Công ty cổ phần công nghệ ADN VN Biolab

16/10/2024

Sàng lọc phôi là bước tiến trong y học giúp chủ động chẩn đoán và hỗ trợ giai đoạn sớm, phát hiện những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở phôi. Phương pháp này ra đời hy vọng mang lại cho các cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn những đứa trẻ khỏe mạnh, tránh được gen gây bệnh không mong muốn.

SÀNG LỌC PHÔI LÀ GÌ?

Sàng lọc phôi là kỹ thuật phân tích di truyền trước khi chuyển phôi. Thông qua kiểm tra này bác sĩ có thể giúp các cặp vợ chồng lựa chọn những phôi chất lượng tốt về di truyền trước khi phôi được chuyển vào buồng tử cung của người mẹ.
Mỗi phôi thai được kết hợp giữ trứng của người mẹ và tinh trùng của người bố. Mỗi tế bào trong phôi thai đều chứa đựng những thông tin về di truyền như nhiễm sắc thể. Việc sàng lọc phôi có thể giúp phân tích xem tế bào có bất thường về mặt di truyền hay không. Phương pháp này thường áp dụng với những cặp vợ chồng lớn tuổi, người có tiền sử sảy thai, thất bại chuyển phôi nhiều lần.

CÓ NÊN SÀNG LỌC PHÔI KHÔNG?

Với những cặp vợ chồng đang thực hiện phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm thường quan tâm đến việc có nên sàng lọc phôi không. Hiện nay vấn đề chất lượng con người ngày càng được quan tâm hơn, không chỉ chẩn đoán trước sinh mà sâu hơn đó là chẩn đoán từ phôi thai để làm sao có một em bé khỏe mạnh.
Trong quá trình hình thành và phát triển của phôi thai, các tế bào phân chia theo cấp số nhân. Nếu vì một trục trặc nào đó khi tế bào phân chia, số nhiễm sắc thể (mỗi tế bào gồm có 23 cặp nhiễm sắc thể: 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm giới tính) phân chia không đúng hoặc không phân ly sẽ xảy ra sự sai sót, tức là có sự đột biến dị bội, có thể dẫn đến:
Phôi thai không thể làm tổ trong tử cung (thai ngoài tử cung);
Sẩy thai;
Trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh/khuyết tật trí tuệ;
Theo bác sĩ Triệu Vỹ: “Sàng lọc phôi được đánh giá là bước tiến lớn trong hỗ trợ sinh sản giúp chọn lọc phôi khỏe mạnh để chuyển vào buồng tử cung, tăng khả năng phôi làm tổ và mang thai, sinh con khỏe mạnh. Việc nuôi phôi và chọn lọc được phôi tốt cho phép cấy đơn phôi mà vẫn đảm bảo tỷ lệ thành công, tránh được những rủi ro liên quan đến đa thai. Tuy nhiên, việc sàng lọc phôi chỉ làm khi có chỉ định của bác sĩ.”

SÀNG LỌC PHÔI GIÚP PHÁT HIỆN NHỮNG BỆNH GÌ?

