Trung Tâm Xét Nghiệm Chemedic Sơn La

Trung Tâm Xét Nghiệm Chemedic Sơn La Chi nhánh Sơn La

SÀNG LỌC SƠ SINHSàng lọc sơ sinh là gì ? Là các xét nghiệm để sàng lọc các bệnh di truyền liên quan đến rối loạn nộ...
15/11/2025

SÀNG LỌC SƠ SINH
Sàng lọc sơ sinh là gì ?
Là các xét nghiệm để sàng lọc các bệnh di truyền liên quan đến rối loạn nội tiết, chuyển hóa thường gặp và có thể điều trị được. Đây là các bệnh phổ biến (chiếm 3 - 4% dân số), không biểu hiện các triệu chứng lâm sàng khi sinh nhưng để lại những khuyết tật nặng nề về thể chất và trí tuệ, thậm chí tử vong. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, trẻ sẽ có cuộc sống hoàn toàn khỏe mạnh.
Những xét nghiệm này chỉ cần một vài giọt máu gót chân của trẻ sau 24 giờ sinh.Việc lấy máu gót chân rất an toàn và không gây bất kỳ tổn thương cho bé.
Sàng lọc sơ sinh được tiến hành thường quy ở các nước phát triển giúp giảm nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh cũng như số người bị thiểu năng trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

* Những trẻ nào cần được sàng lọc sơ sinh?
- Tốt nhất cho tất cả trẻ sơ sinh
- Sản phụ sảy thai nhiều lần, tiền sử sinh con bị dị tật
- Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
- Trẻ khi sinh có những biểu hiện bất thường về nội tiết, chuyển hóa, di truyền
- Trẻ sinh non, chăm sóc đặc biệt

*Thời điểm thích hợp để sàng lọc ?
- Thực hiện từ 24 giờ sau sinh (tốt nhất từ 48 đến 72h sau sinh).
Lấy máu quá sớm (trước thời điểm 24h) sẽ dễ dẫn đến kết quả dương tính giả.
- Sau 72 giờ việc lấy máu vẫn có thể tiến hành mà giá trị xét nghiệm không thay đổi. Tuy nhiên lấy mẫu quá muộn sẽ không đảm bảo được mục tiêu phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời.
- Đối với trường hợp truyền máu, lấy mẫu trước khi truyền.
- Đối với bé sinh non vẫn có thể lấy mẫu xét nghiệm SLSS. Tuy nhiên, việc lấy mẫu lặp lại sau đó là cần thiết và thời gian thu mẫu lặp lại được chỉ định cụ thể cho từng trường hợp.

* Trẻ sơ sinh được sàng lọc những bệnh gì ?
Ở những nước phát triển như Mỹ, tất cả trẻ sơ sinh đều được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc. Mỗi bang có những chương trình sàng lọc riêng và có thể sàng lọc lên đến 50 rối loạn khác nhau, trong đó có suy giáp bẩm sinh (CH), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH), Phenylketonuria (PKU),...
Ở những nước đang phát triển và có tỷ lệ sinh cao như Ấn Độ, có đến 3,2% trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa, trong đó rối loạn chuyển hóa amino axit chiếm 54%, rối loạn chuyển hóa các chất hữu cơ chiếm 41,6% và 4,4% trẻ bị rối loạn chuyển hóa axit béo.
Ở Việt Nam, theo quyết định về việc ban hành quy trình sàng lọc, chẩn đoán sơ sinh của Bộ Y tế, các bệnh được sàng lọc, chẩn đoán sơ sinh hiện nay bao gồm:
+ Thiếu men G6PD (G6PD): Đo hoạt độ men G6PD trong mẫu giấy thấm máu khô.
+ Suy giáp bẩm sinh (CH): Định lượng nồng độ TSH (Thyroid Stimulating Hormone) trong mẫu giấy thấm máu khô.
+ Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH): Định lượng nồng độ 17-OHP (17-Hydroxyprogesterone) trong mẫu giấy thấm máu khô.
+ Một số rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ và axit béo.

* Thiếu men G6PD?
Thiếu men G6PD là bệnh di truyền về men rất phổ biến ở người. Trên thế giới có trên 400 triệu người mắc bệnh này và ở Việt Nam trung bình cứ 50 - 60 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ bị thiếu men G6PD.
Đây là một bệnh di truyền do trẻ nhận gene bất thường nằm trên NST giới tính X từ bố (mang cặp NST giới XY) hoặc mẹ (mang cặp NST giới tính XX). Nếu là bé trai, trẻ sẽ dễ mắc bệnh hơn do chỉ có 1 NST X. Nếu là bé gái, do có 2 NST X nên trẻ chỉ mắc bệnh khi nhận 2 gene bất thường, một từ bố va một từ mẹ. Vì vậy con trai mắc bệnh phổ biến hơn con gái.
Men G6PD giúp bảo vệ hồng cầu chống lại các tác nhân oxy hóa. Hồng cầu của trẻ bị thiếu men này dễ bị phá hủy do các chất oxy hóa có trong thức ăn hoặc một số loại thuốc kháng sinh, kháng sốt rét,… gây ra tình trạng thiếu máu do vỡ hồng cầu dẫn đến vàng da, vàng mắt. Đặc biệt là trong 2 tuần đầu sau sinh, trẻ có thể bị tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển tinh thần và vận động, mặc dù trẻ có thể hoàn toàn không có biểu hiện các triệu chứng lâm sàng.
Người bị bệnh thiếu men G6PD cần tránh sử dụng một số loại thức ăn, thực phẩm, dược phẩm có khả năng oxy hóa như thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin; các loại kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone; thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine; một số loại thuốc hay sử dụng như vitamin K, xanh methylen dùng trong nhiễm trùng đường tiểu.

