18/11/2025
NHỮNG EM BÉ KHÔNG BAO GIỜ ĐƯỢC SINH RA!
Hôm nay, bàn về BẤT SẢN THỂ CHAI (ACC)
1. Thể chai là gì?
Là bó sợi thần kinh liên kết lớn nhất trong hệ thần kinh trung ương, gồm khoảng 200–250 triệu sợi trục (axons) có myelin, đóng vai trò kết nối hai bán cầu đại não. Cấu trúc này đảm nhiệm việc truyền tải và tích hợp thông tin cảm giác, vận động và nhận thức giữa hai bán cầu, đảm bảo hoạt động não bộ diễn ra mạch lạc, đồng bộ và hiệu quả.
=> Thể chai = cây cầu siêu to khổng lồ nối hai bán cầu não lại với nhau.
Nó giống như… đường cao tốc thông tin, giúp não trái và não phải share dữ liệu, phối hợp hành động mượt như streaming 4K.
2. BẤT SẢN THỂ CHAI : Là một bất thường, rất hay gặp trong siêu âm chẩn đoán trước sinh. Vấn đề là: Siêu âm phát hiện RẤT DỄ, nhờ vào các dấu hiệu gián tiếp cũng như trực tiếp. Tầm này mà bỏ sót ACC thì đậpmẹ máy siêu âm cho xong, đừng kiếm xu của thiên hạ nữa 🙂
Mặc dù vậy, để tiên lượng, rất khó. Cần chọc ối - phân tích bất thường di truyền nếu có.
3. Một nghiên cứu năm 2024, tổng kết trước và sau sinh 68 trường hợp ACC được siêu âm - chọc ối phân tích di truyền trước sinh:
=> Phát hiện 8 trường hợp mang biến thể số bản sao gây bệnh bằng CMA - Tất cả đều thuộc nhóm có bất thường khác đi kèm.
=> Giải trình tự 26 trường hợp có CMA bình thường, phát hiện 12 trường hợp mang biến thể gây bệnh.
=> Chỉ có 12 trường hợp tiếp tục thai kỳ => Đánh giá các cháu, từ 15 tháng đến 7 tuổi, thấy: 91,7% (11/12) có phát triển thần kinh bình thường. Đặc biệt, cả 5 trường hợp ACC đơn độc và ES âm tính đều phát triển bình thường.
4. Kết luận:
=> Giải trình tự exome trước sinh tỏ ra hiệu quả trong việc xác định nguyên nhân di truyền của ACC, dù là dạng đơn độc hay không.
=> Trẻ có ACC đơn độc và kết quả ES bình thường thường có tiên lượng phát triển thần kinh thuận lợi.
Link bài báo: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39117575/
NHƯNG:
Rất nhiều em bé đã không chào đời vì "Siêu âm thấy bất sản thể chai".
Nghiên cứu mà được thực hiện tại Việt Nam thì tỷ lệ đình chỉ thai nghén có khi còn cao hơn rất nhiều.
Vì 1 là cứ nghe đến não là SỢ - 2 là luật pháp còn lỏng lẻo.
TÓM LẠI: Làm gì, đầu tiên phải theo PHÁP LUẬT. Tiếp theo, là bám sát theo các hướng dẫn thực hành của Bộ Y tế Việt Nam. Rồi mới đến các "Khuyến cáo". Cuối cùng, là đừng lên TÓP TÓP xin lời khuyên các THẦY ONLINE 🙂