Sàng lọc phôi giai đoạn tiền làm tổ giúp tầm soát đến 2000 dị tật bẩm sinh. Một số khuyết tật/dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST) bao gồm:
Bất thường NST 21 (hội chứng Down): là bệnh về nhiễm sắc thể thường gặp nhất khiến trẻ bị khuyết tật trí tuệ, có vấn đề về tim mạch, trương lực cơ thấp hoặc kém, khuôn mặt dị biệt.
Bất thường NST 18 (hội chứng Edwards): thai nhi bị chậm phát triển trong tử cung, bàn tay và/hoặc bàn chân có vị trí bất thường, có khuyết tật phát triển và trí tuệ nghiêm trọng. Tuổi thọ trung bình thường chưa đến 1 năm.
Bất thường NST 13 (hội chứng Patau): đặc điểm thường gặp là tim, não, thận bất thường; hình thành môi và vòm miệng không hoàn thiện (bị hở); chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng.
Thể đơn nhiễm X (hội chứng Turner): Cứ 2.000 ca bé nữ sinh ra thì có 1 ca xuất hiện thể đơn nhiễm X, với đặc điểm: dị tật tim, thấp hơn chiều cao trung bình, dậy thì muộn, vô sinh…
Bất thường NST 23, trường hợp ### (hội chứng Triple X hay hội chứng siêu nữ): bé gái có chiều cao hơn chiều cao trung bình, khó khăn khi học tập, nói, chậm phát triển ngôn ngữ, chậm phát triển kỹ năng vận động, khó khăn trong hành vi và cảm xúc.
Bất thường NST 23, trường hợp XYY (hội chứng Jacobs): Cứ 840 ca bé trai được sinh ra thì có 1 ca bị hội chứng Jacobs, với đặc điểm là chậm phát triển về nói và kỹ năng ngôn ngữ, khuyết tật khả năng học tập, rối loạn phổ tự kỷ.
Trung bình 4% trẻ sinh ra có bất thường nhiễm sắc thể, dẫn đến mắc dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, Edwards… hay các bệnh lý do di truyền như bệnh tan máu bẩm sinh, bệnh ung thư vú, bệnh mù màu, bệnh loạn dưỡng cơ.
Riêng đối với nhóm phụ nữ làm thụ tinh ống nghiệm, tỷ lệ này còn cao hơn bởi phần lớn các ca làm thụ tinh ống nghiệm là phụ nữ lớn tuổi (thai phụ càng lớn tuổi, con càng có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh bởi chất lượng trứng của người phụ nữ giảm dần theo thời gian).
Chính vì vậy, sàng lọc di truyền tiền làm tổ là kỹ thuật có ý nghĩa quan trọng trong thụ tinh ống nghiệm, không chỉ giúp các cặp vợ chồng thỏa ước mơ làm cha mẹ mà còn mang đến những đứa con khỏe mạnh, không mắc các bệnh lý do di truyền gây ra.

QUY TRÌNH SÀNG LỌC DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ

QUY TRÌNH SÀNG LỌC PHÔI

Sinh thiết phôi: Lấy một số tế bào ở mỗi phôi nang để xét nghiệm
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ: Tế bào đã sinh thiết được xét nghiệm bệnh di truyền
Chuyển phôi: Các phôi có khả năng không bị bệnh có thể được chuyển vào tử cung hoặc đông lạnh để sử dụng sau này
Lưu ý: Chẩn đoán/ sàng lọc di truyền tiền làm tổ không xét nghiệm được tất cả các bệnh lý gặp phải, chỉ xét nghiệm được các dị tật/ bệnh lý do di truyền. Ví dụ sàng lọc di truyền tiền làm tổ không loại trừ được những dị tật/ bệnh lý do virus gây ra trong quá trình mang thai.

CÁC KỸ THUẬT SÀNG LỌC PHÔI

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ PGT
Kỹ thuật di truyền tiên tiến nhất NGS thế hệ mới: có thể phát hiện bất thường đến từng đoạn NST giúp lựa chọn được phôi chất lượng tốt về mặt di truyền, tăng tỷ lệ trẻ sinh sống, giảm khả năng sảy thai, giảm thiểu tối đa tỷ lệ trẻ sinh ra mắc các tật về di truyền.

QUÁ TRÌNH NÀY CÓ LÀM GIẢM CHẤT LƯỢNG CỦA PHÔI?

Sàng lọc phôi có làm giảm chất lượng của phôi không là vấn đề nhiều người quan tâm. Phôi ngày 3 có 8 tế bào, phôi ngày 5 có hàng trăm tế bào. Do đó, sinh thiết và chẩn đoán di truyền phôi ở giai đoạn phôi ngày 5 (phôi nang) được xem là kỹ thuật mang lại kết quả di truyền chính xác nhất hiện nay với ưu điểm là nhiều tế bào được sinh thiết và chẩn đoán.
Phôi nang sẽ có 2 thành phần chính là trophectoderm cells, hay còn gọi là lớp tế bào lá nuôi phôi bên ngoài, đây là thành phần chính để phát triển thành bánh nhau sau này, và thành phần thứ 2 là khối inner cell mass, thành phần này sẽ phát triển thành bào thai. Việc sinh thiết để làm sàng lọc phôi sẽ khoảng 8 – 10 tế bào ở phần trophectoderm cells.
Việc lấy tế bào sinh thiết ở giai đoạn này sẽ không gây ảnh hưởng gì đến khối inner cell mass. Tế bào sau khi sinh thiết sẽ được tiến hành phân tích di truyền. Tuy nhiên, chuyển phôi tươi không thể thực hiện trong sinh thiết phôi nang nên sau khi sinh thiết, phôi nang phải được trữ lạnh để chờ chu kỳ chuyển phôi tiếp theo.

