Hội Di truyền Y học Việt Nam - VMGA

28/02/2026

HƯỞNG ỨNG NGÀY QUỐC TẾ BỆNH HIẾM NĂM 2026 (28/2/2026)
👉 Bệnh hiếm có thực sự hiếm không?

👉 Từng bệnh thì hiếm. Nhưng cộng lại thì không hề hiếm.

Theo World Health Organization (WHO) - Tổ chức Y Tế thế giới, không có một định nghĩa thống nhất toàn cầu về bệnh hiếm.

WHO ghi nhận rằng mỗi quốc gia/khu vực tự xây dựng tiêu chí riêng dựa trên tỷ lệ mắc trong dân số. Ví dụ:
• Châu Âu: < 1/2.000 người
• Hoa Kỳ: < 200.000 người mắc trên toàn quốc
• Nhật Bản: < 1/2.500 người
…

Tuy nhiên, WHO thống nhất rằng:
👉 Bệnh hiếm là các bệnh có tỷ lệ mắc rất thấp trong cộng đồng, thường mạn tính, tiến triển nặng và phần lớn có nguyên nhân di truyền.

🔹 Có hơn 7.000 bệnh hiếm khác nhau
🔹 Khoảng 80% có nguyên nhân di truyền
🔹 Ước tính 6–8% dân số thế giới mắc một bệnh hiếm nào đó

Điều đó có nghĩa là: dù mỗi bệnh chỉ gặp ở rất ít người, nhưng tổng số người sống chung với bệnh hiếm lại rất lớn.

Vì vậy, bệnh hiếm “hiếm” về mặt từng chẩn đoán cụ thể, nhưng không hiếm trong cộng đồng.
Nhận thức đúng giúp tăng cơ hội chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời và hỗ trợ người bệnh tốt hơn.

13/02/2026

THÔNG BÁO SỐ 1 - HỘI NGHỊ DI TRUYỀN Y HỌC VÀ HỆ GEN TOÀN QUỐC LẦN THỨ 6

Kính gửi:
- Quý đồng nghiệp;
- Các Trường Đại học, các Bệnh viện, các Viện nghiên cứu;
- Các Quý công ty;
- Các Hội viên Hội Di truyền Y học Việt Nam.
Hội Di truyền Y học Việt Nam xin trân trọng gửi Thông báo số 1 về
“Hội nghị Di truyền Y học và Hệ gen toàn quốc 2026”
Chủ đề chính của hội nghị:
Hệ gen, di truyền y học và các tiến bộ trong chẩn đoán, phòng, điều trị bệnh.
1. Các chủ đề của Hội nghị bao gồm:
- Sàng lọc, chẩn đoán bệnh di truyền trước sinh và sơ sinh
- Điều trị bệnh di truyền
- Di truyền trong y học bào thai
- Vô sinh và hỗ trợ sinh sản
- Y học tái tạo và di truyền ung thư
- Các vấn đề khác (miễn dịch, bệnh lý thần kinh cơ, tim mạch…)
2. Thời gian: Ngày 5-8 tháng 8 năm 2026.
3. Địa điểm: Trường Đại học Phenikaa
4. Số lượng đại biểu (dự kiến): 800 đại biểu.
5. Hình thức tổ chức: Trực tiếp và Trực tuyến
7. Đăng ký Hội nghị
7.1. Đăng ký bài báo cáo tại Hội nghị
- Các bài gửi đăng theo thể thức báo cáo kết quả nghiên cứu hoặc báo cáo tổng quan, nội dung bài viết phù hợp với chủ đề của Hội nghị.
- Các bài có chất lượng tốt và nổi bật sẽ được lựa chọn để báo cáo trong các phiên của Hội nghị.
- Thời gian đăng ký tên bài: trước ngày 05/5/2026.
- Thời gian nộp bài báo cáo tóm tắt: trước ngày 15/6/2026.
- Thời gian thông báo về kết quả đánh giá bản tóm tắt (lựa chọn các bài báo cáo Oral/Poster) tới các tác giả bắt đầu từ tháng 7 năm 2026.
7.2. Đăng ký tham dự
- Thời gian đăng ký tham dự Hội nghị trước ngày 4/8/2026. Phí tham dự Hội nghị theo các mốc thời gian đăng ký, vui lòng xem ảnh đính kèm.
- Dành cho Hội viên cũ/Đại biểu mới đăng ký Hội viên năm 2026 khi đăng ký tham dự Hội nghị Di truyền Y học và Hệ gen toàn quốc 2026: miễn phí phí Hội viên năm 2026.

