27/03/2026
SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN TẬT CHẺ NÃO
(Sonographic diagnosis of Schizencephaly)
📍Tóm tắt
Tật chẻ não (Schizencephaly) là dị tật bẩm sinh ở não, đặc trưng bởi khe hở hoặc vết nứt ở bán cầu đại não. Có thể xuất hiện ở 1 hoặc cả 2 bán cầu.
📍Phân loại:
- Type I: Open-lip Schizencephaly
- Type II: Closed-lip Schizencephaly
Bài viết này cung cấp thông tin về phôi thai, bệnh nguyên đặc biệt là thảo luận về hình ảnh siêu âm và các dị tật liên quan khác.
📍Phôi thai học
Quá trình phát triển phôi thai rất phức tạp, tuy nhiên kiến thức cơ bản về phôi thai rất cần thiết đối với Bác sĩ Siêu âm.
- Sự phát triển não bộ bắt đầu khoảng 14 ngày sau thụ tinh
- Não bộ và tuỷ sống chưa trưởng thành được hình thành vào tuần thứ 6 của thai kỳ sau đó phân chia thành:
• Não trước (Procephalon): phát triển thành đại não, đồi thị và não thất bên
• Não giữa (Mesencephalon): phát triển thành não giữa và cống não
• Não sau (Prombencephalon): phát triển thành tiểu não, não thất IV và 1 phần thân não
👉4 loại bất thường chính dựa theo thời điểm xảy ra:
(1) Rối loạn cảm ứng lưng
(2) Rối loạn cảm ứng bụng
(3) Rối loạn tăng sinh và biệt hoá mô
(4) Rối loạn di chuyển tế bào thần kinh
Schizencephaly được phân vào bất thường loại (4) rối loạn di chuyển tế bào thần kinh.
📍Sinh lý bệnh: Hiện nay, cơ chế bệnh sinh Schizencephaly vẫn chưa rõ.
📍Nguyên nhân: do yếu tố di truyền hoặc mắc phải
- Yếu tố di truyền:
• Đột biến gen: bất thường gen EMX2 …
• Bất thường trong quá trình di chuyển của tế bào thần kinh
- Mắc phải:
• Bất thường tưới máu sớm trong giai đoạn bào thai
• Nhiễm trùng bào thai
• Nguyên nhân do thuốc
📍Hình ảnh siêu âm và bất thường liên quan:
Siêu âm là hình ảnh không xâm lấn có thể chẩn đoán Schizencephaly đặc biệt type I (open-lip Schizencephaly)
Trên hình ảnh siêu âm có thể thấy cấu trúc echo trống chứa đầy dịch não tuỷ kéo dài từ não thất ra đến khoang màng nhện. Các bất thường nội sọ khác đi kèm có thể gặp bao gồm: dãn não thất, bất sản vách trong suốt, bất sản thể chai trong khi đó thân não và tiểu não bình thường.
Schizencephaly type II (closed-lip), đường khe nứt mãnh, không có lớp dịch ở giữa, khó xác định trên siêu âm, có thể sử dụng CT-scan hoặc MRI để hỗ trợ chẩn đoán.
📍Chẩn đoán phân biệt:
+ Holoprosencephaly
+ Hydranencephaly
+ Bilateral arachnoid cysts
Tiên lượng và điều trị:
Đến nay tiên lượng vẫn không rõ. Có thể biểu hiện: động kinh hoặc suy giảm nhận thức và vận động. Chủ yếu điều trị triệu chứng.
📍Kết luận:
Schizencephaly là một dị tật não hiếm gặp, có thể được phát hiện trong quá trình siêu âm não trẻ sơ sinh. Để xác định schizencephaly, hình ảnh siêu âm cần có bằng chứng về các khe hở, có thể nằm ở vùng rãnh Sylvian. Các khe hở này sẽ được ghi nhận thông từ não thất bên đến khoang dưới nhện cùng bên. Nên tìm các bất thường não khác kèm theo như bất sản vách trong suốt hoặc thể chai.
📍Nguồn:
1. Journal of Diagnostic Medical Sonography 26(4) 183–187 DOI:10.1177/8756479310374361
2. Komarniski CA, Cyr DR, Mack LA et.al. Prenatal diagnosis of schizencephaly. J Ultrasound Med 1990;9:305-307
![[THÔNG BÁO CHIÊU SINH] 🎉🎉🎉Tiếp nối thành công khóa 1,2 BV Nhi Đồng 1 - Khoa CĐHA Siêu âm chiêu sinh lớp huấn luyện “Siêu...](https://img5.findhealthclinics.com/176/169/681043621761690.jpg)
![[DÀNH CHO BÁC SĨ CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH]VIÊM RUỘT HOẠI TỬ SƠ SINH: SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN📍Đại cương- Viêm ruột hoại tử là bệnh lý...](https://img4.findhealthclinics.com/676/265/664367306762655.jpg)