* Suy giáp bẩm sinh?
Ở Việt Nam, trung bình cứ 3.750 – 5.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Đây là một bệnh liên quan tuyến giáp do tuyến giáp không sản xuất đủ thyroxin cần thiết cho sự phát triển bình thường của trẻ.
Trong những tháng đầu của bào thai, khi các cơ quan của thai nhi đang phát triển, tuyến giáp di chuyển từ phía sau lưỡi tới vị trí bình thường của nó ở trước cổ. Ở một số trẻ sự di chuyển này không xảy ra và hậu quả là tuyến giáp không thể hoạt động bình thường, đặc biệt một số trẻ tuyến giáp không phát triển.
Nếu không được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 2 – 3 tuần đầu sau sinh, trẻ bị suy giáp bẩm sinh thường có biểu hiện vàng da kéo dài, ngủ nhiều, không linh hoạt với tiếng động ở môi trường bên ngoài, lưỡi thè ra ngoài, chậm phát triển về thể chất và trí tuệ so với trẻ bình thường.
Bệnh suy giáp bẩm sinh được điều trị bằng cách bổ sung thyroxine mà cơ thể không thể sản xuất được. Thyroxine được bào chế dưới dạng viên để uống hàng ngày để duy trì nồng độ thyroxine ổn định trong máu của trẻ. Trong 2 năm đầu, trẻ cần được xét nghiệm máu theo định kỳ để kiểm tra nồng độ thyroxin. Bác sĩ sẽ căn cứ kết quả này để điều chỉnh liều thyroxine thích hợp cho từng trẻ. Những thay đổi liều lượng thyroxine này là cần thiết khi trẻ tăng cân và phát triển. Khi trẻ được 2 – 3 tuổi, số lần xét nghiệm máu sẽ giảm xuống và khi đi đó liều lượng thyroxine được dựa trên sự phát triển của trẻ.

* Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH)
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một trong những bệnh nội tiết di truyền. Bệnh do đột biến các gen nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể (NST) số 6, mã hóa tổng hợp các enzym xúc tác quá trình chuyển hóa để tạo ra cortisol và aldosteron từ cholesterol của vỏ thượng thận. Trong đó, thể thiếu enzym 21-hydroxylase (21-OHP) hay gặp, với tỷ lệ hơn 90%. Enzym 21- OHP được mã hóa tổng hợp bởi gen CYP21A2 (Cytochrome P450). Khi gen CYP21A2 bị đột biến, enzym 21-OHP không được tổng hợp gây rối loạn quá trình tổng hợp cortisol, aldosteron và testosteron làm cho nồng độ cortisol, aldosteron giảm và testosteron tăng nên triệu chứng lâm sàng đặc trưng của bệnh gồm hai nhóm triệu chứng:
+ Suy thượng thận cấp: mất nước, rối loạn điện giải, trong trường hợp nặng dẫn đến sốc.
+ Bất thường bộ phận sinh dục: dậy thì sớm giả ở trẻ trai: mọc lông mu, rậm lông, mọc trứng cá, xạm da sớm trước tuổi, dương vật to và dài hơn so với tuổi, nhưng thể tích tinh hoàn vẫn tương đương so với tuổi. Nam hóa ở trẻ gái: âm vật phì đại theo 5 tuýp của Prader, xạm da, ngoại hình nam, nói giọng ồm, thiểu năng sinh dục nữ. Ở trẻ trai và gái đều tăng phát triển cơ thể: lớn nhanh, cốt hóa sớm các đầu xương dài nên về sau trẻ bị lùn.
Hiện nay, bệnh được điều trị bằng liệu pháp hormon thay thế suốt đời. Một số nước đã áp dụng điều trị bổ sung enzym thiếu hụt và liệu pháp gen cũng đã được nghiên cứu nhưng chưa được ứng dụng. Tỷ lệ mắc bệnh TSTTBS do thiếu enzym 21-OHP trên thế giới là 1/14.000 - 1/20.000 trẻ được sinh ra. Một nghiên cứu ở các nước châu Á đưa ra tỷ lệ mắc bệnh TSTTBS ở Nhật Bản là: 1/21.000 và Đài Loan là: 1/28.000. Ở Việt Nam, Khoa nội tiết, chuyển hóa và di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương, trung bình mỗi năm có 40 - 70 trẻ mới mắc được chẩn đoán và điều trị.
Trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh được điều trị bằng cách bổ sung lượng hormon cortisol, aldosteron thiếu hụt, hạn chế tối đa lượng testosteron thượng thận thừa do tăng sản xuất để ngăn ngừa tình trạng nam hóa. Sử dụng liệu pháp hormon thay thế suốt đời. Thuốc được sử dụng chính là hydrocortison. Trong thể mất muối suy thượng thận cấp cần tiêm Hydrocortisol (Solucortef), kết hợp với uống thuốc Florinef, ngoài ra khẩn trương bù nước và điều chỉnh điện giải tăng natri máu, hạ kali máu và chống nhiễm toan. Đối với trẻ gái bị nam hóa sau điều trị ổn định tiến hành phẫu thuật chỉnh hình bộ phận sinh dục.
Bệnh Phenylketonuria (PKU)
Trung bình cứ khoảng 25.000 – 30.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ bị bệnh Phenylketonuria (PKU). Đây là chứng rối loạn về chuyển hóa Phenylalanyl thành Tyrosine do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase được sản xuất ở gan. Tyrosine là tiền chất quan trọng để sản xuất serotonin, các catecholoamine (chất dẫn truyền thần kinh), hormon tuyến giáp và melanin.
Người bị bệnh này phải kiểm soát lượng Phe trong thức ăn được đưa vào để ngăn ngừa sự tích tụ của phenylalanin trong cơ thể. Bệnh nếu không được phát hiện và điều trị sớm sẽ dẫn đến sự chậm phát triển trí tuệ, ảnh hưởng hệ thần kinh nghiêm trọng và một số vấn đề sức khỏe khác. Những dị thường về thể chất (80-100% người bệnh) được biểu hiện như da, tóc và mống mắt nhạt màu do quá trình chuyển hóa melanin suy yếu. Sự bài tiết Phe tăng cao dẫn đến nước tiểu của đứa trẻ bị PKU có mùi mốc và có thể gây ra chàm bội nhiễm. Nếu không được chữa trị, khi đến tháng thứ 3 của trẻ sơ sinh thì đã có những tác hại lên sự phát triển thần kinh và trí tuệ như đầu nhỏ, dễ bị kích động, dị tật di chuyển, hình ảnh dị thường trong máy ghi điện não đồ. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và áp dụng chế độ dinh dưỡng đặc biệt (không có phenylalanine và được bổ sung đầy đủ tyrosine) thì trẻ bị bệnh PKU vẫn có thể phát triển và có tuổi đời bình thường.
Rối loạn chuyển hóa Galactose (GALT)