8. Tham gia Zalo Hội viên Hội Di truyền Y học Việt Nam để cập nhật thông tin về Hội nghị: https://zalo.me/g/mccccu158

Thông báo số 1 chi tiết trong file đính kèm.

Ban tổ chức rất mong nhận được sự tham gia và đóng góp của Quý Thầy Cô, Quý đồng nghiệp và các thành viên của Hội.

Trân trọng cảm ơn!

BTC VAMG 2026

15/07/2025

🎉 RECAP HỘI NGHỊ DI TRUYỀN Y HỌC TOÀN QUỐC 2025
📍 04–05/07/2025 | Phân hiệu Thanh Hóa – Trường Đại học Y Hà Nội
🔬 Chủ đề chính: Chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền
👥 Quy tụ hơn 500 đại biểu online và offline trên toàn quốc: bác sĩ, nhà khoa học, chuyên gia, học viên và sinh viên cũng như các đơn vị hoạt động và quan tâm tới lĩnh vực Di truyền Y học – Sinh học phân tử - Y học chính xác.

🗓 NGÀY 1 – 04/07/2025
🔹 LỚP ĐÀO TẠO LIÊN TỤC CME (2 tín chỉ)
📌 Chủ đề: Phân tích và phiên giải kết quả di truyền
👤 Chủ toạ: PGS.TS. Trần Đức Phấn, PGS.TS. Lương Thị Lan Anh, PGS.TS. Trần Văn Khoa, PGS.TS. Nguyễn Viết Nhân
🎓 Báo cáo viên: GS.TS. Hane Lee, TS. Kiên Trần
👉 Cập nhật chuẩn phân loại biến thể di truyền (ACMG), áp dụng trong bệnh hiếm và ung thư.
🔸 GALA DINNER: Kết nối giữa các thế hệ Chuyên gia, Bác sĩ – Nhà khoa học – Nhà tài trợ.

🗓 NGÀY 2 – 05/07/2025
🔷 PHIÊN TOÀN THỂ (8:30–10:00): 02 bài báo cáo tổng quan và chia sẻ kinh nghiệm
👤 Chủ tọa: GS.TS. Lương Xuân Hiến, GS.TS. Nông Văn Hải, GS.TS. Nguyễn Huy Hoàng, PGS.TS. Trần Đức Phấn, PGS.TS. Vũ Chí Dũng
🎯 Nội dung:
1. Sự phát triển của tư vấn di truyền
2. Kinh nghiệm 62000 ca ES/GS trong chẩn đoán toàn diện bệnh lý hiếm
🧩 5 PHIÊN CHUYÊN ĐỀ với hơn 40 bài báo cáo phủ rộng di truyền các lĩnh vực y học sinh sản - hiếm muộn, nhi khoa và ung thư
🔹 Chuyên đề 1A & 1B – Chẩn đoán di truyền trước sinh và trong thai kỳ
🔹 Chuyên đề 2A – Cập nhật sàng lọc sơ sinh & chẩn đoán sau sinh
🔹 Chuyên đề 2B – Giải thích kiểu gen – kiểu hình

🔹 Chuyên đề 3 – Di truyền ung thư
👉 Tập trung vào thực hành lâm sàng: hướng dẫn tiếp cận từ lâm sàng tới tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm, ứng dụng trong quản lý và điều trị bệnh nhân
🔸 Hơn 50 POSTER KHOA HỌC được trình bày tại khu vực triển lãm.

