https://www.facebook.com/700076163191740/

Trung tâm xét nghiệm GENHD, Tầng 7/8, tòa nhà SISC, số 63-71 Láng Hạ, Ô Chợ Dừa, Hanoi (2026)

Q: What is the address?

Tầng 7/8, Tòa Nhà SISC, Số 63-71 Láng Hạ, Ô Chợ Dừa

22/01/2026

⚠️ NẾU SÀNG LỌC CHẬM TRỄ 1 NGÀY — HẬU QUẢ CÓ THỂ LÀ CẢ ĐỜI CỦA TRẺ
👶 Ngày con chào đời, ai cũng tin rằng chỉ cần bé khóc to, bú tốt là khỏe mạnh.
Nhưng cha mẹ có biết, nhiều bệnh bẩm sinh cực kỳ nguy hiểm lại không có dấu hiệu gì trong những ngày đầu tiên?
Chỉ sau 24–48 giờ sau sinh, cơ thể trẻ bắt đầu tự chuyển hóa các chất. Và nếu bé mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, chỉ cần chậm trễ sàng lọc 1 ngày, tác hại có thể đã tích tụ trong máu — âm thầm tấn công não, gan, tim và hệ thần kinh.
Các bệnh như:
🔸 Phenylketon niệu (PKU) → gây tổn thương não không hồi phục
🔸 Bệnh siro niệu (MSUD) → khiến trẻ hôn mê, co giật
🔸 Pompe, Gaucher, Krabbe... → ảnh hưởng tim, cơ, gan, hệ thần kinh
👉 Khi phát hiện muộn, dù có điều trị, tổn thương đã không thể phục hồi. Trẻ mất khả năng phát triển bình thường, mang di chứng cả đời.

💉 Sàng lọc sớm chính là lá chắn đầu đời của con
Chỉ với vài giọt máu gót chân trong 48 giờ đầu sau sinh, các công nghệ hiện đại kết hợp với bộ xét nghiệm chất lượng như NeoBase2, NeoLSD, Eonis SCID-SMA giúp phát hiện sớm hơn 100 bệnh rối loạn bẩm sinh nghiêm trọng, bao gồm cả SCID, SMA, XLA – những bệnh di truyền nguy hiểm nhưng có thể can thiệp sớm.
💗 Sàng lọc sơ sinh là món quà bảo vệ tương lai con ngay từ ngày đầu tiên. Vì đôi khi, chỉ 1 ngày chậm trễ… có thể đổi bằng cả một cuộc đời của con.
👉Nhận tư vấn ngay: https://www.genhd.vn/sang-loc-so-sinh
______________
GenHD - Vì thế hệ tương lai khỏe mạnh
📍Địa chỉ: Tầng 7 - 8, tòa nhà SISC, số 63-71 Láng Hạ, Ô Chợ Dừa, Hà Nội
📞Hotline: 0836455075
✉️Email: cskh@genhd.vn

21/01/2026

⚠️ TẠI SAO CÁC BỆNH CHUYỂN HÓA ĐỐI VỚI TRẺ LẠI NGUY HIỂM ĐẾN VẬY?
👶 Khi một em bé chào đời, mọi cơ quan trong cơ thể bắt đầu hoạt động độc lập — tim đập, phổi thở, gan thải độc, và hệ thống chuyển hóa bắt đầu xử lý năng lượng từ sữa mẹ. Nhưng nếu một mắt xích nhỏ trong chuỗi chuyển hóa bị “lỗi” do đột biến gen di truyền, hậu quả có thể rất nghiêm trọng.
🧬 Rối loạn chuyển hóa là nhóm bệnh di truyền khiến cơ thể không thể phân hủy hoặc chuyển hóa đúng cách các chất dinh dưỡng (như protein, chất béo, đường, ...). Khi enzyme cần thiết bị thiếu hoặc không hoạt động, các chất sẽ tích tụ trong máu và mô, gây tổn thương não, gan, tim, cơ bắp, thậm chí không qua khỏi chỉ trong vài tuần đầu đời.
⚠️ Vì sao đặc biệt nguy hiểm với trẻ sơ sinh?
💥 Diễn tiến rất nhanh: Từ khỏe mạnh sang hôn mê, co giật, thậm chí tử vong chỉ trong vài tuần đầu đời.
😞 Không có dấu hiệu sớm: Trẻ vẫn bú, ngủ bình thường nên cha mẹ rất dễ chủ quan.
🧠 Tổn thương không hồi phục: Nếu không phát hiện kịp thời, độc chất tích tụ có thể gây chậm phát triển trí tuệ hoặc tàn tật vĩnh viễn.
💉 Điều trị muộn gần như vô hiệu: Một số bệnh chuyển hóa chỉ có thể kiểm soát khi được can thiệp trước khi trẻ có biểu hiện lâm sàng.

