14/11/2023
1. Xét nghiệm NIPT có cần thiết không?
Trẻ bị dị tật bẩm sinh không thể phát triển bình thường như bạn bè cùng lứa tuổi, chịu nhiều thiệt thòi và còn là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Sàng lọc dị tật thai nhi rất quan trọng để mẹ bầu có thể an tâm về sự phát triển của con. Trong những trường hợp thai có nguy cơ cao dị tật, bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ theo dõi, can thiệp kịp thời hay có kế hoạch phối hợp hồi sức sơ sinh khi sinh hoặc kế hoạch điều trị sau sinh. Bên cạnh đó, bác sĩ cũng giải thích chi tiết về tình trạng của thai để mẹ bầu hiểu, chuẩn bị tâm lý và đưa ra những quyết định đúng đắn.
Hiện nay, NIPT là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi được nhiều mẹ bầu lựa chọn. Bên cạnh đó, cũng có nhiều mẹ bầu phân vân “xét nghiệm NIPT có cần thiết không”. Trên thực tế, xét nghiệm NIPT không bắt buộc nhưng lại mang nhiều ưu điểm vượt trội hơn hẳn những phương pháp sàng lọc khác, cụ thể như sau:
- Tỷ lệ chính xác cao, có thể lên đến 99%: Đây là tỷ lệ vượt trội hơn hẳn Double Test và Triple Test. Tuy nhiên, để có kết quả chính xác, mẹ bầu cũng cần lưu ý:
+ Thực hiện đúng thời điểm: Nên thực hiện vào tuần thai thứ 9. Nếu xét nghiệm quá sớm, lượng DNA của thai nhi trong máu mẹ sẽ không cao, không ổn định dễ cho kết quả âm tính giả.
+ Loại xét nghiệm này yêu cầu thực hiện trên những loại máy móc, trang thiết bị hiện đại nên không phải cơ sở y tế nào cũng có đủ năng lực thực hiện.
- Có thể thực hiện từ sớm: So với những loại xét nghiệm khác, NIPT có thể thực hiện sớm, ngay từ tuần thai thứ 9. Phát hiện sớm dị tật thai nhi là những yếu tố rất quan trọng để có những biện pháp can thiệp kịp thời, nhằm giảm thiểu nguy cơ ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ
- Sàng lọc được nhiều dị tật thai nhi: NIPT có thể phát hiện được tình trạng thừa hay thiếu 1 nhiễm sắc thể trong một cặp cũng như các bất thường về cấu trúc như mất, lặp đoạn nhiễm sắc thể. Chính vì thế có thể phát hiện được nhiều loại dị tật bẩm sinh hơn so với các loại xét nghiệm khác chẳng hạn như hội chứng Down, Patau, Turner hay Edwards,… Qua kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ đưa ra hướng xử trí phù hợp.
- Dễ thực hiện và đảm bảo an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi:
Xét nghiệm NIPT là loại sàng lọc dị tật thai nhi không xâm lấn. Bác sĩ sẽ thực hiện phân tích mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch của thai phụ nên rất an toàn, không gây ảnh hưởng đến thai nhi, không tiềm ẩn nguy cơ sảy thai như những thủ thuật xâm lấn. Hơn nữa, mẹ bầu có thể thực hiện mọi lúc và không cần nhịn ăn trước khi lấy máu.
Xét nghiệm NIPT không xâm lấn nên an toàn cho thai nhi
- Kết quả xét nghiệm NIPT còn có tác dụng hạn chế những trường hợp sinh thiết g*i nhau và chọc ối không cần thiết.