Trung bình cứ 37.500 – 50.000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh Galactosemia. Đây là một rối loạn di truyền liên quan đến chu trình chuyển hóa đường galactose gây dư thừa galactose trong máu. Sữa và các sản phẩm của sữa chứa nhiều đường Lactose. Qua quá trình chuyển hóa, lactose sẽ tạo ra 2 sản phẩm là đường Glucose và Galactose. Glucose là nguồn cung cấp năng lượng chính cho cơ thể nhưngđể có thể sử dụng đường galactose thì phải có một loại enzym tiếp tục phá vỡ cấu trúc của nó thành các phân tử đường đơn giản. Bệnh này gây ra bởi đột biến ở một số các gen đặc biệt làm ảnh hưởng đến hoạt động của các enzym khác nhau liên quan đến việc quá trình chuyển hóa đường Galactose. Bệnh Galactosemia cổ điển, còn được gọi là Typ I (thiếu enzym galactose-1 phosphate uridyltransferase - GALT) là hình thức phổ biến và nghiêm trọng nhất. Bệnh Galactosemia Typ II (thiếu enzym galactokinase - GALK) và Typ III (thiếu enzym UDP-galactose-4-epimerase - GALE) thường chiếm tỷ lệ ít và gây ra các dấu hiệu, triệu chứng lâm sàng khác nhau. Người bị bệnh Glactosemia cổ điển có rất ít hoặc thiếu loại enzym GALT giúp phá vỡ cấu trúc đường Galactose.
Trẻ sơ sinh mắc bệnh Galactosemia sẽ có biểu hiện điển hình như khó bú, chậm phát triển.Trẻ có thể bị đục thủy tinh thể, các bệnh liên quan đến gan và thận.Ngoài ra có thể gây tổn thương não và trong một số trường hợp có thể dẫn tới tử vong. Một số bé gái bị mắc Galactosemia có thể gặp vấn đề với buồng trứng của họ khi trưởng thành, ảnh hưởng đến sinh sản. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm và áp dụng chế độ dinh dưỡng hợp lý (loại bỏ những thực phẩm có chứa đường galactose khỏi phần ăn) thì người bị bệnh Galactosemia vẫn phát triển bình thường.
Nhóm các rối loạn chuyển hóa axit béo
Đây là một nhóm bệnh khiến trẻ khó sử dụng chất béo làm năng lượng. Do đó, trẻ bị rối loạn chuyển hóa axit béo thường bị động kinh, yếu ớt và có các vấn đề về tim và hô hấp. Tần số mắc bệnh: Bệnh có tỷ lệ mắc khoảng 1/10.000 trẻ sơ sinh.
Các triệu chứng của bệnh: Ói mửa, li bì, lượng đường trong máu thấp, suy gan và các vấn đề về cơ, co giật, hoặc các vấn đề nghiêm trọng hơn như hôn mê hoặc tử vong nếu không được chữa trị.
Biện pháp điều trị: Tùy thuộc vào từng bệnh, có thể chữa trị bằng thuốc men hoặc phải thực hiện chế độ ăn uống đặc biệt suốt đời. Bệnh nhân cần được chăm sóc, chữa trị thường xuyên dưới sự theo dõi của chuyên gia y tế.
Nhóm các rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ
Đây là một nhóm bệnh khiến cơ thể của trẻ không thể loại bỏ một số chất thải có chứa đạm và các chất khác ra khỏi máu. Bệnh này sẽ làm cho trẻ bị ói mửa, đường huyết thấp, hôn mê và có thể dẫn đến tử vong. Tần số mắc bệnh: Bệnh có tỷ lệ mắc khoảng 1/25.000 trẻ sơ sinh.
Các triệu chứng của bệnh: Ói mửa, kém ăn, lượng đường trong máu thấp, buồn ngủ hoặc các vấn đề nghiêm trọng hơn như hôn mê hoặc tử vong nếu không được chữa trị.
Biện pháp điều trị: Việc điều trị tùy thuộc vào từng bệnh nhưng có thể là thường xuyên ăn chế độ ăn uống đặc biệt (ít chất đạm) và dùng các loại thuốc cần thiết suốt đời. Bệnh nhân cần được chăm sóc, chữa trị thường xuyên dưới sự theo dõi của chuyên gia y tế.
Nhóm các rối loạn chuyển hóa axit amin
Các rối loạn chuyển hóa axit amin là nhóm rối loạn di truyền lặn hiếm gặp. Chúng ảnh hưởng đến khả năng sử dụng một số axit amin trong thực phẩm của cơ thể.
Để chuyển hóa các protein trong thực phẩm, cơ thể cần đến một số các enzyme đặc hiệu. Các enzyme khác nhau cần sử dụng trong quá trình chuyển hóa các axit amin khác nhau. Do bị rối loạn, các enzyme này bị lỗi hoặc không đủ, dẫn đến không thể tạo ra các axit amin thích hợp. Nếu không điều trị, các axit amin này sẽ tích tụ trong cơ thể cùng với một số sản phẩm phụ của chúng với lượng lớn và có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm về sức khỏe. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Các triệu chứng của các rối loạn này là rất khác nhau. Nếu được chẩn đoán và điều trị kịp thời, trẻ mắc bệnh có thể phát triển bình thường cả về thể chất và trí tuệ.
Chemedic với chương trình sàng lọc sơ sinh ?
Với mong muốn trẻ sơ sinh được tiếp cận với chương trình sàng lọc sơ sinh mới nhất của các nước tiên tiến, Trung tâm xét nghiệm CHEMEDIC trang bị hệ thống miễn dịch huỳnh quang theo thời gian phân lập DELFIA (Perkin Elmer – Mỹ). Đây cũng là hệ thống thiết bị chuyên biệt cho sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đang được sử dụng tại Mỹ và nhiều nước nước khác trong đó có Việt Nam như bệnh viện Phụ sản Trung Ương, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Bệnh viện Phụ sản Từ Dũ, Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ,...cho kết quả chính xác và nhanh chóng.

