13/03/2025
𝗣𝗚𝗧 𝗨𝗣𝗚𝗥𝗔𝗗𝗘 - 𝗣𝗵𝗮́𝘁 𝗵𝗶𝗲̣̂𝗻 𝗽𝗵𝗼̂𝗶 𝗺𝗮𝗻𝗴 𝗰𝗵𝘂𝘆𝗲̂̉𝗻 đ𝗼𝗮̣𝗻 𝗰𝗮̂𝗻 𝗯𝗮̆̀𝗻𝗴 𝗱𝗶 𝘁𝗿𝘂𝘆𝗲̂̀𝗻 𝘁𝘂̛̀ 𝗯𝗼̂́ 𝗺𝗲̣
✍️ Chuyển đoạn nhiễm sắc thể là những bất thường trên cấu trúc nhiễm sắc thể do sự tái sắp xếp của những đoạn lớn giữa nhiễm sắc thể không tương đồng. Có 2 loại chuyển đoạn: cân bằng (không mất vật liệu di truyền) và không cân bằng (thiếu hoặc thêm vật liệu di truyền, như lệch bội). Khi cả bố và mẹ mang chuyển đoạn cân bằng có khoảng 60% giao tử mang chuyển đoạn không cân bằng, dẫn đến phôi bất thường nhiễm sắc thể. Điều này cũng là nguyên nhân gây thất bại làm tổ nhiều lần, sẩy thai liên tiếp, dị tật bẩm sinh. Chuyển đoạn cân bằng có trong 0,2% trẻ chu sinh, và con số này cao hơn ở cặp vợ chồng vô sinh (0,6%) và phụ nữ bị sẩy thai liên tiếp (9,2%). Hơn nữa, 3,2% cặp vợ chồng có mang chuyển đoạn cân bằng sẽ bị thất bại > 10 chu kỳ điều trị IVF.
👉 Xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ (PGT UPGRADE) được dùng để phát hiện những chuyển đoạn cân bằng để chọn được phôi nguyên bội.
----
☀️ Xét nghiệm PGT UPGRADE tại GENTIS
1. Phạm vi phát hiện:
- Lệch bội toàn bộ 24 NST.
- Bất thường cấu trúc NST (thêm, mất đoạn) có kích thước trên 5 Mb.
- Phát hiện phôi mang chuyển đoạn cân bằng di truyền từ bố mẹ.
2. Phương pháp: Giải trình tự thế hệ mới NGS (Illumina) và phân tích kết quả giải trình tự bằng phần mềm tin sinh chuyên dụng.
3. Mẫu sử dụng:
- Mẫu bố, mẹ (2-3 ml máu toàn phần chứa trong ống chống đông EDTA) và kết quả xét nghiệm chuyển đoạn cân bằng.
- Mẫu sinh thiết phôi ngày 5.
4. Thời gian trả kết quả: 12 – 14 ngày.
