điểm khối u thay đổi liên tục trong quá trình điều trị, việc cập nhật sự thay đổi này hỗ trợ bác sĩ đưa ra những điều chỉnh phù hợp trong phác đồ điều trị.

✅ Đánh giá nguy cơ tái phát: Bệnh nhân đã điều trị ung thư có nguy cơ tái phát bệnh rất cao. Gói xét nghiệm của Genome giúp phát hiện sớm ung thư trước khi triệu chứng lâm sàng xuất hiện hoặc được phát hiện bằng các kỹ thuật chụp ảnh thông thường.

✅ Hỗ trợ xác định cơ chế kháng thuốc (các biến thể mới xuất hiện trong quá trình điều trị dẫn đến kháng thuốc).

👉 Kính mời Quý vị tìm hiểu thêm thông tin về các gói xét nghiệm ung thư của Genome tại video!

26/12/2025

Kính gửi Quý khách hàng, Quý đối tác

Genome trân trọng thông báo lịch làm việc trong dịp Tết dương lịch 2026 như sau:

🚩 Phương án thu nhận mẫu:
Hoạt động thu nhận mẫu bình thường với tất cả xét nghiệm

🚩Phương án trả kết quả:
➖ Xét nghiệm PGT nhanh, PGT-A 48h, NIPT, Sinh hóa thường: Trả kết quả như bình thường
➖ Các xét nghiệm còn lại: Thời gian trả kết quả cộng thêm 1 ngày làm việc so với thời hạn trả kết quả ban đầu

Trong trường hợp cần hỗ trợ, Quý khách hàng, Đối tác vui lòng liên hệ HOTLINE chăm sóc khách hàng của Genome: 1900 06 88 39

🌸 Kính chúc Quý vị 1 năm mới an khang thịnh vượng, vạn sự như ý.