Là một trong những đơn vị tiên phong sàng lọc sơ sinh, Trung tâm xét nghiệm CHEMEDIC đề ra mục tiêu:
+ Nâng cao nhận thức của thai phụ và gia đình về tầm quan trọng sàng lọc sơ sinh
+ Từng bước nâng cao tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc, đặc biệt trẻ em ở xa các trung tâm, thành phố.
+ Mở rộng số lượng các bệnh được sàng lọc. Sàng lọc thêm các bệnh do rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, axit béo.
--------------
👉 Để biết thêm về dịch vụ và đăng ký thực hiện xét nghiệm SANG LỌC SƠ SINH tại CHEMEDIC, Quý khách vui lòng liên hệ với chúng tôi để được tư vấn MIỄN PHÍ:
☎ Hotline: 0868 616 788
🌎 Website: https://chemedic.vn
🏡 Địa chỉ: Số 117– Đường Lò Văn Giá – P Chiềng Lề - TP Sơn La

CÙNG TÌM HIỂU VỀ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINHXét nghiệm sàng lọc sơ sinh không chỉ nhằm mục đích phát hiện sớm các rối lo...
15/11/2025

CÙNG TÌM HIỂU VỀ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh không chỉ nhằm mục đích phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa ở trẻ mà còn giúp ngăn ngừa những biến chứng nguy hiểm, đảm bảo trẻ có thể sống một cuộc sống bình thường và khỏe mạnh. Mỗi năm, trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ bị dị tật bẩm sinh, vì vậy cha mẹ nên chủ động đưa con đi xét nghiệm càng sớm càng tốt.
1. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?
Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện nhằm phát hiện sớm các bệnh lý và rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh. Qua đó, bác sĩ có thể đưa ra phương pháp điều trị kịp thời giúp giảm thiểu các rối loạn về thể chất và tinh thần, đồng thời hạn chế tỷ lệ tử vong sơ sinh và giảm bớt gánh nặng cho cả gia đình, xã hội.
2. Sàng lọc sơ sinh được thực hiện như thế nào?
Nhân viên y tế sẽ tiến hành các xét nghiệm sàng lọc bằng cách lấy vài giọt máu từ gót chân của bé, thấm lên giấy thấm hoặc lấy máu tĩnh mạch trong khoảng thời gian từ 3 đến 7 ngày sau khi sinh.
3. Các sàng lọc sơ sinh được khuyến cáo hiện nay
3.1 Thiếu men G6PD
Trong các phản ứng sinh hóa ở hồng cầu, enzym G6PD có vai trò quan trọng giúp màng tế bào hồng cầu trở nên bền vững hơn trước các tác nhân oxy hóa. Tình trạng thiếu hụt men G6PD sẽ khiến màng hồng cầu yếu đi và dễ bị phá vỡ, từ đó gây ra huyết tán và đồng thời giải phóng bilirubin.
Do chức năng gan của trẻ sơ sinh chưa hoàn thiện nên không thể chuyển hóa toàn bộ bilirubin được giải phóng, dẫn đến tình trạng vàng da kéo dài. Nếu không điều trị kịp thời, bilirubin dư thừa sẽ gây tổn thương não, để lại những di chứng nặng nề như chậm phát triển trí tuệ và vận động.
3.2 Suy giáp bẩm sinh
Tình trạng suy giáp bẩm sinh xảy ra khi tuyến giáp của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormone cần thiết để đáp ứng nhu cầu của trẻ. Bệnh lý này ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển và tăng trưởng về cả thể chất lẫn tinh thần của trẻ.
Tuy nhiên, bé vẫn có khả năng phát triển bình thường và khỏe mạnh nếu tình trạng được phát hiện và điều trị sớm trong vòng 2 - 3 tuần đầu sau sinh. Ngược lại, nếu phát hiện quá muộn, hiệu quả điều trị sẽ kém do các biến chứng tâm thần và tình trạng thiếu hụt hormone kéo dài không thể hồi phục.
3.3 Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
Một tình trạng di truyền gọi là tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh xảy ra do sự rối loạn trong việc sản xuất hormone của tuyến thượng thận ở trẻ em. Căn bệnh này gây ra những rối loạn trong sự phát triển giới tính và các bộ phận sinh dục.
Với các bé gái mắc bệnh, bộ phận sinh dục sẽ dần bị nam hóa do sự gia tăng sản xuất hormone sinh dục nam androgen từ tuyến thượng thận.
Trong khoảng thời gian từ 24 đến 72 giờ sau sinh, việc lấy máu và sàng lọc bệnh là vô cùng cần thiết. Điều này giúp điều trị kịp thời và giảm thiểu các vấn đề liên quan đến sự phát triển giới tính của trẻ.
Xét nghiệm 17-OHP (nguyên liệu để tổng hợp cortisol) được coi là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận. Khi nồng độ 17-OHP gia tăng, nguy cơ trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là rất lớn.
3.4 Suy giảm thính lực bẩm sinh
Khi còn trong bụng mẹ hoặc trong quá trình sinh nở, những tổn thương ở cơ quan thính giác có thể dẫn đến suy giảm thính lực bẩm sinh. Thính giác không chỉ ảnh hưởng đến khả năng nghe và đọc mà còn là nền tảng quan trọng cho sự phát triển nhận thức, kỹ năng giao tiếp và học tập của trẻ. Do đó, việc sàng lọc để phát hiện sớm tình trạng này sẽ hỗ trợ trong việc can thiệp và điều trị kịp thời.
 Trung tâm xét nghiệm CHEMEDIC mang đến một loạt các xét nghiệm cần thiết để sàng lọc sớm những bệnh lý phổ biến ở trẻ sơ sinh.
--------------
👉 Để biết thêm về dịch vụ và đăng ký thực hiện xét nghiệm SANG LỌC SƠ SINH tại CHEMEDIC, Quý khách vui lòng liên hệ với chúng tôi để được tư vấn MIỄN PHÍ:
☎ Hotline: 0868 616 788
🌎 Website: https://chemedic.vn
🏡 Địa chỉ: Số 117– Đường Lò Văn Giá – P Chiềng Lề - TP Sơn La

29/10/2025

Nếu có các dấu hiệu trên liên hệ ngay trung để được tư vấn và làm ngay xét nghiệm để phòng ngừa và điều trị sán ngay nhé

22/10/2025

Nếu có các dấu hiệu nhiễm kí sinh trùng thì mọi người hãy đến trung tâm để được tư vấn và làm ngay xét nghiệm kí sinh trùng nhé
Đc: số 117 lò văn giá phường Tô Hiệu - Sơn La
☎️ 0868616788

⛑️⛑️XÉT NGHIỆM KÝ SINH TRÙNG, KHI NÀO CẦN THỰC HIỆN? 👉Nếu cơ thể xuất hiện dấu hiệu nghi ngờ nhiễm ký sinh trùng, bạn nê...
23/02/2025

⛑️⛑️XÉT NGHIỆM KÝ SINH TRÙNG, KHI NÀO CẦN THỰC HIỆN?