AI NÊN LÀM SÀNG LỌC PHÔI?

Tuổi người mẹ càng cao, tỷ lệ phôi bị bất thường về nhiễm sắc thể (đột biến dị bội) càng tăng. Thường sàng lọc phôi được khuyến cáo nên làm với các trường hợp:
Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh;
Tiếp xúc nhiều với các loại hóa chất, chất phóng xạ liều lượng cao;
Người mẹ trên 35 tuổi;
Người mẹ có tiền sử sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân;
Những lần làm IVF trước đó bị thất bại;

SÀNG LỌC PHÔI BAO LÂU CÓ KẾT QUẢ? CÓ CHÍNH XÁC KHÔNG?

Sàng lọc phôi là phương pháp chuyên sâu, đòi hỏi kỹ thuật chuyên môn và thiết bị hiện đại. Sau khi kỹ thuật viên sinh thiết tế bào phôi sẽ tiến hành gửi xét nghiệm. Tùy vời phương pháp đánh giá thời gian sàng lọc phôi có kết quả trung bình thường hai tuần.

15/10/2024

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn

1. Tổng quan về xét nghiệm sàng lọc NIPT
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. NIPT giúp phát hiện sớm các hội chứng Down, Edwards, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính, đột biến vi mất đoạn và tất cả các bất thường số lượng nhiễm sắc thể đảm bảo AN TOÀN và CHÍNH XÁC tới 99,9%. NIPT được Bộ Y tế chấp thuận và ra quyết định ngày 21/04/2020.
Theo quyết định này, Bộ Y tế khuyến cáo: Tuần thai để thực hiện xét nghiệm NIPT nên ≥ 10 tuần sau khi có kết quả siêu âm thai và được chuyên gia tư vấn di truyền tư vấn để có chỉ định phù hợp. Phương pháp NIPT có thể thay thế cho các xét nghiệm PAPP-A và free beta hCG hoặc bổ sung cho các xét nghiệm này tùy theo trường hợp.

2. Cơ sở của xét nghiệm sàng lọc NIPT
Khi mang thai từ tuần thứ 5-6 của thai kỳ, một lượng DNA (vật chất di truyền) của thai nhi sẽ được giải phóng và di chuyển tự do trong máu của người mẹ thông qua bánh nhau. Dựa trên đặc điểm này, các chuyên gia sẽ lấy 7–10 ml máu tĩnh mạch của người mẹ để tách chiết DNA tự do.
Kết quả sau khi phân tích có thể đánh giá các nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi. Các gói sàng lọc trước sinh NIPT có tính chính xác cao và từ đó hạn chế các xét nghiệm xâm lấn. Các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết g*i nhau có thể gây hại cho mẹ và bé.

