27/11/2025
Triệu chứng lâm sàng của xơ cứng bì hệ thống 🌿
1. Da, móng
Tổn thương tại da là biểu hiện lâm sàng đặc trưng nhất của xơ cứng bì.
Ban đầu:
- Bàn tay sưng nề nhưng không rỗ. Trong giai đoạn này người bệnh hay có triệu chứng ngứa, đau rát, ban đỏ hoặc những mảng trắng muối tiêu hay bị chẩn đoán nhầm với lang ben.
- Tình trạng phù nề có thể chèn ép dây thần kinh giữa gây hội chứng ống cổ tay.
- Da khô, dày lên và bắt đầu xơ hóa nhưng không thấy rõ trên lâm sàng. Khi xơ hóa tiến triển một thời gian người bệnh bắt đầu nhận biết rõ tình trạng dày da, cứng, mất khả năng đàn hồi gây hạn chế vận động, loạn dưỡng mỡ.
- Da xơ hóa có thể bắt đầu ở vùng mặt, bàn ngón tay (xơ cứng bì toàn thân hạn chế) hay ở thân mình (xơ cứng bì toàn thân lan tỏa). Trên khuôn mặt người bệnh mất các nếp nhăn, biểu cảm kém do xơ cứng da (giống mặt nạ), khẩu hình miệng nhỏ (miệng cá).
Calci hóa dưới da. Do lắng đọng calci hydroxyapatite da vùng khuỷu, bàn ngón tay. Tình trạng calci hóa có thể dẫn đến nhiễm trùng và loét.
Móng giảm kích thước, cong lại và đôi khi biến mất.
Giãn mao mạch dưới da thường gặp ở bàn tay, mặt, đôi khi ở thân mình. Dấu hiệu này thường đi kèm tăng áp lực động mạch phổi.
2. Mạch máu
Hội chứng Raynaud:
- Hiện tượng Raynaud là thứ phát do co thắt tiểu động mạch sau khi tiếp xúc lạnh hoặc thay đổi nhiệt độ. Đây là biểu hiện phổ biến nhất của bệnh xơ cứng bì toàn thân lan tỏa (95%).
- Triệu chứng Raynaud điển hình bao gồm ba giai đoạn: da xanh sau đó trắng nhợt, tím tái dị cảm và giai đoạn ban đỏ muộn, đau đớn. Những triệu chứng này sẽ cải thiện khi được sưởi ấm.
- Tình trạng co mạch gây rối loạn dinh dưỡng, loét thậm chí hoại tử đầu chi phải cắt cụt. Soi mao mạch giường móng có thể phát hiện sớm các tổn thương mạch máu như: mạch máu lộn xộn mất cấu trúc, mao mạch khổng lồ, xuất huyết.
Người bệnh xơ cứng bì không chỉ có tổn thương mạch máu ngoại vi mà còn tổn thương các mạch máu tạng gây suy tim, tăng áp lực động mạch phổi, suy thận…
3. Cơ xương khớp
Các triệu chứng về cơ xương khớp gặp ở hầu hết bệnh nhân bị xơ cứng bì.
Đau khớp, viêm bao hoạt dịch khớp thường gặp ở các khớp nhỏ. Các khớp giảm vận động do đau và xơ cứng da. Tuy nhiên, ít khi có biểu hiện bào mòn trên X-quang. Ở giai đoạn muộn có thể thấy tiêu xương đốt ngón xa, 5% người bệnh xơ cứng bì mắc viêm khớp dạng thấp phối hợp.
Viêm gân cũng thường gặp do tình trạng phù nề, xơ hóa.
Yếu cơ gặp ở 10% bệnh nhân xơ cứng bì. Yếu cơ có thể tiến triển nhanh trong trường hợp có viêm cơ kèm theo. Bên cạnh đó, người bệnh xơ cứng bì do giảm vận động và dinh dưỡng kém dẫn đến giảm khối cơ.
4. Tổn thương tạng
Tổn thương phổi bao gồm bệnh phổi kẽ (ILD) và tăng áp động mạch phổi (PAH). Hai biến chứng này là nguyên nhân tử vong hàng đầu của người bệnh xơ cứng bì.
- Bệnh phổi kẽ: 90% bệnh nhân xơ cứng bì có tổn thương phổi kẽ trên phim chụp cắt lớp vi tính độ phân giải cao. Người bệnh có thể thấy khó thở khi gắng sức, ho khan. Nghe phổi có rale nổ. Đo chức năng hô hấp có tình trạng rối loạn thông khí hạn chế. Tiến triển bệnh phổi kẽ chậm song có thể khiến bệnh nhân suy hô hấp nghiêm trọng ở giai đoạn cuối.
- Tăng áp lực động mạch phổi: gặp ở 13% bệnh nhân bị xơ cứng bì toàn thân. Bệnh nhân tăng áp lực động mạch phổi có thể không có triệu chứng trong một thời gian dài, đặc biệt nếu họ không hoạt động thể chất ở mức độ cao. Trường hợp nặng người bệnh có biểu hiện ngất, ho ra máu và khó thở (hội chứng Ortner). Khám có thể thấy tiếng thổi tâm thu của hở van ba lá hoặc thổi tâm trương của của hở van động mạch phổi, tiếng T2 mạnh.
Người bệnh xơ cứng bì có thể tổn thương bất cứ vị trí nào của đường tiêu hóa, 75-90% người bệnh có trào ngược dạ dày thực quản. Giảm khả năng co thắt thực quản - dạ dày, ruột non gây tình trạng khó nuốt, chậm tiêu, giảm khả năng hấp thụ tại ruột non, tắc ruột. Tổn thương tại hậu môn trực tràng gây tình trạng đại tiện không tự chủ, sa trực tràng.
Tổn thương tim mạch tương đối phổ biến ở người bệnh xơ cứng bì, 15% bệnh nhân có triệu chứng và sau đó có tiên lượng xấu (tỷ lệ tử vong ước tính trong 2 năm: 60%). Các tổn thương tim bao gồm: bệnh cơ tim, khiếm khuyết hệ thống dẫn truyền, rối loạn nhịp tim hoặc viêm màng ngoài tim. Thông thường, hệ thống mạch vành không bị ảnh hưởng ở người bệnh xơ cứng bì.
Tổn thương thận gặp ở 10% người bệnh xơ cứng bì, thường gặp ở bệnh nhân xơ cứng bì toàn thân lan tỏa và có kháng thể anti-RNA polymerase III. Trước khi có thuốc ức chế men chuyển, tổn thương thận là nguyên nhân tử vong thường gặp nhất của bệnh nhân xơ cứng bì. Tổn thương nghiêm trọng nhất tại thận là tăng huyết áp ác tính, suy thận cấp. Xét nghiệm nước tiểu có thể thấy protein và hồng cầu niệu nhẹ.
Tổn thương khác:
- Suy giáp, thường liên quan đến bệnh tuyến giáp tự miễn (viêm tuyến giáp Hashimoto…)
- Hội chứng Sjogren thứ phát
- Xơ gan mật tiên phát
- Trầm cảm, rối loạn tâm lý.
-----------------------------
Công ty Cổ phần Tư vấn MedLinks
🌏 Website: https://benhtumien.vn/
☎️ Hotline: 0965.053.050
📩 Email: drvipvn@gmail.com
📍 Address: P1-06-07B, Tầng 6, Tòa nhà Charmington La Pointe, 181 Cao Thắng Nối Dài, P. Hòa Hưng, TP. Hồ Chí Minh
