Tổ Chức Bệnh Hiếm Việt Nam

13/07/2025

THÁNG 7 NÀY CÓ GÌ?

Chẩn đoán bệnh hiếm chưa bao giờ là điều dễ dàng đối với các nhân viên y tế tại các quốc gia phát triển. Hiểu được điều đó, công ty 3billion (Hàn Quốc) đã góp phần đem lại không chỉ các xét nghiệm chuẩn CLIA (tiêu chuẩn Quốc tế dùng trong lâm sàng) với chi phí hợp lý cho người Việt; mà còn chia sẻ các kinh nghiệm và kiến thức góp phần giảm bớt những khó khăn mà các bác sĩ, chuyên gia di truyền, các bệnh nhân và gia đình đang đối mặt.

Trong thời gian qua, các chuyên gia của 3billion như TS. BS. Go Hun Seo (Giám đốc Y khoa), TS. Hane Lee đã có những chia sẻ tại các bệnh viện lớn trong cả nước như Nhi Trung Ương, Đại học Y Hà Nội, BV Trung ương QĐ 108, BV Vinmec Times City, BV Đại học Y dược TPHCM, BV Nhi đồng 1 TPHCM, BV Mắt TPHCM,... hay tại Hội Nghị Di Truyền Y Học Toàn Quốc 2025. Các bài chia sẻ của các chuyên gia Hàn Quốc được các chuyên gia tại VIệt Nam rất quan tâm và đặt ra những vấn đề cùng nhau tháo gỡ.

Theo PGS.TS.BS Nguyễn Viết Nhân - Giám đốc Y học Hệ gen Hệ thống Y tế Vinmec cho hay: "Các xét nghiệm 3B-EXOME (WES toàn diện) và 3B-GENOME (WGS) của 3Billion được giới y khoa đánh giá là xét nghiệm có phổ khảo sát rộng, service tốt và giá rất cạnh tranh phù hợp cho người Việt Nam". Chính những điều này cho thấy, cơ hội tiếp cận các dịch vụ y tế chất lượng quốc tế (CLIA), phi lợi nhuận hoàn toàn trong khả năng của người Việt.

Ngoài ra, công ty 3billion cũng đã hỗ trợ cho phía Việt Nam hơn 40 mẫu từ giảm giá cho đến miễn phí góp phần cho chẩn đoán bệnh hiếm được nhanh hơn, kịp thời hơn và chi phí không còn là nỗi đau không thể giải quyết trên con đường chẩn đoán bệnh hiếm.
======================
WHAT’S HAPPENING THIS JULY?

Diagnosing rare diseases has never been easy, even for healthcare professionals in developed countries. Understanding this challenge, 3billion (South Korea) has contributed not only by providing CLIA-certified (international clinical standards) genetic testing at affordable costs for Vietnamese people, but also by sharing expertise and knowledge to help ease the difficulties faced by doctors, genetic specialists, patients, and their families.

Recently, experts from 3billion such as Dr. Hun Seo Go (Chief Medical Officer) and Dr. Hane Lee have shared their insights at major hospitals across Vietnam, including the National Children’s Hospital, Hanoi Medical University, 108 Military Central Hospital, Vinmec Times City International Hospital, University Medical Center Ho Chi Minh City, Children’s Hospital 1 Ho Chi Minh City, Ho Chi Minh City Eye Hospital, and at the 2025 National Medical Genetics Conference. The presentations by these Korean experts have received strong interest from Vietnamese professionals, sparking discussions and collaborative problem-solving.

According to Associate Professor Dr. Nguyen Viet Nhan, Director of Genomic Medicine at Vinmec Healthcare System:
"3Billion’s 3B-EXOME (comprehensive WES) and 3B-GENOME (WGS) tests are highly regarded in the medical community for their broad coverage, excellent service, and highly competitive pricing suitable for Vietnamese patients."

These factors highlight that access to international-quality, CLIA-certified, non-profit healthcare services is entirely within reach for Vietnamese people.