3. NIPT sàng lọc được những hội chứng nào?
Gói sàng lọc NIPT có thể phát hiện các hội chứng có nguyên nhân bất thường số lượng NST bao gồm Hội chứng Down (Tam nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13). Ngoài ra, NIPT có thể sàng lọc một số hội chứng bất thường về mặt giới tính như Hội chứng Turner (45, X), Klinefelter (47,XXY), hội chứng siêu nữ ( 47,###), hội chứng siêu nam ( 47,XYY).
3.1 Hội chứng Down
Hội chứng Down còn được gọi là bệnh thiểu năng trí tuệ là một dị tật bẩm sinh phổ biến. Nguyên nhân gây bệnh là tình trạng thừa một nhiễm sắc thể 21 (tam nhiễm sắc thể 21). Trẻ mắc hội chứng Down sẽ có một số hình thái mặt rất đặc trưng bao gồm:
Mũi phẳng, tẹt.
Mắt xếch, đôi khi mắt bị lác, đỏ và hơi sưng.
Miệng trề ra, luôn há miệng và lưỡi thè ra ngoài.
Khuôn mặt khờ khạo và tầm vóc nhỏ.
Không chỉ vậy, trẻ mang hội chứng Down cũng gặp phải nhiều vấn đề về sức khoẻ liên quan đến bệnh lý tim mạch, đường ruột và sinh sản. Trẻ bị Down cũng gặp khó khăn trong tư duy, nên bệnh này được gọi là thiểu năng trí tuệ.
3.2 Hội chứng Patau
Nếu như hội chứng Down khiến người bệnh thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong cặp số 21, thì hội chứng Patau sẽ khiến người bệnh bị thừa ra một nhiễm sắc thể 13 trong cặp nhiễm sắc thể số 13. Tình trạng này còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 13.
Trẻ mắc hội chứng Patau thường có các khuyết tật nặng nề về mặt nhận thức và hình thái. Những người mắc hội chứng này cũng rất khó sống đến khi trưởng thành. Trẻ mắc bệnh có thể bị dị tật đầu nhỏ, khuyết mắt, hở hàm ếch, sứt môi hoặc dị dạng tay chân.
Hơn nữa, trẻ mắc bệnh cũng gặp các vấn đề về thận và tim mạch, bị chứng não thất duy nhất và hầu hết trẻ mắc hội chứng Patau đều chậm phát triển trí tuệ. Vì vậy, bố mẹ nên thực hiện gói sàng lọc NIPT để phát hiện hội chứng này sớm.
3.3 Hội chứng Edwards
Những trẻ mắc hội chứng Edwards sẽ bị thừa một NST trong cặp NST 18 (tam nhiễm sắc thể 18). Khi sinh ra, chỉ có khoảng 5-10% số trẻ mắc tình trạng này sống sót được trong 1 năm. Trẻ cũng gặp các vấn đề về trí tuệ và thể chất như nhẹ cân, tim phổi phát triển không bình thường, gặp khó khăn trong quá trình ăn uống và sinh hoạt.
3.4. Các hội chứng do bất thường về nhiễm sắc thể giới tính
Việc thực hiện các gói sàng lọc NIPT cũng giúp phòng tránh các hội chứng và các bất thường khác về nhiễm sắc thể giới tính. Cụ thể, khi bị thiếu hoặc thừa một nhiễm sắc thể giới tính trong cặp nhiễm sắc thể giới tính, trẻ có thể xuất hiện các bất thường bao gồm:
Hội chứng Turner: Trẻ mắc hội chứng này sẽ có biểu hiện thấp lùn, cổ ngắn, chân tóc thấp, cổ lõm. Hội chứng này xảy ra khi mất một phần hoặc toàn bộ NST giới tính X.
Hội chứng Klinefelter: Trẻ sẽ cao hơn tầm vóc trung bình, chân tay dài nhưng trương cơ lực yếu và vận động kém. Hội chứng này xảy ra khi cơ thể thừa một NST X.
Hội chứng Jacobs (hội chứng siêu nam): Hội chứng này xảy ra khi cơ thể bé trai có dư một NST Y, từ đó, nhiễm sắc thể giới tính của người bệnh biến thành XYY thay vì XY.
Hội chứng siêu nữ: Hội chứng này xảy ra khi NST giới tính của bé gái bị thừa ra một NST X. Từ đó, hội chứng này ảnh hưởng tới trí tuệ và khả năng phát triển của bé gái.
Ngoài ra, các bé gái nếu mang bất thường về NST giới tính còn gặp phải các vấn đề về sinh sản, ví dụ như vô kinh và suy buồng trứng sớm. Các bé trai nếu mắc phải các bất thường này có khả năng có ít hoặc không có tinh trùng, nhu cầu tình dục thấp khi trưởng thành. Từ đó, các bé trai có thể đối mặt với tình trạng kém hoặc không có khả năng sinh sản khi lớn lên.

