21/07/2025
NHÂN 1 TRƯỜNG HỢP HỘI CHỨNG NOONAN HIẾM GẶP
Bệnh nhân nam 18 tuổi đi khám vì nổi mẫn đỏ và ngứa ở vùng ngực, khám chuyên khoa Da liễu, nhưng khám thêm chuyên khoa Nội để làm thêm xét nghiệm tổng quát. Khám đầu tiên ghi nhận là vùng cổ da thừa bạnh 2 bên, hỏi là đã được phẫu thuật cắt da thừa 2 bên cổ cách nay 10 năm. Ngực bị lõm, cột sống gù vẹo. Người thấp cao 160cm, cân nặng 48,2kg so với người ba cao, to hơn. Nghi ngờ bệnh nhân có dị tật bẩm sinh gì?đến lúc làm siêu âm tim thấy thành tim rất dày nhất là vách liên thất của bệnh cơ tim phì đại. Đến đây thì tra tài liệu ra giống Hội chứng Noonan thoả 4 tiêu chuẩn lâm sàng của Hội chứng Noonan. Làm thêm xét nghiệm gen nếu gia đình có điều kiện.
1. Hội chứng Noonan (Noonan Syndrome) là một rối loạn di truyền trội chiếm tỉ lệ khoảng 1/1.000 đến 1/2.500 trẻ sinh sống. Biểu hiện lâm sàng thay đổi nhiều, ảnh hưởng nhiều hệ cơ quan suốt đời. Chẩn đoán dựa trên các đặc điểm như: khuôn mặt đặc trưng, lùn, bất thường xương, tim bẩm sinh, chậm phát triển, tinh hoàn ẩn, phù bạch huyết và tiền sử gia đình có hội chứng Noonan.
2. Nguyên nhân di truyền
Hội chứng Noonan chủ yếu do đột biến hoạt hóa trong các gen thuộc đường truyền tín hiệu RAS/MAPK – con đường quan trọng trong kiểm soát tăng trưởng và biệt hóa tế bào. Hội chứng Noonan nằm trong nhóm bệnh gọi là “RASopathies”, gồm cả hội chứng Costello, CFC, Neurofibromatosis type 1, LEOPARD, v.v.
Các gen thường gặp gồm: PTPN11 (~50%), SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, LZTR1, v.v. Khoảng 80% bệnh nhân có thể xác định được đột biến gen. Nên thực hiện giải trình tự gen nhiều gen thay vì kiểm tra từng gen riêng lẻ.
3. Chẩn đoán
• Lâm sàng: dựa trên đặc điểm hình thái học và tiền sử gia đình.
• Tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng (van der Burgt):
• Mặt đặc trưng + 1 dấu hiệu chính (tim, lùn, dị dạng ngực…) hoặc nhiều yếu tố phụ
• Xét nghiệm di truyền: phân tích panel gen RASopathy hoặc giải trình tự toàn exome/genome nếu cần.
Tầm quan trọng của chẩn đoán sớm
• Giúp theo dõi và can thiệp sớm các biến chứng: tim mạch, chậm phát triển, rối loạn tâm lý, xuất huyết, v.v.
• Điều trị hormone tăng trưởng có thể cải thiện chiều cao nếu được chỉ định.
• Tránh chẩn đoán sai hoặc điều trị không cần thiết cho các bệnh lý tương tự
4. Điều trị và theo dõi
• Không có thuốc đặc trị, cần theo dõi và can thiệp đa chuyên khoa:
• Tim mạch
• Nội tiết (hormone tăng trưởng, dậy thì)
• Vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu, can thiệp hành vi
• Huyết học (đông máu)
• Di truyền tư vấn cho gia đình
5. Tiên lượng
• Phần lớn bệnh nhân có tiên lượng tốt nếu được chẩn đoán và theo dõi đúng cách
• Người lớn có thể sống độc lập, học tập và làm việc bình thường
• Tuy nhiên, biến chứng tim nặng (như cơ tim phì đại) có thể nguy hiểm nếu không được phát hiện và quản lý
Nguồn: Bs Phan Thái Hảo
🌈🌈Nhóm chia sẻ bài giảng y dược cho cộng đồng y dược: https://zalo.me/g/qcldkt837