Additionally, 3billion has supported Vietnam with over 40 samples through discounted and free testing, helping to speed up rare disease diagnoses in a more timely and affordable manner — making cost no longer an insurmountable barrier in the journey to diagnose rare diseases.

.

08/06/2025

NGÀY QUỐC TẾ THIẾU NHI 2025 CÓ GÌ?

MÓN QUÀ ẤM ÁP NGÀY QUỐC TẾ THIẾU NHI 🎁
Ngày Quốc tế Thiếu nhi 1.6.2025 trở nên vô cùng ý nghĩa đối với cộng đồng các gia đình có trẻ em bệnh hiếm. Các con đã có đã được tham gia một buổi xem phim ý nghĩa và đầy niềm vui diễn ra tại rạp Beta Cinemas Ung Văn Khiêm.

✨ Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam xin được gửi lời cảm ơn chân thành và sâu sắc đến anh Shark Minh Beta - Chủ tịch Beta Group, cùng toàn thể đội ngũ nhân viên tại Beta Cinemas vì đã dành tặng món quà đầy nhân văn và yêu thương này. Sự hỗ trợ từ anh Minh và các anh chị em Beta Group đã phần nào tiếp thêm sức mạnh tinh thần cho các bậc phụ huynh, đã và đang ngày đêm kiên cường đồng hành cùng các con trong hành trình chữa bệnh.

Chúng tôi cũng xin gửi lời cảm ơn đến tất cả các quý phụ huynh, các bạn nhỏ, các bạn tình nguyện viên đã nhiệt tình ủng hộ và làm nên chương trình này. Có những gia đình từ Quãng Ngãi xa xôi, có những gia đình từ những quận ngoại thành không ngại đường xa nắng nóng, hay những bạn tình nguyện viên luôn sẵn sàng làm mọi điều có ý nghĩa cho các em nhỏ,... Tất cả đều là những lời động viên cho Beta Group - Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam làm nên một buổi chiếu phim vô cùng đặc biệt và rất ý nghĩa này. Chính bản thân các con và các gia đình đang mỗi ngày vẽ nên bức tranh về một thế giới tươi đẹp hơn bằng chính tình yêu thương trong mỗi một hành động.

Chúng tôi tin rằng, những khoảnh khắc tươi cười, những giọt nước mắt xúc động của các con và gia đình suốt bộ phim sẽ là ngọn lửa ấm áp sưởi ấm trái tim mỗi gia đình, và là nguồn cảm hứng để cộng đồng cùng chung tay tạo dựng một xã hội không ai bị bỏ lại phía sau, đặc biệt là những em nhỏ đang phải chiến đấu với bệnh hiếm mỗi ngày như chính thông điệp ẩn giấu của bộ phim: "Chính sự không hoàn hảo làm nên sự tươi đẹp của thế giới này".

17/05/2025

Chỉ còn 01 ngày để đăng ký

"Doraemon - Nobita Cuộc phiêu lưu vào thế giới trong tranh"

Các bậc phụ huynh hãy nhanh tay đăng ký cho con em mình được tiếp cận một chương trình cực kỳ ý nghĩa do Beta Cinemas tài trợ và tổ chức ạ. Đây là dịp để các bé được chia sẻ với nhau những niềm vui, sự hạnh phúc và cả những ước mơ chưa được kể bao giờ.

Đừng ngần ngại đăng ký và liên hệ BTC để biết thêm thông tin chi tiết. Hoặc xem thêm các hình bên dưới nhé.

14/05/2025

NGÀY QUỐC TẾ THIẾU NHI 1.6 CÓ GÌ?

Trẻ em bệnh hiếm vốn gặp phải nhiều thử thách trong cuộc sống, đặc biệt rất ít trẻ được tiếp cận với những dịch vụ công cộng hay các dịch vụ giải trí. Chính vì hiểu được những khó khăn của trẻ bệnh hiếm, nhân dịp Tết Thiếu nhi 1.6, Chủ tịch Bùi Quang Minh (Minh Beta) của Beta Group có một món quà đặc biệt gửi đến toàn thể các trẻ em và gia đình trẻ em sống với bệnh hiếm một món quà đặc biệt. Đó chính là:

"CUỘC PHIÊU LƯU ĐẾN THẾ GIỚI TRONG TRANH CÙNG DORAEMON" vào đúng ngày 01.06.2025 tại rạp Beta Cinemas Ung Văn Khiêm - TP Hồ Chí Minh.

