23/12/2025
THOÁT VỊ RỐN KHỔNG LỒ - GIANT OMPHALOCELE
Giới thiệu
Thoát vị rốn khổng lồ (Giant Omphalocele - GO) là một dị tật thành bụng bẩm sinh nghiêm trọng, đặc trưng bởi sự thoát vị của các tạng trong ổ bụng vào gốc dây rốn, được bao bọc bởi một túi màng. Tình trạng này đặt ra những thách thức đáng kể trong quản lý sơ sinh và có liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh và tử vong cao. Tiên lượng của trẻ mắc GO phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm kích thước của khối thoát vị, sự hiện diện của các dị tật bẩm sinh khác, và các biến chứng sau sinh.
Tỷ lệ sống sót và tử vong
Tỷ lệ sống sót chung cho trẻ sơ sinh mắc thoát vị rốn nói chung đã được báo cáo vào khoảng 75% đến 81% [1]. Tuy nhiên, đối với nhóm thoát vị rốn khổng lồ, kết cục có thể phức tạp hơn. Một nghiên cứu năm 2025 trên 46 bệnh nhân thoát vị rốn cho thấy 89% sống sót đến khi sinh, nhưng tỷ lệ tử vong chung là 37% [2]. Một nghiên cứu cũ hơn từ năm 2004 theo dõi 17 thai kỳ mắc GO cho thấy chỉ có 8 trẻ được sinh sống, trong đó 2 trẻ (25%) tử vong trong năm đầu đời [3].
Các Yếu Tố Tiên Lượng
Nhiều yếu tố trước và sau sinh đã được xác định là có giá trị tiên lượng quan trọng đối với kết cục của bệnh nhân GO. Việc xác định sớm các yếu tố này, đặc biệt là thông qua các phương tiện chẩn đoán hình ảnh trước sinh như MRI, có thể giúp tư vấn cho gia đình và chuẩn bị chiến lược quản lý sau sinh.
Một nghiên cứu toàn diện năm 2020 của Nolan và cộng sự đã phân loại các yếu tố nguy cơ dẫn đến kết cục không thuận lợi [4]. Gần đây hơn, nghiên cứu của Manohar và cộng sự năm 2025 đã sử dụng MRI trước sinh để xác định các yếu tố dự báo tử vong [2].
Yếu tố Tiên Lượng
Các dị tật lớn kèm theo
- Dị tật tim lớn
- Hội chứng di truyền/phức hợp
Biến chứng hô hấp
- Tăng áp phổi (PH)
- Suy hô hấp tại sinh
- Thể tích phổi/gan (O/E TFLV) < 42%
Đặc điểm thoát vị
- Thoát vị lách
- Tỷ lệ thoát vị gan > 77%
- Vỡ túi thoát vị sau sinh
Đặc điểm sơ sinh
- Cân nặng sinh thấp
- Tuổi thai thấp
Ngược lại, tuổi thai cao hơn và cân nặng khi sinh lớn hơn được xác định là các yếu tố bảo vệ, làm giảm đáng kể tỷ lệ kết cục không thuận lợi [4].
Các Biến chứng Chính Sau Sinh
Biến chứng hô hấp
Các vấn đề về hô hấp là nguyên nhân chính gây bệnh và tử vong ở trẻ sơ sinh mắc GO. Chúng bao gồm thiểu sản phổi (pulmonary hypoplasia), suy hô hấp và tăng áp phổi (pulmonary hypertension - PH). Một bài tổng quan năm 2019 nhấn mạnh rằng suy hô hấp tại thời điểm sinh là một yếu tố dự báo tử vong độc lập [5].
Tăng áp phổi (PH) là một biến chứng đặc biệt nghiêm trọng. Một nghiên cứu năm 2022 cho thấy PH có liên quan độc lập đến tỷ lệ tử vong gia tăng ở bệnh nhân GO. Trong nhóm bệnh nhân bị PH, các yếu tố như cân nặng khi sinh thấp, áp lực động mạch phổi tâm thu (PASP) cao và không đáp ứng với liệu pháp giãn mạch phổi có liên quan đến tỷ lệ tử vong cao hơn [6].
