Phòng Khám Tâm Đức - BS Ninh Tú

15/05/2025

Các mẹ bầu cần quan tâm!

04/05/2025

Mới hôm nào mẹ đang mong mỏi, kiên trì canh trứng mà nay em đã duyên dáng roài, duyên nợ với các bạn.

12/04/2025

Nhân trường hợp bất thường về xương được phát hiện tại Phòng Khám Tâm Đức - BS Ninh Tú ở tuần thai thứ 14 và được chẩn đoán xác định tại bệnh viện Phụ sản Trung Ương, xin được gửi tới các mẹ bài viết về bệnh lý Loạn sản xương.
Nguồn trích dẫn: Genesolutions Việt Nam
Loạn sản xương gây tử vong hay còn gọi là Thanatophoric Dysplasia (TD), là một chứng rối loạn xương nghiêm trọng thường dẫn đến thai chết lưu hoặc tử vong ở trẻ sơ sinh do suy hô hấp. Nó cũng có các tên gọi khác như Dwarfism, Thanatophoric Dwarfism, hoặc Thanatophoric Short Stature.
Khi tiến hành siêu âm để chẩn đoán bệnh này, chúng ta thường gặp những biểu hiện như tay chân thai nhi cực ngắn, đặc biệt là ở phần xương đùi, xuất hiện các nếp gấp thừa trên tay và chân. Ngoài ra, còn một số đặc điểm khác bao gồm: Hẹp lồng ngực, xương sườn ngắn, sự phát triển kém của phổi, vùng đầu lớn, trán phình to, và khoảng cách giữa hai mắt mở rộng hơn bình thường.
Trong trường hợp mẹ mang thai và có chẩn đoán thai nhi mắc bệnh loạn sản xương nghiêm trọng – Thanatophoric Dysplasia, phần lớn các trường hợp này thường dẫn đến thai chết lưu hoặc tử vong ngay sau khi sinh ra. Tuy nhiên, cũng có trường hợp bé mắc bệnh loạn sản xương có thể sống sót nhờ sự can thiệp y tế nhưng rất hiếm.
Bệnh loạn sản xương gây tử vong thường được chia thành hai loại chính:
• TD loại I có đặc điểm ngắn toàn bộ chi với xương đùi bị cong và chứng dính liền khớp sọ hiếm gặp hơn, ở nhiều mức độ nghiêm trọng khác nhau.
• TD loại II có đặc điểm ngắn toàn bộ chi với xương đùi thẳng cùng chứng dính liền khớp sọ ở mức độ nghiêm trọng trung bình – nặng, theo đó là biến dạng hộp sọ hình cỏ ba lá.
Các loại loạn sản xương gây chết người phổ biến nhất: tạo xương bất toàn loại IIA; loạn sản thanatophoric loại I; loạn sản thanatophoric loại II (quan sát hộp sọ); loạn sản sụn loại I; hình thành sợi sụn; chứng giảm phosphat (Nguồn: researchgate)
Đối tượng nguy cơ bệnh và tính di truyền của loạn sản xương gây tử vong
Những người có nguy cơ mắc bệnh loạn sản xương gây tử vong có thể thuộc mọi đối tượng và độ tuổi khác nhau. Bệnh này thường xuất hiện ở lứa tuổi thiếu niên, từ 3 đến 15 tuổi, không phân biệt giới tính, với tỷ lệ mắc bệnh tương đối giống nhau ở nam và nữ.
Ước tính tỷ lệ mắc bệnh nằm trong khoảng từ 1/50.000 đến 1/20.000 trẻ sơ sinh. Cần lưu ý rằng loạn sản xương gây tử vong loại I thường phổ biến hơn so với loại II.
Loạn sản xương gây tử vong là một bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là một bản sao của gen đột biến trong mỗi tế bào đã đủ để gây ra bệnh.
Phần lớn các trường hợp của loạn sản xương gây tử vong xuất phát từ đột biến mới trong gen FGFR3 và xảy ra ở những người không có tiền sử bệnh loạn sản xương gây tử vong trong gia đình của họ. Điều này có nghĩa là đột biến gen FGFR3 xuất hiện trong người mắc bệnh do lý do ngẫu nhiên và không được kế thừa từ bố mẹ.
Đến nay, chưa có bất kỳ trường hợp nào ghi nhận về việc truyền bệnh loạn sản xương gây tử vong cho thế hệ tiếp theo thông qua con cái. Vì vậy, bệnh này không được xem là di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Các triệu chứng của loạn sản xương gây tử vong
