What are the opening hours?

Monday 07:00 - 20:00 Tuesday 07:00 - 22:00 Wednesday 07:00 - 22:00 Thursday 07:00 - 22:00 Friday 07:00 - 22:00 Saturday 07:00 - 22:00 Sunday 07:00 - 22:00

https://www.facebook.com/236249739580410/

PT Linh- Tư Vấn Xét Nghiệm, Móng Cái/Quảng Ninh, Móng Cái (2025)

02/06/2025

🔥Làm sao để biết mình có dự trữ buồng trứng thấp?🔥

Không phải cứ >30 tuổi là buồng trứng yếu.
Và cũng không phải ai kinh nguyệt đều cũng không có nguy cơ suy buồng trứng sớm

🧑‍🔬Giảm dự trữ buồng trứng (AMH thấp) đang ngày càng trẻ hóa – có những bệnh nhân 20 tuổi mà AMH chỉ còn 0.7.

📌 Những dấu hiệu cần chú ý:

1️⃣Kinh nguyệt ngắn, ít dần

2️⃣Khó canh trứng hoặc nang phát triển kém

3️⃣Tiền sử mổ buồng trứng, u nang, lạc nội mạc

4️⃣Gia đình có người mãn kinh sớm

Bạn không thể “cảm nhận” dự trữ trứng bằng cảm giác – chỉ có thể biết được qua xét nghiệm AMH

✅ Các bạn nữ trên 30 tuổi hoặc lập gia đình muộn nên tầm soát sớm – chỉ một xét nghiệm đơn giản nhưng có thể thay đổi cả hành trình làm mẹ.

👉Hãy chủ động với sức khỏe sinh sản của chính mình
Tư vấn miễn phí: 0363.683.222

17/12/2024

💥 THIẾU MÁU TÁN HUYẾT - CĂN BỆNH NGUY HIỂM CÓ THỂ PHÁT HIỆN SỚM 💥

📌 Đây là căn bệnh nan y đang lan truyền với cấp số nhân trên toàn lãnh thổ Việt Nam. Người bị bệnh mức nặng phải truyền máu cả đời, người bị nhẹ cũng cần được chăm sóc đúng mực.

👉 Hàng năm có khoảng 2000 trẻ sinh ra bị mắc thiếu máu tán huyết Thalassemia phải điều trị tại Bệnh viện huyết học. Bệnh tuy khó chữa, nhưng có thể phòng tránh được bằng xét nghiệm sàng lọc gen trước khi kết hôn.

💖 Hãy hành động vì một thế hệ tương lai khỏe mạnh!

💌 Nếu có bất kỳ thắc mắc về sức khỏe của mẹ và bé đừng ngại ngần COMMENT hoặc INBOX để được tư vấn tận tình.
----------------------------------
Liên hệ ngay Phạm Linh
✉️ Email: phamthilinh1993mc@gmail.com
☎️ Hotline: 0363.683.222

08/12/2024

Các mẹ bầu nên biết, đặc biệt là các mẹ bầu có nuôi Mèo.

NHỮNG ĐIỀU MẸ BẦU CẦN BIẾT VỀ
Nhiễm Toxoplasma và thai kỳ (Toxoplasmosis and pregnancy)

Khi nào tôi nên lo lắng về bệnh toxoplasmosis?

Nói chung, nếu bạn bị nhiễm Toxoplasma trước khi mang thai thì em bé của bạn sẽ được bảo vệ bởi khả năng miễn dịch của bạn. Một số chuyên gia khuyên nên đợi 6 tháng sau lần nhiễm trùng gần đây mới có thai.

Toxoplasma có thể ảnh hưởng đến con tôi như thế nào?

Nếu bạn mới bị nhiễm Toxoplasma khi đang mang thai hoặc ngay trước khi mang thai, bạn có thể truyền bệnh sang con. Bạn có thể không có bất kỳ triệu chứng nào từ nhiễm trùng. Hầu hết trẻ sơ sinh bị nhiễm bệnh không có triệu chứng khi sinh nhưng có thể phát triển các triệu chứng nghiêm trọng sau này khi lớn lên, chẳng hạn như mù lòa hoặc thiểu năng trí tuệ. Đôi khi, trẻ sơ sinh bị nhiễm bệnh sẽ bị tổn thương mắt hoặc não nghiêm trọng khi sinh.

Làm sao để biết tôi có bị nhiễm Toxoplasma hay không?

Bác sĩ của bạn có thể đề xuất một hoặc nhiều loại xét nghiệm máu để kiểm tra kháng thể đối với Toxoplasma.

Bệnh toxoplasmosis lây lan như thế nào?

Mèo đóng một vai trò quan trọng trong việc lây lan bệnh toxoplasmosis. Chúng bị nhiễm bệnh do ăn phải loài gặm nhấm, chim hoặc động vật nhỏ khác bị nhiễm bệnh. Ký sinh trùng sau đó được truyền qua phân mèo. Mèo con và mèo trưởng thành có thể thải ra hàng triệu ký sinh trùng qua phân trong vòng 3 tuần sau khi nhiễm bệnh. Mèo trưởng thành ít có khả năng thải Toxoplasma hơn nếu chúng đã bị nhiễm bệnh trước đó. Mèo trưởng thành và mèo con thích hộp vệ sinh, đất vườn và hộp cát để đi vệ sinh và bạn có thể vô tình bị phơi nhiễm khi chạm vào miệng sau khi thay hộp vệ sinh hoặc sau khi làm vườn mà không đeo găng tay. Trái cây và rau quả cũng có thể tiếp xúc với đất hoặc nước bị ô nhiễm và bạn có thể bị nhiễm bệnh khi ăn trái cây và rau quả nếu chúng không được nấu chín, rửa sạch hoặc gọt vỏ.

