12/01/2026
ĐIỆN DI HUYẾT SẮC TỐ – SÀNG LỌC NGƯỜI MẮC THALASSEMIA VÀ CÁC BẤT THƯỜNG HUYẾT SẮC TỐ KHÁC
(tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền do giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi globin (α hoặc β), cấu thành hemoglobin (Hb) là sản phẩm chính của hồng cầu. Thalassemia gây thiếu máu với nhiều mức độ khác nhau từ rất nhẹ (không triệu chứng) đến thiếu máu nặng hoặc phù thai. Nếu cả bố và mẹ đều mang biến thể gây bệnh gây mất/giảm tổng hợp globin nghiêm trọng, con sinh ra có 25% nguy cơ mắc Thalassemia thể nặng, phải truyền máu, thải sắt suốt đời, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, tinh thần và chất lượng cuộc sống.
Điện di huyết sắc tố là xét nghiệm chuyên sâu thường được kết hợp cùng tổng phân tích tế bào máu trong sàng lọc các bệnh lý gây thiếu máu, dựa trên nguyên lý phân tách các loại huyết sắc tố (hemoglobin) trong máu do sự khác nhau trong điện tích và độ di động trong điện trường của chúng. Điện di huyết sắc tố có giá trị quan trọng trong phát hiện các nhóm hemoglobin cơ thể đang tổng hợp cũng như tỷ lệ cụ thể từng nhóm, từ đó định hướng chẩn đoán các bệnh lý Thalassemia và bất thường huyết sắc tố khác.
🔎 Điện di huyết sắc tố giúp xác định:
- Hàm lượng HbA, HbA2, HbF
- Các hemoglobin bất thường (HbH, HbE, HbS,...)
- Định hướng xét nghiệm di truyền cần thực hiện
📌 Dựa vào các chỉ số này, bác sĩ có thể kết luận chính xác bạn có mang gen bệnh hay không, mang gen thể nào, từ đó đưa ra hướng tư vấn sinh sản an toàn.
- Trong Beta Thalassemia: Thường thấy tăng HbA2 (trên 3,5%) và/hoặc tăng HbF. Đây là dấu hiệu đặc hiệu giúp phân biệt Beta Thalassemia với các dạng thiếu máu khác.
- Trong Alpha Thalassemia: Điện di Hb ít đặc hiệu hơn, nhưng ở một số thể bệnh có thể phát hiện Hb Bart’s (gặp trong phù thai) hoặc HbH (gặp trong bệnh HbH khi mất 3 gen alpha).
- Các bệnh lý huyết sắc tố khác: HbS trong bệnh hồng cầu hình liềm, HbE trong bệnh Hemoglobin E,...
👩👦 Việt Nam là dân tộc có độ lưu hành biến thể gây bệnh Thalassemia cao, nên sàng lọc các bệnh lý thiếu máu, trong đó có xét nghiệm điện di huyết sắc tố, nên được thực hiện cho tất cả mọi người, đặc biệt là các nhóm đối tượng:
✔ Người sắp kết hôn, chuẩn bị mang thai hoặc phụ nữ mang thai giai đoạn sớm
✔ Các cặp vợ chồng trong tiền sử từng có thai bị phù ở 3 tháng cuối thai kỳ
✔ Người có xét nghiệm công thức máu nghi ngờ mang gen bệnh: hồng cầu nhỏ, thiếu máu mạn tính đã loại trừ các nguyên nhân thiếu sắt, ngộ độc chì,...
✔ Có kết quả tiêu bản máu ngoại vi phát hiện hình dạng hồng cầu bất thường
✔ Người có người thân mang gen bệnh hoặc mắc Thalassemia
Tại PhenikaaMec, xét nghiệm điện di huyết sắc tố được thực hiện với:
✨ Hệ thống xét nghiệm hiện đại, xử lý mẫu chính xác và nhanh chóng
✨ Bác sĩ chuyên khoa Di truyền – Huyết học trực tiếp tư vấn kết quả
✨ Hỗ trợ tư vấn di truyền sinh sản cho các cặp vợ chồng mang gen bệnh
✨ Kết hợp các xét nghiệm chuyên sâu (tổng phân tích tế bào máu, xét nghiệm di truyền sàng lọc biến thể gây bệnh, các xét nghiệm phục vụ hỗ trợ sinh sản)
💞 Sàng lọc sớm – Chọn tương lai khỏe mạnh cho con
Người chỉ mang một biến thể gây bệnh thường biểu hiện rất nhẹ hoặc không có biểu hiện — khi cả vợ và chồng cùng chỉ mang biến thể gây bệnh nghiêm trọng, dù không biểu hiện thiếu máu rõ ràng, nguy cơ thiếu máu nặng của con có thể lên đến 25%. Vì vậy, phát hiện nguy cơ và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu trước khi mang thai chính là cách thông minh nhất để chủ động lựa chọn tương lai khỏe mạnh cho con.
👉 Điện di huyết sắc tố – xét nghiệm nhỏ, ý nghĩa lớn.
Đừng ngần ngại thực hiện xét nghiệm, hành động nhỏ của bạn có thể bảo vệ con khỏi một căn bệnh di truyền suốt đời.
Đăng ký xét nghiệm sàng lọc Thalassemia tại PhenikaaMec ngay:
📞 Hotline: 1900 88 66 48
==================
TRUNG TÂM DI TRUYỀN PHENIKAAMEC
🏥 Địa chỉ: Tầng 7 – Tòa B, Bệnh viện Đại học Phenikaa, Tổ 5 Hòe Thị, Phường Xuân Phương, Hà Nội
📞 Hotline: 1900 88 66 48
🌐 Website: phenikaamec.com