Trước khi sinh
Ba tháng đầu
Các xương dài bị ngắn lại, có thể thấy rõ ngay từ tuần thứ 12 đến 14 của thai kỳ
Tăng độ mờ da gáy
Tam cá nguyệt thứ hai/thứ ba
Sự chậm phát triển với chiều dài chi dưới bách phân vị thứ năm được nhận biết khi thai được 20 tuần
Cột sống và hộp sọ được cốt hóa tốt
Hẹp đốt sống
Dị tật tâm thất
Khoang ngực hẹp có xương sườn ngắn
Đa ối
Xương đùi cong (TD loại 1)
Bất thường não
Hộp sọ hình lá cỏ ba lá. Dính khớp sọ liên quan đến các khớp vành, hộp sọ ba thùy (thường ở TD loại 2; đôi khi ở TD loại 1)
Bệnh đầu to tương đối
Sau sinh
Bệnh đầu to tương đối
Hộp sọ lá cỏ ba lá (luôn thuộc TD loại 2; đôi khi thuộc TD loại 1)
Thóp trước lớn
Trán dồ, sống mũi phẳng/ lõm, lồi mắt
Sự rút ngắn rõ rệt của các chi (micromelia)
Nếp gấp da dư thừa
Ngực hẹp hình chuông, có xương sườn ngắn và bụng lồi
Chiều dài thân ngực tương đối bình thường
Ngắn chi với bàn tay đinh ba
Xương đùi cong (TD loại 1)
Hạ huyết áp toàn thân
X quang
Lồng ngực ngắn các xương dài
Hình thái không đều của xương dài
Hẹp đốt sống
Hẹp lổ tủy chèn ép thân não
Xương đùi cong (TD loại 1)
Hộp sọ hình cỏ ba lá (luôn thuộc TD loại 2; đôi khi thuộc TD loại 1)
Các bất thường về thần kinh trung ương bao gồm dị tật thùy thái dương, não úng thủy, thiểu sản thân não, bất thường di chuyển tế bào thần kinh.
Những biểu hiện phổ biến của bệnh loạn sản xương gây tử vong (Nguồn: healthjade)
Nguyên nhân gây bệnh loạn sản xương gây tử vong
Nguyên nhân chính gây ra loạn sản xương gây tử vong liên quan đến sự đột biến gen và yếu tố di truyền. Nhiều nghiên cứu đã xác định rằng bệnh này xuất phát từ sự đột biến của gen FGFR3. Gen này đóng vai trò quan trọng trong kích thích sản xuất các protein cần thiết cho sự phát triển của xương.
Sự đột biến trong gen FGFR3 có thể làm thay đổi quá trình sản xuất protein và ảnh hưởng đến phát triển xương, khiến cho việc này trở nên bất thường. Sụn trong cơ thể thường không thể chuyển hóa thành xương một cách hiệu quả. Nghiên cứu cũng đã chỉ ra rằng yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự xuất hiện của bệnh này trong gia đình.
Thống kê cho thấy khoảng 50% trường hợp mà cả hai phụ huynh đều có các dấu hiệu bất thường về gen gây bệnh, thì tỷ lệ cao sẽ làm cho con cái mắc bệnh. Tuy nhiên, đến 80% trường hợp, nguyên nhân xuất hiện của bệnh không phải là do yếu tố di truyền, mà là do sự xuất hiện ngẫu nhiên. Đặc biệt, các nghiên cứu đã chứng minh tuổi bố càng lớn (trên 40 tuổi) thì càng có nguy cơ sinh con mắc bệnh loạn sản xương gây tử vong do đột biến mới.
Phương pháp chẩn đoán loạn sản xương gây tử vong
Chẩn đoán chứng loạn sản thanatophoric được thiết lập trong một mẫu thử có các triệu chứng lâm sàng và X quang được liệt kê ở trên và/hoặc một biến thể gây bệnh dị hợp tử (hoặc có khả năng gây bệnh) trong FGFR3 được xác định bằng xét nghiệm di truyền phân tử.
Các phương pháp xét nghiệm di truyền phân tử có thể bao gồm sự kết hợp giữa xét nghiệm nhắm mục tiêu gen (phân tích nhắm mục tiêu, xét nghiệm gen đơn, bảng đa gen) và xét nghiệm gen toàn diện (giải trình tự exome, giải trình tự bộ gen) tùy thuộc vào kiểu hình.
