Phòng Khám Y Đức - Quế Phong - Nghệ An

20/04/2025

LÀM GÌ KHI BẠN SÀNG LỌC GENE ẨN PHÁT HIỆN MANG GENE THALASSEMIA?
Thalassemia là bệnh lý tan máu bẩm sinh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
• Thể nặng alpha thalassemia gây hậu quả nghiêm trọng cho thai nhi như phù thai, thai lưu… và gây nguy hiểm cho mẹ như phù, tăng huyết áp, tiền sản giật, băng huyết sau sinh…
Tần suất người Việt Nam mang gene alpha thalassemia: 1/22
• Thể nặng beta thalassemia gây thiếu máu nặng sau sinh và cần truyền máu thường xuyên…
Tần suất người Việt Nam mang gene beta thalassemia: 1/32
Do đó, Bộ Y tế Việt Nam khuyến cáo tất cả các thai phụ nên sàng lọc bệnh lý thalassemia trước sinh/trước mang thai/trước kết hôn.
Sàng lọc trước sinh bệnh lý thalassemia có thể được thực hiện bằng xét nghiệm công thức máu hoặc xét nghiệm tìm đột biến gene ẩn thalassemia của cặp vợ chồng.
• Khi CHỈ một trong hai vợ chồng mang gene thì nguy cơ thai nhi mang gene là 50%, 50% còn lại không mang gene. Trong tình huống này thai phụ chưa cần làm xét nghiệm gì thêm. Em bé sau sinh nên được sàng lọc thalassemia để tư vấn khả năng di truyền cho thế hệ kế tiếp.
• Khi CẢ 2 vợ chồng cùng mang gene alpha hoặc beta thalassemia thì nguy cơ thai nhi bị thể nặng là 25%, 50% thai nhi sẽ mang gene giống bố hoặc mẹ, và 25% con lại sẽ không mang gene. Do đó, trong trường hợp này cần phải thực hiện xét nghiệm chẩn đoán cho thai nhi bằng sinh thiết g*i rau 11-14 tuần hoặc chọc ối sau 16 tuần.
Thông thường khi làm xét nghiệm sàng lọc của hãng GeneSolutions mẹ bầu sẽ được miễn phí gói xét nghiệm sàng lọc gene ẩn cho mẹ.
Vậy với kết quả sàng lọc gene thalassemia của mẹ bất thường thì bạn cần làm gì tiếp?
Đầu tiên, cần làm xét nghiệm gene ẩn cho chồng để xác định xem chồng có mang gene thalassemia hay không? Xét nghiệm này sẽ phải trả phí (khoảng 2 triệu VNĐ).
Khi cả 2 vợ chồng cùng mang gene thalassemia, bạn sẽ được tư vấn chi tiết về khả năng mắc thể nặng thalassemia của thai nhi.
Nếu thai nhi có nguy cơ mắc thể nặng thai nhi, bạn sẽ được tư vấn làm sinh thiết g*i rau hoặc chọc ối để chẩn đoán cho thai nhi. Xét nghiệm này sẽ phải trả phí (khoảng 2 triệu đồng).
Trường hợp kết quả xét nghiệm thai nhi có thấy thai mang thể nặng alpha hoặc beta thalassemia, tiên lượng thai nhi là không tốt, bạn sẽ được tư vấn cụ thể về tiên lượng và hướng xử trí cụ thể cho thai kỳ.
Trường hợp kết quả xét nghiệm cho thấy thai nhi không mang thể nặng thalassemia, tiên lượng thai kỳ thường tốt, bạn vẫn nên khám thai định kỳ và siêu âm thai.
Chúc bạn có thai kỳ khoẻ mạnh!

31/10/2024

Mentzer index - PHÂN BIỆT THALASSEMIA VÀ THIẾU MÁU THIẾU SẮT

Mentzer index = MCV / RBC (SL HC) (ví dụ trong hình Mentzer index = 66,3/5,55=11,9)
Nếu Mentzer index > 13, khả năng THIẾU MÁU THIẾU SẮT cao hơn
Nếu Mentzer index < 13, khả năng THALASSEMIA cao hơn
KQ trong hình là 11.9

