Các Hội Chứng Di truyền Sản khoa - Genetics Obstetrical Syndromes

27/11/2024

HỘI CHỨNG JOUBERT

Triệu chứng "kinh điển" là "Dấu hiệu răng hàm" khi khảo sát hố sau thai nhi.
Những mô tả dưới đây, liên quan đến tình trạng sau sinh - Là cơ sở để tư vấn trước sinh.
I. MÔ TẢ
=> HC Joubert là một rối loạn ảnh hưởng tới nhiều cơ quan của cơ thể. Dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này rất đa dạng trên mỗi cá thể, thậm chí ở mỗi cá thể trong một gia đình.
=> Đặc điểm nổi bật của HC Joubert là sự kết hợp của các bất thường não, được biết đến là “Dấu hiệu răng hàm”, có thể được quan sát qua phim chụp cộng hưởng từ. Đây là kết quả của sự phát triển bất thường các cấu trúc của não sau, bao gồm thùy nhộng và thân não.“Dấu hiệu răng hàm” là bởi trên phim cộng hưởng từ, vùng não sau có đặc điểm cắt ngang của răng hàm.
=> Hầu hết trẻ sơ sinh mắc HC Joubert có giảm trương lực cơ, dẫn đến làm khó khăn trong phối hợp các chuyển động. Các đặc điểm khác bao gồm các cơn thở nhanh hoặc chậm ở trẻ sơ sinh, cử động mắt bất thường. Hầu hết bệnh nhân đều chậm phát triển trí tuệ, có thể từ nhẹ đến trầm trọng.
=> HC Joubert cũng có thể có khuôn mặt đặc biệt, bao gồm trán rộng, sa mí mắt, hai mắt xa nhau, tai mọc thấp, cung mày cong (Ảnh trong bài).
=> HC Joubert có thể có các triệu chứng đa dạng khác, như các bất thường ở mắt (Chẳng hạn như thoái hóa võng mạc gây giảm thị lực hay coloboma), bệnh lý của thận (Bao gồm thận đa nang, bệnh viêm cầu thận), bệnh gan và các bất thường xương khớp (chẳng hạn như thừa ngón), các vấn đề về nội tiết.
=> Sự kết hợp các đặc điểm đặc trưng của HC Joubert với một hoặc nhiều hơn các dấu hiệu khác được đặc trưng thành các rối loạn riêng biệt. Tập hợp các rối loạn đó được gọi chung là hội chứng Joubert và các rối loạn liên quan.
=> Hiện nay, bất kỳ trường hợp nào liên quan đến dấu hiệu răng hàm, bao gồm cả những trường hợp có các dấu hiệu và triệu chứng bổ sung này, thường được coi là hội chứng Joubert.
II. TẦN SUẤT
Hội chứng Joubert ước tính ảnh hưởng đến khoảng 1/80.000 đến 1/100.000 trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, ước tính này có thể thấp hơn vì hội chứng Joubert có một phạm vi rất rộng các đặc điểm có thể có và có khả năng bị chẩn đoán nhầm. Các đột biến gen cụ thể gây ra tình trạng này phổ biến hơn ở một số nhóm dân tộc, chẳng hạn như người Do Thái Ashkenazi, người Canada gốc Pháp và người Hutterite.
III. NGUYÊN NHÂN
=> HC Joubert có thể do đột biến bởi trên 30 gen khác nhau. Các protein được sản xuất bởi các gen này được cho là đóng vai trò trong một cấu trúc tế bào được gọi là “nhung mao sơ cấp”.
=> Nhung mao sơ cấp là một cấu trúc hiển vi, nhô ra từ màng tế bào như những ngón tay tham gia vào việc cảm nhận các tín hiệu vật lý và hóa học, rất quan trọng đối với cấu trúc và chức năng của nhiều loại tế bào, bao gồm các nơ ron thần kinh, tế bào gan và thận. Nhung mao sơ cấp cũng cần thiết đối với chức năng thụ cảm của não như thị giác, thính giác và khứu giác.
=> Đột biến ở các gen liên quan đến HC Joubert dẫn đến các vấn đề về cấu trúc và chức năng của nhung mao sơ cấp, làm ảnh hưởng tới các con đường tín hiệu hóa học quan trọng trong quá trình phát triển.
=> Các đột biến trên các gen đã biết liên quan tới HC Joubert ước tính trong khoảng 60 đến 90% các trường hợp.
Nguồn:

Joubert syndrome is a disorder that affects many parts of the body. Explore symptoms, inheritance, genetics of this condition.

