08/06/2025
💓 CƠ TIM PHÌ ĐẠI – Khi trái tim mang gen lỗi… và cách phát hiện sớm để bảo vệ cả gia đình bạn! 💓
🧬 Bạn có biết: Bệnh cơ tim phì đại (Hypertrophic Cardiomyopathy - HCM) là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây đột tử tim ở người trẻ, kể cả vận động viên khỏe mạnh?
👉 Đây là một bệnh di truyền, gây dày cơ tim bất thường, thường do đột biến gen ở các protein co bóp của tim. 60–70% trường hợp là do đột biến ở các gen sarcomere như MYH7, MYBPC3, TNNT2….
📌 Tại sao nên xét nghiệm gen và tư vấn di truyền trong bệnh HCM?
💡 1. Phát hiện người mang gen bệnh từ sớm (dù chưa có triệu chứng):
Nhiều người mang gen gây bệnh nhưng chưa có biểu hiện bên ngoài. Việc phát hiện sớm giúp theo dõi sát, phòng ngừa nguy cơ đột tử 🛡️.
💡 2. Bảo vệ cả gia đình:
Nếu bạn mắc HCM, người thân trong gia đình nên được xét nghiệm để biết ai đang mang gen bệnh và cần theo dõi định kỳ. Điều này đặc biệt quan trọng với con cái và anh chị em ruột 👨👩👧👦.
💡 3. Tránh bỏ sót chẩn đoán trong các trường hợp “giống bệnh nhưng không phải bệnh":
Có những bệnh khác như Fabry, Danon, Noonan… cũng gây dày cơ tim giống HCM, nhưng có cách điều trị khác hoàn toàn. Gen sẽ giúp phân biệt chính xác ✅.
💡 4. Định hướng điều trị và sinh hoạt:
Người mang gen bệnh cần được theo dõi tim mạch định kỳ, có thể được khuyến cáo hạn chế gắng sức, hoặc được cấy máy khử rung tim (ICD) nếu có nguy cơ cao ⚠️.
👨⚕️ Là một bác sĩ di truyền, tôi khuyến nghị:
📍 Nếu bạn có người thân từng bị bệnh tim không rõ nguyên nhân, đột tử đột ngột, hoặc bản thân có dấu hiệu như đau ngực, hồi hộp, ngất xỉu, bạn nên đi kiểm tra tim mạch và cân nhắc xét nghiệm gen.
📍 Việc tư vấn di truyền chuyên sâu sẽ giúp bạn hiểu rõ nguy cơ, cách quản lý và hướng đi phù hợp cho từng người trong gia đình 🧑⚕️📊.
❤️ Bệnh di truyền không đáng sợ nếu ta chủ động biết trước và phòng ngừa từ sớm.
📩 Hãy inbox nếu bạn muốn được tư vấn thêm về xét nghiệm gen cho bản thân hoặc gia đình. Giữ gìn trái tim của bạn – theo cách thông minh hơn, chính xác hơn từ gốc rễ di truyền!