🌈 Tin vui là nhờ công nghệ sàng lọc tiên tiến và các bộ kit sàng lọc như NeoBase2 và NeoLSD, chỉ với vài giọt máu gót chân, các chuyên gia có thể phát hiện sớm hơn 100 bệnh chuyển hóa bẩm sinh nguy hiểm — giúp can thiệp sớm, điều chỉnh chế độ dinh dưỡng và điều trị kịp thời để trẻ phát triển khỏe mạnh như bao trẻ khác.
💖 Sàng lọc sơ sinh chính là lá chắn bảo vệ sự sống của còn ngay từ giai đoạn đầu đời.
👉Nhận tư vấn ngay: https://www.genhd.vn/sang-loc-so-sinh
______________
GenHD - Vì thế hệ tương lai khỏe mạnh
📍Địa chỉ: Tầng 7 - 8, tòa nhà SISC, số 63-71 Láng Hạ, Ô Chợ Dừa, Hà Nội
📞Hotline: 0836455075
✉️Email: cskh@genhd.vn

20/01/2026

🧬 Sàng lọc sơ sinh ở Việt Nam hiện nay đã đạt được tiêu chuẩn như thế nào?
Tại Việt Nam, chương trình sàng lọc sơ sinh đã đạt được những bước tiến đáng kể, tiệm cận với các chuẩn quốc tế trong y học dự phòng. Chúng ta đã có những quy định chuyên môn kỹ thuật rõ ràng và mục tiêu mở rộng phạm vi sàng lọc tương đương các nước phát triển.
🔍 Các điểm nổi bật của hệ thống sàng lọc tại Việt Nam
Theo Quyết định 1807/QD‑BYT (2020) do Bộ Y tế ban hành, việc lấy mẫu máu gót chân cho trẻ sơ sinh được khuyến nghị trong khoảng 24-72 giờ sau sinh, tốt nhất là ở 48 giờ.
Việt Nam đã có hướng dẫn chuyên môn về tư vấn – sàng lọc – chẩn đoán – điều trị trước sinh và sơ sinh theo Thông tư 34/2017/TT‑BYT.
Mục tiêu quốc gia đặt ra rằng đến năm 2030 có khoảng 70% trẻ sơ sinh được sàng lọc ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến, và nhiều địa phương đã đạt tỷ lệ >75% trẻ được sàng lọc. Việc triển khai mẫu “máu gót chân” (dried blood spot) và xét nghiệm chuyên sâu đã được áp dụng tại nhiều bệnh viện, xét nghiệm hơn 50 bệnh cho trẻ tại một số cơ sở chuyên ngành.