23/08/2024

= TỨ CHỨNG FALLOT VÀ DI TRUYỀN =

Tứ chứng Fallot (TOF) là bất thường tim thường gặp trong chẩn đoán trước sinh, với các triệu chứng trên siêu âm: Thông liên thất, động mạch chủ chờm qua vách liên thất, hẹp động mạch phổi.

Các nguyên nhân di truyền thường gặp nhất:
 Bất thường nhiễm sắc thể: Lệch bội và bất thường cấu trúc. Thường gặp nhất là mất đoạn 22q11.2 (Hội chứng DiGeorge) 1.
 Các biến thể di truyền đơn nucleotide: Ví dụ, các đột biến trong các yếu tố phiên mã tim NKX2-5, GATA4 và HAND2 đã được xác định trong các trường hợp TOF đơn độc, trong khi các biến thể của TBX5 và mất đoạn 22q11, dẫn đến thiếu hụt một bản sao của TBX1, gây ra Hội chứng Holt-Oram và DiGeorge tương ứng 2.
 Một số báo cáo các biến thể de novo gây ra các tình trạng tương tự Hội chứng DiGeorge, bao gồm TOF, chẳng hạn biến thể trên gen HIRA3.

=> Tóm lại, trong chẩn đoán trước sinh đối với thai có TOF, việc chọc ối, phân tích nhiễm sắc thể và các mất/lặp đoạn nhỏ nhiễm sắc thể là vô cùng cần thiết. Trong khi đó, việc giải trình tự còn nhiều tranh cãi. Có chăng, chỉ nên giải trình tự khi định hướng TOF nằm trong các Hội chứng di truyền đơn gen.
1. Kanneganti A, Gosavi AT, Lim MXK, et al. Fetal congenital heart diseases: Diagnosis by anatomical scans, echocardiography and genetic tests. Ann Acad Med Singapore. 2023;52(8):420-431. doi:10.47102/annals-acadmedsg.2022472
2. Dorn C, Perrot A, Grunert M, Rickert-Sperling S. Human Genetics of Tetralogy of Fallot and Double-Outlet Right Ventricle. Adv Exp Med Biol. 2024;1441:629-644. doi:10.1007/978-3-031-44087-8_36
3. D M, E T, J S, et al. De novo start-loss variant in HIRA in patient with DiGeorge-like syndrome. Clin Genet. 2024;105(6). doi:10.1111/cge.14521

22/08/2024

Nhân một trường hợp: Làm NIPT bình thường, 17 tuần siêu âm thấy quai đmc quay phải, đến chọc ối làm chẩn đoán trước sinh!

Nguồn: ISUOG 2024

Quai ĐMC quay phải (RAA)

=> Quai ĐMC quay phải (RAA) là một biến thể giải phẫu của động mạch chủ, mạch máu lớn mang máu từ tim đến cơ thể và não. Ở hầu hết mọi người, động mạch chủ tạo thành một vòng cung bên trái khí quản. Trong RAA, vòng cung động mạch chủ nằm bên phải khí quản.

RAA xảy ra như thế nào?

=> RAA đơn độc xảy ra ở khoảng 1 trong 1000 trẻ sơ sinh. Không rõ nguyên nhân chính xác. Gần 20% trẻ sơ sinh mắc RAA có các vấn đề đi kèm, hay gặp nhất là với tim. Một trong 10 trẻ bị RAA có bất thường nhiễm sắc thể.
Nhiễm sắc thể là nơi lưu trữ hầu hết thông tin di truyền của chúng ta. Bất thường nhiễm sắc thể thường liên quan nhất đến RAA là hội chứng Di George – Mất đoạn nhỏ 22q11.2

Khi mang thai mắc RAA cần làm gì?

=> Tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa di truyền và dị tật bẩm sinh.
 Nên chọc ối làm chẩn đoán trước sinh: Phân tích nhiễm sắc thể và biến thể số bản sao (Mất/Lặp đoạn nhỏ NST).
 Hiện nay, có thể cân nhắc giải trình tự exome để phân tích di truyền thai nhi.
Siêu âm chi tiết hình thái thai nhi, nhằm loại trừ các bất thường khác.

Nguy cơ sau sinh?

=> Đa số trẻ sơ sinh bị RAA đơn độc sẽ không gặp vấn đề gì.
Nếu đi kèm động mạch dưới đòn TRÁI lạc chỗ trẻ sơ sinh có các triệu chứng thường là tắc nghẽn đường thở. Chúng có thể bị nhiễm trùng đường hô hấp trên thường xuyên và các triệu chứng như thở khò khè, ho, khó ăn và nôn.

