01/04/2022
Ngày Thế giới nhận thức về rối loạn phổ tự kỷ 2/4: Rối loạn phổ tự kỷ là gì? Các triệu chứng, nguyên nhân về ASD
------------------
Rối loạn phổ tự kỷ là gì?
Rối loạn tự kỷ là một khuyết tật phát triển, khởi phát từ khi trẻ còn nhỏ và được đặc trưng bởi những bất thường về: tương tác xã hội; giao tiếp; hành vi, sở thích, hoạt động giới hạn, lặp đi lặp lại. Tự kỷ là một rối loạn mạn tính, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển trí tuệ, hành vi cũng như khả năng học tập, sinh hoạt và khả năng thích ứng của trẻ sau này.
Nguyên nhân
Hiện nay chưa có các bằng chứng khoa học chắc chắn về nguyên nhân và bệnh sinh của rối loạn tự kỷ. Các yếu tố có liên quan đóng vai trò chính là những bất thường về gen. Ngoài ra các yếu tố khác bao gồm sự phát triển bất thường của não, tuổi của bố mẹ, những khó khăn trong thai nghén và sinh nở, tình trạng dinh dưỡng, sử dụng thuốc, cân nặng và môi trường sống của mẹ, các bệnh nhiễm khuẩn, sự tương tác giữa gen và các yếu tố môi trường…
Triệu chứng
Suy giảm chất lượng tương tác xã hội
Thiếu hụt những kỹ năng tương tác xã hội là vấn đề cơ bản của rối loạn tự kỷ. Những biểu hiện sớm của khiếm khuyết này là:
- Trẻ ít giao tiếp bằng mắt
- Trẻ thường lờ đi, ít đáp ứng khi được gọi tên
- Trẻ thích chơi một mình, ít chơi tương tác với trẻ khác. Trẻ không biết hoặc hiếm khi chia sẻ những sở thích của mình với người khác.
- Trẻ ít hoặc không có những cử chỉ điệu bộ để giao tiếp như chào, tạm biệt, lắc đầu, gật đầu, xua tay, ạ, xin...
- Trẻ kém sự chú ý chung như nhìn theo tay chỉ, làm theo hướng dẫn, chỉ bằng ngón trỏ thứ mình muốn hoặc quan tâm.
- Trẻ ít cười đáp lại, ít để ý tới thái độ người khác. Trẻ ít chia sẻ, trao đổi tình cảm với người khác. Không biết khoe, mách. Ít biểu lộ cảm xúc trên nét mặt hoặc cảm xúc không phù hợp. Trẻ gặp khó khăn khi hiểu cảm xúc, nét mặt của người khác.
Suy giảm chất lượng giao tiếp
Các trẻ tự kỷ có thể có các khả năng giao tiếp khác nhau nhưng nhìn chung là đều hạn chế. Một số trẻ có thể nói tốt nhưng một số trẻ khác rất ít nói hoặc hoàn toàn không nói. Một số trẻ đã nói được nhưng đến 18 – 24 tháng lại không nói hoặc nói ít, phát âm vô nghĩa.
Với những trẻ nói được, các khó khăn về kỹ năng ngôn ngữ có thể gặp là: nói nhại lời, chỉ nói khi có nhu cầu thiết yếu như đòi ăn, đòi đi chơi…, diễn đạt kém, nói ngược. Ngôn ngữ của trẻ tự kỷ thường thụ động, chỉ biết trả lời mà không biết hỏi, không biết kể chuyện, không biết khởi đầu và duy trì hội thoại, không biết bình phẩm. Giọng nói khác thường như cao giọng, thiếu diễn cảm, nói nhanh, nói ríu lời, nói không rõ ràng. Trẻ không dùng điệu bộ, cử chỉ để hỗ trợ lời nói trong giao tiếp.
Ngoài ra, trẻ không biết chơi trò chơi tưởng tượng, giả vờ mang tính xã hội hoặc trò chơi có luật như những trẻ cùng tuổi, ví dụ như: giả vờ nói chuyện điện thoại, chơi đóng vai với búp bê...
