
02/07/2023
KHI NÀO CẦN LÀM SINH THIẾT PHÔI - XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ
Sinh thiết phôi hay Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing- PGT) là kỹ thuật giúp phát hiện bất thường về di truyền trong những phôi được tạo ra từ phương pháp thụ tinh ống nghiệm . Chẩn đoán di truyền ở giai đoạn sớm khi phôi chưa được chuyển vào buồng tử cung nhằm giúp lựa chọn được phôi tối ưu để chuyển phôi
Khi nào cần làm Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ?
Không phải tất cả các cặp vợ chồng điều trị thụ tinh đều cần làm kỹ thuật này. Kỹ thuật này được áp dụng khi:
• Cặp vợ chồng có bất thường về nhiễm sắc thể dẫn tới nguy cơ sảy thai cao
• Cặp vợ chồng đã sinh con bị bệnh di truyền, hoặc có mang gen thể ẩn có thể sinh con bị bệnh
Một số trường hợp khác có thể cân nhắc áp dụng Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ như:
• Phụ nữ lớn tuổi, áp dụng kỹ thuật này nhằm loại đi những phôi bị bất thường nhiễm sắc thể (nguy cơ này tăng lên theo tuổi người phụ nữ)
• Cặp vợ chồng có tiền căn sẩy thai liên tiếp
• Cặp vợ chồng thất bại làm tổ nhiều lần
Để làm kỹ thuật Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, các cặp vợ chồng phải trải qua toàn bộ quá trình thụ tinh ống nghiệm như kích thích buồng trứng, chọc hút trứng, thụ tinh giữa trứng và tinh trùng để tạo phôi, nuôi cấy phôi đến giai đoạn phôi ngày 5.
Sinh thiết phôi hiện tại có thể phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, cấu trúc nhiễm sắc thể và một số bất thường về gen. Kết quả sinh thiết phôi không khẳng định đúng hoàn toàn 100% về tình trạng di truyền của phôi. Độ chính xác của sinh thiết phôi hiện nay khoảng 98%. Hơn nữa, Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ chỉ giúp sàng lọc bất thường di truyền trong phạm vi của một số bệnh lý chứ không loại trừ hoàn toàn các bất thường di truyền có thể gặp phải ở phôi. Do vậy, nếu bạn có thai sau chuyển phôi sinh thiết, khi theo dõi thai bạn vẫn phải được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc tiền sản như thường quy.