15/10/2025
⚠️ Bệnh Phenylketon niệu - Nguyên nhân và cách phòng tránh
🧬 Phenylketon niệu (PKU) là rối loạn di truyền làm tăng nồng độ của phenylalanine trong máu, tích tụ lâu ngày, não là cơ quan chính bị ảnh hưởng, dễ dẫn đến rối loạn phát triển trí tuệ và hành vi ở trẻ nhỏ
⚠️ Triệu chứng thường gặp ở trẻ mắc PKU
🔸 Da khô, dễ bị chàm, phát ban đỏ, tóc nhạt màu
🔸 Rối loạn ngôn ngữ, dễ kích động
🔸 Co giật, chậm phát triển thể chất và trí tuệ
🔸 Phenylalanine dư thừa khiến cơ thể có mùi như mùi mốc hoặc mùi chuột
➡️ Trẻ mắc bệnh Phenylketon niệu không được điều trị sẽ mất đi khả năng tự chăm sóc bản thân, tuổi thọ ngắn (thường dưới 30 tuổi)
✅ PKU chưa có giải pháp chữa khỏi hoàn toàn, nhưng CÓ THỂ PHÒNG TRÁNH
🔸 Điều trị bệnh PKU là suốt đời và đòi hỏi sự tuân thủ chế độ ăn khắt khe từ người bệnh. Do đó, phương pháp phòng bệnh hiệu quả nhất là các cặp đôi nên chủ động tầm soát nguy cơ mang gen bệnh trước khi mang thai
Bởi theo cơ chế di truyền của bệnh đơn gen lặn trên NST thường, khi cả bố và mẹ cùng mang gen gây bệnh PKU sẽ có 1/4 nguy cơ sinh con mắc bệnh PKU Phenylketon niệu
➡️ Phát hiện sớm bất thường gen từ phụ huynh tạo tiền đề quan trọng cho sự chào đời của một đứa trẻ khỏe mạnh