Các hành vi, thói quen, sở thích bất thường, giới hạn, lặp đi lặp lại
Trẻ có thể có những hành vi định hình như đi kiễng gót, quay tròn người, ngắm nhìn tay, nhìn nghiêng, lắc lư người, cho tay vào miệng, vỗ tay, chạy đi chạy lại, nhảy lên nhảy xuống…
Những thói quen thường gặp là: quay bánh xe, quay đồ chơi, gõ đập đồ chơi, nhìn các thứ chuyển động, đi về theo đúng một đường, đóng mở cửa nhiều lần, giở sách xem lâu, luôn bóc nhãn mác, bật nút điện, tháo rời đồ vật tỉ mỉ, xếp các thứ thành hàng…
Những ý thích bị thu hẹp thể hiện như: cuốn hút quá mức vào số, chữ, logo, luôn cầm nắm một thứ trong tay như bút, que, giấy, chai lọ, đồ chơi có mầu ưa thích…
Nói chung trẻ tìm kiếm sự an toàn trong môi trường ít biến đổi và thường chống đối lại sự thay đổi bằng cách ăn vạ, ném phá, cáu gắt, đập đầu, cắn hoặc đánh người.
Các triệu chứng khác và các rối loạn đi kèm
- Tăng động là một biểu hiện thường gặp ở trẻ tự kỷ, chiếm khoảng 60-70%. Trẻ thường chạy không biết mệt, nghịch luôn chân tay, không phản ứng phòng vệ với nguy hiểm. Ngược lại, một số trẻ lại sợ hãi lo lắng quá mức trong những tình huống không có gì đáng sợ.
- Các hành vi tự làm đau hoặc hành vi gây hấn: thường xuất hiện khi trẻ tức giận: đập đầu, cắn tay, ném đồ vật...
- Các hành vi tự kích thích: sờ, nghịch bộ phận sinh dục
- Rối loạn điều hòa cảm giác: bao gồm phản ứng quá mức hoặc quá yếu với các kích thích cảm giác. Những biểu hiện của sự quá nhạy cảm thường gặp như: bịt tai khi nghe tiếng động mạnh, che mắt hoặc chui vào góc do sợ ánh sáng, sợ một số mùi vị, xúc giác nhạy cảm nên sợ cắt tóc, sợ gội đầu, không thích ai sờ vào người… Những biểu hiện của sự kém nhạy cảm như: thích sờ bề mặt của vật, thích được ôm giữ chặt, giảm cảm giác đau, quay tròn người, gõ hoặc ném các thứ tạo ra tiếng động, thích nhìn vật chuyển động… Các biểu hiện của rối loạn điều hòa cảm giác gặp với tỷ lệ khá cao ở trẻ tự kỷ: 60-90% tùy theo nghiên cứu. Vì vậy trong DSM 5, các biểu hiện này được coi là một trong những tiêu chuân chẩn đoán.
- Rối loạn ăn uống: chỉ ăn một số loại thức ăn nhất định. Một số trẻ thường có các đợt rối loạn tiêu hóa kéo dài: táo bón hoặc tiêu chảy
- Rối loạn giấc ngủ: nhiều trẻ tự kỷ gặp khó khăn khi vào giấc ngủ, hay khóc quấy trong đêm, có cơn hoảng sợ trong khi ngủ
- Động kinh: gặp ở khoảng 30% trẻ tự kỷ, liên quan tới mức độ nặng của tự kỷ
- Chậm phát triển trí tuệ: gặp ở khoảng 60% trẻ tự kỷ, dẫn đến những khó khăn nghiêm trọng trong khả năng học tập. Một số trẻ có khả năng đặc biệt như có trí nhớ thị giác không gian và trí nhớ máy móc rất tốt như nhớ số điện thoại, nhớ các chủng loại xe ô tô, nhớ vị trí nơi chốn đã từng qua, thuộc lòng nhiều bài hát, đọc số chữ rất sớm, làm toán cộng nhẩm rất nhanh.. bắt chước thao tác với đồ vật rất nhanh…
- Một số trẻ tự kỷ lớn có thể mắc rối loạn lo âu, trầm cảm liên quan tới những khó khăn về tương tác và giao tiếp
5 dấu hiệu cờ đỏ - chỉ báo nguy cơ của tự kỷ:
- Không bập bẹ khi 12 tháng tuổi.