Tôi có phải từ bỏ con mèo của mình nếu tôi đang mang thai hoặc dự định có thai không?

Không. Bạn nên làm theo những lời khuyên hữu ích sau để giảm nguy cơ tiếp xúc với Toxoplasma trong môi trường:

• Tránh thay cát vệ sinh cho mèo nếu có thể. Nếu không ai khác có thể thực hiện nhiệm vụ, hãy đeo găng tay dùng một lần và rửa tay bằng xà phòng và nước sau đó.
• Đảm bảo hộp vệ sinh cho mèo được thay hàng ngày. Ký sinh trùng Toxoplasma không lây nhiễm cho đến 1 - 5 ngày sau khi nó được thải ra trong phân mèo.
• Cho mèo ăn thức ăn khô hoặc đóng hộp thương mại, không phải thịt sống hoặc nấu chưa chín.
• Giữ mèo trong nhà.
• Tránh mèo đi lạc, đặc biệt là mèo con. Đừng nuôi một con mèo mới khi bạn đang mang thai.
• Che chắn các hộp cát ngoài trời.
• Đeo găng tay khi làm vườn và khi tiếp xúc với đất hoặc cát vì đất hoặc cát có thể bị nhiễm phân mèo có chứa Toxoplasma. Rửa tay bằng xà phòng và nước sau khi làm vườn hoặc tiếp xúc với đất, cát.

Có phương pháp điều trị nào cho bệnh toxoplasmosis không?

Nếu bạn bị nhiễm bệnh trong khi mang thai, thuốc điều trị là có sẵn. Bạn và em bé của bạn nên được theo dõi chặt chẽ trong suốt thai kỳ và sau sinh.

Những cách tốt nhất để bảo vệ tôi hoặc con tôi khỏi bệnh toxoplasmosis là gì?

Những người nuôi mèo và những phụ nữ tiếp xúc với mèo nên làm theo những lời khuyên sau để giảm tiếp xúc với Toxoplasma.

• Tránh thay cát vệ sinh cho mèo nếu có thể. Nếu không ai khác có thể thực hiện nhiệm vụ, hãy đeo găng tay dùng một lần và rửa tay bằng xà phòng và nước sau đó.
• Đảm bảo hộp vệ sinh cho mèo được thay hàng ngày. Ký sinh trùng Toxoplasma không lây nhiễm cho đến 1 - 5 ngày sau khi nó được thải ra trong phân mèo.
• Cho mèo ăn thức ăn khô hoặc đóng hộp thương mại, không phải thịt sống hoặc nấu chưa chín.
• Giữ mèo trong nhà.
• Tránh mèo đi lạc, đặc biệt là mèo con. Đừng nuôi một con mèo mới khi bạn đang mang thai.
• Che chắn các hộp cát ngoài trời.
• Đeo găng tay khi làm vườn và khi tiếp xúc với đất hoặc cát vì đất hoặc cát có thể bị nhiễm phân mèo có chứa Toxoplasma. Rửa tay bằng xà phòng và nước sau khi làm vườn hoặc tiếp xúc với đất, cát.
• Rửa tay, thay tã và cho bé ăn một cách an toàn.

Cùng với việc rửa tay, bạn cũng nên:

• Nấu thức ăn ở nhiệt độ bên trong đủ cao để tiêu diệt mầm bệnh có hại như Toxoplasma. Cách duy nhất để biết thực phẩm có được nấu chín an toàn hay không là sử dụng nhiệt kế thực phẩm. Bạn không thể biết thực phẩm có được nấu chín an toàn hay không bằng cách kiểm tra màu sắc và kết cấu của nó (ngoại trừ hải sản).
• Sử dụng nhiệt kế thực phẩm để đảm bảo thực phẩm được nấu ở nhiệt độ bên trong an toàn. Tìm hiểu cách đặt nhiệt kế chính xác vào các loại thực phẩm khác nhau để có kết quả chính xác.
o Nguyên miếng thịt bò, thịt bê, thịt cừu và thịt lợn, kể cả giăm bông tươi: 145°F (62 độ C) (sau đó để thịt nghỉ 3 phút trước khi cắt hoặc ăn)
o Cá có vây: 145°F hoặc nấu cho đến khi thịt cá mềm và dễ dàng tách ra bằng nĩa
o Thịt xay, chẳng hạn như thịt bò và thịt lợn: 160°F
o Tất cả gia cầm, kể cả thịt gà xay và gà tây: 165°F
o Thức ăn thừa và thịt hầm: 165°F (74 độ C)

• Đông lạnh thịt trong vài ngày ở nhiệt độ dưới 0 (dưới 0° F) trước khi nấu để giảm đáng kể nguy cơ nhiễm trùng. *Việc đông lạnh không tiêu diệt được các loại ký sinh trùng khác có thể tìm thấy trong thịt (như một số loài Trichinella) hoặc vi khuẩn có hại.
• Tránh uống nước chưa qua xử lý.
• Không uống sữa dê chưa tiệt trùng.
• Không ăn hàu, trai hoặc nghêu sống hoặc nấu chưa chín kỹ (những loại này có thể bị nhiễm Toxoplasma đã trôi vào nước biển).

