26/07/2023
👉👉PHÂN BIỆT GIỮA XÉT NGHIỆM DOUBLE TEST VÀ NIPT 👇👇
Hiện nay rộ lên rất nhiều thông tin là phải xét nghiệm NIPT mới chính xác, mới là tốt nhất cho con. Rất nhiều bà mẹ kinh tế không khá giả cảm thấy lo lắng áy náy vì sợ không làm được NIPT thì lại không an tâm.
❗Double test là xét nghiệm máu mẹ xem chỉ số của 2 hormone là PAPP-A và free β- hCG, nên làm kết hợp siêu âm sàng lọc quí 1, gọi là combined test. Kết quả của Combined test là sự hiệu chỉnh giữa NT, PAPP-A, freeβ- hCG cho ra 1 con số nguy cơ, Việt Nam đang dùng ngưỡng ≥ 1/250, trong khi nhiều tổ chức uy tín trên thế giới lấy ngưỡng ≥ 1/100, thậm chí ≥ 1/50 mới là nguy cơ cao.
❗Nếu nằm trong ngưỡng nguy cơ thấp tức khả năng con bạn bị các bất thường lệch bội là thấp, chứ không phải là chắc chắn không bị.
❗Nếu nằm trong ngưỡng nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn làm NIPT, hoặc sinh thiết g*i nhau hoặc chọc ối tùy trường hợp cụ thể.
❗Nếu siêu âm sàng lọc quí I bình thường có nên làm Double test không?. Câu trả lời là NÊN. Vì khi kết hợp cả 2 thì tỉ lệ phát hiện hội chứng Down đến 90%, thậm chí có thể đến 93-96% nếu siêu âm sàng lọc đúng nghĩa. Đến thời điểm hiện tại, siêu âm + double test vẫn là phương án đầu tay cũng như hiệu quả trong sàng lọc cộng đồng.
====> Vậy xét nghiệm NIPT là gì❓❓❓❓
Vài năm gần đây, NIPT được nhiều người biết đến, thật sự là cuộc cách mạng trong việc sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể nói chung và hội chứng Down nói riêng trước sinh. Đây cũng là xét nghiệm từ máu mẹ, được thực hiện từ tuần thứ 10 trở đi, tỷ lệ phát hiện là 99,7%. Rào cản lớn nhất của NIPT hiện nay chính là vấn đề tài chính. Chính vì vậy, nếu tiền bạc không là vấn đề đối với bạn, thì tốt nhất vẫn là làm NIPT để sàng lọc bệnh lí nhiễm sắc thể.
⁉⁉Vậy thì bạn nên làm xét nghiệm NIPT lúc nào?
Theo Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kì (ACOG) và Hiệp hội Di truyền y học Hoa Kì (ACMG), những thai phụ sau nên thực hiện xét nghiệm NIPT:
- Phụ nữ trên 35 tuổi.
- Có tiền căn bệnh gia đình
- Có tiền sử sinh con bất thường nhiễm sắc thể.
- Có xét nghiệm tầm soát trước sinh ở 3 tháng đầu hoặc 3 tháng giữa bất thường.
- Có nhu cầu và được tư vấn đồng ý thực hiện.
❗NIPT cung cấp thông tin gì:
- Tương tự các xét nghiệm sàng lọc tiền sản hiện được áp dụng thường quy ( siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp xét ngiệm máu mẹ), NIPT cung cấp nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, thậm chí toàn bộ nhiễm sắc thể còn lại.
- Ngoài ra NIPT còn tầm soát được một số bệnh lí vi mất đoạn thường gặp như hội chứng DiGeorge, Angelman… Đây là những tình trạng bệnh lí ảnh hưởng đến thể chất, tinh thần và vận động của trẻ sau này nếu không được phát hiện sớm.
- Tuy nhiên, NIPT không có giá trị trong việc tầm soát các bất thường khác như dị tật ống thần kinh hay bất thường tim bẩm sinh.
- NIPT cần được kết hợp với siêu âm sàng lọc hình thái học với thăm khám lâm sàng để đạt giá trị tầm soát và phát hiện cao nhất.
❌❌❌Những nhận định nhầm lẫn về NIPT:
- Làm NIPT bình thường thì chắc chắn thai nhi bình thường : cái này phải hiểu rõ về giá trị của NIPT như đã nêu trên.
- Làm NIPT càng sớm càng tốt: nhiều bạn nghe 10 tuần làm NIPT được, vừa sàng lọc vừa biết giới tính nên háo hức làm sớm, nhưng theo khuyến cáo thì nên làm ngay thời điểm sàng lọc quí I là mốc 11-13 tuần, dựa vào kết quả siêu âm, nghe bác sĩ tư vấn rồi hãy làm vì vẫn có nhiều trường hợp sau khi siêu âm không nên làm NIPT như đa dị tật, NT > 3,5 mm, thai lưu….
- Nhiều trường hợp lạm dụng NIPT để biết giới tính để bỏ thai sớm, rơi vào tình trạng lựa chọn giới tính gây mất cân bằng dân số sau này thì càng không nên.
Tóm lại, quan trọng nhất của giai đoạn quí 1 không phải chỉ là độ mờ da gáy, hay làm double hay NIPT mà là siêu âm sàng lọc đúng nghĩa, khảo sát đầy đủ đúng chuẩn và một bác sĩ tư vấn có tâm.
Đây là những khuyến cáo y khoa chính thống, còn việc thực hành và tư vấn phụ thuộc vào bác sĩ các bạn lựa chọn. Sẽ có những thắc mắc về những con số, hay cách mỗi bác sĩ tư vấn, nó liên quan đến nhiều vấn đề mình không tiện nói sâu. Chỉ mong những kiến thức tóm gọn trên giúp các bạn có cái nhìn bao quát, để lựa chọn được chỗ khám thai chất lượng, để có 1 thai kì an vui.
