04/11/2025
Phân biệt Bệnh Xơ củ não (Tuberous sclerosis complex – TSC) và U sợi thần kinh (Neurofibromatosis – NF) dựa trên siêu âm và đặc điểm lâm sàng
Bệnh xơ củ não (TSC) và u sợi thần kinh (NF) đều là những bệnh lý di truyền hiếm gặp, có biểu hiện đa cơ quan và thường được phát hiện qua tổn thương da hoặc thần kinh. Siêu âm ngày càng đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện các tổn thương nội tạng đi kèm, góp phần hỗ trợ chẩn đoán sớm và phân biệt hai bệnh. Đối với bác sĩ chẩn đoán hình ảnh, việc nắm rõ những dấu hiệu siêu âm đặc trưng của TSC và NF là cần thiết để định hướng đúng bệnh và phối hợp điều trị đa chuyên khoa.
1. Điểm giống nhau
• Cả hai bệnh đều có tổn thương dạng khối ở nhiều cơ quan.
• Trên siêu âm, khối thường có đặc điểm nhu mô thay đổi, ranh giới có thể rõ hoặc không rõ.
• Thường gặp ở bệnh nhân trẻ tuổi, có tiền sử hoặc dấu hiệu da liễu đặc trưng.
• Cần phối hợp với lâm sàng và các phương tiện hình ảnh khác (CT, MRI) để chẩn đoán xác định.
2. Điểm khác nhau
a. Bệnh xơ củ não (TSC)
• Đặc điểm lâm sàng điển hình:
📍Đốm giảm sắc tố (ash leaf), mảng da sần (shagreen patch), u tuyến bã ở mặt.
📍Động kinh, chậm phát triển trí tuệ, u mạch cơ mỡ thận.
• Hình ảnh siêu âm đặc trưng:
📍Thận: u mạch cơ mỡ (angiomyolipoma – AML) → khối tăng âm đồng nhất, nhiều ổ, thường hai bên.
📍Tim: u cơ tim (rhabdomyoma) → khối tăng âm trong cơ tim, hay gặp ở vách liên thất hoặc thành thất, thường nhiều ổ ở trẻ sơ sinh.
📍Gan/phổi: có thể phát hiện thêm AML nhưng hiếm gặp.
📌Tóm lại, TSC gợi ý mạnh khi siêu âm thấy AML thận nhiều ổ kèm u cơ tim ở trẻ nhỏ.
b. U sợi thần kinh (NF – chủ yếu NF1)
• Đặc điểm lâm sàng điển hình:
📍Nhiều đốm café-au-lait, tàn nhang vùng nách/bẹn, nốt Lisch ở mống mắt.
📍Có thể kèm u thần kinh thị giác, bất thường xương.
• Hình ảnh siêu âm đặc trưng:
📍U sợi thần kinh dưới da/nội tạng: khối giảm âm, đồng nhất, ranh giới khá rõ, đi dọc theo đường đi dây thần kinh.
📍Dấu hiệu đặc trưng: “target sign” (vùng trung tâm tăng âm, ngoại vi giảm âm).
📍U sợi thần kinh đám rối (plexiform): khối nhiều thùy, ngoằn ngoèo, dạng “túi giun”.
📍Vị trí: phần mềm, trung thất, sau phúc mạc, thành bụng, chi.
📌 Như vậy, NF gợi ý khi thấy khối giảm âm theo đường đi dây thần kinh, có target sign, đặc biệt dạng đám rối plexiform.
Tóm lại, bệnh xơ củ não (TSC) và u sợi thần kinh (NF) đều là bệnh di truyền có biểu hiện đa cơ quan, nhưng trên siêu âm có thể phân biệt dựa vào đặc điểm khối u. TSC thường gặp u mạch cơ mỡ thận (tăng âm) và u cơ tim ở trẻ nhỏ, trong khi NF thường có u sợi thần kinh (giảm âm, target sign) ở phần mềm và nội tạng. Kết hợp với các dấu hiệu da và thần kinh đặc trưng, siêu âm trở thành công cụ quan trọng giúp chẩn đoán sớm, theo dõi tiến triển và định hướng điều trị toàn diện.
Dưới đây là một vài hình ảnh siêu âm của bệnh xơ củ não và u sợi thần kinh mà khoa CĐHA Siêu âm chúng mình sưu tầm được.
📝Tài liệu tham khảo
1. Lodish MB, Stratakis CA. The differential diagnosis of neurofibromatosis type 1 and tuberous sclerosis complex in childhood. Endocrinol Metab Clin North Am. 2010;39(4):745-58. doi:10.1016/j.ecl.2010.08.006.
2. Kandt RS. Tuberous sclerosis complex and neurofibromatosis type 1: the two most common neurocutaneous diseases. Neurol Clin. 2003;21(4):983-1004. doi:10.1016/S0733-8619(03)00004-5.
3. Manoukian S, Johns T, Singer A, et al. Renal angiomyolipoma: imaging findings in tuberous sclerosis complex. Radiographics. 2015;35(6):1506-13. doi:10.1148/rg.2015140225.
4. Pradilla G, Jallo GI. Diagnosis and management of tuberous sclerosis complex. Childs Nerv Syst. 2017;33(7):1115-23. doi:10.1007/s00381-017-3424-6.
6. Gosein MA, Caza T, Johnson S, McInnes MDF. Imaging of systemic manifestations of neurocutaneous disorders. AJR Am J Roentgenol. 2017;209(5):1041-52. doi:10.2214/AJR.17.18404.
7. Winter N, Gugel I, Vajkoczy P, Gempt J, Schittenhelm J, Rübenthaler J, et al. High-resolution ultrasound for evaluation of peripheral nerve and soft tissue tumors. Clin Neurophysiol Pract. 2017;2:165-72. doi:10.1016/j.cnp.2017.08.001.
Hình ảnh minh họa:
![[THÔNG BÁO CHIÊU SINH] 🎉🎉🎉Tiếp nối thành công khóa 1, BV Nhi Đồng 1 - Khoa CĐHA Siêu âm chiêu sinh lớp huấn luyện “Siêu ...](https://img5.findhealthclinics.com/659/053/466088506590537.jpg)
![[THÔNG TIN HỘI NGHỊ]Trân trọng kính mời quý đồng nghiệp đăng kí tham dự HỘI NGHỊ SIÊU ÂM TOÀN QUỐC LẦN THỨ BẢY 🍀 Địa đi...](https://img3.findhealthclinics.com/552/950/443365525529502.jpg)
