https://www.facebook.com/576688349469189/

Trung tâm xét nghiệm NIPT Hà Nội, Hanoi (2025)

01/06/2025

🤰Đây là 4 nhóm thai phụ được bác sĩ khuyên nên làm xét nghiệm triSure Procare

------------------------------------------
triSure Procare là xét nghiệm NIPT duy nhất sàng lọc toàn diện các bất thường di truyền phổ biến trong thai kỳ:
☑️ 27 bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai
☑️ 01 mất đoạn phổ biến duy nhất khuyến cáo liên quan hội chứng DiGeorge cho thai
☑️ 7.000 đột biến gây bệnh liên quan 25 bệnh đơn gen trội cho thai
☑️ 2.800 đột biến gây bệnh liên quan 09 bệnh di truyền lặn cho mẹ
Tham khảo thêm tại: https://genesolutions.vn/san-pham/trisure-procare-nipt/

👉Mời mẹ tham gia nhóm Hội các mẹ bầu làm NIPT triSure – Gene Solutions để được giải đáp các thắc mắc về xét nghiệm sàng lọc trước sinh và chăm sóc sức khỏe thai kỳ cùng bác sĩ Sản khoa - Di truyền hàng đầu nhé!
---------------------------------------------------------------
triSure NIPT - Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh từ Gene Solutions
Nguồn Gene Solutions

04/05/2025

Bụng bầu mà thiếu chất? Không có cửa!
Similac MOM🍼 dinh dưỡng “full level” - Con lớn khỏe từ trong bụng, mẹ yên tâm từng thìa sữa🤰
dành riêng cho mẹ bầu làm xét nghiệm triSure NIPT

Đồng hành cùng chiếc thẻ "quyền lực" triSure VIP Card, Similac Mom dành tặng mẹ bầu:
🥛 03 Gói dùng thử Similac Mom miễn phí
🥛 Rút thăm may mắn với tổng giá trị quà tặng lên đến 300.000.000 VNĐ
🥛 Ebook Mẹ mang thai
🥛 Nhận ưu đãi hấp dẫn khác từ Similac Mom khi mua sữa qua gian hàng Zalo OA chính

🎁 MẸ BẦU ƠI, NHẬN QUÀ NGAY!
👉 Đăng ký làm xét nghiệm triSure NIPT hôm nay – nhận triSure VIP Card và mở khóa đặc quyền

💌 Mẹ được chăm sóc trọn gói – từ di chuyển, ăn uống đến mua sắm, tất cả trong một chiếc thẻ!

🌐 Website: https://vipcardtrisurenipt.genesolutions.vn/
Nguồn Gene Solutions

07/03/2025

TRIỂN KHAI XÉT NGHIỆM GEN CARRIER PREMIUM - SÀNG LỌC 7.555 ĐỘT BIẾN GÂY BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN 20 BỆNH DI TRUYỀN LẶN NGHIÊM TRỌNG & PHỔ BIẾN NHẤT

Theo Hiệp hội Sản Phụ Khoa Hoa Kỳ (ACOG), thông tin về sàng lọc gen bệnh di truyền lặn nên được cung cấp cho tất cả thai phụ để lựa chọn. Ngoài ra, xét nghiệm sàng lọc gen bệnh di truyền lặn nên được thực hiện cho các đối tượng sau:

👉Là xét nghiệm gen sàng lọc cho bố và mẹ chuẩn bị thực hiện thụ tinh nhân tạo IVF.

👉Những người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh thể ẩn tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất.