Tôi có thể cho con bú sữa mẹ nếu tôi bị nhiễm Toxoplasma khi mang thai không?

Đúng. Việc truyền nhiễm Toxoplasma qua sữa mẹ là không có khả năng. Mặc dù nhiễm trùng Toxoplasma có liên quan đến trẻ sơ sinh uống sữa dê chưa tiệt trùng nhưng không có nghiên cứu nào chứng minh việc truyền nhiễm Toxoplasma qua sữa mẹ ở người. Nếu một phụ nữ cho con bú bị nứt và chảy máu núm vú hoặc viêm vú trong vòng vài tuần sau khi nhiễm Toxoplasma gần đây (khi sinh vật vẫn còn trong máu), thì về mặt lý thuyết có thể cô ấy có thể truyền Toxoplasma sang trẻ sơ sinh qua sữa mẹ. Phụ nữ bị ức chế miễn dịch có thể có Toxoplasma trong máu trong thời gian dài hơn. Tuy nhiên, khả năng lây truyền qua sữa mẹ vẫn rất nhỏ.

Tham khảo từ CDC Hoa Kỳ:
https://www.cdc.gov/parasites/toxoplasmosis/gen_info/pregnant.html
Tư vấn: 0363.683.222

05/11/2024

🚨🚨🚨XÉT NGHIỆM HUYẾT THỐNG TRƯỚC SINH BẰNG PHƯƠNG PHÁP KHÔNG XÂM LẤN

✅ Tại NovaMed, xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh không xâm lấn có thể thực hiện khi thai nhi được 8 tuần tuổi.

✅ Xét nghiệm sử dụng phản ứng PCR khuếch đại đặc hiệu 100 SNP đa hình phổ biến ở quần thể người Việt Nam và giải trình tự trên hệ thống NGS (Miseq, Nextseq), phân tích bằng các phần mềm tin sinh nhằm đánh giá mỗi quan hệ di truyền giữa thai nhi và người cha giả định giúp việc xác mối quan hệ cha - con có độ chính xác cao.

✅ Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh tại NovaMed là xét nghiệm huyết thống trước sinh không xâm lấn, chính vì vậy có thể đảm bảo an toàn cho cả mẹ bầu và thai nhi.

✅ Xét nghiệm được thực hiện thông qua việc lấy 7 - 10ml mẫu máu ngoại vi của thai phụ mang thai từ 8 tuần và 1 - 2ml mẫu máu người cha giả định/hoặc lấy mẫu niêm mạc miệng bằng 5-7 chiếc tăm bông/mẫu móng tay móng chân/mẫu tóc - ít nhất 5 sợi tóc có chân. Việc lấy mẫu xét nghiệm ADN thai nhi trước sinh được thực hiện bởi kỹ thuật viên của NovaMed được đào tạo về chuyên môn.

----------------------------------
Liên hệ ngay 0363.683.222

03/11/2024

🌟🌟🌟 XÉT NGHIỆM NIPT GIÚP MẸ BẦU TỰ TIN HƠN SUỐT QUÁ TRÌNH MANG THAI 🌟🌟🌟

💖 Phụ nữ mang thai, đặc biệt là mang thai lần đầu thường rất căng thẳng, lo lắng cho mình và em bé, do không biết điều gì sẽ đón đợi mình trong suốt thời kỳ mang thai và không biết mình sẽ chăm sóc em bé như thế nào… Tất cả đều khiến mẹ cảm thấy sợ hãi. Nhưng mẹ bầu đừng quá lo lắng, bản năng người mẹ sẽ giúp mẹ nhanh thích nghi và làm quen với mọi việc. Các chị em nên tự tin rằng mình có thể trở thành một người mẹ tốt.

👉 XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC DỊ TẬT TRƯỚC SINH NOVANIPT GIÚP MẸ TỰ TIN HƠN TRONG SUỐT THỜI GIAN THAI KỲ

💖 Xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh NovaNIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, giúp mẹ phát hiện sớm những hội chứng di truyền ảnh hưởng xấu đến sự hình thành và phát triển của thai nhi.

👉 Tại sao chọn xét nghiệm NovaNIPT?

1️⃣ NovaMed tự hào được đồng hành cùng đội ngũ chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực di truyền học
2️⃣ Chính xác: Xét nghiệm NovaNIPT đạt độ chính xác cao (trên 99,99%) trong việc phát hiện các rối loạn di truyền, sàng lọc toàn diện các bất thường di truyền trên 23 cặp nhiễm sắc thể và 86 vi mất lặp đoạn.
3️⃣ An toàn: Xét nghiệm không gây nguy hiểm cho mẹ và bé. Chỉ cần 7- 10 ml mẫu máu từ mẹ với quy trình lấy mẫu chỉ mất 10 giây.
4️⃣ Nhanh chóng: Kết quả xét nghiệm NovaNIPT được trả trong vòng 72h, giúp mẹ có thể sớm lập kế hoạch và chuẩn bị cho tương lai của bé yêu.
5️⃣ Tiện lợi: Không cần thủ thuật phức tạp hay chuẩn bị đặc biệt nào. Chỉ cần liên hệ với NovaMed và chúng tôi sẽ tới tận nơi thu mẫu.