4. So sánh chi tiết giữa NIPT và double test, triple test
Phương pháp sàng lọc Số bệnh tầm soát được Thời gian thực hiện Độ chính xác Sai số
Double Test Down, Patau, Edwards Từ tuần thai 11 - 13 65 – 85% 3 – 4%
Triple Test Down, Edwards, Dị tật ống thần kinh Từ tuần thai 15 – 22 65 – 85% 3 – 4%
NIPT Down, Patau, Edwards, bất thường nhiễm sắc thể X, Y Từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. >99% < 0,1%
Có thể thấy, các gói sàng lọc NIPT và phương pháp xét nghiệm này có độ nhạy rất cao. Bên cạnh đó, khả năng phát hiện các hội chứng bất lợi cũng như dị tật do bất thường NST là rất lớn.
Điều này sẽ giúp hạn chế tối đa các trường hợp cho kết quả bình thường nhưng trẻ sinh ra vẫn mắc các dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm NIPT đang được giới chuyên môn đánh giá an toàn và có độ chính xác cao nhất trong các biện pháp sàng lọc trước sinh phổ biến ở hiện tại.

5. Khi nào nên thực hiện gói sàng lọc NIPT?
Các thai phụ nên thực hiện các gói sàng lọc NIPT nếu đang ở một trong các trường hợp sau:
Thai phụ đã làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như Double test, Triple test hay siêu âm và có kết quả thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật.
Các thai phụ không làm xét nghiệm tầm soát trong ba tháng đầu. Có thể thai phụ trễ thời gian thăm khám hoặc không có loại xét nghiệm này tại nơi ở.
Có người trong gia đình sinh con bị dị tật hoặc thai phụ từng mang thai con bị dị tật.
Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên.

6. Ai nên làm sàng lọc trước sinh NIPT
NIP - được khuyên thực hiện cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc phải những hội chứng di truyền như:
Tất cả các phụ nữ mang thai, đặc biệt là phụ nữ mang thai từ tuổi 35 trở lên
Có tiền sử sảy thai liên tiếp (từ 2 lần trở lên)
Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng, sảy thai không rõ nguyên nhân.
Có kết quả siêu âm bất thường.
Kết quả xét nghiệm Double test/ Triple test có nguy cơ cao.
Thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)
Mang đa thai.
Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền.

7. Tại sao nên thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
An toàn: Phương pháp sàng lọc NIPT là xét nghiệm KHÔNG XÂM LẤN. Phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, không làm ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và sức khỏe của mẹ, đồng thời không xảy ra biến chứng nào cho thai nhi cả trước và sau khi sinh.
Đơn giản: Chỉ cần từ 7 ml - 10 ml máu thai phụ mang thai từ tuần thứ 10 để tiến hành xét nghiệm. Thời gian nhận kết quả sau khoảng 7 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.
Chính xác: NIPT được công nhận bởi FDA & CLIA – Mỹ về điều kiện xét nghiệm và độ chính xác của kết quả đối với các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (Down, Edwards….) và bất thường nhiễm sắc thể giới tính.

30/09/2024

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn

1. Tổng quan về xét nghiệm sàng lọc NIPT

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. NIPT giúp phát hiện sớm các hội chứng Down, Edwards, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính, đột biến vi mất đoạn và tất cả các bất thường số lượng nhiễm sắc thể đảm bảo AN TOÀN và CHÍNH XÁC tới 99,9%. NIPT được Bộ Y tế chấp thuận và ra quyết định ngày 21/04/2020.

Theo quyết định này, Bộ Y tế khuyến cáo: Tuần thai để thực hiện xét nghiệm NIPT nên ≥ 10 tuần sau khi có kết quả siêu âm thai và được chuyên gia tư vấn di truyền tư vấn để có chỉ định phù hợp. Phương pháp NIPT có thể thay thế cho các xét nghiệm PAPP-A và free beta hCG hoặc bổ sung cho các xét nghiệm này tùy theo trường hợp.

2. Cơ sở của xét nghiệm sàng lọc NIPT

Khi mang thai từ tuần thứ 5-6 của thai kỳ, một lượng DNA (vật chất di truyền) của thai nhi sẽ được giải phóng và di chuyển tự do trong máu của người mẹ thông qua bánh nhau. Dựa trên đặc điểm này, các chuyên gia sẽ lấy 7–10 ml máu tĩnh mạch của người mẹ để tách chiết DNA tự do.

Kết quả sau khi phân tích có thể đánh giá các nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi. Các gói sàng lọc trước sinh NIPT có tính chính xác cao và từ đó hạn chế các xét nghiệm xâm lấn. Các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết g*i nhau có thể gây hại cho mẹ và bé.

