30/10/2025
SỰ PHÁT TRIỂN VÀ XU HƯỚNG ỨNG DỤNG CỦA XÉT NGHIỆM Y KHOA TRONG LÂM SÀNG
LÊ TRẦN NGUYỄN
Trưởng khoa Xét nghiệm
Trong những năm gần đây, xét nghiệm y khoa đã vượt ra khỏi vai trò truyền thống là công cụ hỗ trợ chẩn đoán để trở thành một trụ cột trung tâm của y học chính xác và y học dự phòng. Sự phát triển nhanh chóng của công nghệ sinh học, y sinh học và trí tuệ nhân tạo đã tạo nên một bước chuyển mang tính cách mạng trong hoạt động xét nghiệm lâm sàng. Hiện nay, các phòng xét nghiệm không chỉ thực hiện các xét nghiệm thường quy mà còn tham gia ra quyết định lâm sàng cá thể hóa, đặc biệt trong các lĩnh vực ung thư học, bệnh truyền nhiễm, tim mạch và hồi sức cấp cứu. Sự ra đời của khái niệm y học chính xác (precision medicine) đã thúc đẩy quá trình chuyển đổi từ điều trị theo phác đồ đại trà sang điều trị cá thể hóa, trong đó mọi quyết định lâm sàng được điều chỉnh dựa trên đặc điểm sinh học, di truyền, lâm sàng và môi trường sống của từng người bệnh . Theo National Research Council (2011), mục tiêu của y học chính xác là “điều trị đúng bệnh nhân, đúng thuốc, đúng liều, vào đúng thời điểm”. Trong bối cảnh này, các xét nghiệm sinh học phân tử, di truyền và tế bào học đóng vai trò then chốt trong việc cá thể hóa điều trị, đặc biệt là trong lĩnh vực liệu pháp tế bào gốc. Các kỹ thuật này cũng được ứng dụng rộng rãi để phát hiện sớm tác nhân gây bệnh, xác định đột biến gen liên quan đến đáp ứng điều trị, hoặc sàng lọc nguy cơ di truyền trong cộng đồng .
Song song, sự phát triển của các công nghệ proteomics và metabolomics đã mở ra khả năng chuyển dữ liệu sinh học phức tạp thành thông tin lâm sàng có giá trị, hỗ trợ ra quyết định lâm sàng cá thể hóa và dự báo bệnh lý trước khi triệu chứng xuất hiện. Trong lĩnh vực hồi sức và nhiễm khuẩn, các marker sinh hóa như lactate, procalcitonin, CRP đang dần được mở rộng và kết hợp với các chỉ số protein huyết tương như albumin để tạo thành chỉ số kết hợp (như tỷ số Lactate/Albumin) giúp tăng độ chính xác trong tiên lượng nặng và nguy cơ tử vong. Bên cạnh đó, sự phát triển của xét nghiệm tại chỗ (Point-of-care testing – POCT) đã thay đổi đáng kể quy trình chẩn đoán lâm sàng. Các thiết bị POCT hiện đại có khả năng đo các chỉ số sinh hóa, khí máu, hoặc marker viêm ngay tại giường bệnh, cho kết quả trong vài phút, giúp rút ngắn thời gian ra quyết định và can thiệp sớm, đặc biệt trong các tình huống cấp cứu và chăm sóc ngoại trú. Tuy nhiên, các vấn đề về chuẩn hóa chất lượng, hiệu chuẩn thiết bị và tích hợp dữ liệu POCT vào hệ thống bệnh án điện tử (EHR) vẫn là thách thức cần được giải quyết.
Một xu hướng nổi bật khác là ứng dụng trí tuệ nhân tạo (AI) trong lĩnh vực xét nghiệm y khoa. Các mô hình AI có thể hỗ trợ phân tích mẫu lớn (big data) từ kết quả xét nghiệm, hình ảnh vi sinh, hoặc dữ liệu gen để dự đoán kết cục lâm sàng, tối ưu hóa danh mục xét nghiệm và phát hiện sai lệch trong dữ liệu. Mô hình phòng xét nghiệm tương lai hướng đến “phòng xét nghiệm thông minh” (smart laboratory) - nơi dữ liệu xét nghiệm được liên kết thời gian thực với hồ sơ sức khỏe điện tử, hệ thống cảnh báo sớm và các thuật toán hỗ trợ quyết định điều trị . Về xu hướng dài hạn, y học xét nghiệm đang tiến tới chẩn đoán tích hợp đa tầng (integrated multi-omics diagnostics) và phân tích dữ liệu tập trung (data-driven precision medicine). Trong đó, mỗi xét nghiệm không chỉ phản ánh tình trạng hiện tại của bệnh nhân mà còn dự báo nguy cơ bệnh lý trong tương lai, phục vụ cho công tác y học dự phòng. Điều này đòi hỏi hệ thống xét nghiệm phải được chuẩn hóa cao, có cơ chế quản trị dữ liệu an toàn, cùng đội ngũ nhân lực có năng lực liên ngành về y sinh học, tin học y học và quản lý chất lượng.
Tóm lại, xét nghiệm y khoa hiện đại đang dịch chuyển mạnh mẽ từ mô hình “Đo lường - Báo cáo” sang mô hình “Phân tích - Dự báo - Cá thể hóa”, trở thành công cụ trung tâm của y học chính xác và y học dự phòng. Sự hội tụ giữa công nghệ sinh học, dữ liệu lớn và trí tuệ nhân tạo được dự báo sẽ tạo ra thế hệ xét nghiệm tiếp cận mới, nơi mỗi kết quả xét nghiệm không chỉ giúp chẩn đoán bệnh mà còn dự báo và phòng ngừa bệnh tật một cách thông minh, liên tục và cá nhân hóa.
Tài liệu tham khảo:
1. National Research Council. Toward Precision Medicine: Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease. National Academies Press, 2011.
2. Chen KG et al. Stem cell decision-making and precision regenerative medicine. Cell Stem Cell. 2020;27(3):301–315.
3. Church DL et al. J Lab Precis Med. 2024;9(2):101–117.
4. Dodig S, Cepelak I. Clin Chem Lab Med. 2024;62(4):567–575.
5. Khan AR et al. Front Public Health. 2024;12:129842.
![[HỘI NGHỊ KHOA HỌC KỸ THUẬT THƯỜNG NIÊN NĂM 2025 - BỆNH VIỆN PHỤC HỒI CHỨC NĂNG - ĐTBNN]Ban tổ chức Hội nghị khoa học kỹ...](https://img3.findhealthclinics.com/133/964/1435915361339648.jpg)