Các gia đình có trẻ chẩn đoán bệnh hiếm đừng ngần ngại đăng ký cho con em mình để được nhận ngay những tấm vé đặc biệt dành cho các con em mình.

Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam tin rằng đây là một dịp rất hiếm để các gia đình với những nhóm bệnh hiếm khác nhau có dịp gặp gỡ, thấu hiểu, động viên nhau cùng vượt qua những khoảng thời gian khó khăn này và hướng đến một tương lai mọi trẻ bệnh hiếm đều được chăm sóc tốt.

Để đăng ký: các cha mẹ và bạn nhỏ vui lòng truy cập: https://forms.gle/rm6pQ2ndGJy7TFTQ8 Hoặc quét mã QR trong hình bên dưới.
Hạn đăng ký: Từ nay cho đến hết ngày 18.05.2025.
Mọi thắc mắc vui lòng liên hệ qua fanpage này hoặc số điện thoại: 094 293 0510.

Xin chân thành cảm ơn Chủ tịch Bùi Quang Minh (Minh Beta) cùng tập thể anh chị em công nhân viên tập đoàn Beta Cinemas đã tạo cơ hội cho các bạn nhỏ dịp Tết Thiếu nhi lần này.

21/03/2025

Cảm ơn tất cả các Bác sĩ Dị ứng - Miễn dịch đang và sẽ cùng đồng hành với cộng đồng Phù mạch Di truyền Việt Nam - một cộng đồng bệnh hiếm chính thức nữa tại Việt Nam. Chính nhờ sự kiên trì, tâm huyết và quyết tâm đi tới tận cùng vấn đề của các bác sĩ mà các bệnh nhân trong cộng đồng Phù mạch Di truyền Việt Nam có thêm cơ hội được cứu, được sống và được sống độc lập, tự do và hạnh phúc.

Ngày 21 tháng 3 là một ngày đặc biệt chính thức đánh dấu sự ra đời của Cộng đồng Phù mạch Di truyền Việt Nam - mái nhà chung của các bệnh nhân, người thân, nhân viên y tế, các nhà khoa học và những người quan tâm đến bệnh lý và những người sống với Phù mạch Di truyền tại Việt Nam.

Cùng hướng đến một chất lượng sống tốt hơn cho những người sống cùng phù mạch di truyền tại Việt Nam.

Welcome Member Country #102

We are very excited to welcome Vietnam to the HAEi Family as the #102 country under our international umbrella.

The HAEi global family is strong in both numbers and voices – we have HAE advocates in more than half the countries in the world!

Congratulations to everyone who helped us reach this landmark. Thank you for all you do on behalf of people with HAE.

You will find information about Vietnam on the country page on our website 👉👉 https://buff.ly/oZQoAIJ

11/03/2025

KỶ NIỆM NGÀY BỆNH HIẾM THẾ GIỚI NĂM 2025 CÓ GÌ?

Tư vấn di truyền là một tiến trình cần thiết cho tất cả bệnh nhân bệnh hiếm và người thân của họ. Tuy nhiên, hiện nay nền y tế tại Việt Nam và những quốc gia thu nhập trung bình thấp thiếu rất nhiều những đội ngũ chuyên gia tư vấn di truyền, bác sĩ di truyền được đào tạo bài bản và có tâm với bệnh nhân.

Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam hân hạnh được đồng hành cùng với Tổ chức Bộ gen người Quốc Tế nhằm đem lại giải pháp tốt nhất cho Bệnh nhân Việt Nam và Quốc Tế.

