08/05/2025
Bệnh Thalassemia, hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một nhóm các rối loạn máu di truyền. Bệnh gây ra tình trạng thiếu máu do cơ thể không sản xuất đủ hemoglobin, một protein quan trọng trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.
Nguyên nhân:
Thalassemia là bệnh di truyền, gây ra bởi đột biến gen kiểm soát việc sản xuất hemoglobin. Bệnh có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái.
Các loại Thalassemia chính:
* Alpha Thalassemia: Xảy ra khi có sự thiếu hụt trong sản xuất chuỗi alpha-globin.
* Beta Thalassemia: Xảy ra khi có sự thiếu hụt trong sản xuất chuỗi beta-globin.
Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào số lượng gen bị ảnh hưởng và loại đột biến gen.
Triệu chứng:
Các triệu chứng của Thalassemia có thể khác nhau tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Một số triệu chứng thường gặp bao gồm:
* Mệt mỏi, yếu ớt
* Da xanh xao hoặc vàng da
* Khó thở
* Chậm lớn ở trẻ em
* Biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt, xương hàm nhô)
* Bụng to do lách và gan to
* Nước tiểu sẫm màu
Điều trị:
Hiện tại, không có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn bệnh Thalassemia. Tuy nhiên, có các phương pháp điều trị giúp kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng, bao gồm:
* Truyền máu: Đây là phương pháp điều trị chính cho các trường hợp Thalassemia mức độ trung bình và nặng, giúp cung cấp hồng cầu khỏe mạnh cho cơ thể.
* Thải sắt: Truyền máu thường xuyên có thể dẫn đến tình trạng thừa sắt trong cơ thể, gây tổn thương các cơ quan. Liệu pháp thải sắt giúp loại bỏ lượng sắt dư thừa này.
* Ghép tế bào gốc: Đây là một phương pháp điều trị tiềm năng có thể chữa khỏi bệnh, nhưng nó phức tạp và có nguy cơ cao.
* Các loại thuốc khác: Một số loại thuốc có thể được sử dụng để giúp giảm nhu cầu truyền máu hoặc ngăn ngừa các biến chứng.
Phòng ngừa:
Vì Thalassemia là bệnh di truyền, việc phòng ngừa chủ yếu tập trung vào việc sàng lọc và tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng có nguy cơ mang gen bệnh. Xét nghiệm tiền hôn nhân và xét nghiệm sàng lọc trước sinh có thể giúp xác định nguy cơ sinh con mắc bệnh.
Nếu bạn hoặc người thân có bất kỳ triệu chứng nào nghi ngờ là Thalassemia, hãy đến các cơ sở y tế để được thăm khám, chẩn đoán và tư vấn điều trị kịp thời.
Liên Hệ: 0968388625