💎 TRI ÂN NHÀ TÀI TRỢ
Xin trân trọng cảm ơn:
🔷 Tài trợ chính: Eurofins | Gentis, Gene Solutions, Thái Uyên
🔶 Đồng tài trợ: CT Phương Đông, Suran, Everlife, Zesbio, 3billions, BCE, Viet Anh Scientific, United Scientific, Việt Huy, High Tech Genetics, Đức Minh SE…
🎯 Hội nghị Di truyền Y học Toàn quốc 2025 đã khép lại với nhiều dấu ấn, giá trị chuyên môn, cơ hội hợp tác và định hướng phát triển mạnh mẽ cho ngành di truyền tại Việt Nam.

HẸN GẶP LẠI QUÝ THẦY CÔ, ĐẠI BIỂU VÀO HỘI NGHỊ DI TRUYỀN Y HỌC TOÀN QUỐC NĂM 2026 TẠI "PHENIKAA UNIVERSITY" (dự kiến)

Trân trọng cảm ơn!

05/07/2025

KÍNH MỜI QUÝ THẦY CÔ, ĐẠI BIỂU THAM GIA HỘI NGHỊ ❤
Chủ đề: Hội nghị Di truyền và Hệ gen Y học Toàn quốc năm 2025

Tham gia cuộc họp Zoom
https://us06web.zoom.us/j/84348217001?pwd=kYQF3eLJTVOQMuob5JW4bdnaxyyUsM.1
ID cuộc họp: 843 4821 7001
Mật mã: PHTH

04/07/2025

🌂🎒SẴN SÀNG CHỜ ĐÓN THẦY CÔ, ĐẠI BIỂU THAM DỰ HỘI NGHỊ DIỄN RA VÀO NGÀY MAI!
Xin lưu ý Quý Đại biểu:
Hội trường 1 (HT1) - Hội trường D - Tham gia cuộc họp Zoom
https://us06web.zoom.us/j/84348217001?pwd=kYQF3eLJTVOQMuob5JW4bdnaxyyUsM.1
Hội trường 2 (HT2) - Hội trường T2 - 15 nhà A - Tham gia cuộc họp Zoom
https://us06web.zoom.us/j/9595589889?pwd=dFydZ11hdyMmh1BCzZvL2pF3VJdiQP.1&omn=89181538767
Hội trường 3 (HT3) - Hội trường T2-13 nhà A - Tham gia cuộc họp Zoom
https://zoom.us/j/97505565947?pwd=APTbVTxj7I9XfhN5R1zEC1bb4G8n3h.1

04/07/2025

LỚP ĐÀO TẠO LIÊN TỤC - TRƯỚC HỘI NGHỊ ĐANG DIỄN RA
CME: Phân tích và phiên giải kết quả di truyền
Link CME online:

Zoom is the leader in modern enterprise cloud communications.

04/07/2025

📣 [1 DAY LEFT] - SẴN SÀNG CHO HỘI NGHỊ DI TRUYỀN VÀ HỆ GEN Y HỌC TOÀN QUỐC 2025 ‼️
Hội Di truyền Y học Việt Nam trân trọng kính mời Quý đồng nghiệp, chuyên gia, nhà khoa học và đối tác tham dự:
🎓 HỘI NGHỊ DI TRUYỀN VÀ HỆ GEN Y HỌC TOÀN QUỐC 2025
📅 Thời gian: 04 - 05/07/2025
📍 Địa điểm: Phân hiệu Trường Đại học Y Hà Nội tại Thanh Hoá
🔬 Chủ đề chính: Chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền
Sự kiện quy tụ những cập nhật mới nhất, đa chiều và chuyên sâu về:
✅ Y học hệ gen - Tư vấn di truyền - Y học chính xác
✅ Liệu pháp gen, liệu pháp thay thế enzyme (ERT)
✅ Phân tích dữ liệu di truyền trong Ung thư, Sinh sản, Nhi khoa, Tâm thần, Nội tiết, Tim mạch, Thần kinh cơ và nhiều chuyên ngành khác
✅ Cơ hội lắng nghe và trao đổi trực tiếp cùng các chuyên gia đầu ngành
✅ Tham gia các phiên báo cáo khoa học chất lượng, nhận chứng nhận CME (khi hoàn thành post-test)
🌟 Hội nghị năm nay hứa hẹn là không gian giao thoa giữa tri thức - kết nối - đổi mới, dành cho những ai đang quan tâm, nghiên cứu và ứng dụng y học di truyền trong thực hành lâm sàng.
📌 Lưu ý từ Ban Tổ chức:
📩 Thư mời bản điện tử đã được gửi tới email đăng ký của Quý Đại biểu và Hội viên.
❗ Nếu anh/chị đã đăng ký tham dự nhưng chưa nhận được thư mời, vui lòng liên hệ ngay với BTC để được hỗ trợ kịp thời:
📨 Email: ditruyenyhoc.vmga@gmail.com
💬 Zalo: 076 948 9999 (BS Trang)
📝 Quý Đại biểu có thể tiếp tục đăng ký tham dự Hội nghị tại đường link (tới 12h trưa 4/7/2025):
👉 https://forms.gle/rUNS9zsR39DYoD13A
📌 Nếu anh/chị đã nộp đơn gia nhập Hội nhưng chưa nhận được thông báo duyệt Hội viên mới, có thể CK trước phí tham dự HN là 300.000 và Nội dung CK ghi “HV đang chờ xét duyệt” để BTC ghi nhận sớm quyền lợi.
🌟 Hẹn gặp Quý vị tại Hội nghị Di truyền Y học toàn quốc 2025!

