13/12/2024
Thiểu sản thùy nhộng
THIỂU SẢN TIỂU NÃO (Cerebellar hypoplasia)
Tờ thông tin này giúp bạn hiểu thiểu sản tiểu não là gì, những xét nghiệm bạn cần và ý
nghĩa của việc chẩn đoán thiểu sản tiểu não đối với em bé, bạn và gia đình.
Thiểu sản tiểu não là gì?
Tiểu não là một cấu trúc quan trọng nằm ở phía sau của não, đảm nhận chức năng phối hợp
thăng bằng và chuyển động. Thiểu sản tiểu não là thuật ngữ được sử dụng khi kích thước
tiểu não của thai nhi nhỏ hơn so với tuổi thai. Bất thường này có thể được phát hiện đơn độc
hoặc là đi kèm với các bất thường khác của hệ thần kinh, dị tật não, hội chứng di truyền hoặc
một số tổn thương mắc phải như xuất huyết não hay nhiễm trùng.
Thiểu sản tiểu não xảy ra như thế nào?
Thiểu sản tiểu não xảy ra khi có sự phát triển bất thường của tiểu não do nguyên nhân di
truyền, hoặc mắc phải do bị phá hủy hay bị cản trở trong quá trình phát triển. Tình trạng này
có thể xuất hiện một bên bán cầu tiểu não, một bên và phần trung tâm (còn được gọi là “thùy
nhộng”) hoặc toàn bộ tiểu não với các mức độ nặng của bệnh lý khác nhau. Nếu chỉ có bất
thường phần trung tâm thì được gọi là thiểu sản thùy nhộng và có tiên lượng bệnh lý khác
biệt. Đôi khi thiểu sản tiểu não là do xuất huyết bên trong tiểu não, nhiễm trùng bào thai hoặc
thiếu máu bào thai nặng. Một số trường hợp có liên quan đến nguyên nhân di truyền (đột
biến nhiễm sắc thể hoặc đột biến một gen cụ thể).
Tôi cần làm thêm xét nghiệm nào nữa không?
Khi phát hiện kích thước tiểu não của thai nhi nhỏ so với tuổi thai (dưới bách phân vị thứ 10),
cần phải khảo sát chi tiết hơn về cấu trúc não, cũng như các cơ quan khác của thai nhi.
Trước hết, bác sĩ sẽ chỉ định siêu âm hệ thần kinh chuyên sâu (siêu âm não thai nhi một cách
chi tiết) cũng như tư vấn di truyền. Nếu cần thiết và khả thi, bác sĩ sẽ chỉ định chọc ối để xét
nghiệm di truyền thai nhi. Các xét nghiệm khác về nhiễm trùng hoặc đông máu sẽ được cân
nhắc tùy thuộc vào kết quả siêu âm. Trong một số trường hợp, có thể cân nhắc chụp cộng
hưởng từ thai nhi (MRI),, đặc biệt vào giai đoạn cuối thai kỳ.
Con tôi sẽ ra sao sau khi bé chào đời?
Biểu hiện sau sinh của trẻ cóthiểu sản tiểu não tùy thuộc vào nguyên nhân chính gây ra bệnh
lý này cũng như có các bất thường kèm theo hay không. Nếu chỉ có bất thường đơn độc ở
tiểu não, hầu hết trẻ sẽ có vấn đề về thần kinh như rối loạn vận động tay chân khởi phát sớm
ở giai đoạn sơ sinh (được gọi là “thất điều”), yếu cơ và có thể biểu hiện chậm phát triển tâm
thần ở các mức độ khác nhau (xảy ra ở hơn 60% trường hợp). Sự chậm phát triển ở mức độ
nặng trong khoảng 35% trường hợp. Các vấn đề xuất hiện sau có thể kể đến như rối loạn
chuyển động của mắt, rối loạn ngôn ngữ và thể tích não nhỏ. Nếu biểu hiện của trẻ không
xấu đi theo thời gian, tiên lượng trẻ về sau sẽ tốt hơn.
Khi đi kèm các dị tật khác, trẻ sẽ có nhiều biểu hiện lâm sàng nặng nề hơn và kết cục sẽ phụ
thuộc vào tình trạng bất thường các cơ quan khác.
Thiểu sản tiểu não có tái diễn ở thai kỳ tiếp theo không?
Đối với các trường hợp thiểu sản tiểu não do di truyền, nguy cơ tái diễn ở thai kỳ tiếp theo sẽ
phụ thuộc vào việc có hay không loại rối loạn di truyền của thai kỳ này và việc đột biến này là
mới phát sinh hay được di truyền từ cha và/hoặc mẹ. Nếu bất thường do thừa một nhiễm sắc
thể, hầu hết các trường hợp sẽ không tái diễn. Nếu chỉ mất hoặc lặp một đoạn nhiễm sắc thể
thì sẽ có nguy cơ tái diễn. Khi có đột biến ở một gen cụ thể, nguy cơ tái diễn phụ thuộc vào
việc cha mẹ có phải là “người mang gen bệnh” hay không. Nếu có, đột biến này có thể được
truyền cho mỗi thai nhi tiếp theo với tỷ lệ khác nhau tùy theo loại biến thể gen. Trong trường
hợp cha mẹ mang đột biến gen (khỏe mạnh hoặc có biểu hiện bệnh) thì nguy cơ tái diễn có
thể thay đổi từ 25% đến 50%. Một số trường hợp bất thường nguy cơ tái diễn có thể có liên
quan đến giới tính của thai nhi. Nếu thiểu sản tiểu não do nguyên nhân mắc phải thì khả
năng tái diễn là rất thấp. Tuy nhiên, do hầu hết các trường hợp thiểu sản tiểu não có nguyên
nhân di truyền nên việc tư vấn di truyền là rất quan trọng.
Tôi nên hỏi những câu hỏi nào khác?
- Đây có phải là trường hợp thiểu sản tiểu não nặng không?
- Có bất thường nào khác ở thai nhi không?
- Thiểu sản tiểu não có ảnh hưởng đến phương thức sinh và thời điểm chuyển dạ không?
- Tôi sẽ được siêu âm theo dõi thai kỳbao lâu một lần?
- Tôi có nên được chuyển tuyến đến trung tâm chuyên sâu để đánh giá thêm và sinh con
SƯU TẦM