----------------------------------
☎️ Hotline: 0363.683.222

22/10/2024

SẨY THAI, THAI LƯU LIÊN TIẾP - NGUYÊN NHÂN TỪ ĐÂU?

Vấn đề này không chỉ gây ra những hoang mang, lo lắng đối với các cặp vợ chồng hiếm muộn mà cũng là thách thức chẩn đoán rất lớn cho các bác sĩ lâm sàng và di truyền.

Thực tế các cặp vợ chồng thường sẽ đi khám rất nhiều nơi và có thể được tư vấn nhiều cách điều trị khác nhau và làm nhiều xét nghiệm tốn kém. Điều này là do nguyên nhân của sẩy thai liên tiếp (STLT) thường rất khó đánh giá và có khoảng hơn 50% các trường hợp là không xác định được. Ngoài ra, nguy cơ sảy thai thường tăng theo số lần sảy thai liên tiếp:

- Sau một lần sẩy thai, nguy cơ sẩy thai kỳ tiếp theo là khoảng 15%
- Sau hai hay ba lần STLT, với nguy cơ sẩy thai lần lượt là 30% và 30-45%

Một số yếu tố có thể là nguyên nhân của STLT bao gồm:

- Bất thường nhiễm sắc thể (NST) của bố mẹ, suy giáp không được điều trị
- Đái tháo đường không kiểm soát
- Bất thường giải phẫu tử cung
- Hội chứng kháng phospholipid (APS)
- Bệnh lý tăng đông máu (thrombophilias) di truyền hay mắc phải,
- Bệnh nhiễm trùng
- Yếu tố miễn dịch, yếu tố môi trường, rối loạn chuyển hóa hoặc nội tiết tố, chất lượng tinh trùng và tuổi mẹ và tuổi cha đều có mối liên hệ với nhau.

Hầu hết bệnh nhân thường có thể có cùng lúc nhiều yếu tố nguy cơ khác nhau. Điều quan trọng là xác định các nguyên nhân có thể xảy ra nhất và điều trị cá thể hoá phù hợp.

Yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong tình trạng sảy thai tái phát. Bất thường nhiễm sắc thể được chẩn đoán ở hơn 50% trường hợp sảy thai trong ba tháng đầu, ít phổ biến hơn ở ba tháng giữa và ba tháng cuối, chủ yếu là các bất thường số lượng NST, trong khi chuyển đoạn cân bằng ở bố mẹ chỉ chiếm 2-5%.

Ngoài những bất thường về NST, những khiếm khuyết ở một hoặc nhiều gen liên quan đến điều hòa giảm phân, sửa chữa DNA và tăng sinh tế bào có thể làm suy giảm sự phát triển của giao tử cũng như sự phát triển của phôi.
Nhận xét nghiệm và tư vấn chuyên sâu
0363.683.222
- Xét nghiệm Sàng lọc NIPT- ADN- XY

17/10/2024

🌟 XÉT NGHIỆM NIPT - LỰA CHỌN THÔNG MINH CHO MẸ BẦU HIỆN ĐẠI! 🌟

🍼 Các mẹ bầu ơi, hành trình mang thai là một hành trình thiêng liêng nhưng cũng đầy lo lắng! Nhưng đừng lo, với xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), mẹ hoàn toàn có thể an tâm về sức khỏe của bé yêu ngay từ những tháng đầu thai kỳ! 💖

💎 NIPT là gì?
NIPT là một xét nghiệm không xâm lấn, chỉ cần lấy mẫu máu của mẹ từ tuần thứ 9 của thai kỳ là có thể phát hiện sớm các bất thường về nhiễm sắc thể như:
🔍 Hội chứng Down (trisomy 21)
🔍 Hội chứng Edwards (trisomy 18)
🔍 Hội chứng Patau (trisomy 13)
Và nhiều rối loạn di truyền khác! 🌈

🔑 Tại sao nên chọn NIPT?
✅ An toàn cho bé: Không cần chọc ối hay can thiệp, chỉ cần lấy máu của mẹ.
✅ Độ chính xác cao: Kết quả chính xác đến 99,9%, giảm tối đa lo âu cho mẹ.
✅ Nhanh chóng: Chỉ trong vòng 3-5 ngày là mẹ có kết quả!
✅ Kiểm tra sớm: Ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ!

👶 Ai nên làm xét nghiệm NIPT?

Mẹ bầu trên 35 tuổi 👩‍🦳
Gia đình có tiền sử bệnh di truyền 👨‍👩‍👦
Kết quả siêu âm bất thường 📊
Mẹ mang thai nhờ phương pháp hỗ trợ sinh sản (IVF, IUI) 👶
💥 Trung tâm xét nghiệm NoVaMed- Địa chỉ đáng tin cậy cho các mẹ bầu! 💥
🌟 Đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm
🌟 Trang thiết bị hiện đại, đạt chuẩn quốc tế
🌟 Dịch vụ tư vấn tận tâm và luôn đồng hành cùng mẹ suốt quá trình thai kỳ!