03/07/2025

🌟 TRÂN TRỌNG GIỚI THIỆU VÀ CẢM ƠN CÁC NHÀ TÀI TRỢ CỦA HỘI NGHỊ DI TRUYỀN Y HỌC TOÀN QUỐC 2025 (VAMG 2025)🌟
Hội Di truyền Y học Việt Nam xin chân thành cảm ơn sự đồng hành quý báu của các đơn vị tài trợ đã góp phần quan trọng vào các sự kiện của Hội nghị.

🔷 03 ĐƠN VỊ TÀI TRỢ CHÍNH
Ban tổ chức VAMG 2025 xin trân trọng cảm ơn sự đồng hành, hỗ trợ của các nhà tài trợ chính:
- Eurofins | Gentis
- Thai Uyen Diagnostic (Thái Uyên)
- Gene Solutions Lab - Công ty TNHH Gene Solutions Lab

🔶 12 ĐƠN VỊ ĐỒNG TÀI TRỢ
Ban tổ chức VAMG 2025 xin cảm ơn sự đóng góp và tham gia của các Đơn vị đồng tài trợ:
- Everlife – Research Instruments
- Suran Medical and Biomedical Solutions - Công ty Cổ Phần Giải - Pháp Y Tế và Khoa Học Suran
- Công ty TNHH Thiết bị Y tế Phương Đông
- CTCP công nghệ sinh học ZESBIO
- Viet Huy Scientific Equipment Company Limited - Công Ty TNHH Thiết Bị Khoa Học Kỹ Thuật Việt Huy
- Công ty TNHH Thiết bị khoa học Việt Anh
- Công ty TNHH Khoa Học Hợp Nhất - United Scientific
- 3billion, Inc - Công ty 3billion
- Viet Nam High Technology Genetics JSC - Công ty Cổ phần Di truyền Công nghệ cao Việt Nam
- BCE Vietnam – Công ty TNHH BCE Việt Nam
- Đức Minh SE Co., Ltd - Công ty TNHH Thiết bị khoa học kỹ thuật Đức Minh
- Biomedic JSC - CTCP Vật tư khoa học Biomedic
📍Sự hiện diện và đóng góp của các nhà tài trợ không chỉ giúp các sự kiện trong Hội nghị diễn ra thuận lợi mà còn khẳng định vai trò quan trọng của mối liên kết giữa nghiên cứu công nghệ – ứng dụng lâm sàng - triển khai thực tiễn trong sự phát triển của ngành Di truyền Y học tại Việt Nam.

🐳Hẹn gặp lại Quý Thầy Cô, Quý Đại biểu tại Hội nghị cùng với 15+ Gian hàng đến từ các Nhà tài trợ.

