06/09/2023
TẦM SOÁT BỆNH LÝ THALASSEMIA TRONG THAI KỲ?
🌻 Thalassemia là một bệnh lí di truyền về máu thường gặp, có thể gây ảnh hưởng không những cho sức khoẻ của thai kì hiện tại, mà còn ảnh hưởng đến tương lai của những thiên thần nhỏ sau này. Do đó, vấn đề tầm soát bệnh lí này là một trong những xét nghiệm không thể thiếu cho thai phụ cũng như những cặp vợ chồng đang chuẩn bị có con. Vậy tầm soát bệnh lí này như thế nào và có cách nào để dự phòng hay không?
🌻 CÁC THỂ BỆNH THALASSEMIA
Huyết sắc tố của người bình thường gồm 4 chuỗi globin: 2 chuỗi α-globin và 2 chuỗi β-globin. Khiếm khuyết ở 1 trong 2 loại chuỗi globin này sẽ dẫn đến sự hình thành bệnh lí thalassemia.
1.α-thalassemia
α-thalassemia là thể bệnh thalassemia mà khiếm khuyết tổng hợp Hb nằm ở chuỗi α-globin. Đột biến này sẽ nằm ở đoạn gen HBA1 và HBA2 trên nhiễm sắc thể 16. Người bình thường sẽ có 4 gen α (αα/αα). Trong α-thalassemia, độ nặng của bệnh sẽ tương ứng với số gen α bị mất đi, bao gồm:
- Người lành mang bệnh (mất 1 gene α): -α/αα hoặc αα/-α
- Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc mức độ nhẹ (mất 2 gen α): -α/-α hoặc –/αα
- Thiếu máu trung bình hoặc nặng, cần truyền máu trong quá trình trưởng thành (mất 3 gen α: HbH, β4): –/-α
- Thể nặng (mất cả 4 gen α: Hb Bart, g4): phù thai, thai lưu
2. β-thalassemia
Tương tự như α-thalassemia, β-thalassemia là thể bệnh thalassemia có khiếm khuyết tổng hợp Hb nằm ở chuỗi β-globin, được quy định ở nhiễm sắc thể 11. Tuy nhiên, người ta nhận thấy lại có hơn 150 đột biến điểm của chuỗi β-globin được tìm thấy. Do đó, những kiểu gen trong đột biến của thể bệnh này phức tạp hơn nhiều. Về độ nặng, bệnh cũng được chia thành thiếu máu nhẹ, trung bình và nặng.
🌻 NHỮNG ẢNH HƯỞNG CỦA THALASSEMIA LÊN THAI KÌ
Đối với những thai kì có mẹ mắc thalassemia, tuỳ theo mức độ nặng của bệnh mà có thể có những ảnh hưởng do thiếu máu như:
- Tăng huyết áp
- Tiền sản giật
- Thai chậm tăng trưởng, thai nhẹ cân
- Băng huyết sau sinh
- Nhiễm trùng
🌻 TƯƠNG LAI CỦA NHỮNG THAI NHI MẮC THALASSEMIA
- Với những thai nhi được chẩn đoán mắc thalassemia, độ nặng của bệnh sẽ tùy thuộc vào số gen lặn gây bệnh trong mỗi cá thể.
👉🏻 Mức độ rất nặng và nặng
– Phù thai, thai lưu, tử vong trước khi sinh: thể Hb Bart
– Thiếu máu nặng từ ngay sau khi ra đời, cần truyền máu và thải sắt liên tục sau này
– Biến dạng xương: hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương.
– Bệnh tim do ứ sắt
– Chậm phát triển tâm thần, vận động
– Da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng
– Dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt
– Biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan…
👉🏻 Mức độ trung bình
– Thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 – 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu.
– Nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da.
– Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan.
– Nếu được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.
👉🏻 Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen)
Người mang gen bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều…, lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố giảm.
👨🏻⚕️ Thalassemia là một bệnh lí di truyền về máu thường gặp trong dân số nói chung và ở phụ nữ mang thai nói riêng. Tầm soát sớm bệnh lí này để có hướng chẩn đoán và quản lí phù hợp là một phần không thể thiếu của quy trình khám thai. Vì vậy, các thai phụ cần khám thai đúng hẹn để có thể được tầm soát nguy cơ một cách toàn diện nhé!
———————————————
Tư vấn trực tiếp cùng Giáo Sư Phương Mai tại Phòng Khám Sản Khoa Phương Mai
102 Nguyễn Du, Hà Nội
ĐT: 0913207160-02466563311