Điều trị loạn sản xương gây tử vong bằng cách nào?
Hiện nay, trong lĩnh vực y học hiện đại, vẫn chưa có biện pháp điều trị hoàn toàn dứt điểm cho căn bệnh loạn sản xương gây tử vong. Quá trình điều trị của bệnh này đòi hỏi sự kết hợp giữa các phương pháp điều trị và theo dõi chặt chẽ từ các chuyên gia y tế để đạt được kết quả tốt nhất.
Dưới đây là một số phương pháp điều trị phổ biến cho bệnh loạn sản xương gây tử vong:
Sử dụng các loại thuốc kháng viêm không chứa steroid: Những loại thuốc này thường được sử dụng để giảm đau ở các xương bị ảnh hưởng. Thuốc này không chỉ giúp làm giảm triệu chứng đau mà còn hỗ trợ trong quá trình điều trị bệnh.
Sử dụng hormone tăng trưởng: Trong quá trình điều trị, bác sĩ có thể đưa ra quyết định sử dụng hormone tăng trưởng để giúp cải thiện tình trạng của bé. Hormone tăng trưởng có thể được sử dụng để thúc đẩy sự phát triển xương và cải thiện tình trạng chung của bệnh nhân.
Phẫu thuật: Phương pháp phẫu thuật thường được áp dụng đối với những trường hợp cần phải điều trị hẹp ống sống, chèn ép tủy sống hoặc cần chỉnh hình để kéo dài chiều dài của xương và điều chỉnh dạng chân bị cong. Phẫu thuật có thể là một phần quan trọng của quá trình điều trị để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Phòng ngừa bệnh loạn sản xương gây tử vong bằng cách nào?
Hiện tại, chưa có phương pháp phòng ngừa chính thống cho bệnh loạn sản xương gây tử vong. Tuy nhiên, có một số biện pháp mà các cặp vợ chồng có thể xem xét để giảm nguy cơ mắc bệnh hoặc đảm bảo sức khỏe của con:
Tư vấn và xét nghiệm di truyền: Các cặp vợ chồng trước khi mang thai có thể tham khảo ý kiến bác sĩ và thực hiện xét nghiệm di truyền để kiểm tra xem có tiền sử di truyền bệnh loạn sản xương gây tử vong trong gia đình hay không. Điều này có thể giúp đánh giá nguy cơ mắc bệnh ở con chưa sinh.
Thụ tinh nhân tạo (IVF) và sàng lọc phôi (PGS/PGD): Nếu một trong hai người trong cặp vợ chồng mang gen đột biến FGFR3 gây ra bệnh, họ có thể xem xét sử dụng phương pháp IVF và sàng lọc phôi (PGS/PGD). Quá trình này cho phép chọn lựa phôi thai không mang gen đột biến trước khi thụ tinh. Điều này có thể giảm nguy cơ mắc bệnh ở thai nhi.
Xét nghiệm sàng lọc triSure Procare: Phụ nữ mang thai thực hiện xét nghiệm triSure Procare có thể giúp phát hiện bệnh loạn sản xương gây tử vong ở thai nhi và đưa ra quyết định can thiệp kịp thời hoặc có phương án quản lý thai kỳ tốt hơn.
Mặc dù không có cách ngăn ngừa tuyệt đối cho bệnh loạn sản xương gây tử vong, nhưng các biện pháp tư vấn, xét nghiệm và sàng lọc có thể giúp gia đình đối phó với nguy cơ và quản lý tình huống một cách tốt nhất.
Sàng lọc trước sinh với triSure Procare
Tư vấn di truyền
Kiểu di truyền
Chứng loạn sản thanatophoric (TD) là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường thường do một biến thể gây bệnh de novo gây ra. Nếu cha và mẹ xét nghiệm không có đột biến gen FGFR3 thì tỉ lệ có con lần sau mang đột biến gen tăng khoảng 1-2%, do thể khảm khu trú tế bào sinh dục cần sàng lọc hoặc chẩn đoán trước sinh.
Tính thấm (penetrence): 100%. Nó có khả năng xâm nhập hoàn toàn, có nghĩa là tất cả các cá nhân có biến thể gây bệnh dị hợp tử FGFR3 đều có thể biểu hiện lâm sàng của rối loạn.
Rủi ro cho các thành viên gia đình
