22/11/2022
SÀNG LỌC CẶP NST SỐ 23 TRONG XÉT NGHIỆM NIPT CÓ ĐƠN GIẢN CHỈ ĐỂ BIẾT GIỚI TÍNH CỦA THAI NHI?
💎Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT ra đời là bước tiến quan trọng của ngành khoa học kỹ thuật hiện đại, nhằm giúp phát hiện sớm bất thường của thai kỳ một cách chính xác. Đây là xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh thông qua phân tích ADN thai nhi trong máu mẹ, nhưng do không can thiệp xâm lấn nên rất an toàn. Từ khi mẹ bắt đầu mang thai cho tới khi sinh, trong máu mẹ luôn tồn tại 10% ADN thai nhi. Xét nghiệm NIPT sẽ tách ADN này từ trong máu mẹ và phân tích, phát hiện những bất thường về hình thái, nhiễm sắc thể, gen trong thời kỳ thai nghén.
💎Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9, khi ADN thai nhi ổn định, giúp phát hiện rất sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi từ đó có thể can thiệp kịp thời cũng như đưa ra cho bố mẹ những định hướng tốt nhất.
❌ Nhiều mẹ khi làm xét nghiệm NIPT lầm tưởng rằng việc sàng lọc cặp NST số 23 chỉ với mục đích đơn thuần là biết chính xác giới tính của thai nhi. Trên thực tế, Khi sàng lọc cặp NST này, ngoài biết giới tính mẹ còn biết được con mình có đang mắc phải các bệnh lý liên quan đến bất thường NST giới tính như:
🔹Hội chứng Klinefelter là một chứng rối loạn trong đó nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X tạo thành kiểu gen XXY. Những người mắc hội chứng Klinefelter cũng có thể có nhiều hơn một nhiễm sắc thể phụ dẫn đến các kiểu gen bao gồm XXYY, ###Y và ###XY. Kiểu hình đặc trưng của hội chứng này là: Tinh hoàn và dương vật nhỏ, vú to, vô sinh
🔹Hội chứng Turner xảy ra ở nữ, còn được gọi là monoX, có kiểu gen chỉ có một nhiễm sắc thể X (XO). Kiểu hình đặc trưng của hội chứng này là: Mất thính giác, thị lực yếu, dị tật tim, vô sinh
🔹Hội chứng Jacobs (XYY): Thừa 1 NST Y trong bộ NST của trẻ trai (XY). Kiểu hình đặc trưng của hội chứng này là: Đầu to, răng to, hai mắt cách xa
🔹Hội chứng siêu nữ có thêm một nhiễm sắc thể X, còn được gọi là nữ giới dị bội (###). Kiểu hình đặc trưng của hội chứng này là: Cao to, dị tật tim, loạn sản thận,vô sinh
🎯Do vậy ngoài sàng lọc bất thường trên 3 cặp NST 13,18, 21 liên quan đến các bệnh lý hay gặp như hội chứng Patau, Edwards và Hội chứng Down thì mẹ nên sàng lọc thêm cho con cặp NST giới tính để giúp hỗ trợ xác định các bệnh lý liên quan.
🏢🏢 Phòng khám Chuyên khoa phụ Sản An Phúc đang triển khai 5 gói sàng lọc NIPT như sau:
✅Gói NIPT 3 (Gói cơ bản): Phát hiện dị bội 3 cặp NST: 13, 18, 21; Sàng lọc chính xác hội chứng Patau, Edwards và Down.
✅Gói NIPT 4: Phát hiện dị bội 4 cặp NST: 13, 18, 21 và cặp NST giới tính; Sàng lọc chính xác hội chứng Patau, Edwards, Down, XO, ###, XXY, XYY
✅Gói NIPT 23: Phát hiện bất thường của toàn bộ 23 cặp NST; Sàng lọc chính xác hội chứng Down, Edwards, Patau, các bất thường nhiễm sắc thể giới tính và các bất thường nhiễm sắc thể khác.
✅Gói NIPT Plus: Phát hiện bất thường của toàn bộ 23 cặp NST. Sàng lọc 66 hội chứng vi xóa/lặp đoạn.
✅Gói NIPT Pro: Phát hiện bất thường của toàn bộ 23 cặp NST. Sàng lọc 84 hội chứng vi xóa/lặp đoạn.
👉👉Nếu có bất kỳ thắc mắc nào về xét nghiệm NIPT, hãy để lại tin nhắn tại m.me/phongkhamAnPhuc để được Bác sĩ Thùy Linh tư vấn kỹ hơn nhé!
___________________________
---💠-- 𝐏𝐡𝐨̀𝐧𝐠 𝐤𝐡𝐚́𝐦 𝐂𝐡𝐮𝐲𝐞̂𝐧 𝐤𝐡𝐨𝐚 𝐏𝐡𝐮̣ 𝐒𝐚̉𝐧 𝐀𝐧 𝐏𝐡𝐮́𝐜 --💠---
👩⚕️ Phụ trách chuyên môn: BSCKI. Nguyễn Thị Thùy Linh
📋 Dịch vụ Phòng khám: http://bit.ly/3Fxqdzp
📬 (có chỗ đỗ ô tô)
⏰Giờ làm việc: 7h30-12h & 13h30-21h tất cả các ngày trong tuần
✉ Inbox Fanpage: m.me/phongkhamAnPhuc
📲 Hotline Bác sĩ Thùy Linh: 0985.124.508 - 02422.689.666
🔗Group: https://www.facebook.com/groups/527253898151749
🔗 Tiktok: https://www.tiktok.com/
🔗 Youtube: http://bit.ly/2KU0fOw