📣 Lời kêu gọi dành cho cha mẹ và bệnh viện
Hãy hỏi bác sĩ và cơ sở y tế về thời điểm sàng lọc gót chân, gói xét nghiệm cụ thể mà con bạn được thực hiện — đừng bỏ lỡ “thời điểm vàng” lúc khởi đầu.
👉 Khi chuẩn bị tốt từ đầu – trẻ sơ sinh ở Việt Nam hoàn toàn có thể được hưởng nền tảng sàng lọc đạt tiêu chuẩn quốc tế, mang lại khởi đầu khỏe mạnh hơn, cơ hội điều trị sớm hơn và giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
👉Nhận tư vấn ngay: https://www.genhd.vn/sang-loc-so-sinh
______________
GenHD - Vì thế hệ tương lai khỏe mạnh
📍Địa chỉ: Tầng 7 - 8, tòa nhà SISC, số 63-71 Láng Hạ, Ô Chợ Dừa, Hà Nội
📞Hotline: 0836455075
✉️Email: cskh@genhd.vn

19/01/2026

🦶 XÉT NGHIỆM MÁU GÓT CHÂN KHÁC GÌ VỚI XÉT NGHIỆM DNA?
👶 Nhiều cha mẹ nghe “xét nghiệm” là nghĩ ngay đến xét nghiệm DNA, nhưng thực tế xét nghiệm gót chân và xét nghiệm DNA là hai loại hoàn toàn khác nhau — cả mục đích, thời điểm thực hiện lẫn giá trị y học.
🧬 Xét nghiệm DNA là một kỹ thuật sinh học nhằm phân tích vật chất di truyền để xác định mối quan hệ huyết thống hoặc tìm đột biến gen ở cấp độ phân tử. Mẫu xét nghiệm có thể dùng mẫu máu, niêm mạc miệng, tóc hoặc móng. Kết quả DNA cho biết bộ gen cố định của trẻ, nhưng không thể phát hiện hết các rối loạn chuyển hóa, nội tiết hay di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sức khỏe.
🦶 Xét nghiệm máu gót chân để phát hiện sớm hơn 100 bệnh rối loạn bẩm sinh như suy giáp, thiếu men G6PD, rối loạn chuyển hóa acid amin, SMA, SCID, XLA… Mẫu xét nghiệm chỉ cần vài giọt máu từ gót chân trẻ, lấy trong 48 giờ đầu sau sinh. Mục đích nhằm giúp can thiệp sớm, tránh tổn thương thần kinh, gan, tim hoặc tử vong, đặc biệt với các bệnh chuyển hóa hiếm gặp.

👉 Xét nghiệm gót chân giúp biết con có khỏe mạnh hay không
🌈 Là cha mẹ, hãy trao cho con cơ hội sống khỏe mạnh ngay từ những ngày đầu tiên bằng việc thực hiện sàng lọc sơ sinh – xét nghiệm gót chân.
Một hành động nhỏ, nhưng có thể thay đổi cả cuộc đời của con.
👉Nhận tư vấn ngay: https://www.genhd.vn/sang-loc-so-sinh
______________
GenHD - Vì thế hệ tương lai khỏe mạnh
📍Địa chỉ: Tầng 7 - 8, tòa nhà SISC, số 63-71 Láng Hạ, Ô Chợ Dừa, Hà Nội
📞Hotline: 0836455075
✉️Email: cskh@genhd.vn

18/01/2026

💡 ĐIỀU CHA MẸ CẦN BIẾT VỀ SÀNG LỌC SƠ SINH
Thực tế, có rất nhiều căn bệnh di truyền hoặc rối loạn chuyển hóa nguy hiểm không hề có biểu hiện trong những ngày đầu đời của con mà bố mẹ đã có thể bỏ qua
Trẻ có thể vẫn bú tốt, ngủ ngoan, nhưng bên trong cơ thể lại tiềm ẩn những căn bệnh quái ác có thể ảnh hưởng đến trí tuệ, vận động hoặc tính mạng nếu không được phát hiện kịp thời.
💉 Chỉ với vài giọt máu nhỏ lấy từ gót chân của trẻ, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện sớm hơn 100 căn bệnh nghiêm trọng như:
🔸 Nhóm hơn 50 bệnh thuộc rối loạn chuyển hóa acid amin, acid béo, acid hữu cơ
🔸 Nhóm bênh rối loạn dự trữ thể tiêu bào
🔸 Nhóm bệnh rối loạn Hemoglobin
🔸 Teo cơ tủy
🔸 Suy giảm miễn dịch bẩm sinh
🔸 Rối loạn miễn dịch liên kết nhiễm sắc thể X
🔸 Suy giáp bẩm sinh
🔸 Thiếu men G6PD
🔸 Phenylketon niệu
🔸 Rối loạn chuyển hóa galactose
🔸 Xơ nang
🔸 Tăng sản tuyến thượng thân bẩm sinh
🔸 Bệnh thiếu men biotinidase
🔸 Loạn dưỡng cơ Dunchenne