Cha mẹ của một trường hợp mắc bệnh
Hầu hết tất cả các mẫu nghiên cứu được báo cáo cho đến nay mắc TD đều đại diện cho các trường hợp đơn giản (tức là thành viên duy nhất trong gia đình bị ảnh hưởng) và mắc chứng rối loạn do biến thể gây bệnh FGFR3 de novo. Cha mẹ của một trường hợp có biến thể gây bệnh FGFR3 de novo không bị ảnh hưởng.
Xét nghiệm di truyền phân tử được khuyến nghị cho cha mẹ của một trường hợp có biến thể gây bệnh de novo rõ ràng để xác nhận tình trạng di truyền của cha mẹ và tạo điều kiện thuận lợi cho việc đánh giá rủi ro tái phát đáng tin cậy.
Nếu biến thể gây bệnh FGFR3 được tìm thấy trong cá thể không thể được phát hiện trong DNA bạch cầu của bố hoặc mẹ, thì biến thể gây bệnh rất có thể đã xuất hiện de novo. Một lời giải thích khác có thể là cá thể thừa hưởng một biến thể gây bệnh từ bố mẹ mắc bệnh khảm dòng tế bào mầm (Lưu ý: Bệnh khảm soma của bố mẹ rất khó phát hiện trong DNA bạch cầu bằng các kỹ thuật di truyền phân tử tiêu chuẩn).
Hiện tượng khảm soma và mầm bệnh đối với biến thể gây bệnh p.Arg248Cys FGFR3 đã được báo cáo ở cha mẹ mắc chứng loạn sản xương; đứa con duy nhất của cá thể này mắc chứng loạn sản xương gây chết người với những phát hiện phù hợp với TD [Hyland và cộng sự 2003].
Mặc dù không có trường hợp nào về bệnh khảm ở một cá thể không có dấu hiệu loạn sản xương được báo cáo trong tài liệu, nhưng đó vẫn là một khả năng về mặt lý thuyết.
Hiệu ứng tuổi cha cao có thể tăng nguy cơ mắc bệnh của con đã được báo cáo [Donnelly và cộng sự 2010].
Anh chị em của một trường hợp mắc bệnh. Nguy cơ đối với anh chị em của cá thể mắc bệnh phụ thuộc vào tình trạng di truyền của bố mẹ: nếu biến thể gây bệnh FGFR3 được xác định trong bệnh nhân không thể được phát hiện trong DNA bạch cầu của cả bố và mẹ và cả bố và mẹ đều không có dấu hiệu loạn sản xương, thì nguy cơ tái phát với anh chị em được cho là thấp nhưng cao hơn một chút so với dân số nói chung vì khả năng khảm bố mẹ [ Hyland et al 2003 ].
Con cháu của một proband. Các cá thể mắc Loạn sản sụn xương gây tử vong hầu như đều không thể sinh sản
Các thành viên khác trong gia đình. Các thành viên gia đình mở rộng của bệnh nhân không có tăng nguy cơ mắc bệnh.
Xét nghiệm tiền sản và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M)
Mang thai có nguy cơ cao. Khi biến thể gây bệnh FGFR3 đã được xác định ở một thành viên gia đình bị ảnh hưởng, xét nghiệm di truyền TD trước khi sinh và tiền làm tổ (PGT-M) nên được tư vấn.
Mang thai có nguy cơ thấp. Khám siêu âm trước khi sinh định kỳ có thể xác định các dấu hiệu về xương (ví dụ như hộp sọ hình lá ba lá, các chi rất ngắn, ngực nhỏ) giúp chẩn đoán TD ở thai nhi không có nguy cơ. Một khi chứng loạn sản xương gây chết người được xác định trước khi sinh, thường rất khó để xác định chẩn đoán cụ thể. Việc xem xét xét nghiệm di truyền phân tử để tìm các biến thể gây bệnh FGFR3 trong những tình huống này là phù hợp.
Xét nghiệm phân tích cff-DNA để khảo sát đột biến gen Hội chứng loạn sản sụn xương gây tử vong (chẳng hạn như triSure Procare) cũng được khuyến cáo vì đem lại nhiều lợi ích.
Lưu ý: Khi TD đã được chẩn đoán trước sinh, nên giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa sản nhi để được đánh giá và tư vấn quản lý thai kỳ.