📞 Liên hệ ngay hôm nay để được tư vấn chi tiết!
Hotline: 0363683222

21/08/2024

HỘI CHỨNG DIGEORGE: CẢNH BÁO QUAN TRỌNG CHO CÁC MẸ BẦU

Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2) là bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) gây bệnh phổ biến nhất

📌Nghiêm trọng phổ biến sau hội chứng Down:
Hội chứng DiGeorge có tỷ lệ mắc cao, cứ 3000 – 6000 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng Digeorge. Trong khi đó, tỷ lệ mắc hội chứng Down (Trisomy 21) là 1/700 và Patau (Trisomy 13) là khoảng 1/16.000 trẻ sinh sống.

📌Một trong những nguyên nhân chính gây ra dị tật tim bẩm sinh và chậm phát triển trí tuệ
Sự thật đáng sợ: 70 - 80% dị tật tim mạch xuất hiện ở trẻ mắc hội chứng DiGeorge (Theo nghiên cứu của McDonald-McGinn DM và Sullivan KE (2011)). Trong đó, quai động mạch chủ bị gián đoạn (50% - 80%); Thân chung động mạch (35%); Tứ chứng fallot (15%) và hiếm gặp hơn ở tâm thất phải đường ra và chuyển vị các mạch máu lớn.
Ngoài dị tật tim bẩm sinh, 70% - 90% chậm phát triển, mất khả năng học tập xuất hiện ở trẻ mắc hội chứng DiGeorge.

📌Tỉ lệ mắc không phụ thuộc vào tuổi của mẹ
Theo các nghiên cứu, hội chứng DiGeorge hoàn toàn không phụ thuộc vào tuổi của mẹ, và có khả năng xuất hiện phổ biến hơn hội chứng Down ở thai phụ trẻ tuổi (

07/08/2024

MẸ BẦU NÊN SÀNG LỌC DỊ TẬT TRƯỚC SINH CHO BÉ NHƯ THẾ NÀO?

1. Trước mang thai/kết hôn cặp đôi nên khám và xét nghiệm cơ bản (BỘ XÉT NGHIỆM TIỀN THAI/TIỀN HÔN NHÂN) để sàng lọc các yếu tố nguy cơ, BỆNH LÝ NỘI KHOA, bệnh lý di truyền để có tư vấn và chuẩn bị phù hợp.

Cần chú ý sàng lọc bệnh thiếu máu tan máu di truyền THALASSEMIA vì bệnh này có tỷ lệ cao trong dân số Việt Nam và CÓ THỂ gây những hậu quả nặng nề (phù thai) trong thai kỳ nếu bố và mẹ đều là người mang gene.

2. Tiêm phòng trước mang thai 3 tháng.

3. Uống acid folic trước mang thai ít nhất 1 tháng.

4. Siêu âm lần đầu tiên nên thực hiện sau khi trễ kinh 7 – 10 ngày.
Thực hiện các xét nghiệm cơ bản nếu chưa làm trước khi mang thai.

5. Lần siêu âm thứ 2 nên thực hiện từ 11 – 13 tuần 6 ngày.

Mục đích để đo ĐỘ MỜ DA GÁY, siêu âm khảo sát hình thái sớm thai nhi, SÀNG LỌC TIỀN SẢN GIẬT.

Thực hiện xét nghiệm Double test thường quy hoặc NIPT nếu có điều kiện.

Mốc này cần được chú ý vì đã có thể phát hiện rất nhiều các dị tật nặng (46%).

Nếu kết quả xét nghiệm “có vấn đề” thì nên tư vấn bác sĩ y học bào thai.

Hiện nay với các kết quả Double test nguy cơ 1/10 – 1/1000 và siêu âm hình thái sớm chưa thấy gì bất thường --> Khuyến khích thực hiện tiếp xét nghiệm NIPT sớm và theo dõi siêu âm lại lúc 16 tuần.

Không nên thực hiện xét nghiệm NIPT khi CHƯA siêu âm hình thái sớm.

NIPT hiện tại chỉ được khuyến cáo dùng để sàng lọc cho các bất thường nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và XY.

Không nên xét nghiệm NIPT để sàng lọc giới tính vì kết quả chính xác không cao và dễ sai lệch khi làm ở tuổi thai SỚM (9 – 10 tuần).

Xét nghiệm Triple test 15 – 20 tuần chỉ nên thực hiện khi quên/bỏ qua không làm Double test.

SÀNG LỌC TIỀN SẢN GIẬT RẤT QUAN TRỌNG Ở GIAI ĐOẠN NÀY, NHẤT LÀ CÁC ĐỐI TƯỢNG CÓ TIỀN SỬ TĂNG HUYẾT ÁP, TIỂU ĐƯỜNG, LUPUS BAN ĐỎ HỆ THỐNG, HỘI CHỨNG ANTI-PHOSPHOLIPID ... NẾU RA NGUY CƠ CAO CẦN DÙNG THUỐC DỰ PHÒNG SỚM.

6. Lần siêu âm thứ 3 từ 20 – 22 tuần.

Mục đích để siêu âm toàn diện hình thái thai nhi.

