24/09/2023
THALASSEMIA NGUY HIỂM NHƯ THẾ NÀO?
1. Bệnh Thalassemia là gì?
Là bệnh thiếu máu tan máu di truyền. Có nghĩa là thai có thể thừa hưởng bệnh này từ bố và/hoặc mẹ. Bệnh này có 2 thể là alpha và beta thalassemia.
Tỷ lệ người mang gene Thalassemia ở Việt Nam là khoảng 3% dân số (3/100)
2. Bệnh này biểu hiện ở người lớn như thế nào?
Có thể có hoặc không có triệu chứng thiếu máu, mức độ thiếu máu thay đổi từ nhẹ đến nặng.
Mức độ nặng có thể sẽ phải truyền máu hàng tháng, chất lượng cuộc sống và tuổi thọ giảm.
3. Bệnh này ở thai nhi có nguy hiểm không?
Nếu alpha thể nặng (hội chứng Hb Bart) thì sẽ gây phù thai ở giai đoạn muộn - thai lớn sau 18 tuần (thường 25-30 tuần). Những thai nhi này sẽ tử lưu và có thể gây các biến chứng nặng cho mẹ như phù toàn thân, tăng huyết áp, co giật.
Bệnh HbH (thể alpha) gây thiếu máu từ nhẹ đến trung bình, gan lách to, vàng da, vàng mắt, biến dạng xương.
Bệnh beta thalassemia thể nặng sẽ cần truyền máu thường xuyên sau sinh, gây ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và giảm tuổi thọ.
BỆNH THALASSEMIA CÓ THỂ GÂY HẬU QUẢ NGHIÊM TRỌNG CHO MẸ VÀ THAI --> VÌ VẬY CẦN QUAN TÂM ĐẾN VIỆC PHÁT HIỆN BỆNH THALASSEMIA Ở THAI NHI.
4. Sàng lọc bệnh Thalassemia ở thai nhi bằng cách nào?
RẤT ĐƠN GIẢN.
Chỉ cần xét nghiệm công thức máu 2 vợ chồng trước mang thai hoặc khi thai còn nhỏ (càng sớm càng tốt - dưới 13 tuần) để xem 2 chỉ số MCH và MCV có bị giảm không.
Nếu 2 vợ chồng đều có MCH và/hoặc MCV giảm thì cần thực hiện các xét nghiệm tiếp theo là điện di huyết sắc tố, xét nghiệm tìm đột biến gene Thalassemia của cả 2.
Dựa vào kết quả xét nghiệm gên của 2 vợ chồng, bác sĩ sẽ tư vấn liệu có cần phải thực hiện xét nghiệm chẩn đoán cho thai nhi bằng cách chọc ối hay sinh thiết g*i rau hay không
Các bạn bầu đi khám thai thường chỉ tập trung vào siêu âm mà không xét nghiệm công thức máu, nên lỡ bị bệnh thì thường vào giai đoạn rất muộn, lúc này việc dừng thai sẽ rất nhiều nguy cơ cho mẹ.
Vì thế xét nghiệm công thức máu là điều cần thiết để tránh bỏ sót bệnh Thalassemia thể nặng ở thai nhi.