Xét nghiệm Carrier Premium ra mắt với phạm vi sàng lọc 7.555 đột biến gây bệnh liên quan đến 20 bệnh di truyền đơn gen lặn NGHIÊM TRỌNG & PHỔ BIẾN nhất, bao gồm:

1. Tăng sản thượng thận bẩm sinh

2. Teo cơ tủy sống (SMA)

3. Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha

4. Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta

5. Thiếu hụt men G6PD (Glucose-6- phosphate dehydrogenase)

6. Phenylketon niệu (Phenylketonuria)

7. Rối loạn chuyển hóa galactose (Galactosemia)

8. Vàng da ứ mật do thiếu men citrin

9. Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase

10. Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2)

11. Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng)

12. Hội chứng Pendred/ điếc di truyền

13. Bệnh thiếu carnitine nguyên phát

14. Bệnh Niemann-Pick type A và B

15. Bệnh xơ nang

16. Teo cơ tủy sống dạng suy hô hấp type 1 (Charcot Marie Tooth type 2S)

17. Thận đa nang (Bệnh Caroli)

18. Bệnh máu khó đông Hemophilia A

19. Bệnh loạn dưỡng chất trắng não – thượng thận

20. Bệnh thiếu ornithine transcarbamylase

💡 Các bệnh gen lặn sàng lọc theo các tiêu chí Hiệp hội Sản Phụ Khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Hoa Kỳ (ACMG)

⭐ Bệnh PHỔ BIẾN nhất: tần suất người lành mang gen > 1/200 trên NST thường và tần suất mắc bệnh > 1/40000 trên NST giới tính X.

⭐ Bệnh NGHIÊM TRỌNG: Gây suy giảm nhận thức hoặc thể chất, khởi phát sớm sau sinh

⭐ Có tính chất hữu dụng lâm sàng: Có thể can thiệp/ điều trị hiệu quả

☑️Chương trình hỗ trợ: MIỄN PHÍ 01 xét nghiệm cho vợ/chồng/con khi người làm xét nghiệm tính phí có kết quả dương tính - theo bệnh dương tính cụ thể và gói xét nghiệm hỗ trợ theo tư vấn của bác sĩ chỉ định. *

☑️Kết hợp 3 công nghệ trong 1 xét nghiệm:

1️⃣Sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NextSeq-Illumina, Hoa Kỳ) để khảo sát đột biến điểm trên các gen mục tiêu.

2️⃣Kỹ thuật NGS và GAP-PCR (Agena, Hoa Kỳ) để khảo sát bất thường mất đoạn trên gen HBA1 và HBA2.

3️⃣ Kỹ thuật NGS và MLPA trên hệ thống Seqstudio (Thermo, Hoa Kỳ) để khảo sát đột biến điểm và mất đoạn gen gây bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh và Teo cơ tủy sống.

Hiểu rõ gen bạn, khởi đầu khỏe mạnh cho con trong tương lai cùng Carrier Premium!

Tìm hiểu thêm về Carrier Premium tại: https://genesolutions.vn/xet-nghiem/trisure-carrier/

*Chính sách hỗ trợ áp dụng đến ngày 31/12/2025
-------------------------
Nguồn Gene Solutions
Website: https://genesolutions.vn/

04/02/2025

🧬CẬP NHẬT CÁC GÓI XÉT NGHIỆM TRISURE NIPT MỚI NHẤT CHO MẸ BẦU

Nhằm giúp mẹ thuận tiện hơn trong việc lựa chọn các gói xét nghiệm triSure NIPT phù hợp, triSure - Gene Solutions đã tổng hợp đầy đủ 06 gói xét nghiệm mới nhất cùng phạm vi khảo sát cụ thể. Mời mẹ bầu xem ngay trong album hình sau nhé!