SIÊU ÂM ĐO CHIỀU DÀI KÊNH CỔ TỬ CUNG (TỪ 16 TUẦN) ĐỂ DỰ PHÒNG SINH NON NHẤT LÀ ĐỐI VỚI CÁC TRƯỜNG HỢP CÓ TIỀN SỬ SINH NON, SẢY THAI, HOẶC DỌA SẢY THAI TRONG CÙNG THAI KỲ.

SÀNG LỌC TIỂU ĐƯỜNG THAI KỲ THƯỜNG QUY TỪ 24 - 28 TUẦN.

7. Lần siêu âm thứ 4 từ 30 – 32 tuần.

Để đánh giá tăng trưởng thai nhi, và sàng lọc các bất thường thai nhi khởi phát muộn.

Có rất nhiều các bất thường thai nhi chỉ biểu hiện rõ ở quý 3 thai kỳ, thậm chí cho tới giai đoạn sau sinh.

8. Lần siêu âm thứ 5 từ 35 – 37 tuần.

Đánh giá tăng trưởng thai nhi.

Dự đoán phương thức sinh.

9. TẤT CẢ CÁC TRƯỜNG HỢP CÓ TIỀN SỬ ĐẶC BIỆT HOẶC CÓ VẤN ĐỀ BẤT THƯỜNG PHÁT SINH TRONG THAI KỲ NÊN ĐƯỢC TƯ VẤN KỸ LƯỠNG BỞI BS Y HỌC BÀO THAI.
NÊN CÁ THỂ HÓA LÊN KẾ HOẠCH CHO TỪNG KHÁCH HÀNG.

Nguồn: BS VÕ TÁ SƠN

29/07/2024

LÀM GÌ KHI BẠN SÀNG LỌC GENE ẨN PHÁT HIỆN MANG GENE THALASSEMIA?

Thalassemia là bệnh lý tan máu bẩm sinh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

• Thể nặng alpha thalassemia gây hậu quả nghiêm trọng cho thai nhi như phù thai, thai lưu… và gây nguy hiểm cho mẹ như phù, tăng huyết áp, tiền sản giật, băng huyết sau sinh…
Tần suất người Việt Nam mang gene alpha thalassemia: 1/22

• Thể nặng beta thalassemia gây thiếu máu nặng sau sinh và cần truyền máu thường xuyên…
Tần suất người Việt Nam mang gene beta thalassemia: 1/32

Do đó, Bộ Y tế Việt Nam khuyến cáo tất cả các thai phụ nên sàng lọc bệnh lý thalassemia trước sinh/trước mang thai/trước kết hôn.

Sàng lọc trước sinh bệnh lý thalassemia có thể được thực hiện bằng xét nghiệm công thức máu hoặc xét nghiệm tìm đột biến gene ẩn thalassemia của cặp vợ chồng.

• Khi CHỈ một trong hai vợ chồng mang gene thì nguy cơ thai nhi mang gene là 50%, 50% còn lại không mang gene. Trong tình huống này thai phụ chưa cần làm xét nghiệm gì thêm. Em bé sau sinh nên được sàng lọc thalassemia để tư vấn khả năng di truyền cho thế hệ kế tiếp.

• Khi CẢ 2 vợ chồng cùng mang gene alpha hoặc beta thalassemia thì nguy cơ thai nhi bị thể nặng là 25%, 50% thai nhi sẽ mang gene giống bố hoặc mẹ, và 25% con lại sẽ không mang gene. Do đó, trong trường hợp này cần phải thực hiện xét nghiệm chẩn đoán cho thai nhi bằng sinh thiết g*i rau 11-14 tuần hoặc chọc ối sau 16 tuần.

Thông thường khi làm xét nghiệm sàng lọc của hãng GeneSolutions mẹ bầu sẽ được miễn phí gói xét nghiệm sàng lọc gene ẩn cho mẹ.

Vậy với kết quả sàng lọc gene thalassemia của mẹ bất thường thì bạn cần làm gì tiếp?

Đầu tiên, cần làm xét nghiệm gene ẩn cho chồng để xác định xem chồng có mang gene thalassemia hay không? Xét nghiệm này sẽ phải trả phí (khoảng 2 triệu VNĐ).

Khi cả 2 vợ chồng cùng mang gene thalassemia, bạn sẽ được tư vấn chi tiết về khả năng mắc thể nặng thalassemia của thai nhi.

Nếu thai nhi có nguy cơ mắc thể nặng thai nhi, bạn sẽ được tư vấn làm sinh thiết g*i rau hoặc chọc ối để chẩn đoán cho thai nhi. Xét nghiệm này sẽ phải trả phí (khoảng 2 triệu đồng).

Trường hợp kết quả xét nghiệm thai nhi có thấy thai mang thể nặng alpha hoặc beta thalassemia, tiên lượng thai nhi là không tốt, bạn sẽ được tư vấn cụ thể về tiên lượng và hướng xử trí cụ thể cho thai kỳ.

Trường hợp kết quả xét nghiệm cho thấy thai nhi không mang thể nặng thalassemia, tiên lượng thai kỳ thường tốt, bạn vẫn nên khám thai định kỳ và siêu âm thai.

Chúc bạn có thai kỳ khoẻ mạnh!