23/04/2023

KHÁM THAI - KHÔNG PHẢI CHỈ CÓ MỖI SIÊU ÂM

1. Khám thai nên được thực hiện đầy đủ với siêu âm, xét nghiệm và khám lâm sàng.
2. Xét nghiệm đánh giá tình trạng sức khoẻ trước mang thai là điều rất quan trọng để có thai kỳ khoẻ mạnh.
3. Nếu chưa thực hiện khám và xét nghiệm trước mang thai, bạn nên thực hiện nó vào lần khám đầu tiên trong quý 1 để có thể điều chỉnh sớm.
4. Tiền sử sinh con to hoặc thai lưu lớn, thai dị tật có thể là một chỉ dấu của bệnh lý tiểu đường thai kỳ không được phát hiện và không được kiểm soát.
5. Sàng lọc tiểu đường thai kỳ ở những thai phụ không có yếu tố nguy cơ nên được thực hiện từ 24-28 tuần với nghiệm pháp dung nạp đường (có nhịn đói, uống nước đường và lấy máu 3 lần).
6. Phần lớn (80%) các trường hợp tiểu đường thai kỳ được điều trị ổn định chỉ với điều chỉnh chế độ ăn và lối sống.
Tiểu đường trước và trong mang thai là một trong những nguyên nhân gây dị tật thai, thai lưu và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khoẻ của mẹ.

CHÚC BẠN CÓ THAI KỲ KHOẺ MẠNH 🥰😍🥰

16/11/2022

👩‍❤️‍👨 2 vợ chồng đã từng sinh con 1-2 lần, các con đều khoẻ mạnh, gia đình cũng chưa có tiền sử bệnh tật gì thì có cần làm sàng lọc bệnh THALASSEMIA - TAN MÁU BẨM SINH không?

Bệnh Thalassemia là bệnh gen lặn. Tức là khi cả 2 gen đều bệnh thì mới hiểu hiện ra thành bệnh. Hơn nữa cả trong trường hợp cả 2 gen bị bệnh nhưng mức độ biểu hiện của bệnh từ mức nhẹ đến trung bình, đến nặng tuỳ vào đột biến cụ thể trên gen là gì. Nên có rất nhiều người mang gen bệnh hoặc thậm chí bị bệnh mà không hề hay biết.

Trong trường hợp phổ biến là 2 bố mẹ là người lành mang gen ( tức là cả bố và mẹ đều có 1 gen bệnh và 1 gen bình thường) thì với MỖI LẦN SINH CON, xác suất sinh con bị bệnh là 25%, xác suất con mang gen bệnh như bố mẹ là 50%, xác suất con hoàn toàn khoẻ mạnh là 25%. Nếu đứa con trc sinh mà vào 2 trường hợp sau thì cũng sẽ chưa có biểu hiện gì ạ. Nhưng xác suất lần tiếp theo sinh con có thể bị bệnh vẫn là 25% ạ!

👉👉👉 Không phải cứ phải sinh con ra bị bệnh thì mới là bố mẹ mang gen. Hay ko phải cứ đứa con trước ko bị bệnh thì tất cả những đứa con sau đều khoẻ mạnh, ko bị bệnh.

✅✅✅ Vậy nên khuyến khích tất cả các cha mẹ, nếu chưa từng làm sàng lọc gen Thalassemia thì nên làm 1 lần nếu còn có dự định sinh con tiếp ạ.

PHÒNG KHÁM CHẤT LƯỢNG CAO Y ĐỨC
🎯 Địa chỉ: Xóm dừa - khối cỏ nong - thị trấn kim sơn - huyện quế phong
☎️Hotline: 0366453534

15/06/2022

⚡Xét nghiệm NIPT triSure3 giá chỉ 2.2 triệu đồng, mẹ bầu còn nhận ngàn lợi ích‼️
Cùng là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho phụ nữ mang thai, nhưng so với Double test/Triple test, triSure3 vẫn có nhiều ưu điểm vượt trội hơn hẳn:

📌SÀNG LỌC SỚM (từ tuần thai thứ 9) các dị tật thai nhi phổ biến và nguy hiểm do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST):
Hội chứng Down (thừa 1 NST số 21)
Hội chứng Edwards (thừa 1 NST số 18)
Hội chứng Patau (thừa 1 NST số 13)

📌Kết quả triSure3 chính xác >99%, thay thế xét nghiệm Double test và Triple test. Tiết kiệm thời gian thăm khám, giảm stress cho mẹ.

📌Phương pháp không xâm lấn, an toàn tuyệt đối cho mẹ và bé.