3. NIPT sàng lọc được những hội chứng nào?

Gói sàng lọc NIPT có thể phát hiện các hội chứng có nguyên nhân bất thường số lượng NST bao gồm Hội chứng Down (Tam nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13). Ngoài ra, NIPT có thể sàng lọc một số hội chứng bất thường về mặt giới tính như Hội chứng Turner (45, X), Klinefelter (47,XXY), hội chứng siêu nữ ( 47,###), hội chứng siêu nam ( 47,XYY).

3.1 Hội chứng Down

Hội chứng Down còn được gọi là bệnh thiểu năng trí tuệ là một dị tật bẩm sinh phổ biến. Nguyên nhân gây bệnh là tình trạng thừa một nhiễm sắc thể 21 (tam nhiễm sắc thể 21). Trẻ mắc hội chứng Down sẽ có một số hình thái mặt rất đặc trưng bao gồm:

Mũi phẳng, tẹt.
Mắt xếch, đôi khi mắt bị lác, đỏ và hơi sưng.
Miệng trề ra, luôn há miệng và lưỡi thè ra ngoài.
Khuôn mặt khờ khạo và tầm vóc nhỏ.
Không chỉ vậy, trẻ mang hội chứng Down cũng gặp phải nhiều vấn đề về sức khoẻ liên quan đến bệnh lý tim mạch, đường ruột và sinh sản. Trẻ bị Down cũng gặp khó khăn trong tư duy, nên bệnh này được gọi là thiểu năng trí tuệ.

3.2 Hội chứng Patau

Nếu như hội chứng Down khiến người bệnh thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong cặp số 21, thì hội chứng Patau sẽ khiến người bệnh bị thừa ra một nhiễm sắc thể 13 trong cặp nhiễm sắc thể số 13. Tình trạng này còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 13.

Trẻ mắc hội chứng Patau thường có các khuyết tật nặng nề về mặt nhận thức và hình thái. Những người mắc hội chứng này cũng rất khó sống đến khi trưởng thành. Trẻ mắc bệnh có thể bị dị tật đầu nhỏ, khuyết mắt, hở hàm ếch, sứt môi hoặc dị dạng tay chân.

Hơn nữa, trẻ mắc bệnh cũng gặp các vấn đề về thận và tim mạch, bị chứng não thất duy nhất và hầu hết trẻ mắc hội chứng Patau đều chậm phát triển trí tuệ. Vì vậy, bố mẹ nên thực hiện gói sàng lọc NIPT để phát hiện hội chứng này sớm.

3.3 Hội chứng Edwards

Những trẻ mắc hội chứng Edwards sẽ bị thừa một NST trong cặp NST 18 (tam nhiễm sắc thể 18). Khi sinh ra, chỉ có khoảng 5-10% số trẻ mắc tình trạng này sống sót được trong 1 năm. Trẻ cũng gặp các vấn đề về trí tuệ và thể chất như nhẹ cân, tim phổi phát triển không bình thường, gặp khó khăn trong quá trình ăn uống và sinh hoạt.

3.4. Các hội chứng do bất thường về nhiễm sắc thể giới tính

Việc thực hiện các gói sàng lọc NIPT cũng giúp phòng tránh các hội chứng và các bất thường khác về nhiễm sắc thể giới tính. Cụ thể, khi bị thiếu hoặc thừa một nhiễm sắc thể giới tính trong cặp nhiễm sắc thể giới tính, trẻ có thể xuất hiện các bất thường bao gồm:

Hội chứng Turner: Trẻ mắc hội chứng này sẽ có biểu hiện thấp lùn, cổ ngắn, chân tóc thấp, cổ lõm. Hội chứng này xảy ra khi mất một phần hoặc toàn bộ NST giới tính X.

Hội chứng Klinefelter: Trẻ sẽ cao hơn tầm vóc trung bình, chân tay dài nhưng trương cơ lực yếu và vận động kém. Hội chứng này xảy ra khi cơ thể thừa một NST X.

Hội chứng Jacobs (hội chứng siêu nam): Hội chứng này xảy ra khi cơ thể bé trai có dư một NST Y, từ đó, nhiễm sắc thể giới tính của người bệnh biến thành XYY thay vì XY.

