12/06/2021
HỘI CHỨNG DOWN : SINH CON TRAI – GÁI QUAN TRỌNG HAY CON KHỎE MẠNH LÀ ĐIỀU QUAN TRỌNG
🍎🍎🍎 CA LÂM SÀNG:
Hai sản phụ đến trung tâm thực hiện chọc ối để phục vụ chẩn đoán xác định khi xét nghiệm sàng lọc NIPT nguy cơ cao hội chứng Down.
Trường hợp 1: Sản phụ đã sinh 2 người con gái, cả gia đình rất kì vọng vào đứa trẻ thứ 3 . Áp lực từ gia tộc họ hàng nên đã trì hoãn chọc ối nhiều lần.
Trường hợp 2: Sản phụ mang thai lần đầu. Hai vợ chồng đã lớn tuổi mong con từ lâu.
Thật buồn khi cả 2 trường hợp đều chẩn đoán xác định thai nhi mắc hội chứng Down. Dù hoàn cảnh khác nhau nhưng họ đều chịu 1 áp lực vô hình: Bên này là một sinh mệnh, là áp lực từ gia đình, họ hang. Bên kia là một đứa trẻ kém phát triển về trí tuệ và thể chất và những hệ lụy sau này.
Nhiệm vụ của bác sĩ là chẩn đoán xác định, tiên lượng bệnh, tư vấn , giải đáp thắc mắc cho gia đình hiểu để gia đình có quyết định hợp lý cũng như có những chuẩn bị cần thiết.
Thật trăn trở khi tư vấn những ca lâm sàng như này.😰😰😰
❓❓❓HỘI CHỨNG DOWN LÀ GÌ?
✅Hội chứng Down là gì?
- Cơ thể người bình thường có 46 nhiễm sắc thể (NST), gồm 23 cặp, bao gồm 22 cặp NST thường, được đánh số từ 1 đến 22 và một cặp NST giới tính.
- Người mắc hội chứng Down là người có thêm một NST số 21. (Trisomy 21 - Ba nhiễm sắc thể số 21)
- Đây là hội chứng di truyền hay gặp nhất.
✅Các thể của hội chứng Down:
- Thể Down thuần (chiếm 95%): tất cả tế bào của cơ thể đều mang 3 NST 21.
- Thể Down khảm (chiếm 2%): cơ thể có ít nhất 2 dòng tế bào, trong đó có 1 dòng mang 3 NST 21.
- Thể chuyển đoạn (3%): cơ thể có 46 NST trong đó có 2 NST 21 bình thường và thêm 1 NST 21 được chuyển đoạn với 1 NST tâm đầu khác. Thể này thường do di truyền, bố mẹ có mang chuyển đoạn hòa hợp tâm giữa NST 21 và các NST khác (13,14,15…)
✅Tần số mắc: 1/800 đến 1/700 trẻ sơ sinh.
✅Tỉ lệ giới: nam nhiều hơn nữ, 3 nam : 2 nữ.
❓❓❓TRẺ BỊ DOWN CÓ THỂ TỰ CHĂM SÓC BẢN THÂN KHÔNG ?
✅Hình thái bất thường đặc trưng:
+ Đầu nhỏ, ngắn, mặt tròn, mũi tẹt, khe mắt xếch, nếp quạt, khẩu cái hẹp,vòm cung cao, lưỡi to dày và hay thè ra.
+ Tai nhỏ, có thể biến dạng, vị trí thấp.
+ Cổ ngắn, gáy phẳng rộng
+ Nếp ngang đơn độc lòng bàn tay (rãnh khỉ)
✅Dị tật các cơ quan khác:
+ 75% trẻ Down có giảm chức năng nghe tùy mức độ.
+ 60% trẻ Down gặp các vấn đề về mắt, dị tật khúc xạ.
+ 50% mắc các dị tật về tim, nhiều dị tật yêu cầu phẫu thuật hoặc chăm sóc y tế lâu dài
+ 12% gặp các dị tật đường tiêu hóa cần phẫu thuật sớm
+ 4-10% mắc các bệnh tuyến giáp
+ 1-10% mắc các bệnh về máu: thiếu máu, thiếu sắt, bạch cầu cấp…
✅Trí tuệ:
+ Giảm khả năng nhận thức, học tập tùy mức độ từ nhẹ đến nặng. Đa số trẻ Down cần hỗ trợ, chăm sóc và giáo dục chuyên biệt. Ở những nước phát triển, có những chương trình hỗ trợ nhằm phát huy tối đa khả năng/thê mạnh của trẻ bị Down. .
