20/08/2025
🛑 MẮC BỆNH HIẾM, NGƯỜI ĐÀN ÔNG 37 TUỔI XƯƠNG GIÒN, YẾU NHƯ 80 TUỔI
Khoa Cơ xương khớp, BVĐK Hồng Ngọc vừa tiếp nhận và chẩn đoán thành công trường hợp NHUYỄN XƯƠNG DO KHỐI U (Tumor-included osteomalacia) hiếm gặp, thế giới mới ghi nhận khoảng 1000 ca:
• Đa phần phát hiện bệnh khi đã có biến chứng: gãy xương, biến dạng khớp...
• Ở giai đoạn đầu của bệnh, 95% trường hợp bị chẩn đoán nhầm cường cận giáp, thoát vị đĩa đệm, loãng xương thông thường..., có trường hợp mất tới 42 năm mới tìm ra nguyên nhân
• Xương giòn, yếu bất thường, nguy cơ gãy xương đa vị trí, mất vận động
🔻 Hơn 1 năm trước, BN bị gãy cổ xương đùi và phải thay khớp háng phải dù trước đó không gặp chấn thương.
🔻 Gần 1 năm nay, BN đau các khớp, đau dọc xương dài kèm đau nhức cơ. BN đi khám phát hiện có tình trạng loãng xương nặng và gãy xương nhiều vị trí.
🔻 Tháng 6/2025, các triệu chứng tiến triển nặng hơn, BN đau nhức toàn thân, đau nhiều và liên tục cả khi làm việc và nghỉ ngơi. BN đi lại khó khăn, cần sự hỗ trợ của nạng, không thể tự điều khiển các phương tiện giao thông nên quay lại khám tại BVĐK Hồng Ngọc và được chẩn đoán Nhuyễn xương.
Nhuyễn xương là tình trạng xương mềm, yếu do rối loạn quá trình chuyển hoá của xương. Có nhiều nguyên nhân gây nhuyễn xương ở BN trẻ tuổi, do đó, việc xác định đúng nguyên nhân giúp điều trị đúng đích và ngăn chặn tốc độ suy yếu xương, tránh nguy cơ xương biến dạng, gãy nhiều vị trí, mất vận động.
👩🏻⚕️ ThS.BSNT Nguyễn Thị Vân (Khoa Cơ xương khớp, BVĐK Hồng Ngọc) - người trực tiếp tiếp nhận và điều trị cho BN chia sẻ:
“BN bị nhuyễn xương kèm theo tình trạng cường cận giáp thứ phát và hạ phốt pho máu mạn tính. Để tìm ra căn nguyên gây bệnh, chúng tôi tiến hành:
- Đánh giá các yếu tố về di truyền (tiền sử gia đình, anh chị em ruột, quá trình phát triển xương thời niên thiếu) và yếu tố nghề nghiệp (tiếp xúc với hóa chất độc hại), chế độ ăn kiêng đặc biệt và tình trạng hấp thu - thì hoàn toàn không phát hiện bất thường.
- Đánh giá các yếu tố nguy cơ qua các xét nghiệm máu và nước tiểu:
>> Kết hợp kiểm tra dưới siêu âm, không phát hiện khối u tại tuyến cận giáp, xác định cường cận giáp thứ phát - là hậu quả của bệnh lý nhuyễn xương gây ra.
>> Chỉ số phốt pho trong máu thấp, chỉ số phốt pho đào thải qua đường tiết niệu tăng cao, nghi ngờ BN có khối u tăng tiết FGF23 - chất làm tăng thải phốt pho qua đường tiết niệu, dẫn đến thiếu hụt phốt pho máu và rối loạn chuyển hóa trong xương - là nguyên nhân gây bệnh Nhuyễn xương.”
Tuy nhiên, thách thức trong quá trình chẩn đoán là u tăng tiết FGF23 thường là u lành tính, nhỏ, không sưng đau và có thể ở xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể. Tại Việt Nam, hiện tại chưa có xét nghiệm định lượng chỉ số FGF23 trong máu. Vì vậy, BN được tiến hành chụp PET/CT toàn thân với chất phóng xạ và MRI, siêu âm, cuối cùng tìm thấy 1 khối u kích thước 1-2 cm vị trí phần mềm dưới đùi phải.
🔻 Sau sinh thiết xác định u lành tính, có đặc điểm mô bệnh học hướng tới khối u tiết FGF23, BN đã được phẫu thuật loại bỏ khối u thành công và xét nghiệm phốt pho trong máu cải thiện rõ rệt sau 1 tuần. Hiện tại, BN đang trong giai đoạn theo dõi và phục hồi sau mổ, tiếp tục bổ sung canxi, vitamin D hoạt hóa và tăng cường dinh dưỡng giúp xương nhanh hồi phục.
-----------------------
KHOA CƠ XƯƠNG KHỚP - BỆNH VIỆN ĐA KHOA HỒNG NGỌC
📞 Hotline: 0889621046
- BVĐK Hồng Ngọc Phúc Trường Minh - Số 8 Châu Văn Liêm, Từ Liêm, Hà Nội
- BVĐK Hồng Ngọc 55 Yên Ninh, Ba Đình, Hà Nội
- Phòng khám Đa khoa Hồng Ngọc Tố Hữu - Tầng 1, HPC Landmark 105, Hà Đông, Hà Nội
- Phòng khám Đa khoa Hồng Ngọc Long Biên - Tầng 3, Tòa B, Tasco Megamall, Việt Hưng, Hà Nội
⭐ BVĐK Hồng Ngọc Phúc Trường Minh - Đạt chứng nhận Tiêu chuẩn quốc tế về Chất lượng chăm sóc sức khỏe được cấp bởi Hội đồng tiêu chuẩn chất lượng quốc tế Úc (ACHSI)