Về Tổ chức Bộ Gen Người Quốc Tế:
Dự án bộ gen người đang được tiến hành vào năm 1988 khi Sydney Brenner đề xuất một cơ quan điều phối để giúp tích hợp nghiên cứu trong lĩnh vực bộ gen. Ông đề xuất tên HUGO, viết tắt của Tổ chức bộ gen người. Đề xuất đã được thông qua tại một cuộc họp được tổ chức tại Cold Spring Harbor vào ngày 30 tháng 4 năm 1988 và Victor McKusick được mời làm Chủ tịch sáng lập. Đến đầu tháng 9, một hội đồng sáng lập gồm 42 nhà khoa học từ 17 quốc gia đã được thành lập, phần lớn trong số họ đã họp tại Montreaux, Thụy Sĩ và bầu Walter Bodmer, Jean Dausset và Kenichi Matsubara làm Phó chủ tịch HUGO, John Tooze làm Thư ký và Walter Gilbert làm Thủ quỹ. Charles Cantor, Malcolm Ferguson‐Smith, Leroy Hood, Lennart Philipson và Frank Ruddle làm thành viên ủy ban điều hành. Có thêm 178 thành viên được chọn, nâng tổng số nhà khoa học đại diện cho 23 quốc gia trong số các thành viên HUGO ban đầu lên 220 người. Theo lời của Norton Zinder, một thành viên của hội đồng sáng lập, HUGO là “Liên hợp quốc dành cho bộ gen con người”.

Mục đích chính của HUGO là “hợp tác quốc tế và liên ngành” nhằm tối đa hóa sự hợp tác và tránh trùng lặp nỗ lực trong nghiên cứu bộ gen người; và phối hợp các nghiên cứu song song trong các mô hình sinh vật. Một mục tiêu thứ cấp của HUGOS là tạo điều kiện thuận lợi cho việc trao đổi dữ liệu và vật liệu sinh học, cũng như thúc đẩy sự lan truyền của các công nghệ liên quan. Ngoài ra, mục đích của HUGO là đóng vai trò là nền tảng cho cuộc tranh luận công khai và cung cấp thông tin và lời khuyên về các tác động khoa học, đạo đức, xã hội, pháp lý và thương mại của dự án bộ gen người.

Workshop MIỄN PHÍ và KHÔNG CẦN ĐĂNG KÝ đầu tiên do Tổ chức Bộ Gen Người Quốc Tế dành cho chuyên gia Việt Nam.

Workshop về Tư vấn di truyền được Hội đồng giáo dục của HUGO (HUGO Education Committee) tổ chức nhân dịp Hội nghị Human Genome Meeting 2025. Đến với workshop kỳ này các anh chị nhân viên y tế và đồng nghiệp chỉ cần theo đường link dưới đây để truy cập và không cần tốn phí đăng ký.

Thời gian: 18:00 - 22:00 11/03/2023
Link tham dự: https://utsmeet.zoom.us/j/85012196022

================================================
Reference:
https://www.hugo-international.org/history/

10/03/2025

KỶ NIỆM NGÀY BỆNH HIẾM THẾ GIỚI NĂM 2025 CÓ GÌ?

Dự phòng bệnh hiếm là một thách thức được đặt ra trên toàn thế giới kể cả những quốc gia có nền y tế phát triển. Nguyên nhân cho vấn đề này là do hiện nay chỉ có khoảng 5% trong tổng số hàng nghìn bệnh hiếm là có phương pháp điều trị. Chưa kể những phương pháp điều trị hiện có này rất tốn kém, với những liều thuốc có giá thành lên đến hàng triệu USD (như SMA, DMD,...). Chính vì vậy, bệnh nhân cần hiểu được và tiếp cận được với các biện pháp dự phòng phù hợp với hoàn cảnh mỗi gia đình.

Việc ký kết biên bản ghi nhớ cùng Viện Phacogen là một bước tiến trong việc giúp các gia đình trang bị kiến thức về sàng lọc phôi, một lĩnh vực còn nhiều thách thức cho nhân viên y tế lẫn gia đình bệnh nhân. Ngoài ra, việc kết hợp lần này cũng góp phần giúp các gia đình có được một lộ trình rõ ràng hơn trong việc chủ động đối mặt với các vấn đề phòng ngừa bệnh hiếm, góp phần giảm bớt sự hoang mang cho các gia đình và người thân.