💌 Mọi thông tin chi tiết xin liên hệ:
Phòng Hội Di truyền Y học Việt Nam – Tầng 2, Nhà A3, Trường Đại học Y Hà Nội
📧 Email: ditruyenyhoc.vmga@gmail.com
🌐 Website: ditruyenyhoc.org.vn

02/07/2025

🧬 CHUYÊN ĐỀ 3: Y HỌC HỆ GEN ỨNG DỤNG TRONG CHẨN ĐOÁN & ĐIỀU TRỊ UNG THƯ
📍 Hội trường 3 - Phiên sáng (3A)
📍10:00-11:30
Từ phát hiện đột biến, xác định nguy cơ, đến cá thể hóa điều trị – điều trị trúng đích gen đang dần trở thành công cụ không thể thiếu trong điều trị ung thư hiện đại. Việc kết hợp giữa giải trình tự gen, phân tích kiểu hình di truyền và các công nghệ như RNA-seq, CNV hay trí tuệ nhân tạo đang tạo nên bước tiến lớn trong lâm sàng ung bướu.
PHIÊN 3A mang đến cái nhìn toàn diện về các ứng dụng hệ gen trong chẩn đoán, tiên lượng và điều trị ung thư tại Việt Nam, thông qua các báo cáo thực tiễn từ bệnh viện tuyến trung ương và các trung tâm nghiên cứu hàng đầu.
👥Chủ toạ: GS.TS. Nông Văn Hải, PGS.TS. Trần Đức Phấn, GS.TS. Nguyễn Huy Hoàng, PGS.TS. Nguyễn Thị Trang, TS. Dương Quốc Chính
📌 7 báo cáo nổi bật:
1️⃣ Tiến bộ về chẩn đoán và điều trị các bệnh ung thư theo đặc điểm sinh học phân tử
👩‍⚕️ TS. Nguyễn Thanh Hùng - Trung tâm YHHN và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai
2️⃣ Giá trị của kết hợp giải trình tự hệ gen RNA (RNA-seq) và DNA trong điều trị ung thư
👩‍⚕️ TS. Nguyễn Quỳnh Thơ - Phó viện trưởng, Viện Di truyền Y học, TPHCM
3️⃣ Di truyền tế bào và Di truyền phân tử trong chẩn đoán và theo dõi điều trị bệnh máu ác tính
👨‍⚕️ TS. Dương Quốc Chính - Trưởng khoa Di truyền Sinh học Phân tử, Viện Huyết học Truyền máu Trung ương
4️⃣ Tần suất và đặc điểm biến thể gây bệnh trên Gen BRCA1/2 liên quan ung thư vú - buồng trứng di truyền ở 14.529 phụ nữ Việt Nam
👩‍⚕️ BS.Lê Phương Thùy - Viện Di truyền Y học
5️⃣ Ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong dự đoán nguy cơ mắc ung thư vú
👨‍🔬 TS. Nguyễn Văn Tụng - Viện Hàn lâm KHCN Việt Nam
6️⃣ Xét nghiệm xác định đột biến trên gen BRCA1/2 cho bệnh nhân ung thư tại Vinmec
👨‍⚕️ TS. Nguyễn Hồng Thanh - Vinmec Health care system
7️⃣ Báo cáo loạt ca bệnh Hội chứng Lynch và chia sẻ kinh nghiệm chẩn đoán lâm sàng
👩‍⚕️ ThS. Bùi Bích Mai – BV Bạch Mai

💡 Một phiên chuyên đề đặc biệt dành cho các bác sĩ ung bướu, chuyên gia di truyền và những người quan tâm đến y học chính xác trong điều trị ung thư.

30/06/2025

🧬 CHUYÊN ĐỀ 6: CẬP NHẬT TIẾN BỘ ĐIỀU TRỊ BỆNH DI TRUYỀN
📍 Hội trường 2 – Phiên chiều (2C)
🕒 15:15–16:45