08/03/2025

Nhân ngày Quốc tế Phụ nữ 8/3, xin gửi đến bạn lời chúc tốt đẹp nhất. Bạn là người phụ nữ không chỉ mạnh mẽ mà còn rất dịu dàng, luôn mang đến sự bình yên và niềm vui cho những người xung quanh. Hy vọng bạn sẽ tiếp tục là nguồn động viên lớn lao và là hình mẫu lý tưởng cho thế hệ sau. Chúc bạn luôn hạnh phúc và thành công.

28/01/2025

Chốt hạ chiều cuối năm, cảm ơn các mẹ bầu đã đặt niềm tin vào phòng khám Tâm Đức - Bs Ninh Tú, chiều 30 các mẹ mới cho bs nghỉ sắm tết, một năm qua phòng khám cũng đã mang được nhều niềm vui đến cho các mẹ và cũng là niềm vui của phòng khám chúng tôi, nhân dịp năm mới sắp đến, pk xin gửi lời chúc sức khỏe đến quý khách một năm mới bình an, tràn đầy niềm vui và hạnh phúc. Phòng khám sẽ làm việc trở lại vào 17h ngày thứ 2 mùng 3/2/2025 ( 6/1/2025). Trân trọng cảm ơn quý khách hàng.

31/12/2024

Happy new year!

Send a message to learn more

23/12/2024

Phụ nữ càng đẹp càng cần được chăm sóc phải không các cụ!

16/12/2024

Sự kiên trì của em sau 4 tháng theo dõi trứng tại phòng khám, niềm vui mới khởi đầu khi em alo bs ơi em chậm được 4 ngày, thử que hai vạch, sau mấy tiếng thấp thỏm chờ đợi bs về siêu âm và thành quả bước đầu là chúc mừng em đã có túi thai, cảm giác lúc này nghẹn ngào dâng lên trong em được truyền cảm qua cả bác sĩ. chúc mừng em, chúc em có một thai kỳ an toàn và trọn vẹn niềm vui.