Hội chứng siêu nữ: Hội chứng này xảy ra khi NST giới tính của bé gái bị thừa ra một NST X. Từ đó, hội chứng này ảnh hưởng tới trí tuệ và khả năng phát triển của bé gái.

Ngoài ra, các bé gái nếu mang bất thường về NST giới tính còn gặp phải các vấn đề về sinh sản, ví dụ như vô kinh và suy buồng trứng sớm. Các bé trai nếu mắc phải các bất thường này có khả năng có ít hoặc không có tinh trùng, nhu cầu tình dục thấp khi trưởng thành. Từ đó, các bé trai có thể đối mặt với tình trạng kém hoặc không có khả năng sinh sản khi lớn lên.

4. So sánh chi tiết giữa NIPT và double test, triple test

Phương pháp sàng lọc Số bệnh tầm soát được Thời gian thực hiện Độ chính xác Sai số
Double Test Down, Patau, Edwards Từ tuần thai 11 - 13 65 – 85% 3 – 4%
Triple Test Down, Edwards, Dị tật ống thần kinh Từ tuần thai 15 – 22 65 – 85% 3 – 4%
NIPT Down, Patau, Edwards, bất thường nhiễm sắc thể X, Y Từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. >99% < 0,1%
Có thể thấy, các gói sàng lọc NIPT và phương pháp xét nghiệm này có độ nhạy rất cao. Bên cạnh đó, khả năng phát hiện các hội chứng bất lợi cũng như dị tật do bất thường NST là rất lớn.

Điều này sẽ giúp hạn chế tối đa các trường hợp cho kết quả bình thường nhưng trẻ sinh ra vẫn mắc các dị tật bẩm sinh. Xét nghiệm NIPT đang được giới chuyên môn đánh giá an toàn và có độ chính xác cao nhất trong các biện pháp sàng lọc trước sinh phổ biến ở hiện tại.

5. Khi nào nên thực hiện gói sàng lọc NIPT?

Các thai phụ nên thực hiện các gói sàng lọc NIPT nếu đang ở một trong các trường hợp sau:

Thai phụ đã làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như Double test, Triple test hay siêu âm và có kết quả thai nhi có nguy cơ cao mắc dị tật.
Các thai phụ không làm xét nghiệm tầm soát trong ba tháng đầu. Có thể thai phụ trễ thời gian thăm khám hoặc không có loại xét nghiệm này tại nơi ở.
Có người trong gia đình sinh con bị dị tật hoặc thai phụ từng mang thai con bị dị tật.
Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên.
6. Ai nên làm sàng lọc trước sinh NIPT

NIP - được khuyên thực hiện cho tất cả các thai phụ ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, đặc biệt là những thai phụ có nguy cơ cao sinh con mắc phải những hội chứng di truyền như:

Tất cả các phụ nữ mang thai, đặc biệt là phụ nữ mang thai từ tuổi 35 trở lên
Có tiền sử sảy thai liên tiếp (từ 2 lần trở lên)
Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng, sảy thai không rõ nguyên nhân.
Có kết quả siêu âm bất thường.
Kết quả xét nghiệm Double test/ Triple test có nguy cơ cao.
Thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)
Mang đa thai.
Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền.
7. Tại sao nên thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

An toàn: Phương pháp sàng lọc NIPT là xét nghiệm KHÔNG XÂM LẤN. Phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, không làm ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và sức khỏe của mẹ, đồng thời không xảy ra biến chứng nào cho thai nhi cả trước và sau khi sinh.
Đơn giản: Chỉ cần từ 7 ml - 10 ml máu thai phụ mang thai từ tuần thứ 10 để tiến hành xét nghiệm. Thời gian nhận kết quả sau khoảng 7 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.
Chính xác: NIPT được công nhận bởi FDA & CLIA – Mỹ về điều kiện xét nghiệm và độ chính xác của kết quả đối với các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (Down, Edwards….) và bất thường nhiễm sắc thể giới tính.

Để được tư vấn kỹ hơn, xin vui lòng liên hệ: ĐT: 0243.36.00100 hoặc Hotline 098.969.6886

Send a message to learn more