Và cuối cùng cũng là quan trọng nhất, có rất nhiều trung tâm có thể thực hiện được sàng lọc phôi với các công nghệ tiên tiến nhất, nhưng điều quan trọng vẫn là các gia đình cần tìm được bác sĩ hiểu về bệnh lý, tìm được một người bạn đồng hành hiểu được các vấn đề xoay quanh bệnh hiếm mà người thân của họ đang đối mặt.

04/03/2025

KỶ NIỆM NGÀY BỆNH HIẾM THẾ GIỚI NĂM 2025 CÓ GÌ?

Chỉ 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị [1]. Nhưng 100% người sống với bệnh hiếm cần chăm sóc y tế và có thể được chăm sóc y tế ở một khía cạnh nào đó nhằm đảm bảo chất lượng sống tốt nhất có thể.

Vì sao lại cần chăm sóc đa chuyên khoa cho người bệnh hiếm?

Bệnh hiếm cũng giống như những bệnh lý khác đó là ảnh hưởng đến nhiều hơn một cơ quan trong cơ thể. Ngoài ra, người bệnh hiếm còn có thể bị ảnh hưởng bởi những bệnh lý phổ biến khác. Chính vì vậy, nếu mục tiêu là một chất lượng sống tốt hơn cho người sống với bệnh hiếm, chúng ta cần có một kế hoạch và một nhóm chăm sóc đa ngành để có thể đánh giá và đưa ra hướng xử trí những vấn đề của người bệnh một cách toàn diện nhất nhằm giảm thiểu tối đa các tác động của bệnh lý đến sức khoẻ và cuộc sống của bệnh nhân và cả người thân của họ, đảm bảo tuân thủ tốt hơn, tối ưu hoá nguồn lực của gia đình [2].

Vì sao lại khởi đầu với các vấn đề về hô hấp?

Tháng 2 vừa qua, Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam đã có buổi làm việc và ký biên bản ghi nhớ với Công ty Thiết Bị y tế An Khánh về việc tăng cường hỗ trợ cho các bệnh nhân bệnh hiếm. Với sự hợp tác này, cả hai bên hướng tới các mục tiêu chính như sau:
1. Nâng cao nhận thức cộng đồng về việc bảo vệ sức khoẻ hệ hô hấp đặc biệt ở những người sống với bệnh hiếm dễ mắc các bệnh về đường hô hấp như nhóm bệnh lý thần kinh cơ. [3]
2. Nâng cao nhận thức cộng đồng về sử dụng các thiết bị hỗ trợ hệ hô hấp bao gồm nhưng không giới hạn ở máy thở, máy tạo oxy.
3. Hỗ trợ tiếp cận sớm, kịp thời các trang thiết bị cần thiết cho các bệnh nhân cần sử dụng các thiết bị y tế phục vụ cho chăm sóc hệ hô hấp.

Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam trong quá trình đồng hành cùng các cộng đồng SMA Việt Nam, Cộng đồng Loạn dưỡng Cơ Việt Nam (cả hai cộng đồng đều là nhóm Bệnh lý Thần Kinh Cơ với hàng trăm trẻ nhỏ, thanh thiếu niên và cả người trưởng thành đang bị ảnh hưởng bởi các nhóm bệnh lý này) nhận thấy việc có một đối tác chuyên sâu và có kinh nghiệm trong lĩnh vực sẽ giúp tối ưu hoá nguồn lực, hỗ trợ tối đa cho các cộng đồng có cùng những thách thức. Từ đó giảm thiểu được nguồn lực cho gia đình, xã hội và tối ưu hơn việc chăm sóc dựa vào hỗ trợ cộng đồng.

Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam cùng với các đối tác mong muốn với những sự kết hợp này sẽ giúp được các bệnh nhân giảm bớt sự mơ hồ, hoang mang và tập trung hơn vào mục tiêu lớn nhất là tiếp cận thuốc điều trị cho người thân của minh.