Nguồn: Bác sĩ Võ Tá Sơn

20/07/2024

SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH THALASSEMIA
Những lỗ hổng của thực hành hiện tại

Thalassemia là vấn đề quan trọng của sàng lọc và chẩn đoán trước sinh vì nó có thể gây những hậu quả nặng nề cho thai nhi trước (PHÙ THAI) và sau sinh (TRUYỀN MÁU HÀNG THÁNG), và cả bà mẹ nếu thai nhi bị phù (BĂNG HUYẾT SAU SINH).

Bộ Y tế Việt Nam khuyến cáo tất cả các bà bầu nên được sàng lọc trước sinh [1].

TIẾP CẬN SÀNG LỌC THALASSEMIA CỔ ĐIỂN BẰNG CÔNG THỨC MÁU

Tiếp cận kinh điển theo chuỗi liên tục thứ tự là:
Công thức máu --> Điện di Hb --> Xét nghiệm gene thalassemia

Khi người vợ xác định mang gene thì sẽ thực hiện quy trình cho chồng tương tự.

Công thức máu sử dụng MCH và/hoặc MCV giảm có thể phát hiện 90-95% các trường hợp mang gene thalassemia, bỏ sót khoảng 5-10% [2].

Tỷ lệ dương tính giả của chiến lược này rất cao lên tới 65% (theo nghiên cứu của thầy Nguyễn Khắc Hân Hoan, 2013 [2]). Có nghĩa là số người cần phải làm xét nghiệm điện di Hb và gene không cần thiết rất cao.

Điện di Hb không phát hiện được NGƯỜI LỚN chỉ mang gene alpha thể nhẹ (ví dụ đột biến -SEA, là đột biến thể alpha đáng quan tâm nhất trước sinh) [3]. Điều này dẫn đến nhiều trường hợp bị bỏ sót nếu nhân viên y tế không được đào tạo bài bản (cứ bảo điện di Hb bình thường là không mang gene rồi đó???).

Xét nghiệm công thức máu giá từ 100-200k
Điện di Hb giá từ 500k
Xét nghiệm gene bằng thanh lai 42 đột biến alpha và beta cỡ 10 triệu VND.
Khách hàng cần phải đi lại lấy máu ít nhất 3 lần và chờ đến 2 tuần nếu cần phải làm đủ các xét nghiệm trên.

TIẾP CẦN BẰNG XÉT NGHIỆM GENE LẶN TÍCH HỢP CÙNG NIPT

Một số hãng xét nghiệm tích hợp xét nghiệm gene lặn (cho mẹ) trong gói sàng lọc [4].

Xét nghiệm này MIỄN PHÍ ở hầu hết các hãng có cung cấp.

Chỉ cần 1 lần lấy máu trong giai đoán sàng lọc quý 1 (cùng lần làm NIPT) bạn sẽ có kết quả gene thalassemia sau 5-7 ngày.

Chiến lược này không cần thực hiện công thức máu và điện di Hb.

Độ nhạy và độ đặc hiệu trên 99,9%, tỷ lệ dương tính giả dưới 0,7% [5].

Khi người vợ xác định mang gene thì người chồng cũng sẽ được tư vấn thực hiện ngay xét nghiệm gene thalassemia.

Một số hãng MIỄN PHÍ luôn xét nghiệm gene cho chồng khi vợ phát hiện mang gene thalassemia.

Trường hợp tính phí thì hết gần 2 triệu VND/người.

BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP

Thai phụ 40 tuổi, sàng lọc công thức máu có MCH, MCV giảm.
Được làm điện di Hb bình thường.
Không làm gene.

Xét nghiệm chồng có MCH, MCV bình thường (như trong hình dưới).

Siêu âm 27 tuần phát hiện phù thai, tim to, thai thiếu máu nặng...
Tiến hành chọc ối chẩn đoán thai có đột biến dị hợp kép alpha thalassemia -SEA/HbCS.
Thai phụ dừng thai sau đó.

Xét nghiệm gene thalassemia 2 vợ chồng cho thấy vợ mang đột biến SEA, chồng mang đột biến điểm c.427T>C (p.Ter143Gln) tạo ra Hb Constant Spring (như trong hình dưới).

Có nhiều báo cáo trường hợp trong y văn cho thấy thể bệnh HbH không do mất đoạn tạo bởi đột biến SEA và một đột biến điểm như HbCS hay HbQs có thể gây phù thai trước sinh hoặc thể bệnh thiếu máu trung bình - nặng sau sinh (phụ thuộc truyền máu) [6].

BÀN LUẬN

Sàng lọc theo khuyến cáo BYT là mức sàng lọc cơ bản, có thể bỏ sót một tỷ lệ nhất định người mang gene thalassemia.

Lý do đến từ khách quan (một số đột biến không gây giảm MCH, MCV) hoặc chủ quan (điện di Hb không phát hiện được người lớn có alpha thể nhẹ--> gây ngộ nhận--> không chỉ định xét nghiệm gene). Mất thời gian đi lại và lấy máu nhiều lần.

Trường hợp chỉ đột biến một gene alpha cũng không làm biến đổi MCH, MCV. Nếu kết hợp với một người mang bệnh HbH (do đột biến 3 gene alpha) có thể tạo thành thể nặng.
Tuy nhiên trường hợp này rất hiếm gặp.

Chiến lược tiếp cận từ đầu bằng xét nghiệm gene mang đến khả năng phát hiện cao, tỷ lệ bỏ sót cực thấp.

Cần cân nhắc lựa chọn này khi xét nghiệm được miễn phí.

