20/03/2026
NHỮNG BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN DỄ PHÁT HIỆN QUA XÉT NGHIỆM NIPT – MẸ BẦU KHÔNG NÊN BỎ QUA
Trong thai kỳ, việc tầm soát sớm các bất thường di truyền là vô cùng quan trọng. NIPT (xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn) là phương pháp hiện đại giúp phát hiện nguy cơ dị tật nhiễm sắc thể của thai nhi chỉ qua một mẫu máu của mẹ.
Vậy những nhóm bất thường gen nào dễ phát hiện nhất qua NIPT?
⸻
🔬 1. Nhóm bất thường số lượng nhiễm sắc thể (Trisomy)
Đây là nhóm phổ biến nhất và có độ chính xác rất cao khi làm NIPT:
• Hội chứng Down (Trisomy 21)
Trẻ có thể chậm phát triển trí tuệ, đặc điểm khuôn mặt đặc trưng, nguy cơ bệnh tim bẩm sinh cao.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
Tỷ lệ tử vong cao, nhiều dị tật nghiêm trọng về tim, não và các cơ quan khác.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13)
Dị tật nặng về não, tim, sứt môi hở hàm ếch, tiên lượng xấu.
👉 Đây là nhóm mà NIPT có thể phát hiện với độ chính xác lên tới >99%.
⸻
🧬 2. Nhóm bất thường nhiễm sắc thể giới tính
Liên quan đến nhiễm sắc thể X và Y:
• Hội chứng Turner (XO)
Bé gái thấp bé, có thể vô sinh, bất thường tim mạch.
• Hội chứng Klinefelter (XXY)
Bé trai có thể chậm phát triển, giảm khả năng sinh sản.
• Các dạng khác: ###, XYY…
👉 Nhóm này cũng được phát hiện khá tốt qua NIPT, tuy độ chính xác thấp hơn Trisomy một chút.
⸻
🧪 3. Nhóm vi mất đoạn – vi lặp đoạn (Microdeletion/Microduplication)
Đây là các bất thường nhỏ trên nhiễm sắc thể:
• Hội chứng DiGeorge
Gây dị tật tim, suy giảm miễn dịch, chậm phát triển.
• Một số hội chứng khác: Prader-Willi, Angelman…
👉 Nhóm này có thể phát hiện nếu làm NIPT mở rộng, nhưng độ chính xác sẽ thấp hơn so với nhóm Trisomy.
⸻
⚠️ Lưu ý quan trọng
• NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán xác định.
• Nếu kết quả nguy cơ cao, mẹ bầu cần làm thêm xét nghiệm chẩn đoán như Chọc ối để khẳng định.
• Nên thực hiện từ tuần thai thứ 10 trở đi để có kết quả chính xác nhất.
⸻
💡 Lời khuyên cho mẹ bầu
• NIPT đặc biệt cần thiết nếu: mẹ >35 tuổi, tiền sử thai bất thường, hoặc muốn sàng lọc sớm.
• Thực hiện sớm giúp an tâm hơn trong thai kỳ và có hướng theo dõi phù hợp.
⸻
🏥𝐏𝐡ò𝐧𝐠 𝐗é𝐭 𝐧𝐠𝐡𝐢ệ𝐦 𝐘 𝐤𝐡𝐨𝐚 𝐓â𝐦 𝐀𝐧💉🧪
Đ.𝐜: 𝐒ố 𝟑𝟑𝟕 Đ. 𝐍𝐠𝐮𝐲ễ𝐧 𝐓ấ𝐭 𝐓𝐡à𝐧𝐡, 𝐏. 𝐕ă𝐧 𝐏𝐡ú, 𝐓. 𝐋à𝐨 𝐂𝐚𝐢 (𝐊𝐦𝟕 𝐓𝐩. 𝐘ê𝐧 𝐁á𝐢 𝐜ũ)
☎️𝐋𝐢ê𝐧 𝐡ệ: 𝟎𝟗𝟎𝟒 𝟒𝟐𝟗 𝟓𝟓𝟓 🔬
📲𝐙𝐚𝐥𝐨: 𝟎𝟗𝟎𝟒 𝟒𝟐𝟗 𝟓𝟓𝟓 🔬