16/08/2024

HỘI CHỨNG TREACHER - COLLINS (TCS)

1. Thuật ngữ:
Mandibulofacial dysostosis - là một thuật ngữ y khoa dùng để chỉ một nhóm các hội chứng di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi các dị tật bẩm sinh ở hàm dưới, tai, miệng và các đặc điểm khuôn mặt khác. Nói một cách đơn giản, những người mắc hội chứng này thường có những bất thường về cấu trúc xương mặt.

2. Hình ảnh:
- Thiểu sản xương hàm dưới ± hở vòm hàm.
- Thiểu sản xương gò má do cung gò má kém phát triển.
- Siêu âm 3D phù hợp để phát hiện các đặc điểm kinh điển khác trên khuôn mặt: Mắt lồi do ổ mắt nông – Mí mắt trễ - Tai nhỏ bất thường.
- Đa ối do nuốt khó.

3. Chẩn đoán phân biệt:
 Hội chứng Pierre Robin.
 Hội chứng Goldenhar.
 Hội chứng Acrofacial dysostoses – Bất thường khuôn mặt kèm theo các bất thường chi.

4. Bệnh sinh:
Hầu hết do di truyền trội trên NST thường: 60% là đột biến mới phát sinh.
Gen TCOF1 nằm trên nhánh dài NST số 5.

5. Các vấn đề lâm sàng cần lưu ý:
 Trí tuệ bình thường.
 Trẻ mắc HC Treacher Collins cần sự phối hợp nhiều chuyên khoa.
 Trọng tâm vào chăm sóc đường thở, nuôi dưỡng và tăng trưởng.
 Phẫu thuật sửa chữa thiểu sản xương hàm dưới và hở vòm hàm.
 Hầu hết bị giảm thính lực dẫn truyền.
 1/3 các trường hợp suy giảm thị lực.

6. Checklist chẩn đoán:
- Cân nhắc HC Treacher Collins nếu thấy bất thường ổ mắt và tai ở thai có cằm nhỏ.
- Tư vấn di truyền cho gia đình. Cha mẹ có thể có các đặc điểm nhẹ của hội chứng Treacher Collins mà không biết.

14/05/2024

Nhân trường hợp chọc ối ngày hôm nay để chẩn đoán trước sinh vì Hygroma kystique / Cystic Hygroma (CH), Bác sĩ lược dịch một bài tóm tắt nghiên cứu bên Trung Quốc, chẩn đoán trước sinh các thai CH.

Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36907182/

Bài nghiên cứu này đánh giá hiệu quả của các xét nghiệm di truyền trước sinh trong việc chẩn đoán Hygroma cystic ở thai nhi (FCH). FCH có liên quan đến tiên lượng xấu và bất thường nhiễm sắc thể. Nghiên cứu gần đây cho thấy nền tảng di truyền của thai nhi bị ảnh hưởng rất quan trọng để dự đoán kết quả thai kỳ.

Nghiên cứu nhằm so sánh hiệu quả chẩn đoán của phân tích karyotyping và phân tích microarray nhiễm sắc thể (CMA) trên một nhóm thai nhi bị CH. Từ đó đề xuất chiến lược xét nghiệm tối ưu để cải thiện hiệu quả chi phí trong việc quản lý bệnh.

Các nhà nghiên cứu đã xem xét tất cả các thai kỳ thực hiện chẩn đoán trước sinh xâm lấn từ tháng 1 năm 2017 đến tháng 9 năm 2021 tại một trong những trung tâm chẩn đoán trước sinh lớn nhất ở Đông Nam Trung Quốc. Trường hợp có thai nhi bị CH được ghi nhận để phân tích.

Kết quả nghiên cứu:

 Tỷ lệ phát hiện biến dị di truyền chẩn đoán của phân tích karyotyping và CMA lần lượt là 63% và 68%.
 Độ trùng khớp giữa hai phương pháp này là 98%.
 Trường hợp đột biến gen PIGN gây bệnh không được phát hiện bởi phân tích karyotyping và CMA nhưng được tìm thấy bằng giải trình tự toàn bộ ngoại hiển (WES).

Kết luận:

1. Nghiên cứu cho thấy bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân di truyền chính gây ra CH ở thai. Do đó, phân tích karyotyping kết hợp với phát hiện nhanh nhiễm sắc thể được khuyến nghị là phương pháp sàng lọc hàng đầu trong chẩn đoán di truyền trước sinh CH.