Trong thập kỷ qua, các tiến bộ trong nghiên cứu hệ gen và sinh học phân tử đã mở ra hướng đi mới trong điều trị nhiều bệnh di truyền. Từ tiếp cận y học chính xác, liệu pháp tế bào, liệu pháp gene, đến việc xây dựng chỉ số nguy cơ đa gene (polygenic risk scores) – mọi thành tựu đều đang tiến gần hơn với ứng dụng thực tiễn tại Việt Nam.
Chuyên đề 2C sẽ giới thiệu các nghiên cứu và ca lâm sàng tiêu biểu, làm rõ mối liên kết giữa chẩn đoán di truyền và điều trị cá thể hoá, mở ra tiềm năng can thiệp sớm, hiệu quả và an toàn hơn cho bệnh nhân.
👥Chủ tọa: GS.TS.Lương Xuân Hiến, PGS.TS. Vũ Chí Dũng, PGS.TS. Nguyễn Viết Nhân, GS.TS. Trần Huy Thịnh, PGS.TS. Lương Thị Lan Anh, PGS.TS. Hoàng Thị Ngọc Lan
📌 Các báo cáo nổi bật:
1️⃣ Y học chính xác trong đái tháo đường đơn gen
👩‍⚕️ PGS.TS. Vũ Chí Dũng - BV Nhi TW, Phó chủ tịch Hội Di truyền Y học Việt Nam
2️⃣ Liệu pháp tế bào trong điều trị bệnh lý di truyền: Thành tựu, thách thức và triển vọng
👨‍⚕️ PGS.TS. Hoàng Thị Mỹ Nhung - ĐHQG Hà Nội
3️⃣ Cá thể hóa điều trị trong bệnh dự trữ glycogen típ 1
👩‍⚕️ ThS. Nguyễn Thị Hằng - Bệnh viện Nhi Trung Ương
4️⃣ Vàng da ứ mật tiến triển có tính chất gia đình (PFIC): từ tiếp cận chẩn đoán di truyền tới điều trị
👨‍⚕️ ThS. Hoàng Tuấn Khang; Bệnh viện Nhi Trung ương
5️⃣ Vai trò của xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán và điều trị trẻ tự kỷ
👨‍⚕️ TS. Vũ Thị Hà; Đại học Y Hà Nội
6️⃣ Khảo sát vai trò của gen COX-1 trong một số bệnh lý tuyến tiền liệt
👩‍⚕️ TS. Nguyễn Thị Hồng Nhung - Trưởng Bộ môn Sinh Học, Trường Đại học Y Dược TP.HCM
7️⃣ Xây dựng chỉ số nguy cơ đa gene: cách tiếp cận và công nghệ
👩‍⚕️ TS. Nguyễn Thúy Vy - Trưởng Bộ môn Di truyền, Trường Đại học Khoa học Tự nhiên, ĐHQG TP.HCM

💡 Đây sẽ là diễn đàn khoa học cập nhật các hướng điều trị mới nhất cho bệnh di truyền tại Việt Nam, nơi công nghệ gen đang từng bước chuyển mình từ nghiên cứu sang ứng dụng lâm sàng.

Lưu ý: Thư mời (bản điện tử) đã được gửi tới email đăng ký tham dự Hội nghị của quý đồng nghiệp. Nếu quý Đại biểu, Hội viên đã đăng ký tham dự và chưa nhận được Thư mời, vui lòng phản hồi với BTC (qua email Hội ditruyenyhoc.vmga@gmail.com/ inbox Zalo 076 948 9999 - BS Trang).
Quý Đại biểu, Hội viên có thể tiếp tục đăng ký tham dự HN và/hoặc CME theo đường link sau đây: https://forms.gle/rUNS9zsR39DYoD13A
📝 Cách đăng ký hội viên:
👉 Điền form tại: https://forms.gle/zuwkaJpZnjunCzAz9
📆 Tham gia nhóm Hội viên trên Zalo để nhận mẫu đơn Đăng ký Hội nghị https://zalo.me/g/mccccu158
(Nếu anh/chị đã nộp đơn gia nhập Hội nhưng chưa nhận được thông báo duyệt Hội viên mới, có thể CK trước phí tham dự HN là 300.000 VNĐ và Nội dung CK ghi: HV đang chờ xét duyệt)
Trân trọng thông báo!
TM. BTC VAMG 2025.