01/12/2024

Ngôi nhà đẹp nhất là bụng mẹ 9 tháng 10 ngày!

16/11/2024

STT. Hữu xạ tự nhiên hương!
Truyện đêm khuya.
Lần đầu mẹ cháu đi soi trứng tại phòng khám cùng người em gái đang được theo dõi thai tại phòng khám, chỉ là tâm lý của một người mẹ mong mỏi em bé thứ 2 sau 10 năm vất vả xuôi ngược rất nhiều cơ sở khám và điều trị hiếm muộn từ tuyến tỉnh cho đến tuyến cao nhất, mẹ cháu với giọng trầm buồn kể lại, có những lần thai được hơn 10 tuần rồi nhưng đều thất bại, tâm lý được đón em bé thứ 2 của cả gia đình luôn khao khát và cầu mong vào sự kỳ diệu nào đó.
Lần thứ 2 mẹ cháu đến siêu âm với tậm trạng vừa mừng vừa lo khi biết mình chậm kinh và thử que thử thai có hai vạch rõ. Sau khi siêu âm được bs xác định có thai mẹ cháu vui, cả nhà cùng vui nhưng tâm trạng lại tăng lên, sự lo lắng lại bắt đâu le lói, chỉ sợ giống những lần mang thai trước đó.
Cuộc đấu tranh tâm lý lúc này bắt đầu diễn ra không những với ba, mẹ cháu mà còn lây lan sang cả bác sĩ siêu âm và bác sĩ sản khoa của phòng khám, cứ mỗi lần đến hẹn siêu âm, sư xuất hiện của mẹ cháu tại phòng khám là cả một tâm trạng của bs cầm đầu dò siêu âm như tôi sau bao năm chinh chiến trong nghề cũng thấy tăng độ khó về mặt tâm lý và cảm giác ( sự căng thẳng nhất đè nặng trên đôi vai gầy của người cha, cứ mỗi lần đưa mẹ cháu đến phòng khám thì người cha k giám vào xem bs siêu âm như bao người cha khác mà em luôn trong tâm trang lo lắng, chỉ biết ngồi ngoài xe chờ và cầu cho sự an yên của mẹ và bé) cho đến khi bác sĩ siêu âm thở phào nhẹ nhàng và trả lời với em là hiện tại chưa thấy gì bất thường trên siêu âm, lúc này sự căng thẳng trên khuôn mặt của cả bác sĩ và mẹ cháu mới thấy đáng yêu một chút.
Sự việc cứ tái hiện sau mỗi lần siêu âm cho đến khi tuổi thai được 35 tuần ba cháu mới mạnh dạn bước chân vào phòng siêu âm để cùng mẹ và chị ngắm nhìn thiên thần đáng yêu đang có những biểu cảm trong bụng mẹ, lúc này sự lo lắng mới dần vơi đi và lạc quan hơn sau mỗi lần hẹn khám tiếp theo.
Rồi một ngày đẹp trời bs nhận được tin vui với lời cảm ơn từ đáy lòng của người mẹ và gia đình là em đã đón thành công thành viên mới rồi bác sĩ ạ.
P/s. Không biết nói gì hơn chỉ là lời chúc tốt đẹp nhất đến đại gia đình của bé, chúc bé khỏe mạnh, bình an, chúc mọi điều tốt lành đến với con. Bởi niềm vui của bạn là động lực, là niềm tin để phòng khám tiép tục phát triển!