💢Lý do hơn 4.300 bác sĩ Sản khoa tại 2.500 bệnh viện/phòng khám trên toàn quốc tin tưởng chỉ định xét nghiệm triSure NIPT cho mẹ bầu:

🔸triSure là xét nghiệm NIPT duy nhất được phát triển trên dữ liệu gen người Việt nên độ chính xác cao >99%.
🔸Sở hữu thuật toán độc quyền, giảm chọc ối 25 lần.
🔸Phạm vi khảo sát rộng, không bỏ sót bệnh: Không chỉ phát hiện được các bất thường số lượng nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau... triSure NIPT còn có những gói mở rộng phạm vi khảo sát, sàng lọc 7.000 đột biến gây bệnh liên quan 25 bệnh đơn gen trội phổ biến và 2.800 đột biến điểm liên quan 9 bệnh di truyền lặn.
🔸Cam kết tất cả các gói triSure NIPT đều được sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới từ Illumina - Hoa Kỳ.
🔸Phòng Lab chuẩn quốc tế ngay tại Việt Nam: đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012; Ngoại kiểm chuẩn quốc tế EMQN – Anh Quốc và nội kiểm chuẩn; tiến tới là CAP - một trong những tiêu chuẩn hàng đầu thế giới về đánh giá chất lượng phòng xét nghiệm.
🔸Xét nghiệm NIPT duy nhất có chương trình hỗ trợ toàn diện cho mẹ bầu, xem thêm tại: https://genesolutions.vn/trisure-care/

Liên hệ ngay Gene Solutions để được tư vấn miễn phí, các mẹ bầu nhé!

☑️Tham khảo thêm các gói xét nghiệm triSure NIPT tại đây: https://genesolutions.vn/san-pham/trisure-nipt/

---------------------------------------------------------------
triSure NIPT - Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh từ Gene Solutions
Website:
Nguồn Gene Solutions

16/01/2025

Hơn 2.000.000 mẹ bầu Việt đã lựa chọn xét nghiệm

"2.000.000 xét nghiệm không chỉ là con số, mà còn là niềm tự hào khi triSure NIPT trở thành người bạn đồng hành đáng tin cậy hàng triệu mẹ bầu Việt Nam."
📍 Với mạng lưới #4.500+ bệnh viện/phòng khám và sự hiện diện tại #63 tỉnh thành, triSure NIPT đã tiếp cận các mẹ bầu khắp cả nước, mang đến sự an tâm và hỗ trợ trong mỗi bước của thai kỳ.

✨ Tại sao mẹ bầu chọn triSure NIPT? Với sứ mệnh đem lại sự an tâm tuyệt đối, triSure NIPT nổi bật với 4 NHẤT:
✔️ PHẠM VI SÀNG LỌC RỘNG NHẤT - NIPT duy nhất trên toàn cầu sàng lọc tất cả lệch bội, 01 vi mất đoạn được khuyến cáo sàng lọc, các bệnh đơn gen trội & lặn
phổ biến nhất cho Việt Nam và Châu Á
✔️ CHÍNH XÁC NHẤT cho thai phụ Việt - Thuật toán dựa trên dữ liệu hệ gen người Việt Nam
✔️ CHÍNH SÁCH HỖ TRỢ TOÀN DIỆN NHẤT cho thai phụ
✔️ UY TÍN NHẤT - Được nhiều thai phụ Việt lựa chọn nhất

🌍 Không chỉ tại Việt Nam, triSure NIPT còn ghi dấu ấn tại các quốc gia Đông Nam Á như Singapore, Thái Lan, Malaysia, Philippines, Indonesia… và được công nhận qua nhiều công bố quốc tế.
👉 Đặt niềm tin vào triSure NIPT – vì một hành trình toàn vẹn cho mẹ

🤰Hãy nắm bắt tín hiệu an toàn đầu tiên từ con cùng triSure NIPT: https://genesolutions.vn/san-pham/trisure-nipt/
, ,

---------------------------------------------------------------
Nguồn Gene Solutions
triSure NIPT - Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh từ Gene Solutions
Website: https://genesolutions.vn/san-pham/trisure-nipt/

19/11/2024

📣 TRISURE NIPT CHINH PHỤC CỘT MỐC MỚI: HƠN 2 TRIỆU MẸ BẦU TIN TƯỞNG THỰC HIỆN

Tính đến tháng 10/2024, số lượng xét nghiệm triSure NIPT đã chính thức vượt qua con số 2 triệu! Đây là minh chứng rõ ràng nhất cho sự tin tưởng và ủng hộ không ngừng từ các thai phụ và các đối tác, bác sĩ.