================================================
Reference:
[1] https://www.gao.gov/products/gao-25-106774
[2] Paganoni S, Nicholson K, Leigh F, et al. Developing multidisciplinary clinics for neuromuscular care and research. Muscle Nerve. 2017; 56: 848-858.
[3] Carannante N, Annunziata A, Coppola A, Simioli F, Marotta A, Bernardo M, Piscitelli E, Imitazione P, Fiorentino G. Diagnosis and treatment of pneumonia, a common cause of respiratory failure in patients with neuromuscular disorders. Acta Myol. 2021 Sep 30;40(3):124-131. doi: 10.36185/2532-1900-053.



Hình minh hoạ: Một buổi sinh hoạt nội bộ về vai trò của Vật lí trị liệu tại nhà trong chăm sóc trẻ bệnh lý Thần Kinh Cơ được tổ chức bởi Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam, Vật Lý Trị Liệu - Phục Hồi Chức Năng PHANA, An Khánh Medical và Amanaki Thao Dien diễn ra vào năm 2024.

03/03/2025

KỶ NIỆM NGÀY BỆNH HIẾM 2025 CÓ GÌ?

Hợp tác đa quốc gia vì mục tiêu tối ưu hoá chẩn đoán bệnh hiếm.
Tháng 2 vừa qua, Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam phối hợp cùng với công ty 3billion,Inc (Hàn Quốc). trong việc nâng cao nhận thức về chẩn đoán bệnh hiếm cũng như các bệnh lý di truyền tại Việt Nam và các quốc gia khác. Ngoài ra việc phối hợp với công ty 3billion còn giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán, giảm thiểu số xét nghiệm mà người bệnh phải trải qua. Mặt khác, việc công ty 3billion ứng dụng AI cũng như kết hợp được dữ liệu lớn đa chủng tộc cũng góp phần tăng tính chính xác cho các dịch vụ 3B-EXOME và 3B-GENOME, giảm thiểu sự hoang mang do biến thể chưa xác định chức năng (VUS) hay các gen chưa xác định chức năng (GUS) đem đến.

Vì sao hợp tác đa quốc gia lại giúp tối ưu hoá chẩn đoán bệnh hiếm?
3Billion là công ty đã có mặt tại nhiều quốc gia trải dài từ Á - Âu - Mỹ, từ đó các dữ liệu lớn mà công ty tiến hành phân tích gộp đã góp phần thúc đẩy chẩn đoán bệnh hiếm chính xác hơn và nhanh hơn so với việc chỉ sử dụng các dữ liệu công cộng. [1]

Vì sao là 3billion,Inc?
Có rất nhiều công ty, viện nghiên cứu triển khai và ứng dụng WES/WGS trong chẩn đoán bệnh hiếm. Nhưng 3billion vẫn là một công ty có nhiều khác biệt:
1. Không đặt mục tiêu lợi nhuận lên hàng đầu
3billion,Inc cung cấp cho thị trường các nước thu nhập trung bình thấp (LMIC) như các nước khu vực Asean, Trung đông một giải pháp tổng thể với chi phí gần như thấp nhất nhưng vẫn đảm bảo các tiêu chí chất lượng cao nhất như họ đang cung cấp cho các thị trường Âu-Mỹ.
2. Các tiêu chí chất lượng luôn được đảm bảo
- 3billion,Inc hiện đang đảm bảo đầy đủ các tiêu chí để ứng dụng vào lâm sàng như CLIA, ISO và CAP. Chính vì vậy 3billion tự hào là một trong những thành viên tích cực đóng góp xây dựng các dự án của chính phủ hay các viện công lập của Hàn Quốc và các quốc gia trong khu vực Asean như Indonesia,.v.v
3. Đồng hành.
- 3billion,Inc cam kết đồng hành với các bệnh nhân, bác sĩ, công ty dược phẩm,.v.v nhằm mục tiêu cao nhất là chăm sóc sức khoẻ tốt nhất cho người bệnh. Hiện 3billion, Inc đang là đối tác của các công ty dược trong giải quyết các vấn đề về chẩn đoán sớm. Có thể kể đến như Takeda (bệnh Fabry) [2], Astrazeneca (Hội chứng tan huyết tăng ure huyết - aHUS) [3], Novartis (Bệnh võng mạc di truyền) [4].