👉Nếu cơ thể xuất hiện dấu hiệu nghi ngờ nhiễm ký sinh trùng, bạn nên tiến hành xét nghiệm để biết cơ thể có bị bệnh hay không.
💢 Một số biểu hiện cần chú ý:
- Đau quặn bụng;
- Táo bón, nôn hoặc các vấn đề tiêu hóa khác như căng tức, khó chịu sau khi ăn;
- Sụt cân không rõ nguyên nhân;
- Phát ban da hoặc nổi mẩn ngứa không xác định nguyên nhân;
- Ngứa ở vùng hậu m.ôn;
- Cảm giác mệt mỏi, khó khăn trong việc tập trung;
- Đau cơ;
- Dị cảm vùng dưới da và xuất hiện các vết đỏ ngứa trên da;

🍁Ngoài ra, nếu gia đình bạn có trẻ nhỏ hoặc có thói quen ăn đồ sống, môi trường xung quanh bị ô nhiễm thì cũng nên thực hiện xét nghiệm ký sinh trùng thường xuyên để sớm phát hiện những bất thường trong cơ thể.
Xét nghiệm kiểm tra ký sinh trùng có thể thực hiện vào bất kỳ thời điểm nào trong ngày và không cần phải nhịn ăn và có thể thực hiện NGAY TẠI NHÀ.
--------------
👉 Để biết thêm về dịch vụ và đăng ký thực hiện xét nghiệm KÝ SINH TRÙNG tại CHEMEDIC, Quý khách vui lòng liên hệ với chúng tôi để được tư vấn MIỄN PHÍ:
☎ Hotline: 0868 616 788
🌎 Website: https://chemedic.vn
🏡 Địa chỉ: Số 117– Đường Lò Văn Giá – P Chiềng Lề - TP Sơn La

🚩 PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC TẾ BÀO UNG THƯ: CHẨN ĐOÁN SỚM - NGĂN NGỪA HIỆU QUẢTrước đây, ung thư từng được coi là "án tử", là...
23/02/2025

🚩 PHƯƠNG PHÁP SÀNG LỌC TẾ BÀO UNG THƯ: CHẨN ĐOÁN SỚM - NGĂN NGỪA HIỆU QUẢ

Trước đây, ung thư từng được coi là "án tử", là nỗi sợ hãi của rất nhiều người. Nhưng giờ đây thời thế đã đổi thay. Nhờ có sự phát triển không ngừng của công nghệ trong y học, tỷ lệ sống và khỏi bệnh của người mắc ung thư ngày càng cao.

Một trong các phương pháp điều trị ung thư đó là sàng lọc tế bào ung thư. Vậy sàng lọc ung thư là gì?

👉 Sàng lọc ung thư là biện pháp giúp phát hiện sớm mầm bệnh ung thư khi mới chớm hình thành hay những khối u còn nhỏ, chưa xâm lấn di căn. Đây được coi là biện pháp trong việc giảm thiểu tỷ lệ ca bệnh tử vong do mắc ung thư.

👉 Tại sao cần sàng lọc ung thư ?
✔️ Nếu người bệnh được phát hiện và điều trị ở giai đoạn sớm (giai đoạn I và giai đoạn II), tỷ lệ điều trị thành công lên đến 70 - 90% (tùy thuộc vào loại ung thư). Trong khi đó, tỷ lệ điều trị thành công ở giai đoạn muộn hơn chỉ chiếm 10 - 30%.
✔️ Cần định kì khám sáng lọc để kịp thời phát hiện bệnh và chữa trị, đặc biệt với những người có nguy cơ bị bệnh cao, việc sàng lọc định kỳ phải được xem là việc làm thiết yếu.

👉 Những ai nên sàng lọc ung thư?
✔️ Người có lối sống nguy hiểm như người thường xuyên hút thuốc lá, người có chế độ dinh dưỡng không hợp lý (uống nhiều rượu bia, ăn quá nhiều chất đạm, ăn ít hoa quả và rau xanh,…)
✔️ Người nhiễm HBV, HCV (K Gan), người nhiễm HPV (K cổ tử cung), người nhiễm khuẩn HP (K dạ dày)…
✔️ Người sống trong môi trường ô nhiễm như ô nhiễm nguồn nước, khói bụi, phóng xạ, bức xạ cực tím…
✔️ Người bị ảnh hưởng di truyền: gia đình có người mắc ung thư.
✔️ Người từ 40 tuổi trở lên.

Mặc dù ung thư không còn là nỗi ám ảnh nhưng đây vẫn là căn bệnh nguy hiểm tới tính mạng. Do đó, hãy đăng ký sàng lọc sớm cho bản thân và gia đình để phát hiện sớm và kịp thời chữa trị!
-----------------
👉 Để biết thêm về dịch vụ và đăng ký thực hiện xét nghiệm tầm soát ung thư tại CHEMEDIC, Quý khách vui lòng liên hệ với chúng tôi để được tư vấn MIỄN PHÍ:
☎ Hotline: 0868 616 788
🌎 Website: https://chemedic.vn
🏡 Địa chỉ: Số 117 – Đường Lò Văn Giá – P Chiềng Lề - TP Sơn La

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM CHEMEDIC ☎ Hotline: 0868 616 788🌎 Website: https://chemedic.vn 🏡 Địa chỉ: Số 117 – Đường Lò Văn Giá...
23/02/2025

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM CHEMEDIC
☎ Hotline: 0868 616 788
🌎 Website: https://chemedic.vn
🏡 Địa chỉ: Số 117 – Đường Lò Văn Giá – P Chiềng Lề - TP Sơn La

️🎭️🎭SÀNG LỌC UNG THƯ SỚM LÀ GÌ ?Tầm soát ung thư sớm là các biện pháp, các thủ thuật nhằm phát hiện sớm những khối u khi...
23/02/2025

️🎭️🎭SÀNG LỌC UNG THƯ SỚM LÀ GÌ ?