🔬 triSure NIPT cam kết mang đến sự an tâm cho mẹ bầu với các giá trị nổi bật:

ĐỘ CHÍNH XÁC ƯU VIỆT NHẤT
- Là xét nghiệm NIPT đầu tiên và duy nhất được phát triển dựa trên thông tin di truyền của người Việt.
- Sở hữu thuật toán triSure độc quyền, được xác nhận bằng công bố quốc tế, giúp giảm chọc ối cao nhất 25 lần, giảm tối đa ca dương tính giả.

SÀNG LỌC TOÀN DIỆN NHẤT
Bên cạnh các bất thường số lượng nhiễm sắc thể, triSure NIPT còn mở rộng phạm vi khảo sát, sàng lọc thêm hội chứng DiGeorge, 25 bệnh đơn gen trội, 9 bệnh đơn gen lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất cho người Châu Á.

HỖ TRỢ TOÀN DIỆN NHẤT
- Chương trình hỗ trợ triSureCare toàn diện và tốt nhất. Xem thêm chi tiết tại: https://genesolutions.vn/trisure-care/
- Kết nối thai phụ nguy cơ cao làm chẩn đoán tại các bệnh viện phụ sản hàng đầu.

CÔNG NGHỆ TỐT NHẤT
- Hệ thống giải trình tự thế hệ mới Illumina Hoa Kỳ, công nghệ xét nghiệm gen tiên tiến nhất hiện nay với độ chính xác cao.
- Phòng Lab đạt chuẩn quốc tế: ISO 15189:2012; EMQN - Anh Quốc; MGJ- GS Group đạt tiêu chuẩn CAP – Hoa Kỳ. Các xét nghiệm triSure NIPT được thực hiện ngay tại phòng Lab trong nước với quy trình chuẩn mực, đảm bảo chất lượng.

UY TÍN NHẤT
Hơn 4.500 bác sĩ Sản khoa tại 2.500 bệnh viện, phòng khám trên khắp cả nước tin tưởng chỉ định xét nghiệm triSure NIPT.

♥️Cảm ơn sự tin tưởng và đồng hành của các mẹ bầu trong suốt chặng đường qua. Gene Solutions cam kết sẽ tiếp tục sứ mệnh "Cải thiện sức khỏe cộng đồng bằng GIẢI PHÁP GEN tiên tiến, chất lượng với chi phí hợp lý nhất"!

🤰Hãy nắm bắt tín hiệu an toàn đầu tiên từ con cùng triSure NIPT: https://genesolutions.vn/san-pham/trisure-nipt/

, ,
---------------------------------------------------------------
Nguồn triSure NIPT - Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh từ Gene Solutions
Website: https://genesolutions.vn/san-pham/trisure-nipt/

12/09/2024

⚡NẾU CHẲNG MAY MẸ MANG GEN BỆNH LẶN… THÌ SAO?

Hãy yên tâm vì đã có Gene Solutions luôn đồng hành và hỗ trợ cùng bạn sau mỗi xét nghiệm.
📌 Trường hợp người làm xét nghiệm triSure Carrier có mang gen đột biến gây bệnh di truyền lặn (kết quả “dương tính”), Gene Solutions sẽ hỗ trợ 01 xét nghiệm không thu phí trên gen đột biến cho chồng/ vợ/ con. Riêng trường hợp thai phụ “dương tính” với bệnh Thiếu men G6PD sẽ không xét nghiệm cho chồng, chỉ xét nghiệm cho con khi sinh ra.
📌 Nếu cả vợ và chồng đều có kết quả “dương tính”, bác sĩ sẽ tư vấn các biện pháp để tránh di truyền bệnh cho con (trước khi mang thai) hoặc chẩn đoán bệnh sớm (trong thai kỳ).
📌 Kết nối thai phụ đến thăm khám và chẩn đoán trước sinh tại bệnh viên phụ sản hàng đầu Việt Nam.