05/10/2024

Nhân trường hợp bất thường bệnh lý Higroma kistique được phát hiện tại phòng khám Tâm Đức - Bs Ninh Tú từ tuần thứ 11 có kết quả xét nghiệm Nipt bình thường.
Xin được chia sẻ tới các mẹ bài viết về bệnh lý Hygroma kystique.
( Trích nguồn: http://www.sieuamvietnam.vn/nang-bach-huyet-bao-cao - https://medlatec.vn/tin-tuc/hoi-chung-hygroma-kystique-gay-nguy-hiem-the-nao-cho-thai-phu-s2-n6564)
1. Khái niệm
- Hygroma kystique (hay dị dạng bạch mạch dạng nang) là một bất thường hệ bạch huyết (tích tụ thành những nang bạch huyết lớn) ảnh hưởng đến cấu trúc giải phẫu của cơ thể con người.
+ 75% nang bạch huyết nằm vùng đầu và cổ (phía sau gáy), kèm theo bất thường nhiễm sắc thể (Trisomy 21, 18, 13, Turner,…).
+ 20% nang bạch huyết nằm vùng nách, trung thất, háng và sau phúc mạc.
+ Hội chứng này được chẩn đoán sớm nhất là 11- 12 tuần.
+ Qua siêu âm đo độ mờ da gáy có thể quan sát thấy bất thường này của thai.
2. Nguyên nhân gây hội chứng Hygroma kystique.
- Do rối loạn của dẫn lưu bạch huyết vùng cổ vào tĩnh mạch cảnh và vào ống ngực gây ứ trệ hệ bạch huyết ở ngoại biên, từ đó tạo ra các khối dạng nang, sự ứ trệ có thể lan xuống vùng ngực, lưng và có thể phù toàn thân.
- Di truyền: bất thường nhiễm sắc thể (NST), rối loạn gen,…
- Các yếu tố nguy cơ:
+ Mẹ lớn tuổi > 35 tuổi, mang thai lần đầu
+ Mẹ nghiện rượu, hút thuốc lá,…
+ Mẹ tiếp xúc với các hóa chất độc hại, sử dụng thuốc,…
3. Sinh bệnh học.
Hệ thống bạch huyết được phát triển ở tuần phôi thứ 5-6. Theo nguồn gốc phôi học, có 6 túi bạch huyết: hai túi cảnh dẫn lưu vùng đầu cổ và chi trên; hai túi chậu dẫn lưu vùng thân dưới và chi dưới và hai túi ở bụng dẫn lưu ruột và khoang sau phúc mạc.
Các mạch bạch huyết sẽ phát triển từ những túi này và đi dọc theo các tĩnh mạch lớn. Hai ống bạch huyết lớn nhất (ống ngực trái và phải) sẽ thông thương với hệ thống tĩnh mạch tại chỗ nối của tĩnh mạch cảnh trong và tĩnh mạch dưới đòn ở cuối tuần thứ 6 của phôi.
Theo Smith DW thất bại của quá trình dẫn lưu từ hệ thống bạch mạch vào hệ tĩnh mạch cảnh sẽ dẫn đến sự ứ dịch trong hệ bạch huyết. Các mạch bạch huyết bị dãn và có thể dãn rất lớn tạo thành các khối nang và được gọi chung là chuỗi bệnh lý tắc nghẽn hệ bạch huyết (lymphatic obstruction sequence)
Nếu có sự tái thông giữa hệ bạch huyết và hệ tĩnh mạch cảnh hay có đường thông nối khác được thiết lập thì sự tắc nghẽn này về phương diện lý thuyết sẽ tự biến mất.Một giả thuyết sinh bệnh học khác thì cho rằng sự bất thường xảy ra khi biệt hóa nhu mô và phân chia nhánh của hệ thống bạch huyết ở tuần thứ 6 đến thứ 9. Giả thuyết này phù hợp với các nang bạch huyết không ở vùng cổ.
4. .Hội chứng Hygroma kystique có những biểu hiện gì, Siêu âm chẩn đoán? Xét nghiệm chẩn đoán?
- Khối dạng nang nằm trong da có thành mỏng, bên trong có rất nhiều vách ngăn và không có tín hiệu trên Doppler màu. Có khi hình ảnh không điển hình như kinh điển mà là một khối có phản âm hỗn hợp, có phần dịch và có phần đặc, đó là do sự tắc nghẽn của các mạch bạch huyết nằm trong mô cơ và mô liên kết hoặc các nhánh mạch bạch huyết bị tắc dính chùm lại với nhau.