KẾT LUẬN

Lựa chọn phương án sàng lọc nào là quyết định của bác sĩ và khách hàng.
Khách hàng cần được tư vấn ưu và nhược điểm của các chiến lược trước khi lựa chọn.
Bác sĩ chỉ định là người chịu trách nhiệm tư vấn trước và sau khi có kết quả xét nghiệm.
Xét nghiệm gene thalassemia miễn phí là lựa chọn đáng để cân nhắc trong thời đại người người nhà nhà làm NIPT.

TÀI LIỆU THAM KHẢO:
[1] Quyết định 1807/QĐ-BYT Hướng dẫn sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh
https://luatvietnam.vn/y-te/quyet-dinh-1807-qd-byt-huong-dan-sang-loc-chan-doan-dieu-tri-truoc-sinh-va-so-sinh-182749-d1.html
[2] Nghiên cứu tầm soát và chẩn đoán trước sinh bệnh alpha và bêta thalassemia, 2013
http://luanan.nlv.gov.vn/luanan?a=d&d=TTcFqWrDFBQq2013.1.1&e=-------vi-20--1--img-txIN-------
[3] Alpha thalassemia major: Prenatal and postnatal management
https://www.uptodate.com/contents/alpha-thalassemia-major-prenatal-and-postnatal-management
[4] Sản phẩm NIPT Genesolutions
https://genesolutions.vn/san-pham/trisure-nipt/
[5] Detection of maternal carriers of common α-thalassemia deletions from cell-free DNA
https://www.nature.com/articles/s41598-022-17718-7
[6] Hb H Hydrops Fetalis Syndrome Caused by Association of the − −SEA Deletion and Hb Constant Spring (HBA2: c.427T > C) Mutation
https://www.tandfonline.com/doi/full/10.3109/03630269.2015.1030031

Nguồn: Bác sĩ Võ Tá Sơn

20/07/2024

🎁 THÔNG BÁO MỞ RỘNG PHẠM VI XÉT NGHIỆM NIPT VÀ THALASSEMIA MIỄN PHÍ 🎁

Nhằm mục đích nâng cao chất lượng dịch vụ, NovaMed không ngừng cải thiện và nâng cấp các gói xét nghiệm để đem đến các dịch vụ chất lượng, tối ưu cho các khách hàng.
NovaMed trân trọng thông báo đến Quý Khách hàng về chương trình nâng cấp gói xét nghiệm NIPT và 13 bệnh di truyền gen lặn (bệnh Thalassemia) như sau:

1. PHẠM VI XÉT NGHIỆM NIPT:
- Mở rộng phạm vi xét nghiệm từ gói NIPT 7 trở lên (bao gồm NIPT 7, NIPT 7 Pro, NIPT 23, NIPT 23 Plus, NIPT 23 Pro và NIPT 23 Pro+) từ 7 hội chứng bất thường trên NST cơ bản (NST thường và NST giới tính) lên 8 hội chứng bất thường trên NST cơ bản, cụ thể bổ sung thêm Hội chứng Klinefelter mở rộng (###Y).
Thông tin cụ thể về Hội chứng Klinefelter trong file đính kèm thông báo.

- Mở rộng phạm vi xét nghiệm gói NIPT 23 Pro và NIPT 23 Pro+ từ 86 hội chứng vi mất lặp đoạn lên 122 hội chứng vi mất/lặp đoạn nhiễm sắc thể.

2. PHẠM VI XÉT NGHIỆM BỆNH THALASSEMIA TRONG GÓI XÉT NGHIỆM 13 BỆNH DI TRUYỀN GEN LẶN:
Dịch vụ xét nghiệm gen lặn thực hiện bằng công nghệ giải trình tự gen NGS (khảo sát các đột biến gây bệnh thuộc các nhóm đột biến điểm, mất đoạn và chèn đoạn ngắn (dưới 20 nucleotide) trong vùng mã hóa và vùng lân cận intron (-20/+10 nucleotide từ exon) của các gen khảo sát; khảo sát đột biến SEA, -3.7, -4.2 trên gen Alpha Thalassemia; không khảo sát các đột biến ngoài vùng mã hóa, đoạn lặp ngắn liên tục, vùng giàu GC, vùng có trình tự tương đồng cao, gen ti thể và dạng khảm).
Vậy nên bệnh Thalassemia trong dịch vụ xét nghiệm gen lặn đã khảo sát được tất cả các đột biến trong dịch vụ xét nghiệm Thalassemia thông thường và còn khảo sát được thêm nhiều đột biến khác gây bệnh Thalassemia.

3. THỜI GIAN ÁP DỤNG: Từ 11/07/2024 cho tới khi có thông báo mới.

PT Linh- Tư Vấn Xét Nghiệm

02/06/2025

17/12/2024

08/12/2024

05/11/2024

03/11/2024

22/10/2024

17/10/2024

21/08/2024

07/08/2024

29/07/2024

20/07/2024

20/07/2024

Address

Opening Hours

Website

Alerts

Shortcuts

Share

Category

Monday	07:00 - 20:00
Tuesday	07:00 - 22:00
Wednesday	07:00 - 22:00
Thursday	07:00 - 22:00
Friday	07:00 - 22:00
Saturday	07:00 - 22:00
Sunday	07:00 - 22:00