⚡triSure Carrier giúp tầm soát 09 bệnh di truyền lặn phổ biến nhất ở người Việt:
❗Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha và Beta
❗Không dung nạp đạm (Phenylketon niệu)
❗Thiếu men G6PD
❗Dị ứng sữa (rối loạn chuyển hóa galactose)
❗Vàng da ứ mật do thiếu men citrin
❗Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase
❗Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2)
❗Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng)

04/09/2024

Gửi các Thai phụ "Hướng dẫn ngắn đọc kết quả Sàng lọc trước sinh NIPT".
Với kết quả nguy cơ cao: Bác sĩ sẽ tư vấn cho thai phụ siêu âm phát hiện thêm các đặc điểm nghi ngờ. Sau đó, thai phụ sẽ được chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết g*i nhau để chẩn đoán chính xác hội chứng dị tật bẩm sinh của thai nhi trước khi đi tới bất kỳ quyết định nào khác.
Với kết quả chưa xác định nguy cơ: Thai phụ sẽ được đề nghị thu mẫu và xét nghiệm lại. Nếu kết quả xét nghiệm lần 2 vẫn chưa xác định được nguy cơ, bác sĩ sẽ tư vấn thai phụ làm xét nghiệm xâm lấn (chọc ối, sinh thiết g*i nhau) để chẩn đoán chính xác.
Với kết quả nguy cơ thấp hoặc không phát hiện bất thường: Khả năng mẹ sinh con mang các dị tật bẩm sinh liên quan đến đột biến NST là dưới 0.01%.Tuy vậy, những dị tật bẩm sinh về hình thái như: Dị tật ống thần kinh, còn đuôi, sứt môi, hở hàm ếch, dính ngón,... vẫn cần tiếp tục theo dõi thai định kỳ và siêu âm mới có thể chẩn đoán. Do vậy, mẹ cần khám thai 4 tuần/lần hoặc bất kỳ khi nào có dấu hiệu bất thường (ra máu, đau bụng) theo khuyến cáo của bác sĩ.
Hotline/zalo hỗ trợ tư vấn đặt lịch xét nghiệm và đọc kết quả NIPT: 0904.635.123
Mẫu được phân tích tại Trung tâm Gene Solutions. Hỗ trợ lấy mẫu tại trung tâm và toàn quốc.
Trung tâm Gene Solutions Hà Nội: Tòa nhà NHS Center, Tầng 5, Số 214 Hào Nam, P.Cát Linh, Q.Đống Đa, Hà Nội
Trung tâm Gene Solutions Hồ Chí Minh: 186 - 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 2, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh
(Kết quả sàng lọc Thai phụ tại Hà Nội. Kết quả sàng lọc 6 hội chứng NST bình thường và kết quả sàng lọc gen lặn thai phụ mang gen thaslassemia thể dị hợp)

25/08/2024

📢THÔNG BÁO: BỔ SUNG CHƯƠNG TRÌNH HỖ TRỢ ÂM TÍNH GIẢ CHO SONG THAI VỚI 2 GÓI XÉT NGHIỆM TRISURE VÀ TRISURE9.5

Theo khuyến cáo mới nhất từ Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ (American College of Medical Genetics and Genomics ACMG), xét nghiệm NIPT được khuyến nghị dùng để sàng lọc Trisomy 21, 18, 13 cho song thai, thay vì các phương pháp sàng lọc truyền thống.

Với mong muốn mang đến một chương trình hỗ trợ toàn diện hơn nữa cho các thai phụ giúp chăm sóc thai kỳ trọn vẹn, Gene Solutions chính thức bổ sung chương trình hỗ trợ “Âm tính giả” cho trường hợp song thai đối với 2 gói xét nghiệm triSure và triSure9.5.