🌈 Nhờ công nghệ tiên tiến, cha mẹ ngày nay đã có thể biết sớm nguy cơ bệnh lý để can thiệp kịp thời, giúp con phát triển khỏe mạnh và sống như bao trẻ khác.
💰 Và một điều có thể cha mẹ chưa biết, chi phí sàng lọc sơ sinh chỉ bằng một phần rất nhỏ so với chi phí điều trị suốt đời nếu phát hiện muộn.
❤️ Sàng lọc sơ sinh không chỉ là xét nghiệm – đó là món quà đầu tiên cha mẹ trao cho con: món quà của một tương lai khỏe mạnh và trọn vẹn.
📅 Đừng bỏ lỡ 48 giờ đầu tiên sau sinh – thời điểm vàng để thực hiện sàng lọc cho bé.
👉Nhận tư vấn ngay: https://www.genhd.vn/sang-loc-so-sinh
______________
GenHD - Vì thế hệ tương lai khỏe mạnh
📍Địa chỉ: Tầng 7 - 8, tòa nhà SISC, số 63-71 Láng Hạ, Ô Chợ Dừa, Hà Nội
📞Hotline: 0836455075
✉️Email: cskh@genhd.vn

13/01/2026

TẦM QUAN TRỌNG TRONG SÀNG LỌC BỆNH SUY GIẢM MIỄN DỊCH (XLA)
Bệnh XLA (X-linked Agammaglobulinemia) là một dạng suy giảm miễn dịch bẩm sinh nghiêm trọng, do đột biến gen BTK trên nhiễm sắc thể giới tính X. Trẻ mắc XLA không thể sản xuất đủ kháng thể (IgG, IgM, IgA) – những “lá chắn” bảo vệ cơ thể khỏi vi khuẩn và virus.
👶 Nguy hiểm ở chỗ nào?
Trong những tháng đầu đời, trẻ vẫn được bảo vệ bởi kháng thể từ mẹ. Nhưng khi lượng kháng thể này giảm (sau 6 tháng), trẻ bắt đầu dễ mắc các bệnh nhiễm trùng tái diễn như: viêm phổi, viêm tai giữa, viêm xoang, nhiễm trùng huyết, hoặc viêm màng não. Nếu không phát hiện sớm, những nhiễm trùng này có thể gây tổn thương phổi vĩnh viễn, chậm phát triển thể chất và trí tuệ, thậm chí đe dọa tính mạng.

🔬 Vì sao cần sàng lọc XLA sớm?
🔸 Phát hiện đột biến gen BTK ngay từ giai đoạn sơ sinh giúp ngăn ngừa các đợt nhiễm trùng nặng.
🔸 Trẻ có thể được điều trị thay thế kháng thể (IVIG) sớm, duy trì hệ miễn dịch hoạt động bình thường.
🔸 Hạn chế tối đa biến chứng và giúp trẻ phát triển khỏe mạnh như những đứa trẻ khác.
💡 Điều đáng mừng: XLA hiện đã nằm trong danh sách các bệnh có thể phát hiện sớm qua sàng lọc sơ sinh mở rộng bằng công nghệ real-time qPCR và bộ kit sàng lọc Eonis SCID-SMA – cho phép phát hiện bất thường di truyền chỉ từ 1 giọt máu gót chân.
Phát hiện sớm – can thiệp sớm chính là chìa khóa để bảo vệ sức khỏe và tương lai của trẻ khỏi căn bệnh nguy hiểm mang tên XLA.
👉Nhận tư vấn ngay: https://www.genhd.vn/sang-loc-so-sinh
______________
GenHD - Vì thế hệ tương lai khỏe mạnh
📍Địa chỉ: Tầng 7 - 8, tòa nhà SISC, số 63-71 Láng Hạ, Ô Chợ Dừa, Hà Nội
📞Hotline: 0836455075
✉️Email: cskh@genhd.vn