29/06/2025

🧬 CHUYÊN ĐỀ 2: CẬP NHẬT TRONG CHẨN ĐOÁN DI TRUYỀN SAU SINH VÀ SÀNG LỌC SƠ SINH
📍 Hội trường 2 - Phiên sáng (2A)
📍10:00-11:30
Trong kỷ nguyên y học hệ gen, việc tiếp cận và chẩn đoán các bệnh hiếm, rối loạn bẩm sinh, và bất thường chuyển hóa ở trẻ sơ sinh đang thay đổi nhanh chóng nhờ các kỹ thuật giải trình tự hiện đại.
Chuyên đề 2 tập trung vào cập nhật các ứng dụng lâm sàng trong chẩn đoán sau sinh, bệnh hiếm và chương trình sàng lọc sơ sinh tại Việt Nam.
Chủ tọa: Hội trường 2
Chuyên đề 2A: Chủ toạ: PGS.TS. Vũ Chí Dũng, PGS.TS. Nguyễn Viết Nhân, PGS.TS. Phan Thị Hoan, PGS.TS. Trần Văn Khoa, PGS.TS. Lương Thị Lan Anh
📌 Các báo cáo nổi bật:
1️⃣ Giải trình tự Gen thế hệ mới trong bệnh chưa có chẩn đoán và bệnh hiếm tại Bệnh viện Nhi Trung ương
👩‍⚕️ TS.Cấn Thị Bích Ngọc - Trưởng khoa Di truyền lâm sàng và liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung Ương
2️⃣ Xác định biến thể Gen liên quan đến kiểu hình ở trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh một tâm thất chức năng
👨‍⚕️ ThS.Lê Trọng Tú - Bộ môn Nhi - Trường Đại học Y hà Nội
3️⃣ Hội chứng nhược cơ bẩm sinh: Tổng quan và định hướng ứng dụng lâm sàng tại Việt Nam
👩‍⚕️ Ths.Nguyễn Hoàng Lan - Bệnh viện Nhi Trung Ương
4️⃣ Ứng dụng lâm sàng của công nghệ giải trình tự đoạn dài thời gian thực Oxford Nanopore
👨‍⚕️ TS.Vũ Đình Quang - Bệnh viện ĐH Phenikaa
5️⃣ Giải trình tự gen thế hệ mới lập bản đồ biến thể gen bệnh Hemophilia B
👨‍⚕️ ThS.Nguyễn Thanh Ngọc Bình - Viện Huyết học Truyền Máu Trung ương
6️⃣ Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh – Xác lập ngưỡng dương tính
👩‍⚕️ ThS.Nguyễn Trần Uyên Phương - Bệnh viện Từ Dũ
7️⃣ Xây dựng phần mềm phiên giải kết quả xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp LC-MS/MS
👩‍⚕️ ThS.Đinh Thị Quỳnh Ngọc - Trung tâm xét nghiệm GENTIS

💡 Chuyên đề 2 cung cấp góc nhìn đa chiều từ xét nghiệm gen chuyên sâu đến các giải pháp công nghệ hóa dữ liệu – góp phần nâng cao chất lượng chẩn đoán và can thiệp sớm cho trẻ em Việt Nam.
📅 Đừng bỏ lỡ tại Hội nghị Di truyền Y học Toàn quốc 2025!
Lưu ý: Thư mời (bản điện tử) đã được gửi tới email đăng ký tham dự Hội nghị của quý đồng nghiệp. Nếu quý Đại biểu, Hội viên đã đăng ký tham dự và chưa nhận được Thư mời, vui lòng phản hồi với BTC (qua email Hội ditruyenyhoc.vmga@gmail.com/ inbox Zalo 076 948 9999 - BS Trang).
Quý Đại biểu, Hội viên có thể tiếp tục đăng ký tham dự HN và/hoặc CME theo đường link sau đây: https://forms.gle/rUNS9zsR39DYoD13A
📝 Cách đăng ký hội viên:
👉 Điền form tại: https://forms.gle/zuwkaJpZnjunCzAz9
📆 Tham gia nhóm Hội viên trên Zalo để nhận mẫu đơn Đăng ký Hội nghị https://zalo.me/g/mccccu158
(Nếu anh/chị đã nộp đơn gia nhập Hội nhưng chưa nhận được thông báo duyệt Hội viên mới, có thể CK trước phí tham dự HN là 300.000 VNĐ và Nội dung CK ghi: HV đang chờ xét duyệt)
Trân trọng thông báo!
TM. BTC VAMG 2025.