- Không biết ra hiệu (chỉ tay, vẫy tay, bắt tay...) khi 12 tháng tuổi.
- Không nói từ đơn khi 16 tháng tuổi.
- Không tự nói câu hai từ khi 24 tháng tuổi (không tính việc trẻ lặp lại lời nói).
- Mất kỹ năng ngôn ngữ hoặc kỹ năng giao tiếp ở bất kỳ lứa tuổi nào.
Xét nghiệm: không có xét nghiệm sinh học đặc hiệu để chẩn đoán tự kỷ.
Tuy nhiên, trong một số trường hợp cần làm các xét nghiệm để đưa ra chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý khác: định lượng hormon tuyến giáp, định lượng chì, chụp cộng hưởng từ sọ não, điện não đồ... Tất cả trẻ chậm nói đều nên được kiểm tra thính lực.
Điều trị, can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ
Các nghiên cứu chỉ ra can thiệp sớm mang lại hiệu quả rõ rệt trong cải thiện các triệu chứng tự kỷ, giúp trẻ học các kỹ năng quan trọng, nâng cao học tập và khả năng hòa nhập xã hội. Vì vậy các hoạt động can thiệp, điều trị tự kỷ cần được thực hiện ngay sau khi có một đánh giá toàn diện, càng sớm càng tốt, và không chờ cho đến khi chắc chắn có “tự kỷ” hay không. Mục tiêu chính của can thiệp/điều trị rối loạn tự kỷ là hạn chế tối đa các khuyết tật, tăng cường hoạt động chức năng chủ động và chất lượng cuộc sống của trẻ, qua đó làm giảm bớt gánh nặng và căng thẳng trong gia đình, tạo điều kiện học tập và phát triển...
Điều trị, can thiệp trẻ rối loạn phổ tự kỷ hiện nay được chia thành 2 nhóm chính:
- Các chiến lược can thiệp giáo dục
+ Hỗ trợ khả năng giao tiếp
+ Trị liệu ngôn ngữ
+ Các liệu pháp huấn luyện dựa trên học thuyết phát triển nhận thức hành vi
+ Điều hòa cảm giác và hoạt động trị liệu
+ Trị liệu dựa trên sự phát triển
Không có biện pháp can thiệp nào phù hợp với tất cả trẻ tự kỷ. Mỗi trẻ là một tập hợp các đặc điểm riêng, có nhu cầu riêng vì thế trước tiên cần tìm hiểu và đánh giá toàn diện, sau đó lựa chọn biện pháp phù hợp. Đồng thời, ở mỗi giai đoạn phát triển trẻ có thể có các nhu cầu khác nhau, vì vậy cũng không có duy nhất một biện pháp cố định, kéo dài. Sự kết hợp chặt chẽ giữa các nhà chuyên môn và gia đình, các nguồn lực xã hội là yếu tố tiên quyết đảm bảo sự thành công của quá trình can thiệp
- Điều trị thuốc
Không có thuốc nào có thể chữa khỏi tự kỷ hoặc điều trị các triệu chứng chính của tự kỷ. Tuy nhiên, một số thuốc có thể có hiệu quả trong việc quản lý các rối loạn/triệu chứng đi kèm tự kỷ như tăng động, rối loạn hành vi (tự làm đau, gây hấn, hành vi định hình quá mức), rối loạn giấc ngủ, động kinh, lo âu trầm cảm... khi các vấn đề này gây ảnh hưởng rõ rệt đến chức năng và hiệu quả của can thiệp.
Ảnh hưởng của COVID-19 đối với trẻ rối loạn phổ tự kỷ
Kể từ khi đại dịch COVID-19 bùng phát, cuộc sống của trẻ rối loạn phổ tự kỷ và gia đình gặp nhiều khó khăn hơn.
Nhân ngày Thế giới nhận thức về rối loạn phổ tự kỷ 2/4/2022, Phòng khám Tâm bệnh muốn truyền tải thông điệp: THẤU HIỂU ĐỂ YÊU THƯƠNG nhằm mọi người nhận thức đúng đắn về rối loạn phổ tự kỷ, để từ đó cảm thông, thương yêu nhiều hơn với những trẻ mắc rối loạn này.