- Vị trí hay gặp nhất là ở vùng cổ thai nhi (75%), vị trí khác như nách (20%), trong bụng và sau phúc mạc (2%), chi dưới và xương (2%) và trung thất (1%)
- Khối ở vị trí vùng cổ trước và bên, nhiều trường hợp u lớn có thể chèn ép làm tắc nghẽn khí đạo cần can thiệp thủ thuật đặt nội khí quản cho trẻ (EXIT)
- Hình ảnh siêu âm: tăng khoảng sáng sau gáy có hình ảnh dạng nang (đường kính > 3mm).
+ Dấu hiệu kèm theo: nước ối nhiều hoặc giảm.
Nguy cơ bất thường kết hợp
Nang bạch huyết được cho là có mối liên quan với bất thường nhiễm sắc thể và các hội chứng như Trisomy 13,18, 21, HC Turner, HC Noonan cũng như các bất thường cấu trúc khác và nguy cơ thai lưu trong tử cung.
Theo Descamps và cs thì tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể trong nhóm bệnh lý này là 62%, trong đó bất thường hay gặp nhất là HC Turner
+ Dị dạng tim, tràn dịch màng phổi, bất thường của thận.
+ Phù toàn thân: dầy da bụng, da đầu, da các chi.
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh
+ Xét nghiệm không xâm lấn: Nipt
+ Xét nghiệm xâm lấn (chẩn đoán xác định): chọc ối, sinh thiết g*i rau làm nhiễm sắc thể đồ.
5. Chẩn đoán phân biệt:
Các trường hợp nang bạch huyết lớn ở vùng cổ cần chẩn đoán phân biệt với
- Bướu quái: Có phần đặc và phần tăng âm (xương, sụn, tóc..)
- Bướu máu: Nhiều trường hợp bướu máu khổng lồ hình ảnh siêu âm 2D khó phân biệt với bướu bạch huyết tuy nhiên sẽ có tín hiệu trên Doppler màu.
6. Hội chứng Hygroma kystique để lại những hậu quả gì?
- Chèn ép: Nang bạch huyết lớn sẽ lấn vào cơ quan lân cận, gây khó thở, khó nuốt; đôi khi nang vỡ gây tràn dịch vào các khoang gần và có thể tử vong.
- Nếu có phù thai, thai nhi sẽ tử vong ở tuổi thai sớm.
- Một số trường hợp có thể sống đến ngày sinh, những trường hợp này thường kèm bệnh tim bẩm sinh và các biểu hiện của bất thường NST đi kèm.
7. Quản lý thai kì và tiên lượng
Sinh thiết g*i nhau/Chọc ối thử nhiễm sắc thể và Microarray được chỉ định để loại trừ các bất thường nhiễm sắc thể và các rối loạn di truyền liên quan.
Siêu âm theo dõi sự tiến triển của bướu và sự xuất hiện của dấu hiệu nặng (phù thai) vì có liên quan đến việc tư vấn cho thai phụ.
Tiên lượng tùy thuộc có hay không có phù thai, bất thường nhiễm sắc thể hay bất thường cấu trúc khác.
Nang bạch huyết tự biến mất đã được báo cáo ở những thai bị hội chứng Turner hay không có bất thường nhiễm sắc thể.Tiên lượng xấu ở những thai có phù toàn thân và các mạch bạch huyết dãn lớn
8. Một số biện pháp dự phòng hội chứng Hygroma kystique
- Vợ, chồng nên khám sức khỏe tổng quát và khám tiền sản trước khi mang thai lại như: xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ,…
- Thai phụ bị hội chứng Hygroma kystique, sau 3-6 tháng mới nên có thai lại.
Chúc các mẹ có một thai kỳ an toàn và kiến thức về bệnh lý Hygroma kystique!