12/01/2026

TẠI SAO SÀNG LỌC BỆNH TEO CƠ TỦY (SMA) QUAN TRỌNG ĐỐI VỚI TRẺ SƠ SINH?
Bệnh Teo cơ tủy (SMA - Spinal Muscular Atrophy) là một trong những rối loạn di truyền nghiêm trọng nhất ở trẻ sơ sinh, gây ra bởi đột biến gen SMN1 – gen chịu trách nhiệm sản xuất protein giúp tế bào thần kinh vận động hoạt động bình thường. Khi gen này bị lỗi, các tế bào thần kinh trong tủy sống sẽ thoái hóa dần, khiến trẻ mất khả năng vận động, nuốt, thở, và rất khó chữa trị nếu không được can thiệp kịp thời.
🔬 Vì sao cần sàng lọc sớm?
SMA là bệnh điều trị được nếu phát hiện sớm – nhưng chỉ trong “thời điểm vàng” 6 tuần đầu đời. Khi tế bào thần kinh bị tổn thương quá nhiều, thuốc sẽ không còn tác dụng phục hồi. Các liệu pháp hiện nay như Nusinersen, Risdiplam hoặc Zolgensma đã chứng minh hiệu quả giúp trẻ sống như một người bình thường, duy trì vận động, ngăn chặn tiến triển liệt cơ nếu được điều trị trước khi có triệu chứng.

👶 Lợi ích của sàng lọc SMA trong giai đoạn sơ sinh:
Xét nghiệm sàng lọc bệnh SMA dựa trên kết quả định tính của gen SMN1 (có mặt hoặc không có mặt của gen), từ đó, phát hiện sớm trẻ mang đột biến gen SMN1 ngay từ khi mới chào đời.
Cho phép can thiệp kịp thời bằng thuốc hoặc liệu pháp gen. Giúp trẻ có cuộc sống khỏe mạnh, phát triển gần như bình thường như những em bé khác.
Sàng lọc SMA không chỉ là hành động y học – mà là phép màu của khoa học hiện đại, mang đến cơ hội sống trọn vẹn cho con trẻ.
👉Nhận tư vấn ngay: https://www.genhd.vn/sang-loc-so-sinh
______________
GenHD - Vì thế hệ tương lai khỏe mạnh
📍Địa chỉ: Tầng 7 - 8, tòa nhà SISC, số 63-71 Láng Hạ, Ô Chợ Dừa, Hà Nội
📞Hotline: 0836455075
✉️Email: cskh@genhd.vn

04/01/2026

🧬 Đột biến gen FAH và hậu quả nếu không được can thiệp sớm
Gen FAH mã hóa cho enzyme fumarylacetoacetate hydrolase (FAH) — enzyme cuối cùng trong quá trình phân giải tyrosine trong gan. Khi FAH bị đột biến, quá trình này bị gián đoạn, dẫn đến tích tụ các sản phẩm trung gian độc hại như fumarylacetoacetate và succinylacetone trong gan và các mô khác.
⚠️ Hậu quả nghiêm trọng nếu không được phát hiện và can thiệp sớm:
Tích tụ độc chất trong gan gây viêm gan nặng, hóa sợi, có thể dẫn đến xơ gan hoặc ung thư gan.
Tuyến thượng thận và thận bị ảnh hưởng suy chức năng thận, rối loạn chuyển hóa.
Trẻ có thể khởi phát sớm với biểu hiện như nôn mửa, vàng da, gan to, thiếu máu, suy dinh dưỡng. Nếu bỏ lỡ, tổn thương gan có thể tiến triển nhanh và không hồi phục.
Khi gan bị tổn thương nặng, trẻ có thể mắc các biến chứng nghiêm trọng như suy gan cấp, nhiễm trùng nặng, thậm chí không qua khỏi.