Việc xác lập một cam kết đồng hành cùng nhau giữa Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam và công ty 3billion,Inc là một cột mốc đánh dấu cho sự phát triển của cộng đồng bệnh hiếm tại Việt Nam, góp phần thúc đẩy sự chăm sóc tốt hơn và chất lượng sống tốt hơn cho người bệnh hiếm tại Việt Nam nói riêng, thế giới nói chung.

================================================
Reference:
[1]https://www3.weforum.org/docs/WEF_Global_Data_Access_for_Solving_Rare_Disease_Report_2020.pdf
[2] https://3billion.io/blog/cardiac-genetic-testing-fabry
[3] https://www.koreabiomed.com/news/articleView.html?idxno=26641
[4] https://www.medifonews.com/mobile/article.html?no=164228

01/03/2025

KỶ NIỆM NGÀY BỆNH HIẾM THẾ GIỚI NĂM 2025 CÓ GÌ?

Lần đầu tiên một nghị quyết về bệnh hiếm được đại hội đồng y tế thế giới nhóm họp và chuẩn bị ban hành.

Tại sao cần có Nghị quyết WHA?

Những người sống chung với bệnh hiếm gặp tiếp tục phải đối mặt với những thách thức bao gồm sự chậm trễ trong chẩn đoán, hạn chế tiếp cận các phương pháp điều trị và chăm sóc, và gánh nặng tài chính. Nghị quyết WHA về bệnh hiếm gặp sẽ hướng đến giải quyết những thách thức này thông qua một khuôn khổ toàn cầu toàn diện bao gồm nâng cao nhận thức, cải thiện chẩn đoán, tăng cường tiếp cận dịch vụ chăm sóc và điều trị, và thúc đẩy nghiên cứu và phát triển các liệu pháp.

Việt Nam đã có những bước tiến thế nào?

Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam tự hào là một trong hơn 200 tổ chức trên toàn thế giới tham gia và đóng góp trực tiếp vào trong quá trình thúc đẩy phê duyệt Nghị Quyết của Đại Hội đồng Y tế Thế giới về Bệnh hiếm dựa trên kêu gọi của Tổ chức Bệnh hiếm Quốc Tế. Nghị quyết này sẽ hỗ trợ rất nhiều những quốc gia thu nhập trung bình và thu nhập thấp tiếp cận công bằng hơn với các công nghệ y tế (Health Technology Assessment)

Bạn có thể làm gì giúp người bệnh hiếm?

Người bệnh hiếm cần nhất là sự thấu cảm. Chính vì vậy mỗi hành động chia sẻ thông điệp yêu thương, động viên, hỗ trợ thiết thực đều có giá trị giúp những người sống với bệnh hiếm tiếp thêm hy vọng bước tiếp trong tình yêu thương. Hãy chia sẻ thông điệp này và cùng đồng hành với Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam trong những chiến dịch và hoạt động sắp tới.

=============================================

Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam tham gia kêu gọi một "Nghị Quyết Cho Bệnh Hiếm" nhằm đảm bảo cơ hội tiếp cận công bằng cho người sống với bệnh hiếm

VORD joins RDI in calling for a to ensure equitable access to opportunities for .