+ Đối với thể khảm, có nghiên cứu thấy rằng trẻ có IQ khá hơn so với nhóm trẻ Down thuần. Tuy nhiên cũng có nghiên cứu chỉ ra rằng chỉ có một số mốc vận động tốt hơn, còn sự phát triển ngôn ngữ là như nhau khi so với trẻ Down thuần. Chưa có nhiều nghiên cứu về vấn đề này.
❓❓❓SAU NÀY TRẺ BỊ DOWN CÓ THỂ LẬP GIA ĐÌNH VÀ SINH CON KHÔNG?
✅Khả năng sinh sản:
+ 15-50% người nữ mắc Down có kinh nguyệt và có khả năng sinh con, tuy nhiên 30-50% con của họ cũng bị Down
+ Khả năng sinh con ở nam giới thấp hơn.
+ Tính đến năm 2006 tại Mỹ, ghi nhận 3 trường hợp nam mắc Down có con và 26 trường hợp nữ mắc Down sinh con, trong đó có 10 con bị Down. Do vậy, một số nơi đặt ra vấn đề tư vấn tránh thai cho những người bị Down.
+ Thống kê chi phí chăm sóc y tế cho trẻ Down cao gấp 12 lần so với trẻ bình thường, 40% gia đình có trẻ Down có 1 người nghỉ việc để chăm sóc trẻ Down.
✅Tuổi thọ:
+Trước năm 1960, tuổi thọ trung bình của người mắc Down là dưới 10 tuổi, sau đó nhờ những cải thiện trong chăm sóc y tế và giáo dục, tuổi thọ trung bình của người mắc Down tăng lên đến 47 tuổi, hiện nay ở nhiều nước phát triển, 80% người mang hội chứng Down sống lên đến 60 tuổi.
❓❓❓CẦN CHUẨN BỊ NHỮNG GÌ KHI TRẺ RA ĐỜI?
✅Điều trị
- Hiện nay chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho trẻ Down.
- Cần tầm soát các dị bẩm sinh thai nhi để xây dựng kế hoạch điều trị
- Tham vấn các bác sĩ chuyên khoa nhi, tim mạch, ngoại khoa tùy theo từng các dị tật cụ thể ..
- Sự hòa nhập xã hội của trẻ cần có sự giáo dục đặc biệt, cần rất nhiều tình cảm, thời gian dành cho trẻ từ gia đình và xã hội.
❓❓❓CẦN LÀM GÌ ĐỂ PHÒNG TRÁNH CHO NHỮNG LẦN MANG THAI SAU.
✅Xác định nguyên nhân do di truyền từ bố mẹ hay là đột biến xảy ra ngẫu nhiên trước và trong quá trình mang thai
✅Phòng tránh các yếu tố nguy cơ gây đột biến từ ngoài môi trường
✅Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh.
- Sàng lọc trước sinh
+Dấu hiệu chỉ điểm trên siêu âm: tăng khoảng sáng sau gáy, thiểu sản / bất sản xương mũi, tăng khoảng cách 2 hốc mắt, dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa…
+Double test: Thời điểm thai 11-13 tuần 6 ngày, kết hợp với siêu âm phát hiện 90-95% HC Down
+ Tripble test: Thời điểm thai 15-20 tuần, sàng lọc HC Down, Trisomy 18, dị tật ống thần kinh
+NIPT: Thời điểm thai 10 tuần, độ chính xác 99,9%
- Chẩn đoán trước sinh
+ Tiêu chuẩn vàng là xét nghiệm bộ NST đồ của thai nhi bằng sinh thiết g*i rau (CVS) được thực hiện ở tuần 10-12 của thai kỳ hoặc chọc ối được thực hiện ở tuổi thai 17-18 tuần. Kết quả 7-10 ngày do cần thời gian nuôi cấy
+ Kỹ thuật QF – PCR cho kết quả nhanh sau 24 – 48h không cần thời gian nuôi cấy
BS. Phạm Minh Đức.