✅ Vai trò của sàng lọc sơ sinh và can thiệp sớm:
Một chương trình sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện rối loạn này qua xét nghiệm các chất trung gian chuyển hóa trong mẫu máu gót chân.
Khi được chẩn đoán sớm, điều trị bao gồm: chế độ ăn giảm tyrosine và phenylalanine, dùng thuốc ức chế tạo thành sản phẩm độc (như nitisinone), theo dõi gan định kỳ.
Điều trị sớm giúp ngăn ngừa tổn thương gan vĩnh viễn, đảm bảo trẻ có thể sống khỏe mạnh và phát triển bình thường.
👉Nhận tư vấn ngay: https://www.genhd.vn/sang-loc-so-sinh
______________
GenHD - Vì thế hệ tương lai khỏe mạnh
📍Địa chỉ: Tầng 7 - 8, tòa nhà SISC, số 63-71 Láng Hạ, Ô Chợ Dừa, Hà Nội
📞Hotline: 0836455075
✉️Email: cskh@genhd.vn

03/01/2026

🧬 Homocystin Niệu – Rối loạn di truyền hiếm gặp nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh
Giữa “bức tranh” rộng lớn của các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, Homocystin niệu (HCU) nổi bật như một trong những căn bệnh được nhấn mạnh rõ trong bài tổng quan “Newborn Screening for Inborn Errors of Metabolism” (2023). Đây là căn bệnh mà cả cha mẹ và chuyên gia y tế đều cần đặc biệt quan tâm — vì những thông tin dưới đây có thể giúp thay đổi hoàn toàn tương lai sức khỏe của một đứa trẻ.
🧬 HCU là gì?
HCU là rối loạn di truyền thuộc nhóm rối loạn chuyển hóa acid amin — cụ thể là trẻ thiếu hụt enzyme cystathionine β-synthase (CBS) hoặc có khiếm khuyết trong quá trình chuyển hóa methionine sang homocysteine. Khi enzyme bị thiếu, methionine và homocysteine tích tụ trong máu và mô, gây nên tổn thương đa cơ quan.

⚠️ Hậu quả nguy hiểm nếu không được phát hiện sớm
Mức homocysteine cao kéo dài sẽ gây tổn thương mạch máu — trẻ có nguy cơ bị thuyên tắc tĩnh mạch, đột quỵ trẻ em.
Nếu không phát hiện và điều trị kịp thời có thể dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, rối loạn hành vi, hoặc có các đặc điểm giống hội chứng Marfan, chẳng hạn như lệch thủy tinh thể ở mắt hoặc biến dạng lồng ngực.
Do ảnh hưởng đến hệ thần kinh và mạch máu, trẻ có nguy cơ xuất hiện biến chứng nặng trong năm đầu đời hoặc giai đoạn thiếu niên nếu không được can thiệp kịp thời.

✅ Thông điệp dành cho cha mẹ
Đừng đợi đến khi bé xuất viện mới nghĩ đến sàng lọc chuyển hóa — HCU và nhiều rối loạn tương tự thường không có dấu hiệu rõ ràng lúc đầu, nhưng hậu quả có thể rất nghiêm trọng.
👉Nhận tư vấn ngay: https://www.genhd.vn/sang-loc-so-sinh
______________
GenHD - Vì thế hệ tương lai khỏe mạnh
📍Địa chỉ: Tầng 7 - 8, tòa nhà SISC, số 63-71 Láng Hạ, Ô Chợ Dừa, Hà Nội
📞Hotline: 0836455075
✉️Email: cskh@genhd.vn