2. WES và CMA có thể cải thiện hiệu quả chẩn đoán khi các xét nghiệm di truyền thông thường không xác định được nguyên nhân gây bệnh.

05/01/2024

HƠN NỬA THẾ KỶ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ CA BỆNH THAY ĐỔI LỊCH SỬ
✅ Tháng 4 năm 1968, một phụ nữ 29 tuổi có tên J.G đã đến khám tại Trung tâm Y tế khu vực phía nam New York ở Brooklyn với một tiền sử thai sản nặng nề. Sáu năm trước, cô đã bị sẩy thai vào cuối thai kỳ, một bé gái, với chẩn đoán hội chứng Down. Đến năm 1963, con gái thứ hai của cô chào đời và hoàn toàn khoẻ mạnh. Hai năm sau, mùa xuân năm 1965, cô hạ sinh bé trai thứ ba. Không may, cậu bé bị chẩn đoán mắc hội chứng Down, với những dị tật tim bẩm sinh nghiêm trọng và chậm phát triển tâm thần. Xét nghiệm đã cho thấy, gia đình cô bị di truyền một biến thể của hội chứng Down (Down chuyển đoạn, xem thêm ở cuối bài viết), cả ông ngoại, mẹ và bản thân cô đều là những người mang biến thể bệnh.
✅ Lần thứ tư mang thai, J.G đã tìm đến bác sĩ sản khoa để tìm kiếm một lời khuyên, tư vấn di truyền. Với câu chuyện ám ảnh từ những lần mang thai trước, đặc biệt bởi những trải nghiệm đầy đau đớn thống khổ của cậu con trai chỉ kịp sống 5 tháng rưỡi trên đời (cậu bé đã chết vì những bất thường nghiêm trọng của tim), J.G đã yêu cầu được xét nghiệm chẩn đoán trước sinh.
✅ Ngày 29/4/1968, tại tuần thai thứ 18 của thai phụ, các bác sĩ đã tiến hành thủ thuật chọc hút dịch ối và thực hiện nuôi cấy tế bào. Sau 22 ngày nuôi cấy trong thiết bị chuyên dụng, kết quả phân tích nhiễm sắc thể đã cho biết thai nhi trai đã mắc hội chứng Down.
✅ Chúng ta chẳng biết gì nhiều về cảm xúc của người phụ nữ đầu tiên được thực hiện chẩn đoán di truyền trước sinh. Sự khủng khiếp, sầu khổ, hoang mang, day dứt,… của bà mẹ, chúng ta đều không biết, chỉ biết rằng quyết định đã được đưa ra vào ngày 31/5/1968, khi J.G ký vào biên bản đồng ý loại bỏ bào thai. Xác thai nhi được đẩy ra ngoài ngày 2/6 với những đặc điểm điển hình của hội chứng Down.
✅ Người mẹ “an toàn vượt qua thử thách và không phát sinh biến chứng”, báo cáo về ca bệnh cho biết như vậy, và cô được xuất viện hai ngày sau. Không ai biết gì hơn về người mẹ và gia đình cô. Ca đình chỉ thai nghén hợp pháp đầu tiên trong lịch sử được tiến hành hoàn toàn dựa trên cơ sở bằng chứng xét nghiệm đã diễn ra đầy kiêu hãnh nhưng cũng đầy hối tiếc như vậy.
***
Hơn nửa thế kỷ sau sự kiện phá thai liệu pháp đầu tiên trên thế giới, thủ thuật chọc ối và xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cho đến nay vẫn là hoạt động diễn ra thường xuyên và không thể thay thế trong y học. Hoạt động này theo thời gian đã ngày càng được hoàn thiện và bổ trợ bởi các máy móc hiện đại, điều kiện tiện nghi và một quy trình được chuẩn hoá (hiện nay, chọc ối đều được diễn ra dưới hướng dẫn của siêu âm). Mặc dù các xét nghiệm mới liên tục được phát triển để phần nào thay thế các thủ thuật xâm lấn, chọc ối và các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh vẫn đóng vai trò quan trọng bậc nhất, là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán các bất thường di truyền (đặc biệt là các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể như hội chứng Down).
“Mọi đứa trẻ đều có quyền được sinh ra mà không phải mang bất kỳ dị tật (di truyền) nào”. Đó dường như cũng là mong muốn của tất cả các ông bố, bà mẹ, của các bác sĩ và của toàn xã hội.
Bs. Trần Hiền - Bs. Đức Anh lược dịch

