14/06/2025
🧬 XÉT NGHIỆM NIPT – SÀNG LỌC TRƯỚC SINH HIỆN ĐẠI, AN TOÀN CHO MẸ & BÉ 🤱💓
🔍 NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, chỉ cần 1 mẫu máu của mẹ, giúp phát hiện sớm và chính xác các bất thường di truyền nguy hiểm ở thai nhi từ tuần thai thứ 09
⸻
📌 PHÁT HIỆN ĐƯỢC NHỮNG GÌ?
✅ 3 hội chứng tam nhiễm phổ biến nhất:
• Hội chứng Down (Trisomy 21): Trí tuệ kém, dị tật tim, chậm phát triển
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Dị tật nhiều cơ quan, tuổi thọ rất thấp
• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Dị tật não, sứt môi, thừa ngón, tiên lượng rất xấu
✅ Bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính (X, Y):
• XO (Turner): Bé gái lùn, chậm phát triển, vô sinh
• XXY (Klinefelter): Bé trai có biểu hiện nữ hóa, chậm nói, vô sinh
• ###, XYY: Rối loạn hành vi, khó khăn học tập, ảnh hưởng trí tuệ
⸻
🔍 ✅ GÓI NIPT MỞ RỘNG – PHÁT HIỆN CÁC BẤT THƯỜNG HIẾM GẶP NGUY HIỂM HƠN
📦 Tùy theo gói (Cơ bản – Nâng cao – Toàn diện), có thể phát hiện thêm:
1. Hội chứng mất đoạn vi thể (Microdeletions):
➡️ Đây là những bất thường nhỏ trên nhiễm sắc thể, khó phát hiện bằng các phương pháp truyền thống
Một số hội chứng phổ biến:
🔹 DiGeorge (22q11.2 deletion):
• Dị tật tim, chậm nói, hở hàm ếch, hệ miễn dịch yếu
🔹 Prader-Willi (15q11-q13 deletion):
• Bú kém lúc sơ sinh → lớn lên ăn nhiều bất thường, béo phì nặng, vô sinh
🔹 Angelman (15q11-q13 deletion – mẹ):
• Trí tuệ chậm, không nói được, cười nhiều bất thường, động kinh
🔹 Cri-du-chat (5p deletion):
• Trẻ có tiếng khóc như mèo kêu, chậm phát triển trí tuệ, đầu nhỏ
🔹 1p36 deletion syndrome:
• Co giật, yếu cơ, tim to, chậm nói
⸻
2. Bất thường số lượng các nhiễm sắc thể còn lại (từ số 1 đến 22):
➡️ Những đột biến hiếm gặp, có thể liên quan đến:
• Rối loạn phát triển trí tuệ nặng
• Dị tật tim, não, chi, đường tiêu hóa
• Gây sảy thai tự nhiên nhiều lần
👉 Những bệnh này thường khó phát hiện qua siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc truyền thống
⸻
👩⚕️ AI NÊN LÀM NIPT?
• Mẹ bầu từ tuần thai thứ 09 trở lên
• Trên 35 tuổi
• Thai IVF, song thai, thai hiếm muộn
• Có tiền sử sinh con dị tật, sảy thai liên tiếp
• Kết quả double test/triple test bất thường
• Muốn yên tâm về sức khỏe thai nhi
⸻
💡 Ý NGHĨA XÉT NGHIỆM NIPT
✔️ Chính xác cao >99% với hội chứng Down
✔️ Phát hiện bất thường nguy hiểm từ sớm
✔️ An toàn tuyệt đối, không ảnh hưởng thai nhi
✔️ Hạn chế can thiệp xâm lấn
✔️ Giúp bố mẹ chủ động theo dõi thai kỳ, chuẩn bị tâm lý