Tầm soát ung thư sớm là các biện pháp, các thủ thuật nhằm phát hiện sớm những khối u khi nó còn nhỏ, ngay khi nó chưa có biểu hiện ra bên ngoài hoặc chỉ biểu hiện với rất ít triệu chứng nghiêm trọng. Khi đó, khối u còn khu trú và chưa lan rộng ra xung quanh.

Mỗi loại ung thư đều có sự tiến triển khác nhau, tuy nhiên nếu ung thư không được điều trị thì sẽ diễn biến qua các giai đoạn sau:

Giai đoạn khởi phát: Bắt đầu từ sự tăng sinh liên tục không kiểm soát được của các tế bào ung thư, dẫn đến khối u ác tính. Quá trình này diễn ra nhanh nhưng nếu được ngăn chặn kịp thời, có thể một số tế bào khởi phát sẽ tự chết đi hoặc vô hiệu hóa, ngăn những tế bào ung thư bắt đầu tấn công và tiêu diệt các tế bào khỏe mạnh xung quanh.

Giai đoạn tăng trưởng: Ở giai đoạn này, sự tăng sinh của tế bào ung thư còn ở mức độ nhỏ, cư trú ở một mô nào đó. Tuy nhiên, khi những tế bào ung thư phát triển ngày càng nhanh và nhiều thì chúng tấn công mạnh mẽ, tạo điều kiện cho khối u phát triển lớn hơn.

Giai đoạn lan tràn, xâm lấn sang các mô lân cận: Tế bào ung thư lúc này sinh sản theo cấp số nhân, bắt đầu xâm lấn sang các mô lân cận và người bệnh xuất hiện triệu chứng sưng hạch bạch huyết.

Giai đoạn di căn: Khi bệnh ung thư đã tiến đến giai đoạn muộn thì những tế bào ác tính bắt đầu vỡ ra, có dấu hiệu di căn hoặc xâm lấn những cơ quan xa hơn theo đường máu hoặc hệ thống bạch huyết. Theo Hiệp hội Ung thư Mỹ, hầu hết các bệnh nhân ung thư đều tử vong vì sự phát triến của các khối u thứ phát và di căn.

Ung thư có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau phụ thuộc vào vị trí, đặc điểm và khả năng di căn của khối u. Chẩn đoán xác định ung thư thường đòi hỏi phải sinh thiết rồi quan sát trênkính hiển vi. Người bị ung thư có thể được chữa trị bằng phẫu thuật, hóa trị liệu hoặc xạ trị liệu.

Nếu không được chữa trị sớm, hầu hết các loại ung thư có thể gây tử vong, đây là một trong những nguyên nhân gây tử vong chính trong những nước phát triển. Hầu hết các bệnh ung thư có thể chữa trị và nhiều bệnh có thể chữa lành, nếu được phát hiện và điều trị sớm.

🚀TẠI SAO CẦN THỰC HIỆN TẦM SOÁT UNG THƯ SỚM?

Ung thư có thể chữa khỏi hoàn toàn nếu chúng ta phát hiện sớm. Đồng thời, nếu được phát hiện càng sớm thì chi phí điều trị càng thấp, ngay cả trong trường hợp ung thư không thể chữa khỏi vẫn có thể điều trị và kiểm soát ung thư nhằm kéo dài thời gian và chất lượng cuộc sống.

🚀ĐỘ TUỔI NÀO CẦN THỰC HIỆN CÁC XÉT NGHIỆM TẦM SOÁT?

Nhóm tuổi 0 – 14. Thường mắc các bệnh ung thư máu, mắt, thận, xương, mô mềm

Nhóm tuổi 15 – 24. Dễ mắc ung thư tuyến giáp, buồng trứng.

Nhóm tuổi 25 – 34. Bên cạnh mắc ung thư tuyến giáp còn có ung thư đại tràng, gan (nam giới); ung thư vú (nữ giới).

Trên 35 tuổi. Cả nam và nữ dễ mắc các loại ung thư phổi, gan, đại trực tràng, dạ dày và vòm hầu (nam giới); ung thư vú, cổ tử cung, đại trực tràng, phổi và tuyến giáp (phụ nữ).

Sau 65 tuổi, ung thư da là một trong những bệnh thường gặp ở cả hai giới, nhưng ung thư vú giảm ở nữ giới.

Tất cả mọi người, đặc biệt là trên 50 tuổi và xét nghiệm tầm soát nên được thực hiện thường niên mỗi năm một lần hoặc nhiều hơn nếu cần thiết.

🚀CÁC BIỆN PHÁP TẦM SOÁT?

Có rất nhiều phương pháp chẩn đoán sớm ung thư đang được áp dụng hiện nay như: khám lâm sàng, thăm dò cận lâm sàng: X-quang, chụp nhiệt, chụp nhấp nháy, siêu âm, chụp CT, chụp MRI, PET hoặc xét nghiệm dấu ấn ung thư…Hiện nay, xét nghiệm dấu ấn ung thư (Tumor marker) được dùng rộng rãi trong tầm soát và phát hiện ung thư.

