19/08/2025
𝐁𝐚̂́𝐭 𝐭𝐡𝐮̛𝐨̛̀𝐧𝐠 𝐬𝐨̂́ 𝐥𝐮̛𝐨̛̣𝐧𝐠 𝐧𝐡𝐢𝐞̂̃𝐦 𝐬𝐚̆́𝐜 𝐭𝐡𝐞̂̉ 𝐠𝐢𝐨̛́𝐢 𝐭𝐢́𝐧𝐡 𝐠𝐚̂𝐲 𝐫𝐚 𝐧𝐡𝐮̛̃𝐧𝐠 𝐯𝐚̂́𝐧 đ𝐞̂̀ 𝐠𝐢̀?
💥Ở người bình thường có 23 cặp NST, trong đó bao gồm 22 cặp NST thường (giống nhau ở nam và nữ) và 1 cặp NST giới tính, ở nam giới có bộ NST 46,XY, ở nữ giới có bộ NST 46,XX. Bất kỳ một sự khác biệt nào về số lượng và cấu trúc NST đều có thể gây ra những hệ luỵ nghiêm trọng cho người mang đột biến.
Bất thường NST giới tính bao gồm bất thường số lượng và bất thường cấu trúc.
💥Dị bội là một tình trạng đặc trưng bởi sự hiện diện số lượng NST bất thường. Nếu một tế bào có thêm một NST (3 thay vì 2), NST đó là thể tam bội (trisomy). Nếu tế bào bị thiếu một NST, nó là thể đơn bội. Tế bào dị bội xảy ra do sự đứt gãy NST hoặc lỗi không phân ly xảy ra trong quá trình phân bào. Xét nghiệm Karyotype sẽ giúp phát hiện bất thường trong bộ NST của bệnh nhân.
Không phân ly dẫn đến một số bất thường, bao gồm:
❌Hội chứng Klinefelter. Hội chứng Klinefelter là tình trạng không phân li NST ở nam giới. Người mắc hội chứng này có một cặp NST giới tính X thay vì chỉ có một NST X, và có liên hệ với một số nguy cơ về bệnh lý y học. Hầu hết các nam giới bị hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc thậm chí không có TTrùng, thường vô sinh, hiếm muộn vì không có TTrùng. Bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter là một trường hợp rất khó trong vô sinh nam.
❌Hội chứng Turner xảy ra ở nữ. Hay còn được gọi là monoX, có kiểu gen chỉ có một NST X (XO). Hội chứng Turner là một rối loạn NST chỉ ảnh hưởng đến nữ giới. Khoảng 95-98% bệnh nhân hội chứng Turner vô sinh do suy buồng trứng. Khả năng có thai tự nhiên ở những bệnh nhân này gần như rất hiếm.
❌Hội chứng ### có thêm một NST X, còn được gọi là nữ giới dị bội (###),tỷ lệ khoảng 1/1.000 bé gái chào đời. Bé gái mắc hội chứng siêu nữ vẫn phát triển đặc điểm giới tính bình thường, có khả năng mang thai. Tuy nhiên, các báo cáo chỉ ra rằng một số phụ nữ bị ảnh hưởng có thể có sự phát triển bất thường ở buồng trứng, tử cung, dễ suy buồng trứng sớm.
❌Hội chứng Jacobs hay còn gọi là hội chứng siêu nam, có thêm 1 NST giới tính Y phụ. Hội chứng siêu nam 47,XYY gây ra nhiều ảnh hưởng khác nhau đến người bệnh. Hội chứng Jacobs không ảnh hưởng nghiêm trọng đến khả năng sinh sản của nam giới. Hầu hết những người mắc hội chứng 47,XYY đều sản xuất hormone sinh dục nam testosterone và phát triển tình dục nam bình thường, tuy nhiên một số trường hợp có thể gặp khó khăn khi thụ tinh tự nhiên, cần sự can thiệp các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản.
