10/09/2024
Sinh đủ tháng đủ cân, gia đình bất ngờ con vẫn bị mắc dị tật nguy hiểm!
Dù suốt quá trình khám và theo dõi thai kỳ diễn ra suôn sẻ, nhưng chỉ sau 8 ngày chào đời, bé Tôm - con của chị H.N (28 tuổi) - đã phải nhập viện cấp cứu với hàng loạt chẩn đoán nghiêm trọng: không có tuyến ức, nhiễm trùng máu, suy hô hấp... Nguyên nhân được xác định là do hội chứng DiGeorge.
Giờ đây, dù đã 2 tuổi, bé Tôm chỉ nặng hơn 7kg, vẫn chưa thể ngồi vững và thường xuyên ốm đau phải điều trị dài ngày tại bệnh viện. Trong nỗi lòng thương con vô hạn, chị H.N không thể kìm nén xúc động khi chia sẻ tình trạng hiện tại của con trai.
Thực tế, siêu âm trong thai kỳ thường bỏ sót 50% các trường hợp. Các bất thường gợi ý là tim bẩm sinh thường phát hiện trễ ở quý II, III của thai kỳ hoặc sau sinh. Đáng chú ý, đến 30% các bất thường không có gợi ý siêu âm điển hình. Trường hợp phát hiện muộn sẽ ảnh hưởng đến việc can thiệp điều trị cho thai.
--------------------
👉👉👉Thông tin về hội chứng DiGeorge:
Hội chứng DiGeorge xảy ra do mất đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể số 22 (22q11.2), có khoảng 93% trường hợp hội chứng xảy ra do đột biến mới phát sinh, không di truyền từ bố mẹ tức là bố mẹ hoàn toàn bình thường nhưng có bất thường khi hình thành tinh trùng hoặc trứng.
DiGeorge là hội chứng phổ biến gây dị tật tim bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động sau hội chứng Down… Cứ 3000 – 6000 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ mắc hội chứng Digeorge.
Do các đoạn gen bị mất trên nhiễm sắc thể 22 đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển các bộ phận cơ thể, dẫn đến hội chứng DiGeorge gây bất thường ở nhiều cơ quan:
❌Dị tật tim: thông liên thất, thân chung động mạch, tứ chứng Fallot
❌Suy tuyến cận giáp: tuyến cận giáp nhỏ hơn bình thường và tiết ra quá ít hormone tuyến cận giáp (PTH), dẫn đến lượng canxi thấp và lượng phốt pho trong máu cao
❌Rối loạn chức năng tuyến ức: tuyến ức nhỏ hoặc mất hẳn, dẫn đến chức năng miễn dịch kém và có thể bị nhiễm trùng nặng
❌Hở hàm ếch, có thể kèm theo sứt môi, hoặc những bất thường khác của vòm miệng gây khó nuốt, phát âm bất thường
❌Đặc điểm khuôn mặt khác biệt: tai nhỏ, thấp, khe mí hẹp, mắt có mí lót, khuôn mặt dài, đầu mũi to, nhân trung rõ
❌Khó khăn về học tập, hành vi và sức khỏe tâm thần: chậm phát triển khả năng nói, khó học, rối loạn tăng động/giảm chú ý (ADHD) hoặc rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ nhỏ; nguy cơ trầm cảm, rối loạn lo âu và các rối loạn sức khỏe tâm thần khác tăng lên ở người lớn
❌Bệnh tự miễn: chức năng miễn dịch kém, mắc các rối loạn tự miễn như viêm khớp dạng thấp hoặc bệnh Graves
❌Các vấn đề khác: suy giảm thính lực, thị lực kém, khó khăn hô hấp, chức năng thận kém, dáng vóc thấp lùn…
Việc thực hiện sàng lọc hội chứng sớm để đảm bảo bố mẹ chủ động trong việc quản lý thai kỳ hiệu quả, giảm nguy cơ biến chứng thai kỳ cho thai phụ.
---------------------------------------------------
👉 Vậy nên, hãy sàng lọc sớm để bảo vệ con yêu của bạn! Hiện nay, triSure Procare là gói xét nghiệm NIPT DUY NHẤT sàng lọc toàn diện các bất thường di truyền phổ biến trong thai kỳ, gồm:
+ 27 bất thường số lượng nhiễm sắc thể cho thai: Down, Edwards, Patau, Turner,…
+ 01 mất đoạn phổ biến duy nhất khuyến cáo sàng lọc liên quan hội chứng DiGeorge cho thai
+ 7.000 đột biến gây bệnh liên quan 25 bệnh đơn gen trội cho thai: Xương thuỷ tinh, Thiểu năng trí tuệ, Xơ cứng củ, Apert, Noonan,…
+ 2.800 đột biến gây bệnh liên quan 9 bệnh di truyền lặn cho mẹ: Tan máu bẩm sinh Thalassemia, Thiếu men G6PD, Dị ứng sữa, Pompe,…
Các mẹ bầu có thể tham khảo thêm chi tiết gói xét nghiệm NIPT triSure Procare tại: https://genesolutions.vn/san-pham/trisure-procare-nipt/
👉 Mọi thắc mắc chi tiết vui lòng liên hệ Hotline: 0923 456 115
------------------------------------------------
------
Phòng Khám Sản Khoa Thái Bình
📞 0923 456 115
🏥 Tổ 3, Thị trấn Đông Hưng, Thái Bình