02/01/2026

🧠 Hậu quả của bệnh nước tiểu siro nếu không được điều trị kịp thời
Bệnh nước tiểu siro (Maple Syrup Urine Disease – MSUD) là một rối loạn chuyển hóa acid amin di truyền vô cùng nguy hiểm, thường được phát hiện trong sàng lọc sơ sinh. Căn bệnh này xảy ra khi cơ thể trẻ thiếu hụt enzyme phân giải ba loại acid amin thiết yếu gồm leucine, isoleucine và valine. Khi đó, các chất này và các sản phẩm độc hại của chúng sẽ tích tụ trong máu và não, gây tổn thương nặng nề cho hệ thần kinh trung ương.
Theo các nghiên cứu công bố trên International Journal of Neonatal Screening (MDPI, 2024), nếu không được can thiệp sớm, bệnh nước tiểu siro (MSUD) có thể tiến triển nhanh chóng và gây hậu quả nghiêm trọng, ảnh hưởng trực tiếp đến sự sống và phát triển của trẻ.
⚠️ Trong vài ngày đầu sau sinh, trẻ có thể xuất hiện bú kém, nôn ói, ngủ li bì, co giật hoặc hôn mê.
⚠️ Tổn thương não không thể phục hồi, dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, liệt, thậm chí tử vong trong giai đoạn sơ sinh.
⚠️ Một số trường hợp muộn sống sót có thể mang di chứng suốt đời: rối loạn vận động, co cứng cơ, hoặc giảm nhận thức vĩnh viễn.

Tuy nhiên, MSUD hoàn toàn có thể được kiểm soát nếu được phát hiện sớm thông qua sàng lọc sơ sinh. Khi được chẩn đoán kịp thời, trẻ chỉ cần tuân thủ chế độ ăn đặc biệt loại bỏ các acid amin gây độc, đồng thời theo dõi định kỳ và bổ sung dinh dưỡng phù hợp.
Nhờ can thiệp đúng lúc, nhiều trẻ mắc MSUD trên thế giới đã có thể phát triển thể chất và trí tuệ gần như bình thường, mở ra cơ hội sống khỏe mạnh như bao trẻ khác.
👉 Vì vậy, chỉ một giọt máu gót chân trong 24–48 giờ đầu đời có thể là bước ngoặt quan trọng giúp bé tránh khỏi căn bệnh nguy hiểm này.
Đừng để “phép màu” sàng lọc sơ sinh đến quá muộn – vì mỗi giờ trôi qua đều có thể quyết định tương lai của con bạn.
👉Nhận tư vấn ngay: https://www.genhd.vn/sang-loc-so-sinh
______________
GenHD - Vì thế hệ tương lai khỏe mạnh
📍Địa chỉ: Tầng 7 - 8, tòa nhà SISC, số 63-71 Láng Hạ, Ô Chợ Dừa, Hà Nội
📞Hotline: 0836455075
✉️Email: cskh@genhd.vn

01/01/2026

🧬 Tầm quan trọng của sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa Acid Amin và Acid béo
Bên ngoài, bé có thể trông khỏe mạnh và đáng yêu như bao đứa trẻ khác. Nhưng bên trong, có thể đang tiềm ẩn những “rối loạn chuyển hóa thầm lặng” – những căn bệnh di truyền nguy hiểm như rối loạn chuyển hóa acid amin và rối loạn oxy hóa acid béo (FAODs). Nếu không được phát hiện sớm, chúng có thể dẫn đến co giật, hôn mê, hoặc tổn thương não vĩnh viễn.
Đó là lý do vì sao sàng lọc sơ sinh các bệnh rối loạn chuyển hóa là bước bảo vệ đầu tiên – giúp phát hiện sớm và trao cho con cơ hội lớn lên khỏe mạnh.

