19/12/2023
Những điều cần biết khi làm sàng lọc dị tật thai nhi NIPT
👉Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc thai nhi trước sinh dành cho phụ nữ mang thai. Phương pháp này được nhiều thai phụ lựa chọn bởi ưu điểm không xâm lấn, giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh thai nhi để quản lý thai kỳ hiệu quả.
👉Xét nghiệm không xâm lấn NIPT dựa vào DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ, chuyên gia thực hiện giải trình tự DNA. Từ đó khảo sát bất thường số lượng trên 23 cặp nhiễm sắc thể của thai nhi.
👉Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT giúp hạn chế số lượng thai phụ không cần thiết phải thực hiện các phương pháp chẩn đoán truyền thống nhiều rủi ro như sinh thiết nhau thai hay chọc nước ối. Hạn chế các nguy cơ ảnh hưởng tới cả mẹ và thai nhi, đồng thời đem tới kết quả xét nghiệm chính xác cao tới 99,98%.
👉 Bên cạnh xét nghiệm sàng lọc NIPT, mẹ vẫn cần thăm khám chuyên khoa sản để theo dõi thai nhi toàn diện nhất.
👉 Sàng lọc NIPT giúp đánh giá, phát hiện những nguy cơ mắc hội chứng di truyền của thai nhi liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards, Turner… NIPT mới hiện nay còn có thể phát hiện sớm các bất thường MẤT/LẶP đoạn trên NST biểu hiện bệnh TIM bẩm sinh, NÃO bẩm sinh, hệ tuần hoàn, tiêu hóa, xương khớp, chậm phát triển trí tuệ… 25 bệnh di truyền trội đơn gen cho thai như loạn sản sụn xương, noonan, động kinh… và 12 bệnh di truyền lặn cho mẹ (thalassemia, thiếu men G6PD, dị ứng sữa…)
👉Một số trường hợp bắt buộc làm xét nghiệm NIPT như:
– Phụ nữ lớn tuổi (trên 35 tuổi) có nguy cơ cao sinh con dị tật.
– Phụ nữ mang thai có kết quả Double test hoặc Triple test nguy cơ cao và trung bình, đo độ mờ da gáy cao (3.2-3.5mm).
– Phụ nữ mang thai có tiền sử sinh con dị tật, con chậm phát triển trí tuệ.
– Người nhà có tiền sử bị dị tật bẩm sinh, bất thường di truyền.
– Phụ nữ mang thai có tiền sử mắc bệnh lý di truyền vì làm việc hoặc sinh sống trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất độc hại.
– Các trường hợp thụ thai nhân tạo…
—————————
TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GEN BIO
☎️ Hotline: 0943296616
🚑 Hệ thống lấy mẫu tại nhà trên toàn quốc
🌐 Website: xetnghiemgenbio.com
🏢 Địa chỉ: Số 176 Định Công, quận Hoàng Mai, Hà Nội
