Contact information, map and directions, contact form, opening hours, services, ratings, photos, videos and announcements from Chi Hội Trẻ Bại Não Tỉnh Thái Bình, Medical and health, Thái Bình, Thái Bình.
23/11/2025
ĐĂNG KÝ THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM GEN MIỄN PHÍ ĐỐI VỚI GIA ĐÌNH CÓ TRẺ BẠI NÃO
“Ứng dụng công nghệ giải trình tự gen đoạn dài xác định đặc điểm di truyền cho người bệnh bại não tại Việt Nam”
Đơn vị thực hiện: Trường Y Dược Phenikaa
Đơn vị phối hợp: Hội Gia đình trẻ em và người bại não Việt Nam
Công nghệ giải trình tự gen đoạn dài ONT là một bước tiến vượt bậc so với các phương pháp truyền thống như MLPA hay array-CGH, vốn bị giới hạn trong việc phát hiện các biến đổi số lượng bản sao (CNVs) hoặc các đột biến điểm ở các vùng gen cụ thể. ONT cho phép phân tích các đoạn ADN dài với độ chính xác cao, phát hiện đồng thời các đột biến điểm, CNVs và các bất thường cấu trúc phức tạp như chuyển đoạn hoặc lặp đoạn, vốn thường bị bỏ sót trong các kĩ thuật khác.
Mục đích của nghiên cứu nhằm xây dựng quy trình chẩn đoán bệnh bại não bằng kĩ thuật giải trình tự gen đoạn dài thời gian thực Oxford Nanopore và lập bản đồ di truyền của người bệnh bại não tại Việt Nam. Từ đó có thể nâng cao độ chính xác, hiệu quả chẩn đoán và dự phòng, hỗ trợ phát triển các phương pháp điều trị cá nhân hóa, cũng như hỗ trợ các phương pháp nhằm hạn chế tỉ lệ sinh con Bại Não.
👉 CHỦ NHIỆM ĐỀ TÀI
GS.TS.BS. Cao Minh Châu – một trong những chuyên gia hàng đầu trong ngành phục hồi chức năng tại Việt Nam.
👉 QUYỀN LỢI CỦA ĐỐI TƯỢNG THAM GIA
- Được miễn phí xét nghiệm giải trình tự gen đoạn dài với công nghệ tiên tiến nhất hiện nay (chi phí thực tế trên 100tr VND)
- Được thông báo và tư vấn kết quả theo nguyện vọng gia đình.
- Đóng góp cho sự phát triển của khoa học hiện đại và hỗ trợ cộng đồng người bại não tại Việt Nam.
👉 TIÊU CHUẨN LỰA CHỌN ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU
1. Trẻ bại não chắc chắn được bác sĩ Phục hồi chức năng, bác sĩ nhi khoa và bác sĩ thần kinh xác định theo lâm sàng. Chẩn đoán ổn định (vận động không tiến triển, không tiến triển liên quan đến tổn thương não phát triển).
2. Tuổi từ 2-18 tuổi
3. Đã đăng kí giấy đồng ý tham gia đề tài
4. Có mẫu sinh học DNA có thể thu được (máu...). Đồng ý cho thu thập mẫu sinh học của trẻ và bố, mẹ, anh chị em mắc bệnh tương tự (nếu có).
5. Sẵn sàng cung cấp thông tin lâm sàng cơ bản có liên quan
6. Có thể đến nơi yêu cầu lấy mẫu: Bệnh viện Đại học Phenikaa - Hà Nội
7. Tiêu chí bổ sung: Trio có sẵn; Hồ sơ rõ ràng bao gồm lâm sàng, MRI. EEG, các xét nghiêm; Dân tộc; Độ tuổi
👉 CÁC TRƯỜNG HỢP BỊ LOẠI TRỪ
1. Tổn thương não có nguyên nhân rõ ràng không phải di truyền: Chấn thương sọ não, nhiễm trùng chu sinh, vàng da nhân...
2. Bệnh lý chuyển hóa, di truyền đã biết
3. Thiếu mẫu DNA chất luợng
4. Không kí Giấy đồng ý tham gia hoặc rút hồ sơ trước khi thu thập mẫu
5. Các loại trừ theo mục tiêu: Trường hợp có tổn thương thiếu oxy, thiếu máu rõ ràng; Biến dị khổng lồ đã biết; Đa dị tật bẩm sinh; Bệnh nhân dùng liệu pháp gen.
👉 THỜI HẠN ĐĂNG KÝ: TRƯỚC NGÀY 21/11/2025
👉 Phụ trách chương trình: Văn phòng CPFAV 0948.22.09.17
👉 LINK ĐĂNG KÝ THAM GIA: https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLSdtkSsy8jVbeaT5j8cSfdzAlXcFofApndtGVVgWsoeciUCq5g/viewform?usp=header
👉 Đơn vị thực hiện: Trường Y Dược Phenikaa 👉 Đơn vị phối hợp: Hội Gia đình trẻ em và người bại não Việt Nam (CPFAV) 👉 Chủ nhiệm đề tài: GS.TS.BS. Cao Minh Châu – một trong những chuyên gia hàng đầu trong ngành phục hồi chức nă...