17/10/2023

= GIÃN NÃO THẤT =
THEO "FETAL MEDICINE FOUNDATION"
LINK BÀI VIẾT GỐC: https://fetalmedicine.org/education/fetal-abnormalities/brain/ventriculomegaly
I. TỶ LỆ:
• Gặp 1 trong 100 thai 20 tuần.
• Và gặp 1 trong 1000 trẻ đẻ sống.
II. CHẨN ĐOÁN TRÊN SIÊU ÂM
• Trên mặt cắt ngang tiêu chuẩn qua não, thấy giãn não thất bên một bên hoặc cả hai bên.
• Phân loại dựa trên đường kính ngang não thất bên: Nhẹ (10-12mm), trung bình (13-15mm) và trầm trọng (> 15mm).
III. CÁC BẤT THƯỜNG ĐI KÈM:
• Bất thường NST, chủ yếu là Trisomy 21, 18 hoặc 13. Gặp trong 10% các trường hợp. giãn não thất đơn độc, nguy cơ thai Trisomy 21 tăng lên 4 lần. Nguy cơ tỷ lệ nghịch với mức độ trầm trọng của giãn não thất.
• Bất thường não và không ở não, các hội chứng di truyền gặp trong 50% các trường hợp.
IV. ĐÁNH GIÁ:
• Siêu âm chi tiết, bao gồm hệ TKTW.
• Xét nghiệm xâm lấn, đánh giá nhiễm sắc thể và array.
• Xét nghiệm TORCH đối với nhiễm trùng thai.
• Xét nghiệm máu mẹ tìm kháng thể kháng tiểu cầu trong trường hợp có bằng chứng xuất huyết não.
• MRI não thai khi thai được 32 tuần trở lên để chẩn đoán các bất thường di trú thần kinh, chẳng hạn như nhẵn não.
V. THEO DÕI:
Siêu âm mỗi 4 tuần 1 lần để theo dõi tiến triển của giãn não thất.
VI. XỬ TRÍ KHI CHUYỂN DẠ:
Mổ lấy thai khi chu vi đầu > 400mm.
VII. TIÊN LƯỢNG:
• Giãn não thất nhẹ / trung bình, đơn độc: Chậm phát triển trong 10% các trường hợp, cao hơn tỷ lệ trong cộng đồng.
• Giãn não thất trầm trọng, đơn độc: 60% sống đến năm 10 tuổi, 50% chậm phát triển tâm thần trầm trọng.
VIII. NGUY CƠ TÁI DIỄN:
• Nếu đơn độc, nguy cơ < 1%. Tăng lên 5% nếu có tiền sử thai sản.
• Trong bệnh cảnh nhiễm trùng: Không tăng nguy cơ tái mắc.
• Nằm trong bệnh cảnh Trisomy: 1%
• Bệnh liên kết X: 50% các trường hợp là nam.
• Có giảm tiểu cầu tự miễn và không điều trị: 100%

11/10/2023

BÀI BÁO "KIỂU HÌNH TRƯỚC SINH CỦA BỆNH LÝ VI ỐNG Ở BÀO THAI:
MỘT LOẠT TRƯỜNG HỢP HỒI CỨU ĐA TRUNG TÂM"

1. MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU: Bệnh lý vi ống liên quan tới tình trạng gây ra bởi các biến thể di truyền trong một số dạng vi ống làm ảnh hưởng tới quá trình di trú của tế bào thần kinh. Trước đó, chẩn đoán thường dựa vào các hình ảnh sau sinh. Mục tiêu nghiên cứu của chúng tôi là xác định mối liên quan kiểu hình/kiểu gen trước sinh của bệnh lý vi ống đã được xác định bằng chẩn đoán hình ảnh.

2. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU: Một loạt các trường hợp được hồi cứu, tổng hợp tại 9 Trung tâm, có đầy đủ kết quả hình ảnh, di truyền, báo cáo chuyển dạ, hình ảnh sơ sinh các thai phụ có chẩn đoán phân tử khẳng định bệnh lý vi ống.

3. KẾT QUẢ: 19 thai kỳ có thai mắc bệnh lý vi ống được xác định. Hình ảnh phổ biến nhất là giãn não thất (15/19), thiểu sản tiểu não (13/19), bất sản khoang vách trong suốt (6/19), não nhỏ (3/19), bất thường thể chai (6/19). MRI não của thai phát hiện thêm các bất thường Thần kinh Trung ương trong 8 trường hợp. Các biến thể đơn gen được báo cáo gồm TUBA1A (13), TUBB (1), TUBB2A (1), TUBB2B(2) và TUBB3 (2).

