27/11/2022
🧬 XÉT NGHIỆM NIPT PHÁT HIỆN HỘI CHỨNG KLINEFELTER Ở TUẦN THAI THỨ 9
👩⚕️Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền phổ biến ảnh hưởng đến nam giới. Cứ khoảng 1.000 người thì có 1 người mắc hội chứng này.
Đối với nam giới bình thường cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY còn đối với nam giới bị hội chứng Klinefelter thì nhiễm sắc thể giới tính là XXY (thừa 1 nhiễm sắc thể X).
Hầu hết những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng. Tuy nhiên các phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện nay có thể giúp một số người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter có thể có con.
DẤU HIỆU VÀ TRIỆU CHỨNG CỦA KLINEFELTER
📍 Khi còn nhỏ:
- Cơ bắp yếu
- Phát triển động cơ chậm - mất nhiều thời gian hơn trung bình để ngồi dậy, bò và đi bộ
- Chậm nói
- Tính cách trầm lặng, ngoan ngoãn
📍 Khi trưởng thành
- Số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng
- Tinh hoàn và dương vật nhỏ
- Cao hơn chiều cao trung bình
- Xương yếu
- Giảm lông mặt và cơ thể
- Cơ bắp ít hơn bình thường
- Mô vú mở rộng
- Tăng mỡ bụng
Các dấu hiệu khi còn là đứa trẻ thường không rõ rệt và khó phát hiện. Nhiều trường hợp trẻ không được phát hiện bệnh cho đến khi trưởng thành.
Vì vậy, sàng lọc sớm ngay từ khi mang thai 10 tuần bằng xét nghiệm NIPT là cực kỳ cần thiết để phát hiện Hội chứng Klinefelter.
Độ chính xác của xét nghiệm là >99% nhờ thực hiện trên công nghệ hiện đại của của NovaMed nên bố mẹ hoàn toàn có thể yên tâm về kết quả.
-------------------------------------
Công ty cổ phần Y học NovaMed
🏥 Địa chỉ: Tầng 2 số 183 Trường Chinh, Khương Mai, Thanh Xuân, TP. Hà Nội
🌐 Website: http://novamedjsc.com
✉️ Email: novamedjsc@gmail.com
☎️ Hotline: 086.6886.499
