07/01/2023
Bất thường nhiễm sắc thể giới trên xét nghiệm sàng lọc NIPT: bao nhiêu % đúng? bao nhiêu % sai?
Nếu kết quả sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) của bạn trả lời rằng em bé có nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới như Hội chứng Turner (45,X), Hội chứng Klinerfelter (47,XXY), Hội chứng 47,###… thì bạn cũng đừng lo lắng quá nhé.
- Nghiên cứu của YAO và cộng sự năm 2014 thực hiện trên 5950 thai phụ đã chỉ ra giá trị dự đoán dương tính (PPV) của NIPT với nhiễm sắc thể giới là 54,17%. Điều đó có nghĩa là trong 100 thai phụ được xác định là thai có nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể giới thì chỉ có khoảng 54 em bé có bất thường thực sự, còn lại 46 em bé là bình thường. Trong đó PPV cho các hội chứng 45, X, 47, XXY, 47, ###, và 47, XYY lần lượt là 40%, 42.9%, 70%, and 50%.
- Nghiên cứu của Xie và cộng sự năm 2020 chỉ ra giá trị dự báo dương tính của NIPT trong bất thường nhiễm sắc thể giới trung bình là 48%.
- Và rất nhiều nghiên cứu khác đều chỉ ra giá trị dự đoán dương tính của bất thường nhiễm sắc thể giới trung bình từ 45-50%.
==> Như vậy các bà bầu đừng lo lắng quá khi kết quả sàng lọc của mình chỉ ra thai có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể giới nhé. Điều quan trọng là chúng ta cần tiến hành chẩn đoán trước sinh cho thai của mình bằng phương pháp chọc ối và làm nhiễm sắc thể đồ cho thai nhi
==>BS tư vấn: Vũ Thị Hà
Điện thoại: 096. 292. 0619, hoặc 0984736919
==> Tài liệu tham khảo:
1. Yao H, Jiang F, Hu H, et al. Detection of fetal s*x chromosome aneuploidy by massively parallel sequencing of maternal plasma DNA: initial experience in a Chinese hospital. Ultrasound Obstetrics Gynecol. 2014;44(1):17–24
2. Xie X, Tan W, Li F, et al. Diagnostic cytogenetic testing following positive noninvasive prenatal screening results of s*x chromosome abnormalities: report of five cases and systematic review of evi
dence. Mol Genet Genomic Med. 2020 Jul;8(7):e1297
3. Bevilacqua E, Ordonez E, Hurtado I, et al. Screening for s*x chromosome aneuploidy by cell-free DNA testing: patient choice and performance. Fetal Diagn Ther. 2018;44(2):98–104