Dấu ấn ung thư là các chất sinh học có thể tìm thấy được khi cơ thể mắc ung thư, thường được phát hiệu trong máu hoặc nước tiểu nhưng cũng có thể tìm thấy ở khối u và các mô khác. Hiện có rất nhiều các dấu ấn ung thư khác nhau, một số chỉ hiện diện đặc thù trên một loại ung thư nào đó, đôi khi nhiều dấu ấn khác nhau có thể tìm thấy trên một loại ung thư.Các dấu ấn ung thư trên ngoài giá trị để tầm soát còn có giá trị trong theo dõi điều trị, tiên lượng bệnh và chẩn đoán phân biệt các thể bệnh khác. Khi giá trị của các dấu ấn này nằm trong giới hạn bình thường không có nghĩa là chắc chắn không bị ung thư, còn khi giá trị của các marker trên tăng hơn bình thường hoặc tăng cao so với bình thường cần làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu hơn như sinh thiết, chụp CT hoặc chụp MRI để chẩn đoán xác định.

Xét nghiệm sàng lọc ung thư nữ giới gồm các xét nghiệm sau:

Xét nghiệm CEA: Xét nghiệm dấu ấn ung thư đường tiêu hoá: ung thư thực quản, dạ dày, gan, tụỵ,

Xét nghiệm AFP: Xét nghiệm dấu ấn ung thư gan

Xét nghiệm CA 19-9: Xét nghiệm dấu ấn ung thư tụy, đôi khi ống dẫn mật, túi mật, dạ dày, đại tràng

Xét nghiệm CA 72-4: Xét nghiệm dấu ấn ung thư dạ dày.

Xét nghiệm Cyfra 21-1: Xét nghiệm dấu ấn ung thư phổi

Xét nghiệm CA 15-3: Xét nghiệm dấu ấn ung thư vú

Xét nghiệm CA 125: Xét nghiệm sử dụng trong chẩn đoán ung thư buồng trứng, ung thư cổ tử cung và theo dõi điều trị. Chỉ số CA125 tăng ở một số ung thư khác: tụy, dạ dày, trực tràng, phổi. Ngoài ra, CA 125 cũng có thể tăng trong một số trường hợp viêm nhiễm.

Xét nghiệm SCC: Sàng lọc ung thư tế bào vảy, có ở phổi, vòm họng, tử cung, buồng trứng

🚀 VỚI TẦM SOÁT UNG THƯ SỚM

Trung tâm xét nghiệm CHEMEDIC triển khai hệ thống hiện đại của hãng Roche (Thụy Sĩ)có thể thực hiện hầu hết các xét nghiệm tìm dấu ấn ung thư với độ chính xác nhất, nhanh chóng giúp bệnh nhân sàng lọc sớm nhiều loại ung thư, nâng cao hiệu quả điều trị. CHEMEDIC tập trung sàng lọc các loại ung thư phổ biến, bằng cách tổ hợp những dấu ấn ung thư chính đang được ứng dụng rộng rãi gồm: ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư phổi, ung thư tử cổ cung, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tinh hoàn, ung thư ruột kết, ung thư tuyến tụy, ung thư dạ dày, ung thư gan, ung thư tuyến giáp ...

Dấu ấn sinh học của 15 loại ung thư thường gặp:

1. Sàng lọc ung thư gan: AFP

2. Sàng lọc ung thư phổi: Cyfra 21-1, NSE, CEA, PRO GRP, SCC

3. Sàng lọc ung thư tiêu hóa chung: CEA

4. Sàng lọc ung thư tụy, đường mật: CA199

5. Sàng lọc ung thư dạ dày, đại trực tràng: CA 72-4, CEA, PEPSINOGEN I và II, CA 19- 9.

6. Sàng lọc ung thư vòm hong, thực quản và ung thư tế bào vảy khác (cổ tử cung): SCC, CEA, CA 15-3.

7. Sàng lọc ung thư tử cung, buồng trứng: CA12-5, HE-4, SCC, CA 72-4.

8. Sàng lọc ung thư vú: CEA, CA 15-3.

9. Sàng lọc ung thư tiền liệt tuyến: PSA và free PSA.

10. Sàng lọc ung thư tuyến giáp: Calcitonin, TG, anti TG, TPO, anti TPO, anti TRAb.

11. Sàng lọc ung thư xương: ALP, beta CrossLaps

12. Sàng lọc ung thư tuyến yên: Các hormon tuyến yên sản xuất (ACTH, PRL, GH, LH, ADH, TSH,...)

13. Sàng lọc ung thư máu: Tổng phân tích máu, huyết đồ.

14. Sàng lọc ung thư màng đệm hoặc tinh hoàn: beta hCG

15. Sàng lọc ung thư đa tủy xương: b2 Microglobulin.

👉 Để biết thêm về dịch vụ và đăng ký thực hiện xét nghiệm tầm soát ung thư tại CHEMEDIC, Quý khách vui lòng liên hệ với chúng tôi để được tư vấn MIỄN PHÍ:
☎ Hotline: 0868 616 788
🌎 Website: https://chemedic.vn
🏡 Địa chỉ: Số 117 – Đường Lò Văn Giá – P Chiềng Lề - TP Sơn La

Address

Số 117/Đường Lò Văn Giá
Son La
100000

Website

Alerts

Be the first to know and let us send you an email when Trung Tâm Xét Nghiệm Chemedic Sơn La posts news and promotions. Your email address will not be used for any other purpose, and you can unsubscribe at any time.

Shortcuts

Share

Category