⏰Thời gian áp dụng từ ngày 01/08/2024
Chi tiết xem hình bên dưới👇

👉Tìm hiểu xét nghiệm triSure NIPT tại: https://genesolutions.vn/san-pham/trisure-nipt/
---------------------------------------------------------------
Nguồn Gene Solutions
triSure NIPT - Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh từ Gene Solutions
Website: https://genesolutions.vn/san-pham/trisure-nipt/

30/07/2024

XÉT NGHIỆM TRISURE NIPT TÍCH HỢP TẦM SOÁT BỆNH DI TRUYỀN LẶN CHO MẸ BẦU💞💞

Bên cạnh các dị tật bẩm sinh do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, bé yêu còn có nguy cơ mắc phải các bệnh di truyền lặn nguy hiểm với tần suất xuất hiện cao ở người Việt.

Thấu hiểu những lo lắng về sức khỏe thai nhi và hạn chế việc mẹ bầu phải thực hiện quá nhiều xét nghiệm khi mang thai, xét nghiệm triSure NIPT đã tích hợp tầm soát thêm 9 bệnh di truyền lặn phổ biến chỉ trong 1 lần lấy máu:
🧬Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
🧬Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta
🧬Không dung nạp đạm (Phenylketon niệu)
🧬Thiếu men G6PD
🧬Dị ứng sữa (rối loạn chuyển hóa galactose)
🧬Vàng da ứ mật do thiếu men citrin
🧬Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase
🧬Bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2)
🧬Bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng)
(Xét nghiệm tặng kèm khi mẹ làm xn triSure 9.5, triSure, triSure Procare)
* Số liệu thống kê độc quyền của MGI - GS trên 26.000 người Việt Nam.

Trường hợp cha và mẹ đều mang gen bệnh lặn, sẽ có 25% trẻ sinh ra biểu hiện bệnh, 25% trẻ không mang gen bệnh và 50% trẻ là người có mang gen bệnh lặn.
👉Mô hình tích hợp xét nghiệm triSure NIPT và tầm soát bệnh di truyền lặn có ý nghĩa rất lớn trong việc giúp các cặp vợ chồng tầm soát sớm nguy cơ mắc bệnh của trẻ để can thiệp và điều trị kịp thời cho con; đồng thời có kế hoạch quản lý thai kỳ đối với những bệnh nghiêm trọng, cũng như có kế hoạch phù hợp trong những thai kỳ tiếp theo.

🤰Mẹ đã bước sang tuần thai thứ mấy rồi? Từ tuần 9, hãy thực hiện triSure NIPT nhé!
Inbox mình tư vấn làm triSure NIPT nhé!
Hotline/zalo Nipt 0904635123

26/07/2024

📌ĐIỀU KIỆN LÀM XÉT NGHIỆM TRISURE NIPT, MẸ BẦU CẦN LƯU Ý:
Tuổi thai 09 tuần tuổi trở lên
Thai phụ không ghép tủy hoặc cơ quan nội tạng, hoặc không bị ung thư trong vòng 3 tháng trước khi xét nghiệm.