=============================================

Reference:
Xem thêm thông tin tại: https://www.rarediseasesinternational.org/wha-resolution/

28/02/2025

✨ HƯỞNG ỨNG NGÀY QUỐC TẾ BỆNH HIẾM 28/02 ✨
Hôm nay, ngày 28/02 là Ngày Quốc tế Bệnh Hiếm, một dịp quan trọng để nâng cao nhận thức về các bệnh hiếm gặp và kêu gọi sự quan tâm, hỗ trợ cho những người đang sống chung với bệnh hiếm trên toàn cầu. 💜🌍
Nhằm hưởng ứng sự kiện này, Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam (VORD) kết hợp cùng Viện Công nghệ Phacogen tổ chức một Workshop đặc biệt, nơi các chuyên gia sẽ chia sẻ về:
✅ Vai trò quan trọng của chẩn đoán di truyền trong phát hiện và phòng ngừa bệnh hiếm.
✅ Công nghệ tiên tiến trong Sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT-M).
✅ Lễ ký kết hợp tác toàn diện giữa Viện Công nghệ Phacogen và Tổ chức Bệnh Hiếm Việt Nam.
📅 Thời gian: 14h00, Thứ Hai, ngày 10/03/2025
📍 Hình thức: Trực tuyến (Online)/Offline
🔗 Link đăng ký tham dự: https://forms.gle/fqhdiqbJRkGtxncq5
💡 Hãy cùng đăng ký tham gia ngay để không bỏ lỡ những kiến thức và chia sẻ quý giá từ các chuyên gia hàng đầu!
📢 Hưởng ứng Ngày Quốc tế Bệnh Hiếm – Vì một thế giới công bằng và nhân ái hơn! 💜💙

20/01/2025

VORDAcademy - Hội thảo dành cho Nhân viên Y tế
VORDAcademy (một dự án của Tổ Chức Bệnh Hiếm Việt Nam) xin trân trọng giới thiệu với các anh chị đồng nghiệp một workshop về ứng dụng kỹ thuật giải trình tự toàn bộ Exome trong chẩn đoán bệnh lý với tựa đề: "Những hiểu biết thực tế về xử lý biến thể chưa xác định chức năng VUS" được tổ chức bởi công ty 3billion, một công ty tiên phong trong lĩnh vực bệnh hiếm và được chứng nhận bởi Viện Đánh giá xét nghiệm Di truyền Hàn quốc.

Thông tin về workshop:
Chào mừng đến với "Những hiểu biết thực tế về xử lý biến thể chưa xác định chức năng VUS", một cuộc thảo luận trực tuyến của 3billion quy tụ các bác sĩ và nhà di truyền học hàng đầu trên khắp Châu Á. Với sự dẫn dắt của các chuyên gia về di truyền y học trong khu vực, các Nhân viên Y tế quan tâm sẽ khám phá các chiến lược thực tế để quản lý bệnh nhân chưa được chẩn đoán và xử lý các Biến thể có Ý nghĩa không chắc chắn (VUS) một cách chính xác dựa trên sự liên kết các bên và các thông tin.
Workshop diễn ra vào ngày 21 tháng 01 2025 lúc 17:00 (Giờ Việt Nam)
Chương trình gồm:
- Chào mừng & Giới thiệu (5 phút)
- Thảo luận nhóm (40 phút)
- Hỏi & Đáp và Thảo luận mở (10 phút)
- Phát biểu bế mạc (5 phút).

Chúng tôi rất vui mừng khi bạn tham gia buổi workshop quan trọng này. Chúng ta hãy cùng nhau làm việc để thúc đẩy việc chăm sóc bệnh nhân trong chẩn đoán di truyền!
Chúng tôi sẽ mong đợi sự tham gia của bạn.
Mọi thông tin chi tiết vui lòng liên hệ: biomedinfo@benhhiem.vn.
Link đăng ký sẽ có dưới phần comment.
===============
Welcome to "From Ambiguity to Action: Practical Insights on Handling VUS", a virtual panel discussion by 3billion that brings together leading physicians and geneticists across Asia.

This expert-led event will explore practical strategies for managing undiagnosed patients and handling Variants of Uncertain Significance (VUS) with precision and collaboration.

Agenda:
-Welcome & Introductions (5 minutes)
-Panel Discussion (40 minutes)
-Q&A and Open Discussion (10 minutes)
-Closing Remarks (5 minutes)

We’re thrilled to have you join us for this important conversation. Let’s work together to advance patient care in genetic diagnostics!

For more information, please contact: biomedinfo@benhhiem.vn.
Event link in the comments section.