28/06/2025

🧬 CHUYÊN ĐỀ 4: GIẢI THÍCH VỀ HỆ GEN – KIỂU GEN VÀ KIỂU HÌNH
📍 Hội trường 2 - Phiên chiều (2B)
📍13:30-15:00
Hiểu mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình là chìa khóa để giải mã bệnh lý di truyền – từ biến thể hiếm đến các đặc điểm phổ biến trong quần thể. Chuyên đề này mang đến những minh họa sinh động về cách hệ gen ảnh hưởng đến biểu hiện lâm sàng, mức độ nghiêm trọng và đáp ứng điều trị ở từng cá thể.
🔬 Từ đột biến ty thể, bệnh chuyển hóa, đến các rối loạn di truyền phức tạp – chuyên đề là cầu nối giữa sinh học phân tử và y học chính xác trong thực hành lâm sàng.
👥 Chủ tọa: GS.TS. Lương Xuân Hiến, PGS.TS. Phan Thị Hoan, PGS.TS. Lương Thị Hồng Vân, PGS.TS. Lương Thị Lan Anh, PGS.TS. Nguyễn Thị Trang
📌 6 báo cáo tiêu biểu:
1️⃣ Vai trò của các biến thể di truyền trong bệnh huyết khối tĩnh mạch sâu và thuyên tắc động mạch phổi
👩‍⚕️ PGS.TS. Nguyễn Thị Trang - Phó tổng thư ký Hội di truyền Y học
2️⃣ Sự đa dạng kiểu hình ở trẻ rối loạn chuyển hóa chu trình ure do biến thể của gen OTC
👩‍⚕️ Ths. Đặng Thị Thanh Huyền - Bệnh viện Nhi Trung Ương
3️⃣ Đặc điểm kiểu hình của đột biến DNA ty thể m.3243A>G ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương: báo cáo loạt ca bệnh
👩‍⚕️ ThS. Nguyễn Thị Vân – Bệnh viện Nhi Trung Ương
4️⃣ Khiếm khuyết sửa chữa năng lượng do đột biến gen NAXE/NAXD: từ lâm sàng đến cơ chế phân tử
👨‍⚕️ ThS.BS. Đỗ Tiến Sơn – Bệnh viện Nhi Trung Ương
5️⃣ Mối tương quan kiểu gen - kiểu hình của biến thể phổ biến ở người Việt Nam c.516G>T trên gen PAH trong bệnh phenylketon niệu
👩‍⚕️ ThS. Đào Thị Trang – Đại học Y Hà Nội
6️⃣ Kiểu gen và kiểu hình còi xương hạ phosphate ở trẻ em
👩‍⚕️ ThS. Trần Thị Anh Thương – Bệnh viện Nhi Trung Ương

💡 Chuyên đề là cơ hội để cập nhật những phát hiện mới nhất về biểu hiện lâm sàng của các biến thể di truyền và tăng cường ứng dụng phân tích kiểu gen – kiểu hình trong thực hành.

Lưu ý từ BTC: Thư mời (bản điện tử) đã được gửi tới email đăng ký tham dự Hội nghị của quý đồng nghiệp.
Nếu quý Đại biểu, Hội viên đã đăng ký tham dự và chưa nhận được Thư mời, vui lòng phản hồi với BTC (qua email Hội ditruyenyhoc.vmga@gmail.com/ inbox Zalo 076 948 9999 - BS Trang).
Quý Đại biểu, Hội viên có thể tiếp tục đăng ký tham dự HN và/hoặc CME theo đường link sau đây: https://forms.gle/rUNS9zsR39DYoD13A
(Nếu anh/chị đã nộp đơn gia nhập Hội nhưng chưa nhận được thông báo duyệt Hội viên mới, có thể CK trước phí tham dự HN là 300.000 và Nội dung CK ghi: HV đang chờ xét duyệt)
Trân trọng thông báo!
TM. BTC VAMG 2025.