14/04/2025
CẢNH BÁO: HỘI CHỨNG NHIỄM SẮC THỂ X DỄ GÃY – NGUYÊN NHÂN DI TRUYỀN HÀNG ĐẦU GÂY CHẬM PHÁT TRIỂN TRÍ TUỆ VÀ TỰ KỶ Ở TRẺ 🚨
🔬 Bạn có biết?
- Hội chứng NST X dễ gãy (Fragile X) là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây suy giảm trí tuệ chỉ sau Hội chứng Down.
- Là nguyên nhân hàng đầu gây ra tự kỷ.
- Khoảng 90% người mắc hội chứng NST X dễ gãy biểu hiện hành vi không điển hình như vỗ tay liên tục, tự gây thương tích, tránh giao tiếp mắt và tránh xa xã hội.
😢 TRIỆU CHỨNG CỦA HỘI CHỨNG FRAGILE X
- Thường chậm nói khi 2 tuổi.
- Hầu hết nam mắc bệnh chậm phát triển trí tuệ từ nhẹ đến nặng, 1/3 trẻ nữ mắc bệnh bị khuyết tật trí tuệ.
- Lo lắng, tăng động, hội chứng giảm chú ý, tự kỷ, động kinh (có thể gặp)
- Hầu hết nam và một nửa nữ mắc bệnh có các đặc điểm lâm sàng như khuôn mặt dài và hẹp, tai to, hàm và trán nổi bật, bàn chân bẹt.
- Các khớp có thể lỏng lẻo và bệnh tim (sa van hai lá, dãn gốc động mạch chủ) có thể xảy ra.
- Phụ nữ có tiền đột biến có thể bị suy buồng trứng sớm; đôi khi thời kỳ mãn kinh xảy ra vào giữa tuổi 30.
- Nam giới và nữ giới có mang tiền đột biến gen có nguy cơ mắc hội chứng run/mất điều hòa (FXTAS), gây bất thường về dáng đi, run do chủ ý, suy giảm trí tuệ và các vấn đề tâm thần
⚠ NGUYÊN NHÂN & CƠ CHẾ DI TRUYỀN
Hội chứng Fragile X là bệnh di truyền trội liên kết nhiễm sắc thể X. 99% nguyên nhân gây bệnh là do đột biến tăng số lần lặp bộ ba nucleotide CGG trên gen FMR1.
Cơ chế di truyền:
● Mẹ mang tiền đột biến (55-200 lần lặp CGG) có nguy cơ sinh con mắc bệnh nếu số lần lặp CGG tăng lên mức đột biến hoàn toàn (>200 lần) khi di truyền sang con.
● Con trai nhận NST X từ mẹ nên nếu mắc đột biến hoàn toàn, trẻ sẽ biểu hiện bệnh rõ ràng.
● Con gái có hai NST X, nên chỉ một nửa số trường hợp mang đột biến biểu hiện triệu chứng, thường nhẹ hơn so với nam.
● Bố mắc hội chứng NST X dễ gãy sẽ không truyền bệnh cho con trai, nhưng có thể truyền tiền đột biến cho con gái.
Hội chứng Fragile X không có cách điều trị. Hội chứng này không chỉ ảnh hưởng đến cá nhân người bệnh mà còn tác động đến cả gia đình và xã hội.
💡 GIẢI PHÁP DUY NHẤT: SÀNG LỌC GEN BỆNH TRƯỚC SINH
👉 Phòng khám đang triển khai xét nghiệm triSure NIPT có tích hợp xét nghiệm sàng lọc hội chứng Fragile X giúp mẹ bầu phát hiện sớm nguy cơ ngay từ thai kỳ.
👉 Chỉ cần một xét nghiệm máu mẹ, có thể xác định nguy cơ truyền gen bệnh cho con.
👉 Nếu mẹ mang gen tiền đột biến, bác sĩ sẽ tư vấn giải pháp sinh sản an toàn hơn.
⏳ ĐỪNG ĐỂ MỌI THỨ TRỞ NÊN QUÁ MUỘN!
Mẹ bầu hãy liên hệ ngay để được tư vấn miễn phí.