20/07/2022
📌 📌 𝐂𝐀́𝐂 𝐗𝐄́𝐓 𝐍𝐆𝐇𝐈𝐄̣̂𝐌 𝐒𝐀̀𝐍𝐆 𝐋𝐎̣𝐂 𝐒𝐎̛ 𝐒𝐈𝐍𝐇 𝐂𝐀̂̀𝐍 𝐓𝐇𝐔̛̣𝐂 𝐇𝐈𝐄̣̂𝐍❌ ❌
✨ Xét nghiệm 𝐒𝐚̀𝐧𝐠 𝐥𝐨̣𝐜 𝐬𝐨̛ 𝐬𝐢𝐧𝐡 giúp phát hiện sớm các bất thường ở trẻ
👉 Hạn chế các tổn thương đến thần kinh và phát triển
👉 Giúp giảm thiểu chi phí điều trị nếu trẻ mắc bệnh
👉 Tăng tỷ lệ thành công điều trị giúp trẻ có cơ hội sống khỏe mạnh và bình thường
---------------
👉𝐂𝐚́𝐜 𝐧𝐡𝐨́𝐦 𝐛𝐞̣̂𝐧𝐡 đ𝐮̛𝐨̛̣𝐜 𝐤𝐡𝐮𝐲𝐞̂́𝐧 𝐜𝐚́𝐨 𝐧𝐞̂𝐧 𝐭𝐡𝐮̛̣𝐜 𝐡𝐢𝐞̣̂𝐧 𝐱𝐞́𝐭 𝐧𝐠𝐡𝐢𝐞̣̂𝐦 𝐬𝐚𝐮 𝐤𝐡𝐢 𝐬𝐢𝐧𝐡👈
📍 𝐓𝐡𝐢𝐞̂́𝐮 𝐦𝐞𝐧 𝐆𝟔𝐏𝐃 (𝐆𝟔𝐏𝐃):
🔸 Bệnh gây ra tình trạng thiếu máu, khiến tế bào gan bị suy giảm, gây ra triệu chứng bị vàng da và vàng mắt, những biến chứng thần kinh không hồi phục và ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển trí não của trẻ sau này
📍 𝐒𝐮𝐲 𝐠𝐢𝐚́𝐩 𝐛𝐚̂̉𝐦 𝐬𝐢𝐧𝐡 (𝐂𝐇):
🔹 Khi tuyến giáp ở trẻ sơ sinh không sản xuất đủ lượng hormon cần thiết cho cơ thể sẽ gây ra bệnh suy giáp bẩm sinh
🔹 Trẻ sơ sinh mắc suy giáp bẩm sinh ở giai đoạn đầu có thể xuất hiện một số triệu chứng sau:
🔹 Trẻ bú ít hoặc bỏ bú, táo bón kéo dài, lưỡi to bè và hay thè ra ngoài, da lạnh và khô
🔹 Xuất hiện thoát vị, đặc biệt là rốn, vàng da kéo dài
📍 𝐓𝐚̆𝐧𝐠 𝐬𝐚̉𝐧 𝐭𝐮𝐲𝐞̂́𝐧 𝐭𝐡𝐮̛𝐨̛̣𝐧𝐠 𝐭𝐡𝐚̣̂𝐧 𝐛𝐚̂̉𝐦 𝐬𝐢𝐧𝐡 (𝐂𝐀𝐇)
🔸 Bệnh TSTTBS là bệnh lý di truyền do sự giảm hoạt động của các enzym cần thiết cho quá trình sinh tổng hợp cortisol tại vỏ thượng thận. Biểu hiện bệnh phụ thuộc vào thể bệnh là thể cổ điển hay không cổ điển.
📍 𝐁𝐞̣̂𝐧𝐡 𝐆𝐚𝐥𝐚𝐜𝐭𝐨𝐬𝐞𝐦𝐢𝐚:
🔸 Là bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền, hiếm gặp, ảnh hưởng đến khả năng chuyển đổi galactose của cơ thể (một loại đường có trong sữa, kể cả sữa mẹ) thành glucose (một loại đường khác)
📍 𝐁𝐞̣̂𝐧𝐡 𝐏𝐡𝐞𝐧𝐲𝐥𝐤𝐞𝐭𝐨 𝐧𝐢𝐞̣̂𝐮 (𝐏𝐊𝐔):
🔸 Bệnh di truyền do rối loạn chuyển hóa Phenylalanin thành Tyrosin bởi sự thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase, dẫn đến sự tích tụ Phenylalanin trong cơ thể.
📍 𝐁𝐞̣̂𝐧𝐡 𝐇𝐞𝐦𝐨𝐠𝐥𝐨𝐛𝐢𝐧:
🔸 Bệnh hemoglobin (hemoglobinopathies) là nhóm bệnh di truyền thường gặp nhất trên thế giới. Nếu không điều trị, nhiều rối loạn hemoglobin gây tử vong cho trẻ trong vòng vài năm đầu đời.
📍 𝟕𝟕 𝐑𝐨̂́𝐢 𝐥𝐨𝐚̣𝐧 𝐜𝐡𝐮𝐲𝐞̂̉𝐧 𝐡𝐨́𝐚 𝐛𝐚̂̉𝐦 𝐬𝐢𝐧𝐡:
🔸 Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh là bệnh lý bẩm sinh hiếm do trẻ bị thiếu các enzyme hay các yếu tố đồng vận trong quá trình chuyển hóa các chất, làm thay đổi quá trình hoạt động trong cơ thể, gây nên các bất thường ở trẻ
💎 GENTIS tự hào là đơn vị cung cấp các xét nghiệm Sàng lọc sơ sinh với nhiều gói dịch vụ phù hợp với mong muốn của khách hàng
👉 👉 Liên hệ với chúng tôi để được tư vấn chi tiết hơn về dịch vụ
🅶🅴🅽🆃🅸🆂 - TIÊN PHONG TRONG LĨNH VỰC PHÂN TÍCH GEN DI TRUYỀN
🔹🔹 Xét nghiệm ADN huyết thống
🔹Tầm soát dị tật trước sinh - NIPT
🔹Tầm soát ung thư cổ tử cung
🔹Xét nghiệm Gen Thalassemia
🔹Giải mã Gen
🏥GENTIS - TIÊN PHONG TRONG LĨNH VỰC PHÂN TÍCH GEN DI TRUYỀN
📍 GENTIS HÀ NỘI Tầng 2, Tòa nhà HCMCC, 249A Thụy Khuê, Tây Hồ, Hà Nội
Hotline: 1800.2010 - 0395159570
📍 GENTIS HCM 8/24 Nguyễn Đình Khơi, Phường 4 Quận Tân Bình, TP. Hồ Chí Minh
Hotline: 1800.2010 - 0395159570