📌NHỮNG TRƯỜNG HỢP KHÔNG NÊN XÉT NGHIỆM NIPT
NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, nó không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Do vậy chúng ta không nên chỉ định trong các trường hợp sau:
- Giá trị nguy cơ sau khi thực hiện combined test là >1/50 (xét nghiệm Douple test hoặc Triple test nguy cơ >1/50)
-Độ mờ da gáy (NT) >3.5 mm
-Siêu âm phát hiện bất thường như dị tật ống thần kinh, dị tật tim, thành bụng.
-Song thai hoặc song thai tiêu biến
Những trường hợp này nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết g*i nhau để xác định xem thai nhi của mẹ có nguy cơ mắc phải những rối loạn di truyền nhất định hoặc bất thường nhiễm sắc thể hay không.
------------------------------------------
⚡triSure NIPT gồm 6 gói xét nghiệm với phạm vi khảo sát đa dạng:
- Gói cơ bản: triSureFirst, triSure3, triSureThalass
- Gói trung bình: triSure9.5, triSure 23 nhiễm sắc thể >> 2 gói này dc tặng kèm thêm 1 gói sàng lọc 2.800 đột biến liên quan 9 bệnh di truyền lặn cho mẹ (nổi bật là bệnh thalassemia, thiếu men G6PD…)
- Gói cao cấp: triSure Procare là NIPT duy nhất tại VN có thể sàng lọc toàn diện 7.000 đột biến gây bệnh liên quan 25 bệnh đơn gen trội phổ biến cho con, 1 mất đoạn phổ biến duy nhất được khuyến cáo sàng lọc liên quan hội chứng DiGeorge cho thai, 27 bất thường số lượng NST cho con và 2.800 đột biến điểm liên quan 9 bệnh di truyền lặn cho mẹ.

.5
Inbox mình tư vấn làm triSure NIPT nhé!
Hotline/zalo 0904635123

24/06/2024

[Trường hợp cận lâm sàng NIPT] Nay mình có tư vấn kết quả cho khách hàng: Xét nghiệm NIPT sàng lọc dị tật cho con nhưng phát hiện bất thường về NST của mẹ đồng thời phát hiện đột biến gen lặn thể dị hợp thiếu hụt Men 5-alpha reductase (Rối loạn giới tính ở nam)
Thai phụ được hỗ trợ xét nghiệm CNVsure miễn phí 4,5tr.
KẾT LUẬN: Phát hiện lặp đoạn trên nhiễm sắc thể số 21 (dup(21)(q21.1))
Kết quả NIPT:
1. Kết quả: Trisomy 21: Không thể phát hiện có bất thường hay không do mẹ mang lặp đoạn trên
NST 21 ảnh hưởng tín hiệu NIPT.
2. Tổng quan bất thường
Chi tiết về bất thường và ảnh hưởng đối với cá thể (bản kết quả chẩn đoán CNV-sure của thai phụ).
3. Giải thích kết quả:
- Do NIPT là xét nghiệm dựa vào DNA ngoại bào được phóng thích từ bánh nhau vào dòng máu
Mẹ. Lượng cfDNA (cell-free DNA) của Mẹ chiếm khoảng 90% và của bánh nhau chiếm khoảng 10%
nên khi Mẹ có bất thường NST nào thì sẽ ảnh hưởng đến tín hiệu NST tương ứng của con. (*)
- Vì Mẹ có bất thường lặp đoạn trên NST 21 nên không thể phát hiện thai có bất thường Trisomy 21
hay không?
- Thai nhi có 50% nguy cơ di truyền bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể từ người mẹ.
- NIPT là xét nghiệm sàng lọc dựa vào mảnh vỡ DNA có nguồn gốc từ bánh nhau, KHÔNG phải xét
nghiệm chẩn đoán xác định.
4. Hướng tiếp theo:
Chương trình hỗ trợ của Gene Solutions bao gồm:
1. Chi phí thực hiện thủ thuật chẩn đoán và xét nghiệm trên mẫu ối tối đa 3.500.000
2. Miễn phí xét nghiệm CNVsure trên mẫu ối: 4.500.000 ạ
Đề xuất thai phụ đến Khoa Chẩn đoán tiền sinh của các Bệnh viện Phụ Sản để được tư vấn thêm

Trung tâm xét nghiệm NIPT Hà Nội

01/06/2025

04/05/2025

07/03/2025

04/02/2025

16/01/2025

19/11/2024

12/09/2024

04/09/2024

25/08/2024

30/07/2024

26/07/2024

24/06/2024

Address

Telephone

Website

Alerts

Shortcuts

Share

Category