4. KẾT LUẬN: Khi xuất hiện giãn não thất và bất thường tiểu não cùng với các bất thường Thần kinh Trung ương trước sinh cần được cân nhắc bệnh lý vi ống. Chẩn đoán xác định có thể khi có kết quả di truyền, giải trình tự. Điều này giúp tiên lượng và có kế hoạch trong việc có thai tiếp theo.

Abstract gốc: "Prenatal phenotyping of fetal tubulinopathies: A multicenter retrospective case series"
Objective: Tubulinopathies refer to conditions caused by genetic variants in isotypes of tubulin resulting in defective neuronal migration. Historically, diagnosis was primarily via postnatal imaging. Our objective was to establish the prenatal phenotype/genotype correlations of tubulinopathies identified by fetal imaging.
Methods: A large, multicenter retrospective case series was performed across nine institutions in the Fetal Sequencing Consortium. Demographics, fetal imaging reports, genetic screening and diagnostic testing results, delivery reports, and neonatal imaging reports were extracted for pregnancies with a confirmed molecular diagnosis of a tubulinopathy.
Results: Nineteen pregnancies with a fetal tubulinopathy were identified. The most common prenatal imaging findings were cerebral ventriculomegaly (15/19), cerebellar hypoplasia (13/19), absence of the cavum septum pellucidum (6/19), abnormalities of the corpus callosum (6/19), and microcephaly (3/19). Fetal MRI identified additional central nervous system features that were not appreciated on neurosonogram in eight cases. Single gene variants were reported in TUBA1A (13), TUBB (1), TUBB2A (1), TUBB2B (2), and TUBB3 (2).
Conclusion: The presence of ventriculomegaly with cerebellar abnormalities in conjunction with additional prenatal neurosonographic findings warrants additional evaluation for a tubulinopathy. Conclusive diagnosis can be achieved by molecular sequencing, which may assist in coordination, prognostication, and reproductive planning.
Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36403095/
DOI: 10.1002/pd.6269.

11/10/2023

HAI MẮT XA NHAU - TỔNG QUAN
1. Bất sản thể chai: Các bất thường đi kèm bao gồm: Nang đường giữa + Đầu to.
2. Liền khớp sọ sớm: Hội chứng Carpenter, Hội chứng Apert, Hội chứng Crouzon,…
3. Loạn sản gây chết
4. Lệch bội, các hội chứng và bất thường di truyền: Hội chứng Turner, Trisomy 13,…
5. Các nguyên nhân khác: Thoát vị não trước, khối trên đường giữa mặt hoặc khe hở mặt.
6. Nhiễm độc: Sử dụng thuốc chống động kinh, khác…

THEO FETAL MEDICINE FOUNDATION – FMF
1. TỶ LỆ:
Gặp ở 1 trong số 20.000 trẻ đẻ sống.
2. CHẨN ĐOÁN TRÊN SIÊU ÂM
Khoảng cách hai ổ mắt > bách phân vị thứ 95.
3. CÁC BẤT THƯỜNG LIÊN QUAN
=> Bất thường nhiễm sắc thể, chủ yếu là Trisomy 13.
=> Các hội chứng di truyền được tìm thấy ở trên 50% các trường hợp. Phổ biến nhất là loạn sản mũi trán / frontonasal dysplasia (ngẫu nhiên, hai mắt xa nhau, khe hở mặt trên đường giữa, bất thường mũi, cranium bifidum ocultum), liền khớp sọ sớm (Hội chứng Apert, Carpenter, Crouzon) và Hội chứng Neu-Laxova (Di truyền lặn trên NST thường, hai mắt xa nhau, đầu nhỏ, bất sản thể chai, thai chậm tăng trưởng, co rút chi).
4. ĐÁNH GIÁ:
- Siêu âm thai chi tiết.
- Chọc ối phân tích NST và array.
5. THEO DÕI:
Đơn độc: Theo dõi như thai kỳ bình thường.
Nằm trong hội chứng: Tư vấn trước sinh các nguy cơ.
6. TIÊN LƯỢNG:
- Đơn độc: Thường tốt nhưng trong các trường hợp trầm trọng thì ý nghĩa về mặt thẩm mỹ rất quan trọng. Có thể có giảm tầm nhìn của mỗi mắt.
- Nằm trong hội chứng: Nói chung là xấu với nguy cơ cao chậm phát triển tâm thần vận động.