09/03/2022

𝐍𝐈𝐏𝐓 - 𝐔̛𝐔 Đ𝐈𝐄̂̉𝐌 𝐕𝐔̛𝐎̛̣𝐓 𝐓𝐑Ộ𝐈 - 𝐂𝐇𝐈́𝐍𝐇 𝐗𝐀́𝐂 Đ𝐄̂́𝐍 𝟗𝟗,𝟗%
💕 Mẹ đang mang trong mình sự sống của con yêu bé bỏng!
❓ Mẹ lo lắng con có nguy cơ mắc các dị tật hay không?
💥 Chỉ thăm khám thôi chưa đủ! Mẹ hãy thực hiện ngay xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh - phương pháp hiện đại với nhiều ưu điểm vượt trội so với các phương pháp truyền thống:
✅ Thời gian thực hiện NIPT từ rất sớm: Có thể thực hiện ngay tuần thứ 10.
✅ ĐƠN GIẢN: Chỉ lấy 8-10ml máu mẹ làm mẫu bệnh phẩm, hoàn toàn không ảnh hưởng đến thai nhi.
✅ KHÔNG XÂM LẤN: giảm nguy cơ sảy thai - tốt cho mẹ, khỏe cho con.
✅ Cho phép phát hiện và sàng lọc nhiều dị tật như hội chứng Down, Turner, Patau, Edwards, klinefelter, Digeorge, nhiễm sắc thể ###,…;
✅ Kết quả trả về nhanh chóng sau 7 - 10 ngày.
✅ Độ chính xác lên tới 99.9%.
✅ Tiện lợi: Lấy mẫu xét nghiệm tận nơi hoặc trực tiếp tại phòng khám.
Đc: Xóm Dừa – Khối Cỏ Nong – Thị Trấn Kim Sơn – Quế Phong – Nghệ An
(Đối diện trung tâm y tế dự phòng)
Thầy thuốc ưu tú – BSCKI: KIM BAN HOÀI
BS Quân đội – Viện quân y: ĐINH NGỌC THUẦN
ĐT: 0966 196 528 – 0352 833 192

21/02/2022

15/02/2022

SIÊU ÂM THAI 5D PHỤC VỤ MẸ BẦU KHÁM ĐẶC BIỆT KHI THAI NHI 12 TUẦN LÀ MỐC SÀNG LỌC DỊ TẬT THAI....................................................
Một số dị tật thai điển hình CÓ THỂ phát hiện khi thai 12 bằng SIÊU ÂM 5D nên các mẹ bầu không thể bỏ qua :
1- Thai vô sọ ( Acrania)
2- Dị tật tay chân
4- Thoát vị rốn( Omphaloscele)
5-Khe hở thành bụng ( Gastroschisis)
6- Nang bạch huyết ( Cystic Hygroma)
7-Một số bệnh lý về tim bẩm sinh ( Congenital fetal heart defect)
8-Thoát vị não
9- Thoát vị màng não
10- Tăng bề dầy da gáy ( incerase nuchal transcuencely)
11- Không phân chia não ( holoposencephaly)
12-Bất sản xương mũi ( absent Nasal bone)
13-Một số bất thường bẩm sinh Thận.
14 - Một số trường hợp não úng thủy điển hình ( Hydrocephalus)
15- Một số trường hợp giãn não thất bên ( Ventrilocula megaly)
16- và nhiều hội chứng bất thường thai khác........................................... có kết hợp xét nghiệm để chẩn đoán.
"Các mẹ, chị em vui lòng inbox để được tư vấn thêm".

11/02/2022

06/02/2022

05/02/2022

ƯU ĐIỂM CỦA SÀNG LỌC NIPT SO VỚI DOUBLE TEST VÀ TRIPLE TEST:
* Kết quả sàng lọc chính xác cao, với hội chứng Down có thể phát hiện được > 99% trong khi tỷ lệ này ở xét nghiệm Combined test là khoảng 85% và ở Triple test là khoảng 70%.
* Thời gian thực hiện sớm hơn
* Sàng lọc được nhiều bệnh lý hơn
THỜI GIAN THÍCH HỢP LÀM SÀNG LỌC NIPT:
Từ tuần 10-25 của thai kỳ.
Hãy thực hiện ngay xét nghiệm NIPT để giải tỏa lo lắng, giúp mẹ yên tâm suốt thai kỳ.
Để được hỗ trợ tư vấn vui lòng L/H sđt CSKH: 0366 453 534 hoặc gửi tin nhắn về facebook Phòng Khám YĐức
Đc: Xóm Dừa – Khối Cỏ Nong – Thị Trấn Kim Sơn – Quế Phong – Nghệ An
(Đối diện trung tâm y tế dự phòng)
Thầy thuốc ưu tú – BSCKI: KIM BAN HOÀI
BS Quân đội – Viện quân y: ĐINH NGỌC THUẦN
ĐT: 0966 196 528 – 0352 833 192