11/07/2025
🍀 9 bệnh di truyền lặn phổ biến – Đừng để đến khi sinh con mới nói "giá như”!
Bạn có biết? Nhiều người trong chúng ta mang gen bệnh di truyền lặn mà không hề có triệu chứng. Tuy nhiên, nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, nguy cơ sinh con mắc bệnh là 25% trong mỗi lần mang thai.
Dưới đây là 9 bệnh di truyền lặn phổ biến đang được quan tâm và có thể phát hiện qua xét nghiệm gen:
1️⃣ Thiếu men G6PD
Một rối loạn chuyển hóa gây tán huyết cấp tính, đặc biệt khi trẻ sơ sinh tiếp xúc với đậu fava, một số thuốc hoặc nhiễm trùng. Trẻ có thể vàng da sớm, thiếu máu nặng nếu không được phát hiện và chăm sóc kịp thời.
2️⃣ Phenylketon niệu (PKU)
Rối loạn chuyển hóa acid amin phenylalanin. Nếu không phát hiện sớm và kiêng ăn đúng, trẻ mắc PKU có thể bị thiểu năng trí tuệ không hồi phục.
3️⃣ Vàng da ứ mật do thiếu hụt citrin (Citrin deficiency)
Trẻ sơ sinh bị vàng da kéo dài, kém bú, chậm lớn do rối loạn chuyển hóa lipid và protein. Nếu không phát hiện sớm có thể tiến triển thành xơ gan hoặc tử vong.
4️⃣ Bệnh Pompe
Là một bệnh lý rối loạn tích lũy glycogen, gây tổn thương tim, cơ và hệ hô hấp. Trẻ mắc thể nặng có thể tử vong trong năm đầu đời nếu không điều trị sớm bằng enzyme thay thế.
5️⃣ Bệnh Wilson
Rối loạn chuyển hóa đồng, dẫn đến đồng tích tụ ở gan, não và các cơ quan khác, gây tổn thương gan mãn tính, rối loạn vận động và tâm thần nếu không được chẩn đoán đúng.
6️⃣ Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha
Do đột biến gen alpha-globin. Trẻ có thể bị thiếu máu mạn tính, phù thai nhi (một biến chứng thai kỳ nghiêm trọng, có thể dẫn đến thai chết lưu).
7️⃣ Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta
Do đột biến gen beta-globin. Trẻ mắc thể nặng cần truyền máu định kỳ suốt đời, có nguy cơ biến chứng tim, gan, xương và chi phí điều trị cao.
8️⃣ Rối loạn phát triển giới tính nam do thiếu men 5-alpha reductase
👉 Trẻ mang nhiễm sắc thể XY nhưng cơ quan sinh dục ngoài không phát triển đúng, dễ bị chẩn đoán nhầm là nữ. Dậy thì có thể xuất hiện đặc điểm nam giới. Cần can thiệp y khoa và tư vấn tâm lý từ sớm.
9️⃣ Rối loạn chuyển hóa đường galactose (Galactosemia)
👉 Không chuyển hóa được đường galactose từ sữa mẹ/sữa công thức, dẫn đến vàng da, tổn thương gan, não, đục thủy tinh thể. Cần chẩn đoán sớm và ăn kiêng triệt để.
Tại sao nên sàng lọc gen di truyền lặn?
✅ Chỉ cần lấy máu 1 lần – phát hiện hàng trăm gen bệnh lặn phổ biến
✅ Dành cho các cặp đôi chuẩn bị kết hôn, đang lên kế hoạch sinh con hoặc đang mang thai
✅ Phát hiện sớm – Chủ động sinh con khỏe mạnh, tránh gánh nặng bệnh tật di truyền
👉 Phát hiện sớm – Tư vấn di truyền – Định hướng sinh con khỏe mạnh
➡️ 𝐓𝐚̣𝐢 𝐀𝐧 𝐒𝐢𝐧𝐡: 𝐤𝐡𝐢 𝐜𝐚́𝐜 𝐦𝐞̣ 𝐥𝐚̀𝐦 𝐱𝐞́𝐭 𝐧𝐠𝐡𝐢𝐞̣̂𝐦 𝐬𝐚̀𝐧𝐠 𝐥𝐨̣𝐜 𝐍𝐈𝐏𝐓 𝐬𝐞̃ đ𝐮̛𝐨̛̣𝐜 𝐭𝐚̣̆𝐧𝐠 𝐭𝐡𝐞̂𝐦 𝟗 𝐠𝐞𝐧 𝐥𝐚̣̆𝐧 𝐝𝐢 𝐭𝐫𝐮𝐲𝐞̂̀𝐧 𝐭𝐫𝐞̂𝐧 ( trị giá 2tr5)
Các mẹ tham vấn thêm với các Bs chuyên gia sàng lọc hình thái, dị tật và các bệnh lý di truyền của Phòng khám:
+ Bs Hưng - Giám đốc cơ sở 3 Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.
+ Bs Trường - Bệnh viện Bưu Điện.
--------------------------------
Hệ thống phòng khám sản phụ khoa
+ Cơ sở 1: 244 Lê Trọng Tấn - phường Phương Liệt - Hà Nội
+ Cơ sở 2: số 5 Ngõ 76 Trần Thái Tông - phường Cầu Giấy - Hà Nội