Biến chứng Tiêu hóa và Dinh dưỡng
Các vấn đề về ăn uống và tiêu hóa rất phổ biến ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc GO. Một nghiên cứu dài hạn của Biard và cộng sự (2004) cho thấy các vấn đề như trào ngược dạ dày-thực quản (GERD), khó khăn trong ăn uống và chậm tăng trưởng là những thách thức y tế lớn [3]. Những vấn đề này thường đòi hỏi can thiệp y tế kéo dài và có thể ảnh hưởng đến sự phát triển chung của trẻ.
Kết cục Dài hạn và Chất lượng Cuộc sống
Mặc dù phải đối mặt với nhiều thách thức trong giai đoạn sơ sinh, nhiều trẻ em mắc GO có thể đạt được chất lượng cuộc sống tốt về lâu dài. Một nghiên cứu của Baerg và Munoz (2019) cho thấy những người sống sót sau khi mắc omphalocele có thể đạt được tình trạng sức khỏe và chất lượng cuộc sống tương đương với dân số chung [7].
Tuy nhiên, gánh nặng y tế vẫn còn đáng kể. Nghiên cứu tương tự cho thấy 70% bệnh nhân phải nhập viện lại ít nhất một lần và một phần ba tiếp tục cần dùng thuốc, chủ yếu là thuốc điều trị các bệnh lý hô hấp [7]. Một vấn đề đáng chú ý khác là sự không hài lòng về mặt thẩm mỹ, đặc biệt ở những bệnh nhân có tiền sử GO, điều này có thể ảnh hưởng đến tâm lý và xã hội của họ khi lớn lên [7].
Kết luận
Kết cục sau sinh của thoát vị rốn khổng lồ rất đa dạng và phụ thuộc vào một loạt các yếu tố, trong đó sự hiện diện của các dị tật kèm theo và mức độ nghiêm trọng của các biến chứng hô hấp là quan trọng nhất. Tăng áp phổi và suy hô hấp là những yếu tố tiên lượng tử vong hàng đầu. Chẩn đoán trước sinh bằng MRI có thể cung cấp thông tin tiên lượng có giá trị, giúp định hướng tư vấn cho gia đình và lập kế hoạch chăm sóc sau sinh.
Mặc dù giai đoạn sơ sinh đầy thách thức với tỷ lệ phẫu thuật và nằm viện kéo dài, các nghiên cứu dài hạn cho thấy những trẻ sống sót có thể có chất lượng cuộc sống tốt. Tuy nhiên, trẻ vẫn cần được theo dõi y tế chặt chẽ, đặc biệt là các vấn đề về hô hấp, tiêu hóa và các mối quan tâm về thẩm mỹ.
Tài liệu tham khảo
[1] Raymond, S. L., Downard, C. D., St. Peter, S. D., Baerg, J., Qureshi, F. G., Bruch, S. W., ... & Islam, S. (2019 ). Outcomes in omphalocele correlate with size of defect. Journal of Pediatric Surgery, 54(8), 1546-1550.
[2] Manohar, K., Mesfin, F. M., Belchos, J., Brown, B. P., Colgate, C., Timsina, L., ... & Gray, B. W. (2025 ). Beyond the womb: prenatal MRI’s prognostic abilities for morbidity and mortality in neonates with omphaloceles. Journal of Perinatology, 45(12), 1700-1706.
[3] Biard, J. M., Wilson, R. D., Johnson, M. P., Hedrick, H. L., Schwarz, U., Flake, A. W., ... & Adzick, N. S. (2004 ). Prenatally diagnosed giant omphaloceles: short-and long-term outcomes. Prenatal Diagnosis, 24(6), 434-439.
[4] Nolan, H. R., Wagner, M. L., Jenkins, T., & Lim, F. Y. (2020 ). Outcomes in the giant omphalocele population: A single center comprehensive experience. Journal of Pediatric Surgery, 55(9), 1866-1871.
[5] Liu, T. X., Du, L. Z., Ma, X. L., Chen, Z., & Shi, L. P. (2022 ). Giant omphalocele associated pulmonary hypertension: A retrospective study. Frontiers in Pediatrics, 10, 940289.
[6] Duggan, E., & Puligandla, P. S. (2019 ). Respiratory disorders in patients with omphalocele. Seminars in Pediatric Surgery, 28(2), 115-117.
[7] Baerg, J. E., & Munoz, A. N. (2019). Long term complications and outcomes in omphalocele. Seminars in Pediatric Surgery, 28(2), 89-94.
Bs Võ Tá Sơn