28/08/2025
🧬 Mẹ mang gen dị hợp thiếu men Carnitine – Cần làm gì để đảm bảo an toàn cho thai nhi?
❓Thiếu Men Carnitine Là Gì?
Đây là bệnh di truyền lặn, xảy ra khi cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh (dạng dị hợp). Trẻ có thể:
- Sinh ra không có triệu chứng lúc đầu, nhưng
- Đột ngột gặp hạ đường huyết, suy tim, suy gan, hoặc hôn mê nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.
🔍 Phát hiện dị hợp tử ở mẹ – Vì sao cần xét nghiệm cho bố?
Khi người mẹ được phát hiện mang gen bệnh ở dạng dị hợp tử thông qua các xét nghiệm tầm soát di truyền (carrier screening), điều đó có nghĩa là:
✅ Mẹ không mắc bệnh, nhưng có nguy cơ truyền gen bệnh cho con.
➡️ Nếu bố cũng mang gen bệnh dị hợp, thai nhi có 25% nguy cơ mắc bệnh ở thể nặng (homozygous) – tức là mắc bệnh thiếu men Carnitine nguyên phát.
🧪 Giải pháp: Xét nghiệm TriSure Carrier cho bố
Để đánh giá nguy cơ di truyền cho thai nhi một cách chính xác, xét nghiệm TriSure Carrier là lựa chọn phù hợp cho người bố trong trường hợp mẹ đã được xác định mang gen bệnh.
✔️ Ưu điểm của xét nghiệm TriSure Carrier:
Phát hiện hơn 300 bệnh lý di truyền đơn gen phổ biến, bao gồm cả thiếu men Carnitine.
Công nghệ giải trình tự gen tiên tiến (NGS) – độ chính xác cao.
Không xâm lấn – chỉ cần lấy mẫu máu người bố.
Trả kết quả nhanh chóng, giúp đưa ra hướng xử trí kịp thời trong thai kỳ.
🎯 Lợi ích khi thực hiện xét nghiệm sớm:
Chủ động theo dõi thai kỳ và lên kế hoạch chăm sóc sau sinh, nếu phát hiện thai nhi có nguy cơ.
Tránh bỏ sót những bệnh lý chuyển hóa khó phát hiện trong thai kỳ nhưng có thể gây tử vong sơ sinh nếu không điều trị kịp thời.
Giảm lo lắng không cần thiết nếu bố không mang gen dị hợp.
🏥 Địa chỉ: 186 Phạm Hùng, Trung An, Mỹ Tho, Tiền Giang
☎ HOTLINE đặt hẹn: 077.555.4018