Các nghiên cứu quốc tế (Arnold GL, OBM Genetics, 2023) cho thấy:
“Phần lớn trẻ mắc rối loạn chuyển hóa acid amin hoặc acid béo nếu được phát hiện sớm đều có thể điều trị hiệu quả và phát triển bình thường.”
Tiêu chuẩn vàng hiện nay trong sàng lọc sơ sinh chính là chỉ cần một giọt máu gót chân trong 24–48 giờ sau sinh, có thể đồng thời phát hiện hàng chục bất thường chuyển hóa như:
🔸 Phenylketon niệu (PKU): tăng phenylalanine, gây tổn thương não nếu không kiểm soát chế độ ăn.
🔸 MSUD (bệnh nước tiểu siro): rối loạn phân giải leucine – dẫn đến hôn mê và tử vong sớm.
🔸 MCAD deficiency: thiếu men oxy hóa acid béo trung bình – gây hạ đường huyết và đột tử bất ngờ.
Điểm chung của các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là không thể phát hiện qua thăm khám lâm sàng thông thường. Khi triệu chứng lâm sàng xuất hiện, bệnh thường đã tiến triển nặng, gây tổn thương không thể hồi phục.
Sàng lọc sơ sinh là phương pháp duy nhất giúp phát hiện sớm nguy cơ bệnh lý trước khi có biểu hiện, cho phép can thiệp kịp thời, điều chỉnh dinh dưỡng và điều trị đặc hiệu, nhằm bảo tồn chức năng và đảm bảo chất lượng cuộc sống cho trẻ.

👉 Sàng lọc sớm – Can thiệp sớm – Cứu lấy tương lai của con.
Một xét nghiệm nhỏ hôm nay có thể thay đổi cả cuộc đời ngày mai.
👉Nhận tư vấn ngay: https://www.genhd.vn/sang-loc-so-sinh
______________
GenHD - Vì thế hệ tương lai khỏe mạnh
📍Địa chỉ: Tầng 7 - 8, tòa nhà SISC, số 63-71 Láng Hạ, Ô Chợ Dừa, Hà Nội
📞Hotline: 0836455075
✉️Email: cskh@genhd.vn

31/12/2025

🌿 Phát hiện Phenylketon Niệu sớm sẽ giúp cứu sống cả một đời của trẻ
Bạn có biết, chỉ một giọt máu gót chân sau sinh có thể thay đổi cả cuộc đời của một đứa trẻ?
Và điều đó đúng với bệnh Phenylketon Niệu (PKU) – một trong những căn bệnh chuyển hóa bẩm sinh phổ biến nhất được sàng lọc trên toàn thế giới.
🧬 PKU là bệnh di truyền khiến cơ thể không thể chuyển hóa được phenylalanine – một loại acid amin có trong thực phẩm hằng ngày. Khi chất này tích tụ quá mức, nó sẽ gây tổn thương não không thể hồi phục, khiến trẻ chậm phát triển trí tuệ, co giật, rối loạn hành vi, thậm chí mất khả năng hòa nhập xã hội.

💡 Tin vui là nếu phát hiện sớm thông qua sàng lọc sơ sinh, trẻ mắc PKU có thể được điều trị bằng chế độ dinh dưỡng đặc biệt, giúp phát triển khỏe mạnh như bao đứa trẻ khác.
📌 Chỉ cần chậm trễ vài tuần – hậu quả có thể theo con suốt đời.
📌 Chỉ cần sàng lọc sớm – con sẽ có cả tương lai phía trước.
Hãy để một xét nghiệm nhỏ trở thành tấm khiên bảo vệ lớn nhất cho sức khỏe của trẻ ngay từ những ngày đầu đời. Vì mỗi sinh linh đều xứng đáng được sống khỏe mạnh và hạnh phúc 💖
👉Nhận tư vấn ngay: https://www.genhd.vn/sang-loc-so-sinh
______________
GenHD - Vì thế hệ tương lai khỏe mạnh
📍Địa chỉ: Tầng 7 - 8, tòa nhà SISC, số 63-71 Láng Hạ, Ô Chợ Dừa, Hà Nội
📞Hotline: 0836455075
✉️Email: cskh@genhd.vn

Trung tâm xét nghiệm GENHD

22/01/2026

21/01/2026

20/01/2026

19/01/2026

18/01/2026

13/01/2026

12/01/2026

04/01/2026

03/01/2026

02/01/2026

01/01/2026

31/12/2025

Address

Website

Alerts

Shortcuts

Share

Category