05/06/2025
ĐỘ MỜ DA GÁY (NT) TRONG THAI KỲ – KIẾN THỨC CẦN BIẾT CHO MẸ BẦU
🔬 1️⃣ Độ mờ da gáy là gì?
Độ mờ da gáy (NT – Nuchal Translucency) là lớp dịch mỏng nằm giữa da và mô mềm ở phía sau gáy của thai nhi. Chỉ số NT phản ánh sự tích tụ dịch ở vùng này, và được đo bằng siêu âm vào giai đoạn 11–13 tuần 6 ngày – thời điểm “vàng” để tầm soát nguy cơ dị tật thai nhi.
📏 NT được đo bằng siêu âm bụng hoặc đầu dò âm đạo. Hình ảnh siêu âm sẽ cho thấy một dải đen (dịch) giữa da và lớp mô xương vùng gáy, đó chính là NT.
📊 2️⃣ Giá trị bình thường của NT là bao nhiêu?
Bình thường: NT thay đổi tùy theo tuổi thai và chiều dài đầu mông (CRL), nhưng phổ biến là ≤ 2.5 mm.
NT dày: Khi NT lớn hơn bách phân vị 95 (tương đương NT >2.5 mm), được coi là dày và cần theo dõi thêm.
Trong một số trường hợp, NT có thể dày tới 6–7 mm hoặc hơn.
🔎 3️⃣ NT dày – có ý nghĩa gì?
Độ mờ da gáy dày không phải là chẩn đoán bệnh lý, mà là một “cờ đỏ” cảnh báo nguy cơ có thể có bất thường. Cụ thể:
✅ Bất thường nhiễm sắc thể:
Các hội chứng di truyền phổ biến như:
Hội chứng Down (trisomy 21)
Hội chứng Edwards (trisomy 18)
Hội chứng Patau (trisomy 13)
Các rối loạn về vi mất đoạn nhiễm sắc thể (microdeletion).
✅ Dị tật tim bẩm sinh:
NT dày đơn độc cũng có thể liên quan đến các dị tật tim phức tạp (ví dụ: thông liên thất, bất thường cung động mạch chủ…).
Vì vậy, siêu âm tim thai (echocardiography) là bước tiếp theo rất quan trọng.
✅ Bệnh di truyền đơn gen:
Một số hội chứng di truyền do đột biến gen (ví dụ: achondroplasia, Noonan syndrome, RASopathies…) có thể biểu hiện bằng NT dày.
✅ Tuy nhiên:
Nhiều trường hợp NT dày nhưng thai nhi vẫn khỏe mạnh, không có bất kỳ dị tật nào.
Do đó, NT dày chỉ là chỉ báo sàng lọc, cần kết hợp với các xét nghiệm khác để đưa ra chẩn đoán chính xác.
⚠️ 4️⃣ Khi NT dày – bác sĩ sẽ làm gì?
Sau khi phát hiện NT dày, bác sĩ sẽ:
🔍 Đánh giá hình thái thai nhi:
Siêu âm chi tiết tim thai và các cơ quan khác trong quý I và quý II.
Tìm kiếm các dấu hiệu bất thường phối hợp (dị dạng sọ mặt, tay chân, bất thường não…).
🧪 Đề xuất các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán:
Xét nghiệm không xâm lấn (NIPT): tầm soát nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể bằng xét nghiệm ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ.
Double test/Triple test (phổ biến hơn trước đây, ít dùng khi có NIPT).
Chọc ối (amniocentesis) hoặc sinh thiết g*i nhau (CVS) - (thường khi NIT >=3.5 mm): lấy tế bào thai để phân tích karyotype (bộ nhiễm sắc thể), CMA (vi đoạn nhiễm sắc thể) hoặc các xét nghiệm gene nâng cao như WES (giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa).
Trong một số trường hợp NT dày nhưng siêu âm quý II bình thường, bác sĩ sẽ cân nhắc làm WES để tìm các bệnh di truyền “ẩn” không phát hiện được trên CMA.
💡 5️⃣ NT dày đơn độc – có nên lo lắng không?
Điều quan trọng nhất:
👉 NT dày ≠ chắc chắn bất thường.
👉 Khoảng 70–80% các thai nhi có NT dày nhưng không có bất thường di truyền hoặc cấu trúc, sẽ phát triển bình thường và khỏe mạnh.
Do đó:
✅ Không hoảng sợ.
✅ Nghe theo tư vấn của bác sĩ.
✅ Tuân thủ lịch siêu âm – xét nghiệm bổ sung để đảm bảo phát hiện sớm bất thường (nếu có).
👨⚕️ 6️⃣ Vai trò của tư vấn di truyền và quản lý thai kỳ
NT dày có thể tạo ra nhiều lo lắng cho mẹ bầu. Lúc này:
Tư vấn di truyền sẽ giúp mẹ hiểu:
NT dày không phải lúc nào cũng bất thường.
Giải thích rõ các xét nghiệm cần thiết và ý nghĩa của từng kết quả.
Hỗ trợ tâm lý: Giảm bớt lo lắng, tránh căng thẳng không đáng có.
Lập kế hoạch theo dõi sát: Siêu âm hình thái quý II (18–22 tuần), siêu âm tim thai, xét nghiệm bổ sung (nếu cần).
📈 7️⃣ Kết luận
✅ Độ mờ da gáy (NT) là một công cụ sàng lọc tuyệt vời, giúp phát hiện sớm nhiều dị tật nguy hiểm.
✅ NT dày không có nghĩa là thai nhi bất thường – mà là “dấu hiệu cảnh báo” để bác sĩ theo dõi kỹ hơn.
✅ Với sự phát triển của y học (NIPT, CMA, WES, siêu âm chuyên sâu…), tỷ lệ phát hiện và can thiệp sớm các bất thường ngày càng cao.
✅ Bác sĩ và gia đình cùng đồng hành – để đảm bảo bé chào đời khỏe mạnh, an toàn nhất!
